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Epidermolisi Bollosa

L'epidermolisi bollosa (EB) è una rara e invalidante malattia genetica che provoca bolle e lesioni sulla pelle e nelle mucose interne, spontaneamente o a causa di frizione, anche la più lieve. È nota anche come “sindrome dei bambini farfalla”, facendo riferimento alla fragilità dei pazienti, accomunata a quella proverbiale delle ali di farfalla.

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La terapia genica di Fibrocell Science viene studiata per la forma distrofica recessiva e si basa sull’utilizzo di fibroblasti autologhi geneticamente modificati

USA - Fibrocell Science ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha concesso la designazione Fast Track a FCX-007, un farmaco in via di sperimentazione clinica per il trattamento dell'epidermolisi bollosa distrofica recessiva (RDEB), una rara e devastante malattia genetica della pelle. Il programma Fast Track è stato ideato per facilitare lo sviluppo e accelerare la revisione normativa di quei medicinali che sono potenzialmente in grado di rispondere alle esigenze mediche insoddisfatte dei pazienti affetti da gravi patologie.

USA - Tarix Orphan ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha assegnato la denominazione di farmaco orfano al composto sperimentale TXA127 come potenziale trattamento per l'epidermolisi bollosa distrofica recessiva (RDEB), una malattia rara della pelle di origine genetica. La società ha inoltre reso noto che DEBRA Austria finanzierà un prossimo studio preclinico su TXA127 che avrà l'obiettivo di dimostrare definitivamente l'efficacia del farmaco in un modello murino di RDEB.

In un modello di xenotrapianto in topi nudi è stata registrata la deposizione di collagene di tipo VII e la formazione di fibrille di ancoraggio

PARIGI (FRANCIA) – I pazienti affetti da epidermolisi bollosa distrofica recessiva (RDEB) sono carenti di collagene di tipo VII e quindi hanno una stabilità dermo-epidermica gravemente compromessa, un fatto che causa ricorrenti vesciche alla pelle e alle mucose. Non vi è attualmente alcun trattamento specifico approvato per la malattia.

La terapia genica consiste nell'innesto cutaneo di geni corretti, e i ricercatori stanno ora espandendo l'arruolamento ai pazienti adolescenti

NEW YORK (U.S.A.) – Con l'arruolamento del quinto paziente con epidermolisi bollosa distrofica recessiva, prosegue il trial clinico di terapia genica EB-101, basato sull'innesto cutaneo di geni corretti. L'ha annunciato l'8 settembre Abeona Therapeutics, una società biofarmaceutica focalizzata sulla terapia genica per le malattie rare.

Cinzia PiloLa ricerca Doxa finanziata da Debra Italia Onlus rappresenta la prima indagine qualitativa al mondo sulla vita delle persone affette da epidermolisi bollosa

MILANO – Come si vive con una malattia rara e terribile come l'epidermolisi bollosa (EB)? A descrivere la condizione di questi pazienti è stata Debra Italia Onlus, nel presentare i risultati della ricerca DoxaLa voce delle persone affette da epidermolisi bollosa. Percezione della malattia, dimensioni rilevanti e aspettative per il futuro”. La ricerca, che rappresenta la prima indagine qualitativa al mondo sulla patologia, è stata condotta attraverso delle interviste e ha visto la partecipazione di più di trenta pazienti e caregiver provenienti da tutta Italia.

L'epidemiologia è stata ricavata dai dati di 3.271 pazienti in un periodo di 16 anni

NASHVILLE (U.S.A.) – Da pochi giorni sono disponibili delle stime precise sull'incidenza e sulla prevalenza dell'epidermolisi bollosa negli Stati Uniti: i dati sono rispettivamente 19,57 e 11,07 casi per 1 milione di nati vivi. L'epidemiologia della malattia è stata studiata dal dr. Jo-David Fine della Vanderbilt University School of Medicine di Nashville, che ha appena pubblicato la sua indagine sulla rivista JAMA Dermatology.

La prof.ssa Susanna Esposito, responsabile del trial: “In alcuni pazienti ci sono stati degli evidenti benefici in assenza di effetti collaterali”

MILANO – Si concluderà nel marzo 2017 il primo studio di fase III sulla crema Zorblisa, prodotta da Amicus Therapeutics per il trattamento dell'epidermolisi bollosa. Il trial, multicentrico, ha reclutato pazienti anche in Italia, presso la Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico dell'Università degli Studi di Milano, dove la prof.ssa Susanna Esposito dirige la Clinica Pediatrica ad alta intensità di cura e il Centro per l'epidermolisi bollosa.



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