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Fibrosi Cistica

La Fibrosi Cistica è una malattia genetica ereditaria che colpisce 1 neonato su 2.500 – 2.700, è dunque una malattia genetica che può essere definita rara e viene trasmessa con meccanismo autosomico recessivo. A causare la malattia è un difetto della proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) la cui funzione è di regolare gli scambi idroelettrolitici. L'alterazione della proteina comporta un'anomalia del trasporto di sali e determina principalmente la produzione di secrezioni "disidratate": il sudore è molto ricco in sodio e cloro, il muco è denso e vischioso e tende ad ostruire i dotti nei quali viene a trovarsi. Ad essere colpiti dagli effetti della malattia sono principalmente l'apparato respiratorio, le vie aeree, il pancreas, il fegato, l'intestino e l'apparato riproduttivo, soprattutto nei maschi a causa dell’ostruzione dei dotti spermatici. Per ulteriori informazioni clicca qui.

LAMEZIA TERME (CZ) -  L’associazione ‘Respirando la vita - Fibrosi Cistica Calabria’ ha espresso apprezzamento per l’autorizzazione delle assunzioni per il centro regionale fibrosi cistica della Calabria. “Finalmente il centro regionale ha la possibilità di avere un personale stabile - commenta il direttivo dell’associazione - anche se ancora non si raggiungono gli standard europei”.

Ottime conferme da dati real-world per Kalydeco. Buoni i dati per estendere l’uso di Orkambi ai pazienti pediatrici

La trentanovesima Conferenza Europea sulla Fibrosi Cistica si è svolta a Basilea (Svizzera) dall’8 all’11 giugno. Durante l’importante appuntamento sono stati presentati nuovi dati provenienti da uno studio osservazionale dedicato alla valutazione degli outcomes a lungo termine dei pazienti con FC trattati con ivacaftor. Sono stati presentati inoltre i dati di sicurezza dallo studio di Fase III della sperimentazione di Orkambi (combinazione di lumacaftor e ivacaftor) in bambini dai 6 agli 11 anni.

La sua funzionalità polmonare si è ridotta al 26%, ma continua ad esibirsi e a rincorrere il suo sogno: interpretare Violetta ne “La Traviata”

CALGARY (CANADA) – La vigilia di Natale del 2005, Wiktoria Lachowski fissò una radiografia del torace: mostrava che il suo polmone destro si era ridotto alle dimensioni di una pallina da golf. All'età di due mesi le era stata diagnosticata la fibrosi cistica, una malattia genetica fatale che colpisce i polmoni e il sistema digestivo, ma nonostante avesse provato spesso dolore ai polmoni, non aveva mai avuto gravi conseguenze. Questa volta, però, oltre al respiro affannoso (un sintomo comune), Wiktoria sentiva come se qualcosa stesse nuotando dentro il suo petto, come se un mattone fosse stato schiacciato tra il torace e la parte superiore della schiena. Con uno stetoscopio, il medico sentì il silenzio dal suo polmone: era completamente collassato e aveva bisogno di un drenaggio toracico per ri-gonfiarlo. Seguì un ricovero di due settimane. “Ero nervosissima. Mi diedero la morfina”, ricorda.

La prima volta che ho telefonato erano le 10 di mattina, il telefono ha squillato a vuoto e poco dopo mi è attivato un sms: ‘Sto facendo ginnastica respiratoria, poi ho l’aerosol, possiamo sentirci nel primo pomeriggio?’. Il messaggio arriva da Arianna, una donna di 44 anni che vive a Cisterna di Latina: la sto cercando per invitarla ad un convegno, devo conoscere la sua storia nei dettagli anche se ancora non ci siamo mai viste. Il suo numero l’ho avuto dalla LIFC, la Lega Italiana Fibrosi Cistica. Perché Arianna ha la fibrosi cistica, e vorrei che raccontasse la sua storia: la storia di una persona che deve convivere con una malattia rara, una persona che per le conoscenze mediche di allora sarebbe vissuta poco e che invece è ancora qui a viversi la sua vita. Vorrei che venisse a testimoniare come sono cambiate le cose, perché anche se ‘la cura’ che fa scomparire tutto non c’è ancora, comunque ci sono ‘le terapie’, alcune di recentissima introduzione, che permettono di vivere meglio e molto più a lungo.

USA - PTC Therapeutics ha annunciato i vincitori dell'edizione 2016 degli STRIVE Awards for CF, un'iniziativa globale progettata dalla casa farmaceutica statunitense per riconoscere gli sforzi delle varie organizzazioni senza scopo di lucro che, in tutto il mondo, sono al servizio della comunità dei pazienti con fibrosi cistica (FC o CF). Tra le associazioni che sono riuscite ad aggiudicarsi uno dei premi c'è anche la Lega Italiana Fibrosi Cistica (LIFC Onlus), con il suo innovativo programma di tele-monitoraggio dei malati.

La molecola è un correttore genico, che potrebbe presto essere sperimentato

Nuovi passi in avanti nella lotta alla fibrosi cistica: l'Ufficio Marchi e Brevetti degli Stati Uniti ha concesso infatti, lo scorso 15 marzo, il brevetto per l’utilizzo della molecola Trimetilangelicina (TMA), un nuovo potenziale correttore del Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR), il gene che mutato causa la fibrosi cistica.
Ricordiamo che attualmente i pazienti con fibrosi cistica dispongono di un ventaglio terapeutico che include anche l’utilizzo di modulatori genici, attualmente efficaci però solo su alcune specifiche mutazioni genetiche. Le mutazioni genetiche che causano la fibrosi cistica sono più di 2000, quindi è fondamentale che le ricerche proseguano per poter individuare molecole sempre più efficaci e disponibili per un numero di pazienti sempre più ampio.

A risentirne è l'aderenza alla terapia: solo il 45,4% segue alla lettera le raccomandazioni dei medici

OTTAWA (CANADA) – Esistono pochi studi che documentino la comprensione delle raccomandazioni sul trattamento da parte dei pazienti affetti da fibrosi cistica, e come questo possa avere un impatto sulla loro aderenza alla terapia. Un gruppo di ricercatori canadesi ha cercato di fare chiarezza e porre rimedio ai limiti della ricerca, con uno studio pubblicato sulla rivista Patient Education and Counseling.



PARTNER SCIENTIFICI

Orphanet

Magi - Non-profit Human Medical Genetics Institute

Centre for Genetic Engineering and Biotechnology

Azienda Ospedaliera Niguarda


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