Parigi - Mentre in Italia siamo ancora in attesa del primo Piano Nazionale per le Malattie Rare, in Francia è stato varato il secondo, in linea con le raccomandazioni dell’Unione Europea. Le principali aree di intervento previste sono tre: ricerca, assistenza sanitaria e azione a livello europeo e internazionale.

Nel settore della ricerca sono state programmare quattro nuove iniziative, la maggior parte della quali già in fase attuativa.
E’ stato creato un processo di finanziamento per sostenere la ricerca preclinica e la ricerca di base, che in passato erano state penalizzate a favore di quella clinica e traslazionale. E’ stata creata una Fondazione di cooperazione scientifica per favorire i partenariati tra pubblico e privato, la ‘Fondation Maladies Rares’.
Come terza iniziativa la Francia ha erogato fondi a 34 strutture ospedaliere per implementare la tecnologia di sequenziamento genico. Infine, la quarta iniziativa, riguarda la creazione di una banca dati nazionale sulle malattie rare (BNDMR: Banque Nationale de Maladies Rares Données), che dovrebbe essere attuata alla fine del 2013.

In materia di assistenza sanitaria le iniziative previste sono diverse. Come prima cosa il piano si propone di trovare una soluzione al mancato finanziamento dei test genetici (che attualmente non sono rimborsabili dal SSN). In secondo luogo il Piano propone di migliorare la valutazione dei centri di riferimento e la riorganizzazione di centri e gruppo di ricerca. Infine è stato posto l’obiettivo di aumentare i protocolli nazionali per la diagnosi e la cura delle malattie rare. Particolare attenzione viene posta sull’uso off-label dei farmaci: in Francia sono più di 500 i farmaci utilizzati in questo modo, per lo più su pazienti pediatrici.

Per approfondire è possibile consultare la relazione del Comitato francese.