In un articolo pubblicato il 3 dicembre 2013 sul quotidiano “Il sole 24 ore”, Domenica Taruscio, direttore del Centro nazionale malattie rare - Istituto superiore di Sanità (Cnmr-Iss), ha provveduto a mettere in luce come il federalismo sanitario italiano comporti, di fatto, una serie di ripercussioni negative sull'adeguata tutela dei pazienti affetti da patologie rare, sottolineando anche che, allo scopo di risolvere alcune di queste problematiche, è necessario mettere in atto determinate contromisure, prime tra tutte l'ampliamento dei Livelli essenziali di assistenza sanitaria (Lea) e l'aggiornamento del Registro nazionale malattie rare.

“Circa 15 anni fa, di concerto con le dichiarazioni della Comunità europea (1999), l'Italia ha iniziato a considerare le malattie rare (mr) come settore prioritario nel campo della sanità pubblica”, spiega la dott.ssa Taruscio. “L'anno di svolta, tuttavia, è il 2001, con la pubblicazione in Gazzetta Ufficiale (n. 160 del 12/7/2001) del decreto ministeriale n. 279 (18 maggio 2001) "Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie, ai sensi dell'articolo 5, comma 1, lettera b), del decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124", che regolamenta l'assistenza sanitaria ai pazienti colpiti da malattie rare. Con il Dm 279/2001 sono stati istituiti il Registro nazionale malattie rare e la Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare, sono state disciplinate le modalità di esenzione dalla partecipazione al costo delle malattie rare per le correlate prestazioni di assistenza sanitaria incluse nei livelli di assistenza sanitaria (Lea) e, infine, è stato fornito l'elenco di mr e gruppi di malattie (all. 1) per le quali è riconosciuto il diritto all'esenzione. La Rete nazionale è costituita da presidi, individuati dalle Regioni, ed è dedicata alla collaborazione e allo scambio di informazioni, per effettuare la diagnosi, il trattamento e l'assistenza dei pazienti con malattia rara. Il Registro nazionale malattie rare ha lo scopo di consentire la programmazione nazionale e regionale degli interventi volti alla tutela dei soggetti affetti da mr e di attuare la sorveglianza delle stesse (articolo 3 del Dm 279/2001). La Rete nazionale, quindi, è alla base di flussi di informazioni sanitarie che, attraverso Registri regionali e interregionali, confluiscono al Registro nazionale malattie rare gestito dal Centro nazionale malattie rare - Istituto superiore di Sanità. I successivi Piani sanitari nazionali (2006-2008 e 2010-2012) e l'accordo Stato-Regioni e Province autonome del 2007, si impegnano a garantire ai cittadini con malattie rare un'assistenza omogenea su tutto il territorio nazionale, potenziando la Rete nazionale con il riconoscimento di Centri di coordinamento regionali e/o interregionali, di Presidi assistenziali sovraregionali per patologie a bassa prevalenza e di registri regionali e interregionali delle malattie rare (<1 per milione). Il decreto ministeriale del 15 aprile 2008, infine, individua i Centri interregionali di riferimento per le mr a bassa prevalenza”.

Tuttavia, secondo la dott.ssa Taruscio, “questa rosea situazione delineata sulla carta, trova nell'applicazione pratica qualche rallentamento e ostacolo dovuto a molteplici fattori, non ultimo l'applicazione e la successiva modifica del Titolo V della Costituzione nel 2001, sulla quale si è discusso e dibattuto a lungo in questi anni, con più di un intervento del Giudice costituzionale (sentenza n. 282 del 2002; sentenza n. 510 del 2002, sentenza n. 328 del 2006, ecc.). A tal riguardo, infatti, non risulta ancora completamente chiarito il confine che delimita le competenze rispettive di Stato e Regioni in materia di organizzazione sanitaria e «tutela di salute pubblica». In ogni caso, il risultato evidente è una grande disomogeneità di gestione e di offerta di assistenza in ambito sanitario. Il passaggio da un sistema unico e uniforme su tutto il territorio nazionale a uno articolato in diversi Servizi sanitari regionali, ciascuno con proprie peculiarità, ha lasciato spazio a modelli alternativi di gestione della sanità, distinguibili a seconda della preponderanza che ogni Regione ha voluto dare ai due principi fondamentali del riordino della materia: il rispetto del vincolo di spesa, da un lato, e la competizione tra le strutture pubbliche e private e la libera scelta del luogo di cura, dall'altro. Nell'ambito delle malattie rare, la disparità emerge in modo ancora più stridente. Ad esempio, ogni Regione ha seguito una propria logica nell'individuazione della rete territoriale dei presidi per diagnosi e cura, il che significa che alcune hanno accreditato i propri centri per specifiche patologie o per gruppi (all. 1 del Dm 279), altre hanno preferito far convergere tutte le patologie rare senza distinzione in una manciata di ospedali, altre ancora hanno scelto una formula mista o hanno creato macrogruppi diversi da quelli indicati nel decreto del 2001. Inoltre, quanto a presa in carico e prevenzione, i pazienti si scontrano col fatto che non sono offerti pari livelli assistenziali in tutte le zone d'Italia. Al di là dei Lea, garantiti a livello nazionale a tutti i cittadini, infatti, ci sono Regioni che hanno ampliato, tramite atto di Giunta, l'elenco di malattie rare tutelate dal codice di esenzione (Piemonte, Valle d'Aosta, Marche, Toscana e Lazio) e/o allargato le prestazioni fornite in esenzione per i propri residenti”.

“Questa situazione”, sottolinea Domenica Taruscio, “evidenzia la necessità di un ampliamento dei Lea anche a livello nazionale, per garantire pari dignità e opportunità a tutti i cittadini con malattia rara, sollevando le famiglie almeno da un punto di vista economico, e marginalizzando il fenomeno della migrazione sanitaria. Importante, inoltre, sarebbe un aggiornamento dell'allegato 1 del Dm 279/2001, che individua un elenco non ancora esaustivo di malattie rare. Il Ministero della Salute ha portato avanti in questi anni delle proposte di estensione della lista (proposta Turco nel 2008 e proposta Balduzzi nel 2012) che tuttavia non sono riuscite a completare l'intero iter, il quale implica un decreto del Presidente del Consiglio dei ministri, d'intesa con il ministro dell'Economia e finanze e la Conferenza Stato-Regioni. Da un punto di vista di strategia e politica sanitaria nazionale, l'Italia è in linea con le Raccomandazioni europee (2009/C 151/02), che invitano i Paesi membri ad attuare un Piano sanitario per le malattie rare entro la fine del 2013. Dopo un periodo di consultazione pubblica, infatti, il Ministero della Salute ha accolto e, ove possibile, integrato i suggerimenti pervenuti da cittadini, associazioni, società scientifiche ecc., nel Piano che ora è al vaglio del ministro e si avvia verso le fasi finali”.