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Screening neonatale

Il nuovo dispositivo potrà rilevare quattro rare patologie: la mucopolisaccaridosi di tipo I e le malattie di Pompe, Gaucher e Fabry. Le prime due sono state già inserite dal dipartimento della salute tra gli screening raccomandati

SILVER SPRING (U.S.A.) – Per quattro rare malattie metaboliche che colpiscono i neonati, ora è disponibile – almeno negli Stati Uniti – un sistema di screening. A consentirne la commercializzazione, lo scorso 3 febbraio, è stata la Food and Drug Administration (FDA): il sistema, chiamato Seeker, è progettato per rilevare la mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) e le malattie di Pompe, Gaucher e Fabry. Si tratta del primo test di screening neonatale approvato dalla FDA per questi disturbi, inclusi nell'eterogenea famiglia delle malattie da accumulo lisosomiale, che comprende circa 50 rare patologie ereditarie del metabolismo.

Torino - Anche in Piemonte sarà presto disponibile per tutti i nuovi nati lo screening neonatale esteso per prevenire e curare in tempo, con un semplice prelievo di poche gocce di sangue dal tallone del neonato fra le prime 48 e le 72 ore di vita, ben 40 malattie metaboliche ereditarie.

Lo spin off non ha avviato nessun programma di screening neonatale metabolico allargato. L’unico centro screening, accreditato dalla Regione, è al Policlinico di Bari

Alcuni giorni fa abbiamo pubblicato una notizia relativa all’attivazione dello screening neonatale in Puglia ad opera di uno spin off dell’Università di Bari che si è rivelata poi non corrispondente al vero. Mi scuso con i nostri lettori e li ringrazio per le tempestive segnalazioni che ci consentono ora, dopo alcuni ulteriori approfondimenti, di adeguarci e fornirvi dunque delle informazioni corrette. Nell’articolo originale (che potete trovare a questo link) ci sono diverse affermazioni non vere.

Uno studio americano ha sondato le opinioni di 91 soggetti con malattia di Fabry, di Gaucher e di Pompe ad esordio tardivo: la maggior parte afferma che la vita sarebbe stata più soddisfacente con una diagnosi alla nascita

DECATUR (U.S.A.) – Le malattie da accumulo lisosomiale sono un gruppo di malattie ereditarie, progressive e multisistemiche, individualmente rare ma complessivamente comuni. I recenti progressi tecnologici hanno portato ad un maggiore interesse, da parte del mondo scientifico, per lo screening neonatale di queste malattie. Tuttavia, molti sintomi di queste patologie si presentano nella tarda infanzia o in età adulta, con un ampio spettro di gravità. Poiché i sintomi a esordio tardivo si allontanano dal modello tradizionale di screening neonatale, gli operatori sanitari hanno espresso preoccupazione per il potenziale danno ai pazienti e alle loro famiglie.

All’ordine del giorno della Conferenza Stato-regioni convocata per domani, giovedì 19 gennaio, vi è l’acquisizione della designazione di un rappresentante delle Regioni e delle Province autonome in seno al Centro di coordinamento sugli screening neonatali presso l'Istituto Superiore di sanità.

Queste rarissime condizioni genetiche possono manifestarsi con sintomi molto diversi, e  l'esperienza del mondo scientifico nell'utilizzo dello screening per identificarle è molto limitata

ZURIGO (SVIZZERA) – Lo screening neonatale è giustificato se l'intervento precoce è efficace in un disturbo in genere non diagnosticato precocemente nella vita su base clinica, e se esistono marcatori biochimici sensibili e specifici. Un team internazionale di esperti, fra cui la dr.ssa Elisabetta Pasquini, responsabile del Centro di screening neonatale per le malattie metaboliche dell’ospedale Meyer di Firenze, ha riassunto in uno studio apparso sul Journal of Inherited Metabolic Disease la limitata esperienza del mondo scientifico nell'utilizzo di questa tecnica per l'omocistinuria e per i difetti della metilazione.

Questo articolo contiene informazioni non corrette. Il direttore, scusandosi con i lettori, mette a disposizione le corrette informazioni in un articolo di approfondimento.

BARI – Con il nuovo anno, anche in Puglia inizia l'attività di screening neonatale allargato. Ad effettuarlo è la startup Biofordrug, creata nel 2011 dal prof. Nicola Antonio Colabufo, chimico farmaceutico dell’Università degli Studi di Bari, insieme ad altri colleghi. Oltre all’Università, fanno parte dello spin-off due aziende private: la startup ha già assunto a tempo indeterminato otto ricercatori di alto profilo, con titolo di dottorato di ricerca già conseguito o in frequentazione.
“La Biofordrug, vincitrice del progetto internazionale Marie Curie, annovera presso i suoi laboratori la presenza di ricercatori stranieri, mentre alcuni studiosi pugliesi sono a loro volta ospiti di prestigiose università all'estero”, spiega il prof. Colabufo. “Queste contaminazioni culturali permettono di affrontare tematiche di ricerca nella maniera più completa e sinergica possibile”.



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