Screening neonatale
Screening neonatale metabolico allargato: ora disponibile un vademecum per il pediatra
Autore: Valentina Murelli,  17 Dic 2014   

Dr. Alberto Burlina:"L'applicazione dello screening neonatale allargato ci sta insegnando che certe malattie sono meno rare di quanto si pensasse"

Chi lavora in un centro specializzato per le malattie metaboliche lo sa: sono rare, ma esistono e prevedono percorsi diagnostici e terapeutici ben definiti e specifici. E lo stesso, naturalmente, vale per i pazienti - in genere bambini - e i loro familiari, che imparano a conoscere a fondo queste malattie: cosa sono, perché si manifestano, cosa comportano, che cosa significa il loro nome, spesso tanto complicato. Da una decina d'anni a questa parte, è disponibile uno screening allargato, per permettere di identificare alla nascita l'eventuale presenza di un buon numero di queste malattie (in genere 20-40, a seconda dei pannelli utilizzati per la ricerca), in aggiunta alle tre - fenilchetonuria, fibrosi cistica ed ipotiroidismo congenito - che da tempo vengono cercate in ogni neonato italiano.

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Screening Metabolico Neonatale Allargato: prezioso alleato del pediatra, risorsa fondamentale per la prevenzione
Autore: Redazione,  18 Nov 2014   

Un neonato su 3.000 nasce con una malattia metabolica ereditaria, patologia correlabile all’assenza o alterazione di un enzima che svolge la sua azione biologica in una delle numerose vie metaboliche dell’uomo. Le malattie metaboliche ereditarie, che rientrano nel novero delle malattie
rare, incidono sulla qualità della vita in modo significativo e possono avere esiti mortali ma, nella maggior parte dei casi, sono contrastate con efficacia se identificate precocemente grazie allo screening neonatale.
Di questo importante tema di salute pubblica e prevenzione neonatale si è parlato nell’ambito della Tavola Rotonda “Screening Metabolico Neonatale Allargato”, organizzata dalla Società Italiana di Pediatria, cui hanno partecipato numerosi esponenti del mondo scientifico (SIMMESN, SIN, SIMGePed), rappresentanti dei pazienti (UNIAMO), con il contributo incondizionato di Recordati Orphan Europe.

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L’Osservatorio al Senato: lo screening neonatale come straordinario strumento di prevenzione
Autore: Stefania Collet,  05 Nov 2014   

In occasione della audizione informale della XII Commissione Sanità, nell'ambito dell'esame dell'A.S. 998 in materia di screening neonatali, tra gli esperti è stato ascoltato anche il direttore dell'Osservatorio Malattie Rare, Ilaria Ciancaleoni Bartoli.
Durante l’intervento, è stato messo in evidenza il fatto che parlare di screening neonatale significa prima di tutto parlare di uno straordinario strumento di prevenzione, con evidenze scientifiche tali da non lasciare dubbi sull’opportunità di accoglierlo nell’ordinamento del nostro Paese, come già avviene in molti altri paesi dell’Europa e del mondo.

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Screening neonatale: il governatore Tom Corbett firma nuovo disegno di legge
Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli,  30 Ott 2014   

La legge entrerà in vigore tra meno di due mesi

Harrisburg - Il governatore Tom Corbett ha recentemente firmato un disegno di legge che riconosce un ampliamento delle condizioni ammesse allo screening neonatale. In questo modo è possibile ampliare la misure di diagnosi precoce che contribuiranno a loro volta a migliorare la cura di bambini affetti da malattie rare.
Il disegno di legge è stato firmato durante un evento in Campidoglio, alla presenza del primo sponsor Rep Angelo Cruz (D-Filadelfia) e di altri membri dell'Assemblea Generale, del Segretario della Salute Michael Wolf e del Medico Dr. Carrie DeLone.

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Ipotiroidismo congenito: nei bambini prematuri è necessario ripetere lo screening
Autore: Francesco Fuggetta,  21 Ott 2014   

PORTLAND (USA) – Per i bambini nati prematuri, il primo screening per l’ipotiroidismo congenito non è sufficiente: occorre ripetere l’esame. Lo sostiene il Dr. Stephen H. LaFranchi, pediatra endocrinologo dell’Oregon Health and Science University di Portland, in un articolo pubblicato sulla rivista The Journal of Pediatrics.
Anche se l’incidenza complessiva dell’ipotiroidismo congenito è di 1 su 3.000, una singolare forma di ipotiroidismo si verifica in circa 1 su 300 bambini nati pretermine che pesano meno di 1.500 grammi alla nascita. Questa forma atipica di ipotiroidismo è caratterizzata da un aumento ritardato dell’ormone che stimola la tiroide (il TSH), in modo tale che i bambini superano il loro primo test di screening neonatale, ma il livello anomalo del TSH viene rilevato da un secondo esame. Questi casi solitamente mettono in evidenza un ipotiroidismo più mite, e gli studi di imaging mostrano spesso una normale ghiandola tiroidea in situ.

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Immunodeficienza combinata grave: test TREC rileva la condizione nei neonati
Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli,  10 Set 2014   

La diagnosi precoce porta ad alti tassi di sopravvivenza

Secondo uno studio, supportato dal National Institutes of Health e pubblicato su Journal of American Medical Association sarebbe stato messo a punto un test di screening neonatale per l'immunodeficienza combinata grave (SCID) in grado di identificare in modo affidabile i bambini che presentano questa condizione ereditaria pericolosa per la vita. Questo permetterebbe una diagnosi precoce, un inizio tempestivo del trattamento e un conseguente aumento del tasso di sopravvivenza.

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Screening neonatale allargato: M5s interroga il Ministro sul grave ritardo
Autore: Ilaria Vacca,  23 Lug 2014   

Lo screening metabolico allargato, per il quale sono stati stanziati 5 milioni di euro dal decreto attuativo previsto dalla legge 27 dicembre 2013, n. 147,  non è ancora stato avviato in Italia.
Per questo motivo la Sen. Paola Taverna (M5s) ha presentato il 22 luglio un’interrogazione al Ministro della Salute Beatrice Lorenzin, chiedendo chiarezza sul tema.

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Screening neonatale, entro il 2015 screening allargato nelle Marche
Autore: Redazione,  15 Lug 2014   

Entro il 2015 a tutti i neonati della regione Marche verrà effettuata l’indagine per individuare circa 50 malattie rare metaboliche. La Neuropsichiatria Infantile dell’azienda Marche Nord , che da 40 anni effettua lo screening sui circa 14mila neonati della Regione Marche per individuare fenilchetonuria, l’ipotiroidismo congenito e la fibrosi cistica, allargherà l’indagine a malattie molto gravi, invalidanti e spesso mortali, ma che se riconosciute per tempo – attraverso lo screening – possono essere trattate annullando gli esiti fortemente invalidanti. La struttura fanese, dopo il via  libera della Regione, è il centro di riferimento per lo Screening Allargato di
malattie metaboliche. Le Marche entreranno a far parte delle poche regioni che  hanno attivato lo screening. “La più longeva è la Toscana – spiega Vera  Stoppioni, direttore della Neuropsichiatria Infantile di Marche Nord – che ha  rilevato un neonato malato su 1750. Secondo questo dato le malattie rare non  sono proprio così rare”.

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Screening neonatale: ampliato il Progetto Pilota in Gran Bretagna
Autore: Redazione,  07 Lug 2014   

Con una nota del 9 maggio 2014 il Comitato di Screening Nazionale (NSC) del Regno Unito ha annunciato che il Progetto Pilota di Screening Neonatale su goccia di sangue sarà esteso a quattro nuove patologie genetiche rare: omocistinuria, malattia delle urine a sciroppo d’acero, acidemia glutarica di tipo 1 e acidemia isovalerica.
Le quattro malattie sono ereditarie e associate a disfunzione degli amminoacidi ma grazie alla somministrazione di un trattamento precoce lo sviluppo dei bambini affetti potrà essere normale.

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