Il test non è invasivo, è destinato a donne a rischio e si potrebbe fare dalla decima settimana

Poco tempo fa era stato annunciato l’arrivo ormai prossimo negli Usa di un nuovo test prenatale per la sindrome di Down effettuabile su prelievo di sangue, molto più preciso di quello precedentemente in uso. Ora sembrerebbe che questo test non invasivo basato sul Dna sia in grado di identificare non solo una gravidanza con sindrome di Down ma anche due altre anomalie cromosomiche: la trisomia 18 (sindrome di Edwards) e la trisomia 13 (sindrome di Patau). Il test per questi tre difetti può essere offerto, fin dalla decima settimana di gravidanza, a donne che siano state identificate come casi a rischio per queste anomalie. Sono questi i risultati di uno studio internazionale multicentrico, pubblicato online il 2 febbraio nella rivista Genetics in Medicine. Lo studio, il più esteso e più comprensivo effettuato finora, contribuisce alla già documentata capacità dei test (vedi lo studio pubblicato in Genetics in Medicine nell'ottobre del 2011) attraverso l'esame dei risultati in 62 gravidanze con trisomia 18 e trisomia 13. Insieme alle gravidanze con sindrome di Down di cui si è accennato in precedenza, nel rapporto sono incluse 286 gravidanze trisomiche e 1702 gravidanze normali.

La ricerca è stata condotta da Glenn Palomaki e da Jacob Canick, della Division of Medical Screening and Special Testing nel Dipartimento di Patologia e Medicina di Laboratorio al Women & Infants Hospital di Rhode Island e alla Warren Alpert Medical School  della Brown University,  e comprendeva anche scienziati della Sequenom Inc. e del Sequenom Center for Molecular Medicine, San Diego, California, un laboratorio accademico indipendente presso l'Università della California di Los Angeles.

Il test identificava il 100 per cento (59/59) delle gravidanze con trisomia 18 e il 91.7 per cento (11/12) di quelle con trisomia 13. Le percentuali associate di falsi positivi erano dello 0.28 e del 0.97 per cento, rispettivamente. In totale, la serie di test non riusciva a fornire un'interpretazione clinica in 17 donne 17 (0.9 per cento); tre di queste presentavano una gravidanza con trisomia 18.
Aumentando leggermente la definizione di test positivo per i cromosomi 18 e 13, il  “detection rate” rimaneva costante, ma la percentuale di falso positivo si abbassava fino allo 0.1 per cento. Questi risultati, insieme con i dati dettagliati appresi da un'analisi di un numero così vasto di casi,  dimostrano che il nuovo test sarà di grande efficacia se offerto alle donne che stanno prendendo in considerazione  test  invasivi.

"Il nostro lavoro precedente, illustrava la capacità di identificare la sindrome di Down, la trisomia più comune. Questi nuovi dati estendono il risultato alle altre due trisomie più comuni, e permetteranno un impiego più ampio di questo test con la capacità di identificare tutte  le tre trisomie comuni - ha affermato il dottor Palomaki - Il nuovo test basato sul Dna si può anche offrire alle donne ritenute ad alto rischio di trisomia 18 o 13, come pure quella ad alto rischio di sindrome di Down."

"Questo test del Dna specifico e altamente sensibile ha il potere di incidere sul processo di scelta delle coppie - dice il dottor Canick - Una donna con una gravidanza ritenuta ad alto  rischio  e che prima avrebbe scelto di non sottomettersi a  test invasivi, potrebbe ora prendere in considerazione il test del Dna come un modo sicuro per ottenere ulteriori informazioni prima di prendere la decisione finale. I centri americani per la prevenzione e il controllo delle malattie stimavano nel 1995 che una procedura diagnostica invasiva su 200 causerà un'interruzione di gravidanza".

La trisomia 18, chiamata anche sindrome di Edwards, è un grave disordine con una percentuale di fino al  70 per cento di  feti colpiti nel primo trimestre e abortiti spontaneamente durante la gravidanza.  Tra quelli nati vivi, la metà muore entro una settimana e solo il 5 per cento sopravvive dopo un anno.  Tutti presentano comunque seri problemi medici e di sviluppo.  Circa 1330 bebè affetti da trisomia 18 nascerebbero ogni anno negli Stati Uniti in assenza di diagnosi prenatale.
La trisomia 13, nota anche come  sindrome di Patau, è meno comune ma egualmente grave. Circa 600 bambini affetti da trisomia 13 nascerebbero negli Usa senza la diagnosi prenatale.  Come la sindrome di Down, la trisomia 18 e quella 13,  sono più comuni con l'aumentare dell'età della madre.  Per fare un paragone,  ci sarebbero ogni anno 7.730  casi di sindrome di Down in assenza di diagnosi prenatale.  Gli attuali test di screening prenatale per la trisomia 18 e la trisomia 13 fanno affidamento su marcatori (marker) biochimici o funzionano in base a ultrasuoni. .

Questo progetto finanziato dall'industria, affidato a Palomaki e Canick e al Women & Infants Hospital nel 2008, ha arruolato 4.500 donne in 27  centri diagnostici prenatali in tutto il mondo. Il Women & Infants è anche stato uno dei centri di arruolamento  sotto la direzione della specialista di medicina materno-fetale e direttore di Genetica Perinatale, Barbara O'Brien.

"E' clinicamente più rilevante che queste tre trisomie possano essere scoperte con questo test -  ha detto . O'Brien - Poter disporre di un test così comprensivo  e a base Dna che può essere effettuato nella prima parte della gravidanza ci darà maggiori informazioni in modo da poter guidare meglio quei pazienti che dovrebbero prendere in considerazione in test diagnostico."