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L’elenco, non ancora noto, individua 110 nuove malattie rare. Entra l’embriopatia da Talidomide.
La Sarcoidosi inserita tra le malattie croniche

Doveva farlo entro il 31 dicembre e – se pur all’ultimo – l’ha fatto: Balduzzi ha ‘approvato’ oggi 30 dicembre i nuovi Lea, che includono anche l’aggiornamento con 110 nuove malattie rare. ‘Approvato’ è la parola che il ministero usa nel comunicato stampa diffuso, ma il termine potrebbe essere fuorviante. Ciò che in realtà è accaduto è che la bozza licenziata da Balduzzi è stata inviata al Ministero dell'Economia e delle Finanze e alla Conferenza Stato Regioni, è qui che si giocherà la sfida più importante, e anche la più difficile.

Se questi dovesse dire di sì – e sui tempi di decisioneè difficile fare previsioni -  ci sarebbero novità interessanti per le malattie rare e croniche. In primo luogo 110 malattie rare verrebbero promosse dalla serie B di malattie esistenti, ma senza registri e senza esenzioni, alla serie A di quelle riconosciute per legge ed esentate dal ticket. Quali siano queste 110 malattia non è ancora noto ma è probabile che questo sia composto dalla 109 malattie rare già individuate ai tempi del Ministro Turco e mai entrate in vigore più una che, stando a quanto si legge nel comunicato stampa odierno, potrebbe essere l’embriopatia da Talidomide, una sindrome malformativa causata dall’esposizione, durante la vita fetale, all’omonima sostanza. Negli anni ’70 sono stati molti i bambini nati con questo problema, ad oggi, invece, le nuove accortezze messe in atto hanno eliminato nei paesi occidentali questo problema.

Novità anche sul fronte delle malattie croniche.
“Oltre a 110 nuove malattie rare – comunica infatti il Ministero -  entrano nei Lea 5 patologie croniche:    
- Le Broncopneumopatie croniche ostruttive (BPCO) al II stadio (moderato), III stadio (grave), e IV stadio (molto grave), comunemente conosciute come enfisema polmonare e broncopolmonite cronica.
- Le Osteomieliti croniche, cioè malattie croniche infiammatorie delle ossa.
- Le Patologie renali croniche (con valori di creatinina clearance stabilmente inferiori a 85 ml/min).
- Il Rene Policistico Autosomico Dominante.
- La Sarcoidosi al II, III e IV stadio, cioè malattie che interessano più tessuti e organi con formazioni di granulomi e che comportano problemi polmonari, cutanei e oculari”    
Da notare come questa ultima patologia – stando ai dati forniti da Orphanet – potrebbe rientrare per incidenza anche tra le malattie rare, mente si è preferito metterle in un elenco differente.

I DUBBI
Comunque sia, se questi nuovi LEA saranno approvati in Conferenza Stato Regioni ,sarà stato fatto un passo avanti dopo anni di attesa.
Difficile però che i malati rari possano dirsi pienamente soddisfatti perché, come tante volte è stato fatto presente, qualsiasi lista, anche la più aggiornata, sarà sempre e solo uno strumento ‘ad excludendum’. Elenca, infatti, un numero ristretto di soggetti aventi diritto ed esclude tutti gli altri. Come ci hanno dimostrato questi ultimi 10 anni, infatti, per quanto lenta possa andare la scienza, in Italia questa riesce comunque ad essere più veloce degli aggiornamenti legislativi. Le nuove malattie scoperte e riconosciute si accumulano in attesa degli aggiornamenti degli elenchi. Molto meglio sarebbe, seguendo le indicazioni più volte date anche dal Prof. Bruno Dallapiccola e largamente condivise, attenersi alle raccomandazioni dell'Europa/Eucerd e, in particolare, considerare rare tutte le malattie che una Commissione di esperti opportunamente delineata condivida come tali.
Anche così, probabilmente, alcune malattie, quelle meno note e meno studiate, o di più recente ipotesi e non ancora confermate, potrebbero rimanere escluse da alcuni benefici, ma sempre con la garanzia che non appena la scienza avrà raggiunto un consenso potranno avere tutti i riconoscimenti, senza dover attendere i tempi delle leggi. Ma per fare questo grande passo ci sarebbe voluta una forza decisionale e una volontà politica che nessuno ha mostrato in questi anni e che di certo Balduzzi non avrebbe potuto avere.



PARTNER SCIENTIFICI

Orphanet

Magi - Non-profit Human Medical Genetics Institute

Centre for Genetic Engineering and Biotechnology

Azienda Ospedaliera Niguarda


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