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Fibrosi Cistica

La Fibrosi Cistica è una malattia genetica ereditaria che colpisce 1 neonato su 2.500 – 2.700, è dunque una malattia genetica che può essere definita rara e viene trasmessa con meccanismo autosomico recessivo. A causare la malattia è un difetto della proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), la cui funzione è di regolare gli scambi idroelettrolitici. L'alterazione della proteina comporta un'anomalia del trasporto di sali e determina principalmente la produzione di secrezioni "disidratate": il sudore è molto ricco in sodio e cloro, il muco è denso e vischioso e tende ad ostruire i dotti nei quali viene a trovarsi. Ad essere colpiti dagli effetti della malattia sono principalmente l'apparato respiratorio, le vie aeree, il pancreas, il fegato, l'intestino e l'apparato riproduttivo, soprattutto nei maschi a causa dell’ostruzione dei dotti spermatici.

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Prof. Baroukh Maurice AssaelIl prof. Assael (Milano): “Sono in via di sperimentazione principi attivi con meccanismi e approcci completamente diversi. Anche la terapia genica, che era stata un po' abbandonata, sta vivendo una fase di rinnovato interesse”

MILANO – La fibrosi cistica è una malattia complessa e molto variabile nella sua espressione clinica: può infatti coinvolgere le vie aeree, il pancreas, il sistema genitale maschile, l'intestino, il fegato, i reni e le ossa. Non c'è un legame stretto fra genotipo e fenotipo, tale da rendere prevedibile l'andamento della malattia, ma solo delle classi di mutazioni che si combinano con altri fattori ambientali.

Al farmaco, di recente nominato ‘Drug Discovery of the Year” dalla British Pharmacological Society, è stato riconosciuto il ‘considerevole ulteriore vantaggio’

LONDRA (REGNO UNITO) – Vertex Pharmaceuticals ha annunciato di aver raggiunto un accordo sui prezzi e sul rimborso per Orkambi (combinazione di lumacaftor e ivacaftor) con l'Associazione Federale Tedesca delle Assicurazioni Obbligatorie sulla Salute (GKV-SV). Orkambi è il primo farmaco a trattare la causa della fibrosi cistica nelle persone dai 12 anni di età con due copie della mutazione F508del nel gene regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR).

Giacomo Baruchello, Country Manager & Amministratore Delegato di Vertex Pharmaceuticals Italia, è intervenuto alla cerimonia di premiazione del Premio giornalistico O.Ma.R, tenutosi a Roma il 30 novembre 2016, dove ha spiegato l’impegno della casa farmaceutica nella ricerca per lo sviluppo di terapie innovative per la fibrosi cistica.

Il batterio, che può essere trasmesso da paziente a paziente attraverso l'aria e le superfici contaminate, causa gravi polmoniti e sta diventando sempre più aggressivo

CAMBRIDGE (REGNO UNITO) – Un batterio ultraresistente sta rappresentando una significativa minaccia globale per i pazienti affetti da fibrosi cistica e altre malattie polmonari. Secondo uno studio condotto dall'Università di Cambridge e dal Wellcome Trust Sanger Institute, la pulizia convenzionale non sarà sufficiente ad eliminare il patogeno, che può essere trasmesso attraverso l'aria e le superfici contaminate.

“Il mondo di Martino”, realizzato con il supporto di Mylan in partnership con LIFC (Lega Italiana Fibrosi Cistica) e patrocinato da SIFC (Società Italiana per lo studio della fibrosi cistica), è un progetto multidisciplinare nato con lo scopo di incrementare la conoscenza dei comportamenti da adottare nella gestione della Fibrosi Cistica e di ottimizzare le modalità con cui pazienti e familiari la affrontano, in modo da ottenere un impatto migliorativo sulla qualità di vita.

ROVERETO – La rete dei centri della Fibrosi Cistica del nostro paese ha una nuova eccellenza, è quella del Centro di supporto provinciale per la cura della fibrosi cistica di Rovereto. Il centro – che ha sede nell’Unità operativa di pediatria dell’ospedale Santa Maria del Carmine di Rovereto - è nato nel 2007 e da allora è punto di riferimento per tutti i pazienti trentini: ora però la sua qualità è stata messa nero su bianco. A settembre sono state infatti effettuate le visite della commissione di audit che ha valutato il Centro secondo le linee guida previste dalla Società Italiana Fibrosi Cistica (SIFC) e dalla Lega Italiana Fibrosi Cistica (LIFC), e il risultato è stato ottimo.

Il farmaco ha migliorato la funzione polmonare nei bambini dai 6 agli 11 anni con due copie della mutazione F508del. Alla luce di questo risultato l'azienda Vertex chiederà all'EMA un'estensione dell'autorizzazione per l'immissione in commercio

BOSTON (U.S.A.) – Nuovi risultati positivi per il farmaco Orkambi (combinazione di lumacaftor/ivacaftor): l'azienda produttrice, Vertex Pharmaceuticals, ha annunciato i risultati di uno studio di fase III sui bambini con fibrosi cistica di età compresa fra i 6 e gli 11 anni e con due copie della mutazione F508del.



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Orphanet

Eupati

Magi - Non-profit Human Medical Genetics Institute

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Azienda Ospedaliera Niguarda


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