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Screening neonatale

Tra le patologie screenate anche malattia di Fabry, malattia di Pompe, di Gaucher e Mucopolisaccaridosi di tipo I

Udine – Lo screening neonatale per le malattie rare metaboliche sarà presto realtà anche in Friuli Venezia Giulia. Senza attendere l’auspicata entrata in vigore del Disegno di Legge approvato all’unanimità dalla Commissione Sanità del Senato nel dicembre 2015, ancora in attesa dell’approvazione della Camera, anche il Friuli si è mosso.
“Oltre alle malattie già oggetto di test, quali l'ipotiroidismo, la galattosemia e il deficit  di biotinidasi, da quest'anno abbiamo deciso di allargare lo Screening neonatale per individuare precocemente malattie del metabolismo che, se pur rare, se non scoperte in tempo ingenerano problemi molto gravi" – ha spiegato l'assessore regionale alla Salute del Friuli Venezia Giulia Maria Sandra Telesca.

Il test di screening, oggi raccomandato a tutte le donne inglesi, comporterebbe la riduzione di amniocentesi e nessun rischio di complicanze

In Inghilterra, lo UK National Screening Committee (UK NSC) ha consigliato l'utilizzo di un nuovo test di screening prenatale non invasivo per le donne incinte con elevata probabilità di partorire un bambino affetto da sindrome di Down. L'alta precisione di questo nuovo metodo, denominato NIPT (Non-Invasive Prenatal Test), consentirebbe di ridurre la necessità, per le mamme in attesa, di sottoporsi alla procedura di amniocentesi, la quale comporta un certo rischio di complicanze come infezioni o aborto spontaneo.

La Legge che rende il test obbligatorio ha più di 20 anni. Alcune regioni ancora inadempienti

Anche l'Abruzzo avrà il suo programma di screening neonatale per la fibrosi cistica. Il programma è stato infatti approvato con il decreto del commissario ad acta numero 119/2015, secondo il quale le attività di screening verranno effettuate presso il Centro unico di riferimento regionale attivato presso la Cattedra di Endocrinologia dell'Università di Chieti.

ATLANTA (U.S.A.) - Le malattie da accumulo lisosomiale (LSD) sono un gruppo eterogeneo di deficit enzimatici che causano danni multiorgano, con un'incidenza combinata di 1:7.000 - 9.000. Queste patologie sono di grande attualità nelle iniziative di screening neonatale grazie alle nuove tecnologie di screening e alle terapie emergenti.
I ricercatori Emily Lisi, della Emory University di Atlanta (Georgia), e Shawn McCandless, della Case Western Reserve University di Cleveland (Ohio) hanno sviluppato uno strumento qualitativo di discussione per indagare le opinioni dei fornitori di assistenza sanitaria genetica in materia di screening neonatale basato sulla popolazione per le mucopolisaccaridosi di tipo 1 e 2, e per le malattie di Pompe, Gaucher, Fabry e Krabbe.

Padova - Quella del 17 dicembre 2015 è una data che i malati rari ricorderanno. Ieri è stato approvato dal Senato il Disegno di Legge n.998 che introduce in via obbligatoria lo screening neonatale metabolico allargato in tutto il territorio nazionale per oltre 40 malattie genetiche metaboliche che possono, se prese in tempo, essere neutralizzate o curate.

Ecco il testo del DDl di Paola Taverna approvato dal Senato in prima lettura

L'approvazione del disegno di legge di Paola Taverna sugli screening neonatali costituisce un primo passo. Ecco nel dettaglio cosa prevede il testo presentato dall'esponente del Movimento 5 stelle. L'articolo 2 elenca le patologie per cui dovranno essere effettuati le analisi subito dopo la nascita: “gli screening neonatali siano effettuati per le patologie metaboliche ereditarie, per la cui terapia, farmacologica o dietetica, esistano evidenze scientifiche di efficacia terapeutica o per le quali vi siano evidenze scientifiche che una diagnosi precoce, in età neonatale, comporti un vantaggio in termini di accesso a terapie in avanzato stato di sperimentazione, anche di tipo dietetico”.

La senatrice pentastellata ha voluto dare una risposta alle battaglie dei malati rari. L'intervista sul tema

La commissione Sanità del Senato ha approvato all'unanimità in sede deliberante il disegno di legge sugli screening neonatali. Provvedimento presentato dalla senatrice del Movimento 5 stelle, Paola Taverna. Una giornata molto importante per i malati rari e per le associazioni dei pazienti. Osservatorio malattie rare ha deciso di incontrare l'esponente pentastellata a poche ore dal via libera al testo. Articolato che ora dovrà essere esaminato dalla Camera dei deputati.



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