Screening neonatale
Screening metabolico allargato per le malattie rare al Tg2, Lorenzin commenta servizio ASIMME
Autore: Redazione,  21 Gen 2015   

Vi proponiamo la puntata del Tg2 Medicina 33 del 15 gennaio 2015. Ospite in studio il Ministro Beatrice Lorenzin, che commenta un servizio sullo screening metabolico allargato in Veneto, realizzato in collaborazione con AISEMME, Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche.
Lo screening metabolico allargato viene oggi eseguito in pochissime regioni italiane.

Leggi tutto...
 
Deficit di G6PD, possibile la diagnosi precoce grazie al test di screening neonatale
Autore: Enrico Orzes,  13 Gen 2015   

Questa patologia enzimatica interessa più di 400 milioni di persone nel mondo

La glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD) è un enzima ubiquitario che, contribuendo alla produzione di NADPH, svolge un’importante funzione antiossidante nei globuli rossi. La carenza di questo enzima interessa più di 400 milioni di persone nel mondo costituendosi come uno dei più comuni difetti enzimatici con ampia diffusione specialmente nell’area mediterranea, nell’Africa sub-sahariana e tra le popolazioni ispaniche e africane delle Americhe. Il deficit di G6PD è una malattia genetica a trasmissione recessiva legata al cromosoma X perciò si presenta in maniera grave nei maschi emizigoti e nelle femmine omozigoti, mentre nelle femmine eterozigoti può avere conseguenze più moderate.

Leggi tutto...
 
Screening neonatale, nel Regno Unito il via ad un nuovo programma per le malattie genetiche rare
Autore: Redazione,  13 Gen 2015   

Nel Regno Unito ha preso avvio il programma per lo screening neonatale di quattro patologie rare: l’Omocistinuria (HCU), la Malattia delle urine a sciroppo d’acero (MSUD), l’Acidemia glutarica di tipo 1 (GA1) e l’Acidemia isovalerica (IVA).
L’iniziativa fa parte di un piano di sanità pubblica ed il Ministro della Salute, Jane Ellison, ha dichiarato: “Questa è davvero una buona notizia. Ampliare la proiezione ha il potenziale per fare una grande differenza per la vita dei bambini nati con malattie genetiche rare. La loro identificazione precoce può prevenire disabilità e la morte, migliorando in modo significativo la qualità della vita dei più piccoli”.

 
Screening neonatale metabolico allargato: ora disponibile un vademecum per il pediatra
Autore: Valentina Murelli,  17 Dic 2014   

Dr. Alberto Burlina:"L'applicazione dello screening neonatale allargato ci sta insegnando che certe malattie sono meno rare di quanto si pensasse"

Chi lavora in un centro specializzato per le malattie metaboliche lo sa: sono rare, ma esistono e prevedono percorsi diagnostici e terapeutici ben definiti e specifici. E lo stesso, naturalmente, vale per i pazienti - in genere bambini - e i loro familiari, che imparano a conoscere a fondo queste malattie: cosa sono, perché si manifestano, cosa comportano, che cosa significa il loro nome, spesso tanto complicato. Da una decina d'anni a questa parte, è disponibile uno screening allargato, per permettere di identificare alla nascita l'eventuale presenza di un buon numero di queste malattie (in genere 20-40, a seconda dei pannelli utilizzati per la ricerca), in aggiunta alle tre - fenilchetonuria, fibrosi cistica ed ipotiroidismo congenito - che da tempo vengono cercate in ogni neonato italiano.

Leggi tutto...
 
Screening Metabolico Neonatale Allargato: prezioso alleato del pediatra, risorsa fondamentale per la prevenzione
Autore: Redazione,  18 Nov 2014   

Un neonato su 3.000 nasce con una malattia metabolica ereditaria, patologia correlabile all’assenza o alterazione di un enzima che svolge la sua azione biologica in una delle numerose vie metaboliche dell’uomo. Le malattie metaboliche ereditarie, che rientrano nel novero delle malattie
rare, incidono sulla qualità della vita in modo significativo e possono avere esiti mortali ma, nella maggior parte dei casi, sono contrastate con efficacia se identificate precocemente grazie allo screening neonatale.
Di questo importante tema di salute pubblica e prevenzione neonatale si è parlato nell’ambito della Tavola Rotonda “Screening Metabolico Neonatale Allargato”, organizzata dalla Società Italiana di Pediatria, cui hanno partecipato numerosi esponenti del mondo scientifico (SIMMESN, SIN, SIMGePed), rappresentanti dei pazienti (UNIAMO), con il contributo incondizionato di Recordati Orphan Europe.

Leggi tutto...
 
L’Osservatorio al Senato: lo screening neonatale come straordinario strumento di prevenzione
Autore: Stefania Collet,  05 Nov 2014   

In occasione della audizione informale della XII Commissione Sanità, nell'ambito dell'esame dell'A.S. 998 in materia di screening neonatali, tra gli esperti è stato ascoltato anche il direttore dell'Osservatorio Malattie Rare, Ilaria Ciancaleoni Bartoli.
Durante l’intervento, è stato messo in evidenza il fatto che parlare di screening neonatale significa prima di tutto parlare di uno straordinario strumento di prevenzione, con evidenze scientifiche tali da non lasciare dubbi sull’opportunità di accoglierlo nell’ordinamento del nostro Paese, come già avviene in molti altri paesi dell’Europa e del mondo.

Leggi tutto...
 
Screening neonatale: il governatore Tom Corbett firma nuovo disegno di legge
Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli,  30 Ott 2014   

La legge entrerà in vigore tra meno di due mesi

Harrisburg - Il governatore Tom Corbett ha recentemente firmato un disegno di legge che riconosce un ampliamento delle condizioni ammesse allo screening neonatale. In questo modo è possibile ampliare la misure di diagnosi precoce che contribuiranno a loro volta a migliorare la cura di bambini affetti da malattie rare.
Il disegno di legge è stato firmato durante un evento in Campidoglio, alla presenza del primo sponsor Rep Angelo Cruz (D-Filadelfia) e di altri membri dell'Assemblea Generale, del Segretario della Salute Michael Wolf e del Medico Dr. Carrie DeLone.

Leggi tutto...
 
Ipotiroidismo congenito: nei bambini prematuri è necessario ripetere lo screening
Autore: Francesco Fuggetta,  21 Ott 2014   

PORTLAND (USA) – Per i bambini nati prematuri, il primo screening per l’ipotiroidismo congenito non è sufficiente: occorre ripetere l’esame. Lo sostiene il Dr. Stephen H. LaFranchi, pediatra endocrinologo dell’Oregon Health and Science University di Portland, in un articolo pubblicato sulla rivista The Journal of Pediatrics.
Anche se l’incidenza complessiva dell’ipotiroidismo congenito è di 1 su 3.000, una singolare forma di ipotiroidismo si verifica in circa 1 su 300 bambini nati pretermine che pesano meno di 1.500 grammi alla nascita. Questa forma atipica di ipotiroidismo è caratterizzata da un aumento ritardato dell’ormone che stimola la tiroide (il TSH), in modo tale che i bambini superano il loro primo test di screening neonatale, ma il livello anomalo del TSH viene rilevato da un secondo esame. Questi casi solitamente mettono in evidenza un ipotiroidismo più mite, e gli studi di imaging mostrano spesso una normale ghiandola tiroidea in situ.

Leggi tutto...
 
Immunodeficienza combinata grave: test TREC rileva la condizione nei neonati
Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli,  10 Set 2014   

La diagnosi precoce porta ad alti tassi di sopravvivenza

Secondo uno studio, supportato dal National Institutes of Health e pubblicato su Journal of American Medical Association sarebbe stato messo a punto un test di screening neonatale per l'immunodeficienza combinata grave (SCID) in grado di identificare in modo affidabile i bambini che presentano questa condizione ereditaria pericolosa per la vita. Questo permetterebbe una diagnosi precoce, un inizio tempestivo del trattamento e un conseguente aumento del tasso di sopravvivenza.

Leggi tutto...
 


Pagina 1 di 14


Informazioni Mediche

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza e ad esprimere un parere medico.

Condividi

Facebook Digg Delicious Stumbleupon Google Bookmarks RSS Feed 

Seguici su...

Seguici su Facebook Facebook