Emofilia

La Sezione Emofilia
è realizzata con il sostegno di
Bayer Health Care

L’emofilia è una malattia rara di origine genetica legata alla coagulazione del sangue: si manifesta solo nei maschi mentre le donne possono essere portatrici sane. Questo perché eredita attraverso il cromosoma X (x-linked) ed è caratterizzata dalla carenza di uno specifico fattore della coagulazione. Ne esistono principalmente due forme  - Emofilia A ed Emofilia B: la prima è dovuta alla carenza di Fattore Otto (VIII) mentre l’Emofilia B alla carenza di Fattore Nove (IX). La prevalenza è 1 caso ogni 10.000 per l’Emofilia A, che è dunque il tipo più diffuso, e 1 caso ogni 30.000 per l’Emofilia B.

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Bayer Hemophilia Award, entro il 30 novembre le candidature per il bando 2014-2015
Autore: Redazione,  23 Ott 2014   

Il programma sostiene ricerca di base, ricerca clinica e programmi di formazione in emofilia

C’è tempo fino al 30 novembre per proporre la candidatura al Bayer Hemophilia Award, programma nato nel 2002 con l’intento sostenere ricerca di base, ricerca clinica e programmi di formazione in emofilia attraverso sovvenzioni erogate a ricercatori, borsisti e altri professionisti che lavorano nel settore. Un impegno economico importante che ha raggiunto quasi 30 paesi nel mondo per un totale di 26 milioni di dollari di investimenti dal 2002 ad oggi.

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Emofilia A: disfunzioni cognitive non correlate a gravità della malattia, ma a presenza di microemorragie cerebrali
Autore: Francesco Fuggetta,  06 Ott 2014   

PADOVA – Gli emofilici adulti sembrano presentare un’elevata incidenza di lievi disfunzioni cognitive, che tuttavia non sono correlate alla gravità della malattia. L’insufficienza nella performance cognitiva sembra infatti essere correlata alla presenza di microemorragie cerebrali, nonché ai fattori di rischio per le malattie cardiovascolari. Sono le conclusioni di un gruppo di ricercatori dell’Università di Padova, tra i quali il Dottor Ezio Zanon, il cui studio è stato pubblicato sul giornale Thrombosis Research.

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Emofilia: risultati positivi per BAX 855
Autore: Redazione,  15 Set 2014   

Secondo la notizia pubblicata su Fierce Biotech.com BAX 855, l’ultimo farmaco di Baxter candidato per il trattamento dell’emofilia, ha raggiunto gli endpoints sperati in uno studio di fase avanzata. Il trattamento BAX 855 è una terapia sostitutiva del fattore VIII della coagulazione, proteina carente nei pazienti emofiliaci.
In uno studio di fase III, condotto su pazienti affetti da emofilia A, il farmaco ha raggiunto il suo endpoint primario, ovvero quello di controllare e prevenire episodi di sanguinamento in pazienti che assumono il farmaco (due volte a settimana) come terapia profilattica. BAX 855 non ha provocato gravi eventi avversi.

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Emofilia: la Federazione Regionale dell’Emilia Romagna prende posizione sulla richiesta di revoca della delibera che regola anche le pratiche di autoinfusione
Autore: Redazione,  29 Lug 2014   

La Federazione delle Associazioni Emofilici dell’Emilia Romagna (FedRed) esprime forte preoccupazione per la richiesta di revoca della Delibera 220 del 24 Febbraio 2014 da parte del Sindacato Nursind in data 26/06/2014.
“Stupisce come un’organizzazione che dovrebbe avere come obiettivo la difesa dei diritti elementari di ogni cittadino, oltre alla tutela dei propri iscritti – dichiara Luca Montagna, Presidente di FedRed - muova critiche grossolane ad un provvedimento da diversi anni in formazione e che regolamenta una parte fondamentale dell’assistenza e cura di diverse patologie rare”.

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Emofilia, nasce il primo sito dedicato ai pazienti con inibitore
Autore: Redazione,  16 Lug 2014   

Il portale Know Inhibitors, firmato Baxter, rappresenta un punto di riferimento per la comunità emofilica e per quella scientifica,  ai fini di una corretta informazione su questa complicanza

Una patologia rara come l’emofilia, caratterizzata dalla mancanza di uno dei fattori della coagulazione del sangue (Fattore VIII o Fattore IX, rispettivamente per l’Emofilia A o B), può condizionare fortemente la vita dei pazienti e delle loro famiglie, sia in termini di salute che di qualità della vita. La comparsa degli inibitori rende il quadro generale ancora più complesso.
Gli inibitori sono anticorpi che, sviluppati dall’organismo in risposta alla somministrazione del fattore mancante fornito con la terapia sostitutiva, neutralizzano l’azione di quest’ultima in maniera transitoria o persistente. Il rischio di sviluppo di inibitori è circa del 10-15% negli emofilici A gravi (in percentuale minore negli emofilici A moderati e lievi) e del 1-3% negli emofilici B.

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Emofilia A: Bayer HealthCare e Dimension Therapeutics svilupperanno una nuova terapia genica
Autore: Redazione,  04 Lug 2014   

Bayer HealthCare (Bayer) e Dimension Therapeutics, una società concentrata sullo sviluppo di nuovi trattamenti di terapia genica con virus adeno-associati (AAV), hanno iniziato una collaborazione per lo sviluppo e la commercializzazione di una nuova terapia genica per il trattamento dell’emofilia A

“Bayer è uno dei leader mondiali nel trattamento dell’emofilia A e il nostro impegno più grande è promuovere opzioni terapeutiche innovative per i pazienti affetti da emofilia A,” ha detto il Prof. Dott. Andreas Busch, Membro del Comitato Esecutivo di Bayer HealthCare Executive e Direttore della sezione Global Drug Discovery. “Siamo entusiasti di collaborare con Dimension Therapeutics per sfruttare congiuntamente la forza della terapia genica e incentivare lo sviluppo di nuove opzioni di lungo termine nel trattamento di questa malattia.”

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Emofilia B, i nuovi farmaci sono cinque volte più efficaci. Ma i requisiti dell’EMA ne ritardano la messa in commercio
Autore: Francesco Fuggetta,  24 Set 2014   

MILANO – Grazie ai nuovi farmaci in corso di sperimentazione, per i pazienti con emofilia B non saranno più necessarie iniezioni endovena due o tre volte la settimana, ma solo una ogni 10-15 giorni. Ne abbiamo parlato con il Prof. Pier Mannuccio Mannucci, direttore scientifico della Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano. L’emofilia B è una rara malattia emorragica congenita caratterizzata da un deficit del fattore IX della coagulazione. È chiamata anche malattia di Christmas, dal nome del primo paziente cui fu diagnosticata, Stephen Christmas, che per una triste fatalità non morì a causa dell’emofilia ma dell’AIDS, contratto dal sangue infetto nel corso delle trasfusioni alle quali era sottoposto.

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Emofilia: l'Unione Europea ha concesso la designazione di farmaco orfano a ALN-AT3 di Alnylam
Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli,  04 Set 2014   

Alnylam Pharmaceuticals, una delle principali aziende farmaceutiche che si occupano di terapie RNAi, ha recentemente annunciato che il Comitato per i Medicinali Orfani (COMP) dell'EMA ha concesso la denominazioni di farmaco orfano ad ALN-AT3, impiegato nel trattamento di emofilia A e B.
ALN-AT3 è un medicinale, somministrato per via sottocutanea, che sfrutta la tecnica RNAi (RNA interference) per bloccare un importante anticoagulante endogeno denominato antitrombina (AT).

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Emofilia: studio indaga la validità della scala VERITAS-Pro nella popolazione pediatrica
Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli,  17 Lug 2014   

E’ stato pubblicato sulla rivista specializzata Haemophilia: the official journal of the world federation of haemophilia uno studio che ha indagato la validità della scala di valutazione per l'aderenza al trattamento profilattico (VERITAS-Pro) in una popolazione di bambini olandesi affetti da emofilia.
Lo studio, condotto dai ricercatori del Dipartimento di Ematologia Pediatrica dell’Erasmus MC - Sophia Children's Hospital di Rotterdam (Paesi Bassi), è stato realizzato partendo dall’idea di base che una corretta aderenza alla terapia è strettamente correlata ad un miglioramento della qualità di vita dei pazienti e del costo-beneficio del trattamento. Proprio per questa ragione, spiegano gli autori, è importante quantificare e monitorare e assicurarsi di utilizzare mezzi validi a questo scopo.

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Emofilia, morti da "sangue infetto”: riparte a Napoli il processo penale per omicidio plurimo colposo
Autore: Redazione,  10 Lug 2014   

A distanza di 30 anni, circa 7.000 famiglie in attesa di risarcimento. FedEmo si costituisce parte civile

Roma - La Federazione delle Associazioni Emofilici (FedEmo) decide di costituirsi parte civile nel processo penale per la strage da “sangue infetto”, che riprende domani, venerdì 11 luglio, a Napoli contro Guelfo Marcucci e altri 9 imputati, al tempo dei fatti Amministratore e manager dell’azienda italiana di prodotti emoderivati. “La nostra scelta – afferma Alberto Garnero, Vice Presidente FedEmo – nasce dal fatto che non vogliamo dimenticare quanto è successo e auspichiamo che la giustizia faccia celermente il suo corso individuando i responsabili di un disastro che ha coinvolto migliaia di persone e ha mandato in frantumi la vita di numerose famiglie”. Il 9 maggio scorso, al termine dell’udienza preliminare, il gup del Tribunale di Napoli, Francesco De Falco Giannone, ha accolto le richieste del pm Lucio Giugliano ed ha rinviato a giudizio dieci persone per “omicidio colposo plurimo aggravato”. Difetto di notifica, invece, per Duilio Poggiolini: per l’ex direttore generale del servizio farmaceutico del Ministero della Sanità si dovrà procedere ad una nuova udienza preliminare.

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Emofilia congenita e acquisita, l'anticorpo monoclonale Rituximab consigliato come terapia secondaria
Autore: Anna Maria Ranzoni,  30 Giu 2014   

La comparsa di inibitori dei fattori di coagulazione rappresenta una grave complicazione nella terapia di sostituzione per la cura dell'emofilia congenita ed è la causa dell'emofilia acquisita, una grave malattia autoimmune che colpisce circa una persona ogni milione all'anno ed è caratterizzata da un alto tasso di mortalità. In entrambi i casi gli auto-anticorpi bloccano l'attività dei fattori della cascata di coagulazione, causando tuttavia emorragie di diverso tipo, nel caso dell'emofilia congenita principalmente a carico delle articolazioni, mentre nell'emofilia acquisita i sanguinamenti sono principalmente a carico di muscoli, pelle e apparato gastrointestinale.
L'anticorpo monoclonale chimerico Rituximab, usato inizialmente in ambito oncologico, attira da tempo l'attenzione della comunità scientifica per la cura delle malattie autoimmuni, avendo come target un antigene presente nei linfociti B maturi ma non nelle cellule del plasma o in quelle staminali ematopoietiche.

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