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Fibrosi Cistica

La Fibrosi Cistica è una malattia genetica ereditaria che colpisce 1 neonato su 2.500 – 2.700, è dunque una malattia genetica che può essere definita rara e viene trasmessa con meccanismo autosomico recessivo. A causare la malattia è un difetto della proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) la cui funzione è di regolare gli scambi idroelettrolitici. L'alterazione della proteina comporta un'anomalia del trasporto di sali e determina principalmente la produzione di secrezioni "disidratate": il sudore è molto ricco in sodio e cloro, il muco è denso e vischioso e tende ad ostruire i dotti nei quali viene a trovarsi. Ad essere colpiti dagli effetti della malattia sono principalmente l'apparato respiratorio, le vie aeree, il pancreas, il fegato, l'intestino e l'apparato riproduttivo, soprattutto nei maschi a causa dell’ostruzione dei dotti spermatici. Per ulteriori informazioni clicca qui.

USA - PTC Therapeutics ha annunciato i vincitori dell'edizione 2016 degli STRIVE Awards for CF, un'iniziativa globale progettata dalla casa farmaceutica statunitense per riconoscere gli sforzi delle varie organizzazioni senza scopo di lucro che, in tutto il mondo, sono al servizio della comunità dei pazienti con fibrosi cistica (FC o CF). Tra le associazioni che sono riuscite ad aggiudicarsi uno dei premi c'è anche la Lega Italiana Fibrosi Cistica (LIFC Onlus), con il suo innovativo programma di tele-monitoraggio dei malati.

La molecola è un correttore genico, che potrebbe presto essere sperimentato

Nuovi passi in avanti nella lotta alla fibrosi cistica: l'Ufficio Marchi e Brevetti degli Stati Uniti ha concesso infatti, lo scorso 15 marzo, il brevetto per l’utilizzo della molecola Trimetilangelicina (TMA), un nuovo potenziale correttore del Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR), il gene che mutato causa la fibrosi cistica.
Ricordiamo che attualmente i pazienti con fibrosi cistica dispongono di un ventaglio terapeutico che include anche l’utilizzo di modulatori genici, attualmente efficaci però solo su alcune specifiche mutazioni genetiche. Le mutazioni genetiche che causano la fibrosi cistica sono più di 2000, quindi è fondamentale che le ricerche proseguano per poter individuare molecole sempre più efficaci e disponibili per un numero di pazienti sempre più ampio.

A risentirne è l'aderenza alla terapia: solo il 45,4% segue alla lettera le raccomandazioni dei medici

OTTAWA (CANADA) – Esistono pochi studi che documentino la comprensione delle raccomandazioni sul trattamento da parte dei pazienti affetti da fibrosi cistica, e come questo possa avere un impatto sulla loro aderenza alla terapia. Un gruppo di ricercatori canadesi ha cercato di fare chiarezza e porre rimedio ai limiti della ricerca, con uno studio pubblicato sulla rivista Patient Education and Counseling.

Io & Lei” è libro che Veronica ha scritto per condividere la sua esperienza

Veronica (in primo piano nella foto) è una donna come tante: quando la incontri quello che vedi è una bella donna, solare, con un compagno, un lavoro e degli amici. Passa il suo tempo libero a creare oggetti di artigianato, lavorare con le mani è la sua passione. Ad un primo sguardo non diresti certo che Veronica vive con LEI, la Fibrosi Cistica, una malattia che ha segnato la sua vita fin da quando era una bambina. Una bambina che cresceva poco e aveva sempre mal di pancia: è stato questo il primo campanello di allarme che ha portato i suoi genitori a rivolgersi a diversi ospedali. Quando è arrivata la diagnosi i medici la chiamavano ancora ‘mucoviscidosi’ e davano alle famiglie poche aspettative sulla durata e la qualità della vita dei loro figli. Per fortuna negli ultimi decenni le cose sono molto cambiate: grazie alle nuove conoscenze e terapie oggi possiamo incontrare una donna che ha 42 anni, che si appresta a festeggiare i 10 anni dal trapianto di polmoni 10 anni e che, tra gli alti e i bassi della malattia, vive la sua vita.

Il dottor Giuseppe Tuccio è il direttore del Centro Fibrosi Cistica della Calabria, che ha sede presso l’Ospedale Giovanni Paolo II di Lamezia Terme. Con il dottor Tuccio abbiamo ripercorso la storia delle terapie di questa malattia, terapie che hanno portato ad una sopravvivenza dei pazienti che arrivava più o meno all’età dell’adolescenza all’arrivo oggi dell’età adulta. Che cos’è cambiato in questi anni in termini di trattamento, cioè che cosa si faceva 20 anni fa e cosa si fa oggi per questi pazienti?

Il dottor Giuseppe Cimino è il Direttore del Centro di Riferimento Regionale per la Fibrosi Cistica del Policlinico Umberto I di Roma. Proviamo a capire con lui di che patologia stiamo parlando: fibrosi cistica, un tempo conosciuta come mucoviscidosi. Che cos'è questa patologia?

Il Dr. Mirco Ros è il coordinatore dell’ambulatorio Fibrosi Cistica dell’Ospedale di Santa Maria Ca' Foncello di Treviso.



PARTNER SCIENTIFICI

Orphanet

Magi - Non-profit Human Medical Genetics Institute

Centre for Genetic Engineering and Biotechnology

Azienda Ospedaliera Niguarda


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