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Fibrosi Cistica

La Fibrosi Cistica è una malattia genetica ereditaria che colpisce 1 neonato su 2.500 – 2.700, è dunque una malattia genetica che può essere definita rara e viene trasmessa con meccanismo autosomico recessivo. A causare la malattia è un difetto della proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) la cui funzione è di regolare gli scambi idroelettrolitici. L'alterazione della proteina comporta un'anomalia del trasporto di sali e determina principalmente la produzione di secrezioni "disidratate": il sudore è molto ricco in sodio e cloro, il muco è denso e vischioso e tende ad ostruire i dotti nei quali viene a trovarsi. Ad essere colpiti dagli effetti della malattia sono principalmente l'apparato respiratorio, le vie aeree, il pancreas, il fegato, l'intestino e l'apparato riproduttivo, soprattutto nei maschi a causa dell’ostruzione dei dotti spermatici. Per ulteriori informazioni clicca qui.

Vertex Pharmaceuticals Incorporated, attraverso un comunicato stampa, ha reso noti i progressi relativi al programma di sviluppo clinico di Fase III di VX-661 (composto sperimentale) in combinazione con ivacaftor, che si articola in 4 trial clinici in fieri su un totale previsto di più di 1.000 pazienti affetti da fibrosi cistica (FC).

Il costo medio annuo per paziente varia da 21.144 euro in Bulgaria a 53.256 in Germania

PARIGI – La prevalenza della fibrosi cistica è stata stimata in Europa a 12,6 casi su 100.000 abitanti, con forti variazioni tra le diverse nazioni. Infatti, nei paesi partecipanti al progetto “Peso economico e sociale e qualità di vita legata alla salute dei pazienti affetti da malattie rare in Europa” (BURQOL-RD), la prevalenza riportata variava da 5,9 a 21,0 casi su 100.000 abitanti, con l'aggiunta di disparità tra le regioni all'interno di uno stesso paese.

Le due aziende biotech si concentreranno sull'utilizzo di queste molecole per trattare la causa di fondo della malattia. Un approccio che potrebbe essere applicato a tutti i pazienti con fibrosi cistica, indipendentemente dalle specifiche mutazioni

CAMBRIDGE (U.S.A.) – Vertex Pharmaceuticals e Moderna Therapeutics hanno stipulato un accordo esclusivo di collaborazione e ricerca finalizzato alla scoperta e allo sviluppo di acido ribonucleico messaggero (mRNA) terapeutico per il trattamento della fibrosi cistica. L'hanno annunciato le due aziende biotech in un comunicato stampa congiunto.
La collaborazione, della durata di tre anni, si concentrerà sull'utilizzo di terapie a base di mRNA per trattare la causa di fondo della malattia: l'obiettivo è attivare le cellule dei polmoni per produrre copie funzionali del regolatore della proteina CFTR (conduttanza transmembrana della fibrosi cistica), che in questi pazienti è difettosa. Un approccio che potrebbe essere applicato a tutti i pazienti con fibrosi cistica, indipendentemente dalle specifiche mutazioni.

Ora che la fecondazione assistita è un diritto per le coppie con malattie rare genetiche, è fondamentale disciplinare la pratica

Nella continua guerra alle malattie rare è fondamentale adottare una strategia con cui intervenire in maniera costante per ridurre ai minimi termini i principali punti di debolezza del protocollo diagnostico-terapeutico. Al di là delle difficoltà che insorgono ogni giorno sul cammino della ricerca, delle problematiche politiche e delle lungaggini burocratiche una delle principali insidie è la frammentarietà delle informazioni alla quale si accompagna un fiorire di procedure diverse da centro a centro che, su un orizzonte più vasto, può generare confusione e far insorgere dubbi.

Dura e immediata la reazione della Cystic Fibrosis Trust

Il National Institute for Health and Care Excellence (NICE) del Regno Unito ha da poco annunciato che il farmaco Orkambi (lumacaftor/ivacaftor), sviluppato da Vertex Pharmaceuticals e approvato negli Stati Uniti e in Europa per le persone con fibrosi cistica (CF) che presentano una doppia copia della mutazione F508del, non sarà reso disponibile in Inghilterra perché il costo annuo della terapia, che ammonta a circa 100.000 sterline per paziente, è stato considerato “troppo alto” in relazione alla “modesta” efficacia a breve termine evidenziata dal medicinale.

LAMEZIA TERME (CZ) -  L’associazione ‘Respirando la vita - Fibrosi Cistica Calabria’ ha espresso apprezzamento per l’autorizzazione delle assunzioni per il centro regionale fibrosi cistica della Calabria. “Finalmente il centro regionale ha la possibilità di avere un personale stabile - commenta il direttivo dell’associazione - anche se ancora non si raggiungono gli standard europei”.

Ottime conferme da dati real-world per Kalydeco. Buoni i dati per estendere l’uso di Orkambi ai pazienti pediatrici

La trentanovesima Conferenza Europea sulla Fibrosi Cistica si è svolta a Basilea (Svizzera) dall’8 all’11 giugno. Durante l’importante appuntamento sono stati presentati nuovi dati provenienti da uno studio osservazionale dedicato alla valutazione degli outcomes a lungo termine dei pazienti con FC trattati con ivacaftor. Sono stati presentati inoltre i dati di sicurezza dallo studio di Fase III della sperimentazione di Orkambi (combinazione di lumacaftor e ivacaftor) in bambini dai 6 agli 11 anni.



PARTNER SCIENTIFICI

Orphanet

Eupati

Magi - Non-profit Human Medical Genetics Institute

Centre for Genetic Engineering and Biotechnology

Azienda Ospedaliera Niguarda


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