Screening neonatale

La Dr.ssa Lucia Pasquini, Responsabile del Laboratorio di Biochimica e Screening Neonatale dell'Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer di Firenze, spiega il progetto pilota sullo screening neonatale per tre patologie lisosomiali, in corso presso il nosocomio fiorentino. “Le patologie in questione sono malattia di Pompe, malattia di Fabry e Mucopolisaccaridosi tipo I. Si tratta di tre malattie per le quali prima non esisteva una terapia, ma oggi è disponibile grazie all'innovazione scientifica la terapia enzimatica sostitutiva.”

La commissione Sanità del Senato sta portando avanti l'istruttoria del disegno di legge sullo screening neonatale. Durante la seduta di mercoledì sono stati presentati quattro emendamenti del relatore al testo depositato dalla senatrice del Movimento 5 stelle Paola Taverna. Le proposte di modifica intendono semplificare le procedure connesse allo screening ed evitare una inutile burocratizzazione.

La commissione Sanità del Senato ha proseguito, nella giornata del 7 luglio, l’esame del ddl recante disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie (AS. 998 Paola Taverna - M5S).
Nel corso della seduta, il relatore Piero Aiello (AP) ha reso noto che sta predisponendo un ulteriore emendamento relativo ai profili finanziari, corredato dalle consequenziali proposte di modifica.Si è quindi riservato di presentare dette proposte emendative nel corso della prossima settimana.

Qual è lo stato dell’arte dello screening e della presa in carico della fenilchetonuria (PKU) nell’area dell'Europa sud-orientale? Lo rivela un’indagine pubblicata sull’Orphanet Journal of Rare Diseases: gli autori hanno inviato un questionario ai professionisti responsabili della presa in carico della PKU negli 11 Paesi della regione del sud-est Europa (Albania, Bulgaria, Bosnia-Erzegovina, Croazia, Kosovo, Macedonia, Moldavia, Montenegro, Romania, Serbia, Slovenia), scoprendo che, sebbene in 5 degli 11 Paesi oggetto dell’indagine siano disponibili delle linee guida nazionali sulla PKU e 7 Paesi su 11 dispongono di un registro della PKU e di un’associazione dei pazienti, in 4 degli 11 Paesi non è stato ancora introdotto lo screening per questa malattia e la diagnosi genetica di routine è stata segnalata solo in 4 Paesi su 11. Inoltre, la tecnica di laboratorio più comunemente utilizzata per valutare i livelli di fenilalanina è il dosaggio fluorometrico e la tetraidrobiopterina è utilizzata solo in 2 Paesi su 11.

In futuro saranno forse utilizzati biomarcatori specifici. Uno studio americano fa il punto sulle metodiche più usate

Un buon programma di screening si propone di individuare l’esistenza di una malattia prima che se manifestino i segni tipici e il principale motivo per cui questo desta interesse gravita intorno alle opzioni terapeutiche da offrire al paziente. Con particolare riferimento alle malattie rare, lo sviluppo di un nuovo trattamento, in molti casi, può fare la differenza tra la vita e la morte ed è necessario che tutti coloro che ne possono beneficiare siano identificati con la massima accuratezza e nel minor tempo possibile. Pertanto, occorre testare nuove e sempre più efficienti metodiche di laboratorio da impiegare all’interno dei protocolli di screening, al fine di evitare i falsi positivi e ridurre i falsi negativi che provocano un illusorio stato di rassicurazione con un conseguente ritardo nella diagnosi che comporta maggiori sofferenze al paziente e un aumento della spesa sanitaria.

Il Dr. Burlina (Padova): “Solo un terzo della popolazione effettua lo screening neonatale esteso”

PADOVA – Lo screening neonatale esteso per le malattie metaboliche ereditarie non rappresenta solo la possibilità di individuare molte più patologie rispetto al passato: per il Dr. Alberto Burlina, direttore della Struttura Complessa di Malattie metaboliche ereditarie, centro di riferimento regionale per lo screening neonatale esteso dell’AOU di Padova, è una vera e propria rivoluzione. “Perché con lo screening esteso nasce l’idea di un programma di screening, che guarda al futuro e nella quale la valutazione diagnostica deve essere accompagnata dalla presa in carico dei pazienti”.

Secondo una recente valutazione sono preparati nel 59% dei casi

PADOVA – L’obiettivo dello screening neonatale è l’identificazione precoce dei bambini con un alto rischio per disturbi che possono non essere clinicamente evidenti alla nascita, ma avere gravi conseguenze se non trattati. Le conoscenze acquisite sulle malattie metaboliche ereditarie e la possibilità di verificare numerosi disturbi utilizzando nuove tecniche come la spettrometria di massa tandem hanno reso possibile espandere notevolmente il numero di condizioni testate. Lo screening neonatale esteso è ora disponibile e relativamente semplice, ma rappresenta solo una parte del quadro complessivo.



PARTNER SCIENTIFICI

Orphanet

Magi - Non-profit Human Medical Genetics Institute

Centre for Genetic Engineering and Biotechnology

Azienda Ospedaliera Niguarda


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