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Screening neonatale

Roby Facchinetti presta la sua voce per uno spot di sensibilizzazione

Il direttore dell’Osservatorio Malattie Rare:  “Grande soddisfazione, Italia oggi all’avanguardia per la prevenzione delle malattie metaboliche ereditarie. Ma per mettere in pratica legge servirà ora un decreto attuativo”

Il Senato ha approvato definitivamente il disegno di legge sugli screening neonatali. La commissione Sanità di Palazzo Madama ha infatti licenziato in sede deliberante il testo così come modificato dalla Camera in seconda lettura. I bambini che nasceranno in Italia saranno quindi sottoposti a degli accertamenti per verificare la presenza di eventuali malattie metaboliche ereditarie. Indagini fondamentali per permettere una vita in salute e non un'esistenza segnata dalla malattia e dalla disabilità gravissima. Gli esami saranno inseriti nei Livelli essenziali di assistenza ed è prevista una dotazione finanziaria di oltre 27 milioni di euro. Denari che potranno essere anche aumentati nel corso degli anni attraverso dei decreti di variazione al bilancio emessi dal ministero dell'Economia. L'esito non era affatto scontato. L'iter legislativo è stato infatti scosso da alcune turbolenze. Ve lo avevamo raccontato qui.

Il governo ha dato parere favorevole. Il direttore di OmaR: “Per mettere in pratica legge servirà un decreto attuativo”

Il disegno di legge sugli screening neonatali potrebbe presto essere approvato definitivamente dal Senato. Il governo, tramite il parere del sottosegretario alla Salute Vito De Filippo, ha espresso parere favorevole all'assegnazione alla commissione Sanità in sede deliberante dell'articolato. Il testo presentato da Paola Taverna, senatrice del Movimento 5 stelle, potrà quindi ottenere il via libera senza passare dall'aula di Palazzo Madama. Una procedura straordinaria che viene solitamente utilizzata quando vi è l'accordo della quasi totalità delle forze politiche presenti al Senato. In questo caso, tutti i Gruppi hanno dato il proprio semaforo verde. Per procedere con la votazione finale manca solo l'assenso della presidenza del Senato. Pietro Grasso e l'ufficio di presidenza dovrebbero quindi esprimersi nei prossimi giorni o alla ripresa dei lavori al rientro della pausa estiva.

Il commento dell’Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie Onlus in merito all’approvazione della legge sull’attivazione obbligatoria dello Screening Neonatale Esteso in tutte le Regioni

Padova - "Quello che solo dieci anni fa poteva sembrare un sogno -  scrive in un comunicato Cristina Vallotto,  Presidente di Aismme - oggi si sta avverando: il 15 giugno è stato approvato all’unanimità anche alla Camera, come già avvenuto al Senato, il Disegno di Legge che prevede l’attivazione obbligatoria dello Screening Neonatale Esteso in tutte le Regioni e a tutti i 500 mila neonati che ogni anno nascono in Italia. Con quella stessa goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato per individuare fino ad oggi tre patologie, potranno essere identificate precocemente circa 40 delle oltre 600 patologie genetiche metaboliche oggi conosciute e alcune patologie immunologiche".

Ora manca solo l'ultimo passaggio al Senato

La Camera ha approvato all'unanimità il disegno di legge Taverna sugli screening neonatali. Il testo, per entrare definitivamente in vigore, avrà però bisogno di un nuovo passaggio al Senato. I deputati hanno infatti deciso di apportare alcune modifiche al testo licenziato all'unanimità dalla commissione Sanità del Senato. Entro pochi mesi potrebbe quindi diventare pienamente operativa una normativa capace di tutelare in maniera autentica il diritto alla salute dei nascituri. Entro poche ore dalla nascita si potrà sapere se il bambino sia affetto da una patologia metabolica. Velocità che permetterebbe ai medici di agire nel più breve tempo possibile ed evitare gravi complicazioni.

Lo studio, condotto a Taiwan, ha rivelato un tasso d'incidenza della malattia superiore a quello finora previsto

Gli scienziati della National Taiwan University (NTU) hanno messo a punto e collaudato un nuovo test di screening neonatale specifico per il 'deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici' (deficit di AADC), una rara malattia del sistema nervoso centrale che, nelle sue forme più severe, può condurre a gravi problemi di respirazione e alimentazione, causando il decesso prematuro dei pazienti entro la loro prima decade di vita. I risultati ottenuti dalla sperimentazione di questo test, pubblicati sulla rivista Molecular Genetics and Metabolism, oltre a convalidare l'efficacia del nuovo strumento diagnostico, hanno permesso di stabilire l'effettiva incidenza del deficit di AADC nella popolazione di Taiwan, stimata in 1:32.000.

Ieri i deputati hanno iniziato l'esame del testo. Il provvedimento avrà bisogno di un nuovo esame al Senato

“Il disegno di legge Taverna sugli screening neonatali è esaustivo ed organico. Credo possa quindi entrare in vigore al più presto”. Queste le parole pronunciate ieri da Vito De Filippo, sottosegretario alla Salute, durante il suo intervento alla Camera durante l'illustrazione del provvedimento con cui si renderanno obbligatori gli accertamenti sulla presenza di malattie metaboliche nei bambini appena nati.



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