La preziosa testimonianza di una mamma che ha imparato a convivere con una malattia rara

Alessandria – “La mia esperienza di vita rara inizia circa 6 anni fa…un figlio voluto, desiderato, cercato…arrivato dopo una vita già di per sé non facile e non felice.”
Inizia così il racconto di Nadia, la mamma di Giona, un bellissimo bambino affetto dalla Sindrome di Prader-Willi, rara malattia genetica caratterizzata da anomalie ipotalamico-pituitarie associate a grave ipotonia nel periodo neonatale e nei primi due anni di vita e alla insorgenza di iperfagia, che esita nel rischio di obesità patologica durante l'infanzia e nell'età adulta, a difficoltà di apprendimento e a disturbi comportamentali o problemi psichiatrici gravi.

“Ho avuto una gravidanza normalissima…almeno credo! È il primo figlio non ho esperienza: non ho confronti, ascolto tutti ed ognuno mi dice qualcosa di sé …ma io sono io e lui…è LUI! Sono felice, ma spesso, per scaramanzia, non dico di essere incinta (complice un po’ di ciccia per un po’ lo ha nascosto..), avevo paura. Tutta questa felicità, a me? Non osavo crederci…e non so perché… sentivo che qualcosa non andava. Eppure esami, controlli, amniocentesi, tutto perfettamente nella norma, tutto andava bene, LUI stava benissimo…!Ti chiamerai GIONA. È bello il tuo nome, tu sarai bello, tu sarai il mio futuro!”

Dopo 8 mesi Giona viene fatto nascere in anticipo, con il parto cesareo. “Forse qualcuno sospettava qualcosa, non lo so. Al papà hanno detto che era tutto a posto, che Giona era solo un po’ più piccolo rispetto alla media. Dopo poche ore però arriva un neonatologo che, con la stessa delicatezza di un elefante in una cristalleria, inizia ad elencarci una serie di DIFETTI del piccolo, come se stesse facendo la lista della spesa: occhi ravvicinati, attaccatura delle orecchie bassa, spazio frontale accentuato, mani e piedi molto piccoli, testicoli non in scroto, scroto ipoplastico, ugola bifida, e schisi del palato molle e infine una gravissima ipotonia generalizzata in tutto il corpo. Tutto lascia presupporre un quadro sindromico, quello di Prader-Willi.”

“Sono cose non si dimenticano – continua Nadia - non credo potrò mai scordar quel momento. In pochi istanti ha distrutto me e i miei sogni, in pochi istanti ha cambiato totalmente la mia vita. Lo guardavo dai vetri in quella culla particolare, e gli dicevo che a casa c’ era la sua culla, meravigliosamente preparata per lui, la culla dove aveva dormito anche il suo papà, non quella cosa lì … fredda e impersonale”.

Subito dopo il parto Nadia ha iniziato a capire che la situazione era più grave di quanto le avessero lasciato intendere. “Era li inerte, completamente immobile, non mangiava, non ciucciava, non piangeva, non faceva smorfie, a volte non respirava. Io ero in preda a un turbinio di emozioni, nella confusione totale.”

Poi Giona viene trasferito in terapia intensiva neonatale, e la paura prende il sopravvento. “La gioia di poter vedere mio figlio, l’ansia, la delusione, soprattutto la paura: che è successo al mio sogno? Le mie speranze, le mie aspettative, CHE TI HO FATTO BAMBINO MIO? Questo è stato l’ inizio dei sensi di colpa che da quel momento non mi hanno mai abbandonato.”

Dopo un mese di monitoraggio all’ospedale Giona può tornare a casa. “Non immaginavo certo cosi la maternità…io non mi sveglio in piena notte per le tue urla, perché tu non piangi. Non ti do poppate infinite per ore, perché tu non ciucci. Non ti vedo sgambettare sotto le copertine, perché non ti muovi. Chi sei figlio mio? E chi sono io? Che devo abituarmi a te e imparare ad amarti per come sei.”

“E’ stato difficile accettare la malattia, difficile conviverci. Ogni giorno una terapia diversa. Ma Giona non è spaventato dalle infermiere, dai camici bianchi e dagli aghi. Ogni tanto mi vede piangere, lui si avvicina e mi dice che non devo. Sa essere dolce in maniera smisurata, così come sa rendersi insopportabile quando quella pulsione per il cibo ha il sopravvento. Ma tra di noi c’è qualcosa di speciale, ci capiamo al volo. La mia vita è cambiata totalmente in un momento, in meglio forse no…ma non dico in peggio. E’ cambiata. Ho solo, a volte, la sensazione di non essere all’altezza, che Giona si meritasse una mamma migliore. Ma stiamo provando ad essere felici.”


Per saperne di più sulla Sindrome di Prader Willi potete consultare Orphanet.