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Screening neonatale

Queste rarissime condizioni genetiche possono manifestarsi con sintomi molto diversi, e  l'esperienza del mondo scientifico nell'utilizzo dello screening per identificarle è molto limitata

ZURIGO (SVIZZERA) – Lo screening neonatale è giustificato se l'intervento precoce è efficace in un disturbo in genere non diagnosticato precocemente nella vita su base clinica, e se esistono marcatori biochimici sensibili e specifici. Un team internazionale di esperti, fra cui la dr.ssa Elisabetta Pasquini, responsabile del Centro di screening neonatale per le malattie metaboliche dell’ospedale Meyer di Firenze, ha riassunto in uno studio apparso sul Journal of Inherited Metabolic Disease la limitata esperienza del mondo scientifico nell'utilizzo di questa tecnica per l'omocistinuria e per i difetti della metilazione.

Ad effettuarlo è una startup creata dall’Università degli Studi di Bari

BARI – Con il nuovo anno, anche in Puglia inizia l'attività di screening neonatale allargato. Ad effettuarlo è la startup Biofordrug, creata nel 2011 dal prof. Nicola Antonio Colabufo, chimico farmaceutico dell’Università degli Studi di Bari, insieme ad altri colleghi. Oltre all’Università, fanno parte dello spin-off due aziende private: la startup ha già assunto a tempo indeterminato otto ricercatori di alto profilo, con titolo di dottorato di ricerca già conseguito o in frequentazione.
“La Biofordrug, vincitrice del progetto internazionale Marie Curie, annovera presso i suoi laboratori la presenza di ricercatori stranieri, mentre alcuni studiosi pugliesi sono a loro volta ospiti di prestigiose università all'estero”, spiega il prof. Colabufo. “Queste contaminazioni culturali permettono di affrontare tematiche di ricerca nella maniera più completa e sinergica possibile”.

La presentazione di un disegno di Legge che indica la 'Giornata Nazionale degli screening neonatali', da fissare per il 15 settembre: lo ha annunciato nei giorni scorsi al Senato, Sala Nassirya, la Senatrice Paola Taverna nel corso della Conferenza stampa organizzata per fare il punto della situazione a tre mesi dall’approvazione della Legge 167 approvata il 4 agosto 2016 che stabilisce l’attivazione dello “screening neonatale metabolico allargato” a tutti i 490 mila neonati che ogni anno nascono in Italia.

Le malattie indagate saranno 38.  Ora serve l’approvazione dei nuovi LEA

È stato pubblicato in Gazzetta Ufficiale il Decreto Ministeriale DECRETO 13 ottobre 2016 “Disposizioni per l'avvio dello screening neonatale per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie , Decreto di attuazione dell’art. 1 comma 229 della Legge di Stabilità per il 2014. Tale atto era necessario affinché non andassero persi i fondi precedentemente stanziati e mai utilizzati, fondi che andranno a confluire in quelli necessari all’applicazione della  Legge 167/2016, che sancisce l’obbligatorietà dello screening metabolico allargato per le malattie rare metaboliche su tutto il territorio nazionale. Il Decreto stabilisce lo stanziamento dei fondi necessari (10 milioni di euro per il 2015 e 2016), il panel delle malattie da screenare, le modalità del consenso informato (che però con la legge 167/2016 non sarà necessario)  e le modalità di gestione dello screening stesso, compresa la presa in carico dei neonati che risultassero positivi al test e il trattamento dei dati sensibili e dei campioni biologici degli stessi.

Per la ADA SCID sarà presto disponibile un test di screening neonatale messo a punto dal Dr. Giancarlo La Marca

Al convegno sulle malattie rare, organizzato il 18 ottobre a Firenze dalla Fondazione Telethon a margine del congresso della Società europea di terapia genica e cellulare, è stato presentato un test di screening neonatale per individuare la 'sindrome dei bambini bolla' (Ada-Scid), una malattia genetica rara che compromette gravemente il sistema immunitario, costringendo i bambini che ne sono affetti a vivere in un ambiente sterile e isolato. Il test - come ha spiegato Giancarlo La Marca, docente di bioclinica chimica all'Università di Firenze, che lo ha messo a punto - è rapido, economico, e permetterebbe di intervenire in maniera tempestiva sul piccolo paziente, attraverso il trapianto o con la terapia genica. Proprio lo scorso maggio, la Commissione europea ha approvato la prima terapia genica per il trattamento della Ada-Scid.

Entro il 15 novembre è previsto l’inserimento nei LEA, ma saranno necessari diversi passaggi e una chiara interpretazione dell’ART. 6 che si presta a diverse possibili letture

Roma – La legge 167/2016 ‘Disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie’ approvata definitivamente il 4 agosto scorso è stata pubblicata oggi sulla Gazzetta Ufficiale.    
La legge, nata da un Ddl presentato e sostenuto dalla senatrice Paola Taverna (M5S), entrerà in vigore il 15 settembre prossimo. Per una sua effettiva applicazione saranno però necessari diversi passaggi, difficili da identificare in un ordine cronologico chiaro in quanto la legge approvata non detta precisi termini di attuazione per i vari adempimenti amministrativi previsti. Proviamo dunque a fare un’analisi di alcuni aspetti caratterizzanti della legge e dei passaggi che saranno necessari per attuarla e renderla operativa.

Grazie al programma di screening esteso alle malattie metaboliche è stato possibile intervenire tempestivamente per garantire la sopravvivenza e un maggiore qualità di vita

TRIESTE - Sono solo 6 mesi che il Friuli Venezia Giulia ha attivato un programma di screening neonatale esteso per le malattie metaboliche ed è già possibile fare un primo bilancio positivo. Un totale di 2.803 test effettuati fino a fine luglio – e dunque in 5 mesi -  hanno portato all’individuazione di due neonati affetti da una malattia metabolica rara. Grazie a questa diagnosi estremamente precoce è stato possibile intervenire ed evitare le peggiori conseguenze per la loro salute.  Si conferma dunque buona la scelta effettuata da diverse regioni tra le quali, appunto, il Friuli Venezia Giulia di procedere in questa direzione, nonostante non fosse ancora stata approvata una legge nazionale in merito, arrivata poi con la definitiva approvazione al Senato il 4 Agosto scorso.



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