Screening neonatale
Iperplasia congenita dei surreni: sperimentata una nuova procedura di screening neonatale
Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli,  01 Apr 2014   

La nuova metodica sembra limitare il verificarsi di falsi positivi

In uno studio recentemente pubblicato sulla rivista specializzata Jornal de Pediatria sono stati analizzati e riportati gli esiti di un progetto pilota per lo screening neonatale dell'iperplasia congenita dei surreni (CAH) condotto nello Stato di Minas Gerais (Brasile) e seguito da un periodo di follow-up, della durata di tre anni, in cui i bambini risultati positivi allo screening sono stati sottoposti ad ulteriore monitoraggio clinico allo scopo di confermare o meno il responso del test. I dati dello studio sembrano dimostrare come la procedura messa in atto consenta di escludere eventuali falsi positivi e di ottenere una diagnosi più affidabile della malattia.

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Oligosaccaridosi, sperimentata una nuova strategia di screening
Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli,  27 Mar 2014   

Uno studio francese recentemente pubblicato sulla rivista scientifica "Orphanet Journal of Rare Diseases" sembrerebbe dimostrare come il metodo di spettrometria di massa (MS) denominato MALDI-TOF/TOF (Matrix Assisted Laser Desorption Ionization-Time of Flight/Time of Flight) rappresenti un efficace e vantaggioso approccio per lo screening urinario delle oligosaccaridosi, una serie di patologie appartenenti al gruppo delle cosiddette malattie da accumulo lisosomiale (LSD).

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Malattie da accumulo lisosomiale, nuovo protocollo permette lo screening neonatale simultaneo di 6 patologie rare
Autore: Anna Maria Ranzoni,  26 Mar 2014   

Il metodo è stato sviluppato dal laboratorio di spettrometria di massa dell'Università di Padova

PADOVA - Viene da un gruppo tutto italiano un nuovo protocollo di screening neonatale in grado di testare simultaneamente 6 malattie da accumulo lisosomiale, in modo preciso e riducendo al minimo la manipolazione dei campioni da analizzare e quindi l'errore umano.
Il metodo, pubblicato recentemente su "Biochemical Chromatography", è stato sviluppato dal gruppo del Dr. Giuseppe Giordano presso il Laboratorio di Spettrometria di Massa del Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino dell'Università di Padova e permette di individuare i bambini affetti da mucopolisaccaridosi di tipo 1, malattie di Fabry, Gaucher, Krabbe, Niemann-Pick A/B e di Pompe.

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Malattie rare, lo screening neonatale sempre più necessario per emoglobinopatie e patologie lisosomiali
Autore: Redazione,  24 Mar 2014   

Il cambiamento della società comporta nuovi bisogni, anche in termini diagnostici. Individuare alla nascita una malattia che, se non trattata, può comportare la morte o una grave disabilità può decisamente cambiare la vita di molte persone. Per questo esistono gli screening neonatali, test che identificano la presenza di una o più patologie nelle prime 72 ore di vita. "Con i flussi migratori – ha spiegato Carlo Corbetta in occasione del I Seminario sulle malattie da accumulo lisosomiale svoltosi il 20 marzo a Bologna -  all'interno della popolazione varia anche l'asset genetico e si allarga lo spettro delle patologie che si osservano. In Lombardia, per esempio, dove almeno il 20% dei neonati è figlio di donne extracomunitarie, potrebbe essere utile valutare l'introduzione del test per le emoglobinopatie, considerata la frequenza di anemia falciforme in alcuni dei gruppi etnici più rappresentati".

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Malattie rare, lo screening neonatale sempre più necessario per emoglobinopatie e patologie lisosomiali
Autore: Redazione,  24 Mar 2014   

Il cambiamento della società comporta nuovi bisogni, anche in termini diagnostici. Individuare alla nascita una malattia che, se non trattata, può comportare la morte o una grave disabilità può decisamente cambiare la vita di molte persone. Per questo esistono gli screening neonatali, test che identificano la presenza di una o più patologie nelle prime 72 ore di vita. "Con i flussi migratori – ha spiegato Carlo Corbetta in occasione del I Seminario sulle malattie da accumulo lisosomiale svoltosi il 20 marzo a Bologna -  all'interno della popolazione varia anche l'asset genetico e si allarga lo spettro delle patologie che si osservano. In Lombardia, per esempio, dove almeno il 20% dei neonati è figlio di donne extracomunitarie, potrebbe essere utile valutare l'introduzione del test per le emoglobinopatie, considerata la frequenza di anemia falciforme in alcuni dei gruppi etnici più rappresentati".

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Malattie della tiroide, raccomandato lo screening universale in gravidanza
Autore: Anna Maria Ranzoni,  03 Mar 2014   

La Società Europea di Endocrinologia Pediatrica nelle nuove linee guida propone anche lo screening neonatale universale per l'ipotiroidismo congenito

La tiroide subisce grandi cambiamenti fisiologici durante la gravidanza e diversi studi hanno dimostrato che disfunzioni tiroidee non individuate e curate immediatamente possono avere effetti molto gravi sia sul feto che sulla madre. Un articolo recentemente pubblicato dal Dr. Roberto Nigro del Dipartimento di Endocrinologia presso l'Ospedale V. Fazzi di Lecce e pubblicato su Endocrine Practice, riassume i principali aspetti delle disfunzioni tiroidee in gravidanza.

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Screening neonatale, l'eredità di 50 anni di test per la fenilchetonuria
Autore: Anna Maria Ranzoni,  20 Feb 2014   

Tra i tantissimi progressi che la medicina e la ricerca hanno permesso negli ultimi 50 anni, lo screening neonatale ha indubbiamente un posto privilegiato per il numero di vite salvate e il miglioramento della qualità della vita.
Quando si parla della storia e dell'impatto sulla società dello screening neonatale, non si può fare a meno di nominare la fenilchetonuria e il Dr Robert Guthrie, inventore del metodo basato sul prelievo di una semplice goccia di sangue dal tallone, che è utilizzato tuttora in molti paesi.

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Deficit MACDD, patologia più diffusa di quanto si pensi. Necessario lo screening neonatale
Autore: Anna Maria Ranzoni,  06 Feb 2014   

La malattia può provocare la morte del neonato ma in Italia il test non è obbligatorio

SPAGNA – Un nuovo studio svolto dal gruppo della dottoressa Maria Luz Couce presso l'Unità di Diagnosi e Cura delle Malattie Congenite del Metabolismo presso l'Ospedale di Santiago de Compostela e pubblicato recentemente su "Orphanet Journal of Rare Diseses" ha studiato la relazione tra genotipo e fenotipo in 45 bambini affetti da deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCADD), diagnosticati attraverso screening neonatale.

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Ipotiroidismo congenito, lo screening neonatale deve essere reso universale
Autore: Anna Maria Ranzoni,  30 Gen 2014   

Il test neonatale ha salvato moltissime vite. E' tempo di renderlo disponibile anche nei Paesi in via di sviluppo

L'ipotiroidismo congenito rappresenta una delle principali cause di ritardo mentale infantile, il quale può essere tuttavia evitato se la malattia viene riconosciuta e curata precocemente.
La disponibilità di una cura efficace, insieme al difficile riconoscimento dei sintomi, che possono infatti non essere evidenti nel periodo neonatale, ribadisce l'importanza di un programma di screening neonatale universale per questa patologia.
Uno studio americano recentemente pubblicato su Indian Journal of Pediatrics analizza i vari aspetti dell'ipotiroidismo congenito, dallo screening alla terapia.

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"Non riesco più a sorridere, ma vorrei continuare a farlo". La nuova campagna AISLA dedicata alla Sclerosi Laterale Amiotrofica

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