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Undiagnosed diseases

Con il termine inglese 'Undiagnosed diseases' (Malattie non diagnosticate) si intende un eterogeneo gruppo di patologie che restano senza nome a causa della mancanza di una diagnosi definitiva. Il ritardo o la completa assenza di diagnosi rappresenta uno dei principali ostacoli da superare per i pazienti affetti da malattie rare, condizioni che, essendo caratterizzate da un'estrema varietà e da una bassissima incidenza, è assai complicato identificare anche nel caso in cui siano effettivamente disponibili strumenti diagnostici adeguati.

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Individuati due sottogruppi, chi non ha avuto la diagnosi nonostante la diagnosi sia disponibile e i pazienti ‘Swan’ affetti da patologie non ancora descritte e con una causa non ancora nota

Le Raccomandazioni Internazionali Congiunte per affrontare le necessità specifiche delle persone affette da malattie rare senza diagnosi frutto di un lavoro svolto in collaborazione tra le Associazioni ombrello di organizzazioni di pazienti di Paesi in tutto il mondo sono ora finalmente disponibili anche in Italiano (scarica qui il documento). Il tema dei malati rari senza diagnosi negli ultimi anni ha ricevuto una particolare attenzione, perché tutt’oggi dare un nome alla propria malattia è il primo ostacolo che queste persone e le loro famiglie devono superare prima di poter accedere a percorsi sanitari e sociali capaci di rispondere alle loro esigenze. Uno studio condotto da EURORDIS, riguardante otto malattie rare relativamente comuni in Europa, ha mostrato che il 25% dei pazienti ha dovuto aspettare dai 5 ai 30 anni per ottenere una diagnosi, durante i quali il 40% ha ottenuto una diagnosi sbagliata. Un ritardo nella diagnosi posticipa l’inizio di cure specifiche e può avere conseguenze irreversibili, a volte potenzialmente mortali.

Il prof. Franco Taroni del “Besta” di Milano spiega come lo sviluppo scientifico permetta di individuare mutazioni genetiche che fino a pochi anni fa restavano ignote

MILANO – Il DNA di Natale, un bambino affetto da una grave paraparesi spastica, era stato estratto nel 2001 per comprenderne la causa genetica. Ma in quegli anni i geni conosciuti erano pochissimi, e il suo caso rimase fra quelli irrisolti. Tredici anni dopo, nel 2014, grazie ai progressi scientifici quella mutazione è stata identificata, e i genetisti della Fondazione IRCSS “Carlo Besta” di Milano hanno comunicato la notizia alla famiglia.

Entra nel vivo la collaborazione tra le due Fondazioni. In campo per la ricerca e il miglioramento della presa in carico

“Vogliamo lottare per cercare di dare una risposta alle famiglie che hanno in casa una persona colpita da una delle tante malattie senza nome. Ho vissuto sulla mia pelle di padre le cocenti delusioni e gli stati d'animo contrastanti. So cosa significa fare il tour degli specialisti o essere logorati da una serie di interrogativi pesantissimi. Una condizione che ogni anno riguarda migliaia di persone solo in Italia”. Così Federico Maspes, presidente della Fondazione Hopen, ha riassunto la mission dell'organizzazione.

Federico MaspesDalla collaborazione con Telethon alla creazione di un network europeo, fino al campus estivo dedicato al karate: il presidente Federico Maspes racconta le ultime iniziative del progetto, ad un anno dalla sua nascita

ROMA – Non avere una diagnosi, al contrario di ciò che si crede, è una condizione abbastanza comune. Circa la metà dei bambini con problemi di apprendimento, e circa il 60% dei bambini con sindromi multi organo congenite, non hanno una diagnosi definitiva che spieghi la causa delle loro patologie. Per sostenere chi affronta questo difficile percorso,  il dr. Federico Maspes ha costituito, il 4 marzo 2015, la Fondazione Hopen Onlus. Federico sperimenta in prima persona tutte quelle difficoltà che ogni giorno le famiglie di chi è affetto da queste patologie non diagnosticate si trovano a vivere: è infatti papà di Clementina, una ragazza che dopo vent'anni di indagini, consulti e visite specialistiche, non tutte illuminanti, ancora non ha un nome per la propria malattia.

L’accordo prevede che la Fondazione Hopen per i pazienti con malattie rare senza nome sarà ospitata presso la sede di Assogenerici

Roma, 18 aprile 2016 – Nasce un network europeo delle associazioni che supportano le famiglie colpite dalle malattie rare senza nome, che sarà ospitato presso la sede dell’associazione nazionale dei produttori di farmaci generici. “Siamo lieti – commenta il presidente dell’associazione dei produttori di farmaci generici e biosimilari Enrique Häusermann - di aver ospitato questo importante evento per le persone con patologie rare e  senza nome, e di aver messo a disposizione la nostra sede per Hopen, Fondazione dedicata al supporto di questi pazienti. È un piccolo contributo pratico al quale attribuiamo un forte valore simbolico: il circolo virtuoso che va dalla ricerca fino alla genericazione, dove l’una alimenta l’altra, non è solo teorico ma diventa reale attraverso azioni e progetti concreti”.



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