Screening neonatale
Screening neonatale allargato: M5s interroga il Ministro sul grave ritardo
Autore: Ilaria Vacca,  23 Lug 2014   

Lo screening metabolico allargato, per il quale sono stati stanziati 5 milioni di euro dal decreto attuativo previsto dalla legge 27 dicembre 2013, n. 147,  non è ancora stato avviato in Italia.
Per questo motivo la Sen. Paola Taverna (M5s) ha presentato il 22 luglio un’interrogazione al Ministro della Salute Beatrice Lorenzin, chiedendo chiarezza sul tema.

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Screening neonatale, entro il 2015 screening allargato nelle Marche
Autore: Redazione,  15 Lug 2014   

Entro il 2015 a tutti i neonati della regione Marche verrà effettuata l’indagine per individuare circa 50 malattie rare metaboliche. La Neuropsichiatria Infantile dell’azienda Marche Nord , che da 40 anni effettua lo screening sui circa 14mila neonati della Regione Marche per individuare fenilchetonuria, l’ipotiroidismo congenito e la fibrosi cistica, allargherà l’indagine a malattie molto gravi, invalidanti e spesso mortali, ma che se riconosciute per tempo – attraverso lo screening – possono essere trattate annullando gli esiti fortemente invalidanti. La struttura fanese, dopo il via  libera della Regione, è il centro di riferimento per lo Screening Allargato di
malattie metaboliche. Le Marche entreranno a far parte delle poche regioni che  hanno attivato lo screening. “La più longeva è la Toscana – spiega Vera  Stoppioni, direttore della Neuropsichiatria Infantile di Marche Nord – che ha  rilevato un neonato malato su 1750. Secondo questo dato le malattie rare non  sono proprio così rare”.

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Screening neonatale: ampliato il Progetto Pilota in Gran Bretagna
Autore: Redazione,  07 Lug 2014   

Con una nota del 9 maggio 2014 il Comitato di Screening Nazionale (NSC) del Regno Unito ha annunciato che il Progetto Pilota di Screening Neonatale su goccia di sangue sarà esteso a quattro nuove patologie genetiche rare: omocistinuria, malattia delle urine a sciroppo d’acero, acidemia glutarica di tipo 1 e acidemia isovalerica.
Le quattro malattie sono ereditarie e associate a disfunzione degli amminoacidi ma grazie alla somministrazione di un trattamento precoce lo sviluppo dei bambini affetti potrà essere normale.

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Malattie rare: processo decisionale per migliorare i programmi di screening neonatale in Europa
Autore: Redazione,  03 Lug 2014   

Sono stati pubblicati su International Journal of Environmental Research and Public Health i risultati di un’indagine che ha coinvolto undici Paesi europei e che è stata realizzata allo scopo di individuare le giuste scelte riguardo allo screening genetico neonatale per le malattie rare.
Gli autori dell’indagine hanno analizzato otto criteri, dalle decisioni prese dalle parti interessate, alla divulgazione delle informazioni, alla valutazione delle tecnologie sanitarie (HTA).

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Screening neonatale: EPPOSI pubblica i risultati di una revisione dei programmi in Europa
Autore: Redazione,  03 Lug 2014   

La  Piattaforma Europea delle Associazioni dei Pazienti, della Scienza e dell’Industria (EPPOSI) ha realizzato una revisione dei programmi di screening neonatale in Europa con lo scopo di analizzarne i processi decisionali alla base e di individuare le considerazioni etiche coinvolte nelle scelte politche-sanitarie.
Al di là delle considerazioni economiche e della disponibilità di strumenti diagnostici, la maggior parte dei Paesi include tra i criteri essenziali per l'istituzione di programmi di screening nazionali la buona sensibilità dei test diagnostici. Questo per ovviare all’ottenimento di risultati falsi negativi.

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Screening neonatale, i genitori sono favorevoli
Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli,  01 Lug 2014   

I risultati di un’indagine cinese, pubblicati su Journal of Bioethical Inquiry

In Cina è stato svolto uno studio allo scopo di sondare gli atteggiamenti dei genitori in merito alla conservazione dei campioni di sangue raccolti per lo screening neonatale (NBS) dei loro bambini e all'utilizzo di tali esemplari nel campo della ricerca scientifica. Gli esiti dell'indagine, pubblicati su Journal of Bioethical Inquiry sembrano indicare come la maggior parte dei genitori sia favorevole all'impiego di questi campioni per scopi di ricerca.

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Screening neonatale: negli Usa si discute l’inclusione delle patologie da accumulo lisosomiale
Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli,  09 Giu 2014   

Pazienti e associazioni chiedono l’inclusione di malattia di Krabbe, malattia di Pompe, malattia di Fabry e  Niemann-Pick di tipo A e B

In un articolo pubblicato sulla rivista Developmental Disabilities Research Reviews è stato preso in esame l'attuale stato del programma di screening neonatale (NBS) negli Stati Uniti, un progetto di sanità pubblica volto ad identificare nei neonati determinate condizioni curabili per evitare, attraverso un precoce intervento, il verificarsi di gravi danni, disabilità e mortalità prematura. In particolar modo, è stato analizzato il progresso delle tecniche di screening di 13 diversi disturbi da accumulo lisosomiale (LSD), nonché l'evoluzione del processo d'inclusione di queste patologie nel programma di NBS.

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Screening neonatale, la ricerca italiana va avanti ma la politica resta indietro
Autore: Redazione,  13 Mag 2014   

O.Ma.R: "Troppi ritardi, i 5 milioni di euro destinati in Stabilità rischiano di andare persi"
L'Osservatorio Malattie Rare si appella al Ministro Lorenzin affinché emani al più presto il decreto attuativo della legge che  introduce lo screening metabolico allargato in Italia

"Dalla collaborazione tra l'Università di Firenze e il Meyer è nato  un nuovo test per diagnosticare alla nascita, una grave forma di  immunodeficienza. Il principale autore della ricerca, il dr Giancarlo la Marca, è stato chiamato negli Usa a lavorare alla revisione delle Linee Guida dello Screening Neonatale allargato. La ricerca italiana in tema di screening neonatale fa scuola nel mondo,  mentre in Italia queste eccellenze non vengono prese in  considerazione. Né il dr la Marca né i suoi collaboratori, infatti,  fanno parte della commissione nominata dal Ministero, che deve  stilare lista delle malattia da inserire nel programma di screening  allargato a livello nazionale". Così Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore dell'Osservatorio  Malattie Rare, commenta la scoperta fatta da un team dell'Università  di Firenze, guidato dal dott. Giancarlo la Marca, di un nuovo test  per la diagnosi precoce di una particolare immunodeficienza, nota  come PNP.

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Screening neonatale, come è cambiato negli ultimi 50 anni e come cambierà in futuro
Autore: Anna Maria Ranzoni,  06 Mag 2014   

Dagli anni '60 lo screening neonatale è passato da individuare una sola malattia alle circa 40 di oggi

TURCHIA - L'introduzione di moderne tecnologie come la spettrometria di massa tandem (MS/MS) ha rivoluzionato i tempi e i costi dello screening neonatale e ha permesso di aumentare il numero di malattie incluse nei pannelli di screening.
Esiste tuttavia un acceso dibattito etico per quanto riguarda il test di malattie per cui non esiste una cura sicura e efficace e per le differenze nei programmi di screening nei diversi paesi e addirittura nelle diverse regioni all'interno di uno stesso paese.
Un nuovo articolo del Dr. Tomris Ozben dell'Università di Akdeniz, apparso recentemente su Clinical Chemistry and Laboratory Medicine, fa il punto della situazione attuale e delle prospettive future di questo importantissimo strumento che ha cambiato le vite di migliaia di bambini negli ultimi 50 anni.

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