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Emofilia

La Sezione Emofilia
è realizzata con il contributo incondizionato di
Bayer Health Care


L’emofilia è una malattia rara di origine genetica legata alla coagulazione del sangue: si manifesta solo nei maschi mentre le donne possono essere portatrici sane. Questo perché eredita attraverso il cromosoma X (x-linked) ed è caratterizzata dalla carenza di uno specifico fattore della coagulazione. Ne esistono principalmente due forme  - Emofilia A ed Emofilia B: la prima è dovuta alla carenza di Fattore Otto (VIII) mentre l’Emofilia B alla carenza di Fattore Nove (IX). La prevalenza è 1 caso ogni 10.000 per l’Emofilia A, che è dunque il tipo più diffuso, e 1 caso ogni 30.000 per l’Emofilia B.

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Essere emofilici oggi non è più una condanna all’inattività, purchè si tenga sempre d’occhio la sicurezza

C’era un tempo, nemmeno troppo lontano, in cui essere affetto da emofilia significava dover vivere una vita al riparo a ogni possibile trauma e quasi sempre da ogni forma di attività sportiva. Oggi le cose sono radicalmente cambiate e, previa una corretta terapia, gli emofilici possono fare una vita molto più attiva, addirittura salire a bordo dei bolidi della Formula 1. Proprio ieri, durante il Gran Premio d'Italia a Monza, una delegazione di pazienti emofilici afferenti alla Federazione Associazioni emofilici Onlus (Fedemo) ha potuto partecipare alla gara grazie all’ospitalità dell'Automobile Club Milano.

Ha ora un nome la nuova società che verrà creta da Biogen e nella quale confluiranno i farmaci anti emofilia della società americana. La biotech di Boston aveva annunciato questa intenzione lo scorso mese di maggio e adesso fa sapere che la nuova società, che prenderà il nome di Bioverativ, sarà operativa a partire dai primi mesi del 2017.
Una volta completato lo spin off, la società sarà quotata alla borsa tecnologica di New York, il NASDAQ. A capo di Bioverativ ci sarà il manager John G. Cox, che già opera in Biogen nel settore dell’emofilia.
Grazie alla quotazione di Bioverativ, Biogen ricaverà risorse aggiuntive con le quali finanziare lo sviluppo dei farmaci per la sclerosi multipla, Alzheimer, atrofia muscolare spinale, Parkinson e SLA.Attualmente i farmaci anti emofilia di Biogen sono Eloctate e Alprolix, entrati nel listino aziendale attraverso una collaborazione con la svedese Sobi. Nel 2015 il fatturato generato da questi farmaci è stato di $554,2 milioni, pari al 5,1% del giro d’affari di Biogen. Il loro potenziale è però molto più elevato.

Varia da 6.660 euro in Bulgaria a 194.490 euro in Germania. I farmaci rappresentano quasi il 90% dei costi sanitari diretti

MILANO – Recenti studi indicano che nei paesi ad alto reddito appartenenti all'Organizzazione per la cooperazione e lo sviluppo economico (OCSE), la prevalenza dell'emofilia A è di 14 nati maschi su 100.000, mentre l'indagine annuale della Federazione mondiale emofilia (WFH), che copre 106 paesi fra cui tutta l'Europa, ha stimato la prevalenza di emofilia A e B al 2,6 per 100.000 nella popolazione generale.

USA – In occasione del congresso mondiale della World Federation of Hemophilia (WFH), tenutosi a Orlando (Florida) dal 24 al 28 luglio di quest'anno, Sangamo BioSciences ha presentato i positivi dati preclinici che supportano lo sviluppo clinico della sua nuova terapia genica per l'emofilia A. Il trattamento è basato su una combinazione di 'virus adeno-associato' (AAV) e 'DNA complementare' (cDNA), ed è stato sviluppato da Sangamo mediante una tecnologia di editing del genoma definita come ZFN (zinc finger nuclease).

USA - Spark Therapeutics e Pfizer hanno annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha concesso lo status di terapia fortemente innovativa (Breakthrough Therapy) per SPK-9001, un innovativo candidato farmaco che le due società stanno sviluppato in collaborazione per il trattamento dell'emofilia B. La terapia genica è attualmente indagata in uno studio clinico di Fase I/II che ha già riportato favorevoli esiti preliminari.

I dati del Registro Nazionale delle Coagulopatie Congenite, relativi al 2014, si riferiscono a un totale di 10.434 soggetti. Fra loro, 260 sono positivi anche all’HIV e 1.553 all’epatite C

ROMA – La prevalenza dell’emofilia A nella popolazione italiana è di 6,4 casi su 100.000 abitanti, costante nell’ultimo triennio. Lo certifica l'analisi del Registro Nazionale delle Coagulopatie Congenite, relativa al 2014, pubblicata dall'Istituto Superiore di Sanità. I dati si riferiscono a un totale di 10.434 soggetti: il 37% affetto da emofilia A, l’8% da emofilia B, il 27% da malattia di von Willebrand e il 17% da difetti di altri fattori della coagulazione. I pazienti segnalati con anamnesi positiva agli anticorpi inibitori verso i fattori infusi sono 427, di cui il 79% (336 soggetti) è affetto da emofilia A grave. Le pazienti di sesso femminile sono invece per la maggior parte affette dalla forma lieve.

TOKYO - Chugai Pharmaceutical Co., Ltd.  ha reso noto che i dati aggiornati dello studio giapponese ACE002JP) su emicizumab, tuttora in corso, sono stati presentati durante il congresso della Federazione Mondiale dell’Emofilia 2016 tenutosi a Orlando, Florida, negli Stati Uniti.
ACE002JP è un’estensione dello studio di fase I ACE001JP, che è stato condotto per indagare il profilo di sicurezza ed efficacia profilattica di emicizumab in pazienti giapponesi affetti da emofilia A, che assumono o meno inibitori FVIII.



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Magi - Non-profit Human Medical Genetics Institute

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