Bergamo – Alle volte per la diagnosi di una patologia rara è necessario attendere anni. Altre volte la diagnosi è tempestiva, ma non permette comunque di accedere a una terapia. E’ questo il caso di Maria: sua figlia è affetta da una patologia genetica pressoché sconosciuta, causata dalla delezione del braccio corto del cromosoma 2.
“Mia figlia, di 7 anni, ha avuto problemi sin dalla nascita – racconta Maria a Osservatorio Malattie rare – ha sviluppato un grave ritardo psicomotorio ed è microencefalica. A soli 9 mesi è stata presa in carico dalla neuropsichiatria territoriali per interventi di fisioterapia e psicomotricità. La diagnosi di mia figlia sembra un rebus:  una delezione di 4, 7 mb a livello del braccio corto del cromosoma 2  ( 2p23.2).”

“Ad oggi la piccola non è in grado di parlare – prosegue Maria - ed io purtroppo non sono a conoscenza di possibilità terapeutiche che possano aiutarla. Gli specialisti mi hanno detto che in Italia non ci sono altri pazienti con la stessa delezione, ma io vorrei lanciare un appello, per capire se davvero non esista in Italia qualche altro caso e se ci fosse qualche ricercatore che possa darmi delle informazioni utili. Attualmente  la piccola cammina, ma è atassica e io temo per lei, non è in grado di riconoscere una situazione pericolosa, non è autonoma. E’ seguita presso il San Gerardo di Monza, ma purtroppo si limitano a effettuare dei controlli periodici. Per questo cerco tutte le possibili informazioni, per poter offrire a mia figlia un futuro.”

Chi volesse contattare Maria può scrivere a Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo., inserendo come oggetto della mail “delezione cromosoma 2”