Screening neonatale

Il Dr. Burlina (Padova): “Solo un terzo della popolazione effettua lo screening neonatale esteso”

PADOVA – Lo screening neonatale esteso per le malattie metaboliche ereditarie non rappresenta solo la possibilità di individuare molte più patologie rispetto al passato: per il Dr. Alberto Burlina, direttore della Struttura Complessa di Malattie metaboliche ereditarie, centro di riferimento regionale per lo screening neonatale esteso dell’AOU di Padova, è una vera e propria rivoluzione. “Perché con lo screening esteso nasce l’idea di un programma di screening, che guarda al futuro e nella quale la valutazione diagnostica deve essere accompagnata dalla presa in carico dei pazienti”.

Secondo una recente valutazione sono preparati nel 59% dei casi

PADOVA – L’obiettivo dello screening neonatale è l’identificazione precoce dei bambini con un alto rischio per disturbi che possono non essere clinicamente evidenti alla nascita, ma avere gravi conseguenze se non trattati. Le conoscenze acquisite sulle malattie metaboliche ereditarie e la possibilità di verificare numerosi disturbi utilizzando nuove tecniche come la spettrometria di massa tandem hanno reso possibile espandere notevolmente il numero di condizioni testate. Lo screening neonatale esteso è ora disponibile e relativamente semplice, ma rappresenta solo una parte del quadro complessivo.

Lo screening neonatale descrive vari test che possono essere eseguiti durante le prime ore o giorni di vita di un neonato e hanno il potenziale per prevenire gravi problemi di salute, compresa la morte. Lo screening neonatale si è evoluto da un semplice test del sangue o delle urine ad un sistema più completo e complesso, in grado di rilevare più di cinquanta diverse condizioni. Mentre un certo numero di studi hanno descritto le varie attività di screening neonatale in tutto il mondo, fra cui una serie di lavori nel 2007, una rassegna completa delle attività in corso da allora non è stata pubblicata.

La senatrice Paola Taverna, M5s, ci spiega la sua battaglia per fare approvare il disegno di legge sullo screening neonatale: “Vogliamo che gli screening siano legge, vogliamo che gli screening siano inseriti nei Lea”.

La Prof.ssa Paola Facchin, coordinatore del Tavolo Tecnico Permanente Interregionale per le Malattie Rare presso la Commissione Salute della Conferenza delle Regioni, ci ha spiegato gli obiettivi, i punti di forza e le potenziale problematiche dell'attivazione dello screening neonatale metabolico allargato.

Si stima che 1 bambino su 500 nasca affetto da una Malattia Metabolica Ereditaria. Se ne conoscono oltre 600, sono malattie genetiche spesso gravi, che coinvolgono  organi e apparati, comportando disabilità psico-motoria e, nei casi più seri, la morte. Si manifestano nei primi giorni dopo la nascita e solo la diagnosi ed il trattamento precoce possono salvare il bambino e migliorarne la qualità di vita. Alcune di queste patologie (circa 50) sono identificabili con lo screening neonatale metabolico allargato, un test che si esegue tra la 48° e la 72° ora di vita e che permette di diagnosticare precocemente 1 bambino ogni 1.750.

La bozza del Decreto Ministeriale trasmesso dal Ministro Lorenzin alle Regioni, in materia di screening neonatale metabolico allargato, è ora ufficialmente disponibile.
Il documento prevede, come già anticipato da Osservatorio Malattie Rare, un panel di 53 patologie, oltre a tutti gli strumenti necessari all’attuazione dello screening esteso: le modalità di informativa e consenso e di raccolta e invio dello spot ematico (che deve avvenire tra le 48 e le 72 ore di vita del neonato); la definizione del Centro di Screening Neonatale, la formazione del personale, le modalità di comunicazione degli eventuali risultati positivi dei test, l’obbligatorietà della conferma diagnostica e della consulenza genetica.



PARTNER SCIENTIFICI

Orphanet

Magi - Non-profit Human Medical Genetics Institute

Centre for Genetic Engineering and Biotechnology

Azienda Ospedaliera Niguarda


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