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Fibrosi Cistica

La Fibrosi Cistica è una malattia genetica ereditaria che colpisce 1 neonato su 2.500 – 2.700, è dunque una malattia genetica che può essere definita rara e viene trasmessa con meccanismo autosomico recessivo. A causare la malattia è un difetto della proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) la cui funzione è di regolare gli scambi idroelettrolitici. L'alterazione della proteina comporta un'anomalia del trasporto di sali e determina principalmente la produzione di secrezioni "disidratate": il sudore è molto ricco in sodio e cloro, il muco è denso e vischioso e tende ad ostruire i dotti nei quali viene a trovarsi. Ad essere colpiti dagli effetti della malattia sono principalmente l'apparato respiratorio, le vie aeree, il pancreas, il fegato, l'intestino e l'apparato riproduttivo, soprattutto nei maschi a causa dell’ostruzione dei dotti spermatici. Per ulteriori informazioni clicca qui.

Le due aziende biotech si concentreranno sull'utilizzo di queste molecole per trattare la causa di fondo della malattia. Un approccio che potrebbe essere applicato a tutti i pazienti con fibrosi cistica, indipendentemente dalle specifiche mutazioni

CAMBRIDGE (U.S.A.) – Vertex Pharmaceuticals e Moderna Therapeutics hanno stipulato un accordo esclusivo di collaborazione e ricerca finalizzato alla scoperta e allo sviluppo di acido ribonucleico messaggero (mRNA) terapeutico per il trattamento della fibrosi cistica. L'hanno annunciato le due aziende biotech in un comunicato stampa congiunto.
La collaborazione, della durata di tre anni, si concentrerà sull'utilizzo di terapie a base di mRNA per trattare la causa di fondo della malattia: l'obiettivo è attivare le cellule dei polmoni per produrre copie funzionali del regolatore della proteina CFTR (conduttanza transmembrana della fibrosi cistica), che in questi pazienti è difettosa. Un approccio che potrebbe essere applicato a tutti i pazienti con fibrosi cistica, indipendentemente dalle specifiche mutazioni.

Ora che la fecondazione assistita è un diritto per le coppie con malattie rare genetiche, è fondamentale disciplinare la pratica

Nella continua guerra alle malattie rare è fondamentale adottare una strategia con cui intervenire in maniera costante per ridurre ai minimi termini i principali punti di debolezza del protocollo diagnostico-terapeutico. Al di là delle difficoltà che insorgono ogni giorno sul cammino della ricerca, delle problematiche politiche e delle lungaggini burocratiche una delle principali insidie è la frammentarietà delle informazioni alla quale si accompagna un fiorire di procedure diverse da centro a centro che, su un orizzonte più vasto, può generare confusione e far insorgere dubbi.

Dura e immediata la reazione della Cystic Fibrosis Trust

Il National Institute for Health and Care Excellence (NICE) del Regno Unito ha da poco annunciato che il farmaco Orkambi (lumacaftor/ivacaftor), sviluppato da Vertex Pharmaceuticals e approvato negli Stati Uniti e in Europa per le persone con fibrosi cistica (CF) che presentano una doppia copia della mutazione F508del, non sarà reso disponibile in Inghilterra perché il costo annuo della terapia, che ammonta a circa 100.000 sterline per paziente, è stato considerato “troppo alto” in relazione alla “modesta” efficacia a breve termine evidenziata dal medicinale.

LAMEZIA TERME (CZ) -  L’associazione ‘Respirando la vita - Fibrosi Cistica Calabria’ ha espresso apprezzamento per l’autorizzazione delle assunzioni per il centro regionale fibrosi cistica della Calabria. “Finalmente il centro regionale ha la possibilità di avere un personale stabile - commenta il direttivo dell’associazione - anche se ancora non si raggiungono gli standard europei”.

Ottime conferme da dati real-world per Kalydeco. Buoni i dati per estendere l’uso di Orkambi ai pazienti pediatrici

La trentanovesima Conferenza Europea sulla Fibrosi Cistica si è svolta a Basilea (Svizzera) dall’8 all’11 giugno. Durante l’importante appuntamento sono stati presentati nuovi dati provenienti da uno studio osservazionale dedicato alla valutazione degli outcomes a lungo termine dei pazienti con FC trattati con ivacaftor. Sono stati presentati inoltre i dati di sicurezza dallo studio di Fase III della sperimentazione di Orkambi (combinazione di lumacaftor e ivacaftor) in bambini dai 6 agli 11 anni.

La sua funzionalità polmonare si è ridotta al 26%, ma continua ad esibirsi e a rincorrere il suo sogno: interpretare Violetta ne “La Traviata”

CALGARY (CANADA) – La vigilia di Natale del 2005, Wiktoria Lachowski fissò una radiografia del torace: mostrava che il suo polmone destro si era ridotto alle dimensioni di una pallina da golf. All'età di due mesi le era stata diagnosticata la fibrosi cistica, una malattia genetica fatale che colpisce i polmoni e il sistema digestivo, ma nonostante avesse provato spesso dolore ai polmoni, non aveva mai avuto gravi conseguenze. Questa volta, però, oltre al respiro affannoso (un sintomo comune), Wiktoria sentiva come se qualcosa stesse nuotando dentro il suo petto, come se un mattone fosse stato schiacciato tra il torace e la parte superiore della schiena. Con uno stetoscopio, il medico sentì il silenzio dal suo polmone: era completamente collassato e aveva bisogno di un drenaggio toracico per ri-gonfiarlo. Seguì un ricovero di due settimane. “Ero nervosissima. Mi diedero la morfina”, ricorda.

La prima volta che ho telefonato erano le 10 di mattina, il telefono ha squillato a vuoto e poco dopo mi è attivato un sms: ‘Sto facendo ginnastica respiratoria, poi ho l’aerosol, possiamo sentirci nel primo pomeriggio?’. Il messaggio arriva da Arianna, una donna di 44 anni che vive a Cisterna di Latina: la sto cercando per invitarla ad un convegno, devo conoscere la sua storia nei dettagli anche se ancora non ci siamo mai viste. Il suo numero l’ho avuto dalla LIFC, la Lega Italiana Fibrosi Cistica. Perché Arianna ha la fibrosi cistica, e vorrei che raccontasse la sua storia: la storia di una persona che deve convivere con una malattia rara, una persona che per le conoscenze mediche di allora sarebbe vissuta poco e che invece è ancora qui a viversi la sua vita. Vorrei che venisse a testimoniare come sono cambiate le cose, perché anche se ‘la cura’ che fa scomparire tutto non c’è ancora, comunque ci sono ‘le terapie’, alcune di recentissima introduzione, che permettono di vivere meglio e molto più a lungo.



PARTNER SCIENTIFICI

Orphanet

Magi - Non-profit Human Medical Genetics Institute

Centre for Genetic Engineering and Biotechnology

Azienda Ospedaliera Niguarda


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