L’Aismme chiede screening metabolico allargato uniforme su tutto il territorio

“In Italia, per quanto riguarda l’applicazione dello screening neonatale, quello che domina è la difformità. Nascere in una regione piuttosto che in un’altra, o a volte semplicemente in una città o in un’altra, può fare la stessa differenza che passa tra la vita e la morte, o comunque quella che passa tra una vita con un salute abbastanza buona e una vita con una disabilità grave. Non è un modo di dire, mentre parlo mi vengono in mente dei casi concreti di bambini e famiglie che a causa di uno screening non effettuato stanno passando un inferno. Un inferno ora perché la diagnosi è arrivata troppo tardi, quando già i danni c’erano stati, un inferno prima per le difficoltà di arrivare a dare un nome a quel continuo star male dei propri figli, tempo speso a girare da un ospedale all’altro. E chi glie lo va a spiegare a quei genitori che tutto questo si sarebbe potuto evitare con un esame fatto entro i primi tre giorni di vita, che richiede solo una goccia di sangue e che costa circa 55 euro? Chi gli dice a quei genitori siciliani che se erano liguri o toscani il bimbo oggi starebbe bene e avrebbe solo bisogno di una dieta un po’ particolare?”. Mentre racconta queste cose e spiega com’è oggi la situazione in Italia Manuela Pedron, vicepresidente di Aismme – Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie,  si anima, si indigna, si interrompe e le vengono in mente altri casi che potrebbe raccontare. “Ma come si fa ad avere tutti i mezzi per evitare certe tragedie e non farlo?!. Io credo che se anche si può salvare un solo bambino ci sia il dovere di fare tutto quello che è possibile”.

Un esempio sui tanti che Manuela ricorda è quello di Giovanni, un bimbo a cui nessuno potrà dare più una vita normale, che gli poteva essere garantita alla nascita se gli avessero fatto lo screening.
“Ma a Caserta, in Campania, dove è nato lui, non lo facevano - racconta -  se fosse nato in Toscana oggi sarebbe un bambino come tutti gli altri”. Il bambino fu dimesso dopo soli 3 giorni dal parto e i suoi problemi cominciarono poco dopo. Edemi, crisi epilettiche, problemi cardiaci, per la diagnosi ci vollero 4 mesi.
Aveva ‘semplicemente’ una malattia metabolica rara, la metilmalonico aciduria con omocistinuria. È una malattia del metabolismo della cobalamina, che comporta l’accumulo di metaboliti derivati dalla mancata attività di due enzimi, metionina sintasi e metilmalonicCoA mutasi, di cui la cobalamina è cofattore. La mancata diagnosi  tempestiva ha provocato il seguente quadro clinico: anemia, neutropenia, encefalopatia epilettica, atrofia ottica e cardiomiopatia.

“Sarebbe bastato uno screening metabolico allargato alla nascita di Giovanni per evitare tanti danni e un calvario prima di trovare una causa. Oppure sarebbe bastato che il pediatra, opportunamente informato sulle malattie metaboliche, di fronte ai sintomi avesse lui stesso raccolto una goccia di sangue inviandola ad un centro in grado di fare lo screening. Nulla di tutto questo è accaduto e per la diagnosi si sono persi 4 mesi. Ora Giovanni segue una cura appropriata, ma a causa del ritardo nella formulazione della diagnosi esatta è cardiopatico, ipotonico, soffre di un deficit visivo, di ritardi psicomotori e deve assumere degli antiepilettici per tenere sotto controllo le crisi. Nulla di tutto ciò sarebbe accaduto con una diagnosi tempestiva e con la somministrazione immediata di qualche puntura di vitamina B12".
Lla storia di Giovanni è solo una delle tante che Aismme raccoglie grazie al suo centro si ascolto. L’associazione infatti risponde ad un numero verde gratuito 800910206 raggiungibile tutti i giorni dalle ore 8 alle 24.