Emofilia

La Sezione Emofilia
è realizzata con il sostegno di
Bayer Health Care

L’emofilia è una malattia rara di origine genetica legata alla coagulazione del sangue: si manifesta solo nei maschi mentre le donne possono essere portatrici sane. Questo perché eredita attraverso il cromosoma X (x-linked) ed è caratterizzata dalla carenza di uno specifico fattore della coagulazione. Ne esistono principalmente due forme  - Emofilia A ed Emofilia B: la prima è dovuta alla carenza di Fattore Otto (VIII) mentre l’Emofilia B alla carenza di Fattore Nove (IX). La prevalenza è 1 caso ogni 10.000 per l’Emofilia A, che è dunque il tipo più diffuso, e 1 caso ogni 30.000 per l’Emofilia B.

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Emofilia, la sicurezza arriva dalla Formula 1 con il braccialetto tecnologico salvavita
Autore: Redazione,  10 Apr 2014   

L’ex pilota Ivan Capelli e FedEmo hanno presentato oggi il braccialetto Sa.Me.Da.® L.I.F.E.® Local Infomed For Emergency

Roma, 10 aprile 2014. FedEmo sale a bordo della Formula 1 per lanciare un importante messaggio: nel campo dell’emofilia la ricerca avviene anche grazie ai supporti tecnologici. La Federazione delle Associazioni Emofilici decide infatti di sposare "Sa.Me.Da.® Safety Medical Database", progetto dell’ex pilota Ivan Capelli presentato questa mattina a Roma in occasione della X Giornata Mondiale dell’Emofilia. Presso le Scuderie di Palazzo Ruspoli si è parlato, dunque, non solo di farmaci long acting e terapia genica ma anche di sicurezza per i pazienti che soffrono di questa rara malattia genetica (in Italia sono oltre 9.000 le persone affette da questa patologia e da altre Malattie Emorragiche Congenite MEC).

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Emofilia, oggi la giornata mondiale. FedEmo: in arrivo nuovi trattamenti, farmaci long acting e terapia genica
Autore: Redazione,  10 Apr 2014   

Roma, 10 aprile 2014. In arrivo i nuovi farmaci a lunga emivita per l’emofilia, farmaci pronti a cambiare radicalmente, e in positivo, la vita dei pazienti. I cosiddetti long acting hanno infatti il pregio di ridurre il numero delle infusioni alle quali si sottopongono bambini e adulti e le ultime innovazioni nella ricerca aprono nuovi orizzonti per una terapia definitiva della patologia. Ad oggi gli emofilici sono costretti ad oltre 100 iniezioni l’anno per fronteggiare la carenza di fattori della coagulazione (Fattore VIII per l’Emofilia A e Fattore IX per la B). E se è notizia recente che le autorità sanitarie degli Stati Uniti (Fda) hanno approvato il primo fattore IX long acting che richiederà una sola somministrazione alla settimana, in Italia - e più in generale in Europa - i farmaci saranno disponibili due anni dopo che negli Usa: la motivazione è da ricercare nei requisiti richiesti dall'EMA per gli studi registrativi, ovvero nella necessità di compiere studi sui bambini prima di autorizzarne il commercio. Se da una parte tale criterio tutela la sicurezza dei più piccoli, dall'altra ritarda l'accesso a questi farmaci da parte degli adulti. La soluzione potrebbe consistere nella registrazione condizionata inizialmente solo per gli adulti e poi, appena vi siano sufficienti evidenze o studi, estenderla ai bambini.

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Emofilia, grazie alle nuove terapie i pazienti vivono una vita normale
Autore: Ilaria Vacca,  11 Mar 2014   

L’intervista alla Dott.sa Piercarla Schinco e alla Dott.sa Maria Messina, responsabili dei centri emofilia in Piemonte

 

Malattia ereditaria che comporta una grave insufficienza nella coagulazione del sangue dovuta alla mancanza di un fattore di coagulazione, interessa oggi circa 7000 italiani, quasi tutti affetti dalla patologia di tipo A. “Fino a 20 anni fa – spiega la Dott.sa Piercarla Schinco, Direttore del Centro regionale piemontese per le malattie trombotiche ed emorragiche dell'adulto - esisteva unicamente la terapia ‘al bisogno’, che veniva somministrata in seguito a sanguinamenti, spesso emorragie ripetute all’interno delle articolazioni principali. Ora ha preso piede concetto rivoluzionario di ‘profilassi’: al paziente viene infuso ogni 2-3 giorni il fattore mancante. In questo modo il sanguinamento si previene e si previene la conseguente artropatia, innalzando moltissimo lo standard di qualità di vita del paziente, che oggi può vivere una vita normale.”

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Emofilia A, profilassi efficace con infusioni meno frequenti grazie al Fattore VIII ricombinante ad azione prolungata di Bayer
Autore: Redazione,  25 Feb 2014   

Il farmaco ha raggiunto gli obiettivi di sicurezza ed efficacia. Significativo il vantaggio nei confronti dell'attuale standard terapeutico

Bayer HealthCare ha annunciato  i risultati positivi dello studio clinico PROTECT VIII sulla molecola sperimentale BAY94-9027, il Fattore VIII umano ricombinante, PEGilato in maniera sito-specifica.
Lo studio ha raggiunto l’obiettivo primario della protezione dai sanguinamenti ottenuta con un numero minore di infusioni, a grande vantaggio dei pazienti.

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Emofilia, la situazione attuale italiana e le aspettative per il futuro spiegate dagli esperti
Autore: Anna Maria Ranzoni,  13 Feb 2014   

Romano Arcieri di FedEmo e altri esperti del settore parlano di costi, discrepanze regionali e considerazioni per il futuro

ROMA - I pazienti affetti dalla forma grave di emofilia A e B, caratterizzata da livelli plasmatici di fattore FVIII e FIX uguali o inferiori all'1 per cento, soffrono di frequenti sanguinamenti spontanei, a livello dei muscoli e delle articolazioni.
Il fattore mancante viene fornito attraverso la terapia di sostituzione, che è ormai ampiamente considerata sicura e efficace. Sono numerosi infatti gli studi che hanno dimostrato miglioramenti nella qualità di vita e nella prevenzione delle artropatie mediante regimi terapeutici di profilassi primaria, cioè iniziata prima del verificarsi di sanguinamenti, generalmente prima dei 2 anni di età.

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Emofilia A, confermanata l' efficacia e tollerabilità della terapia OBI-1
Autore: Redazione,  23 Dic 2013   

Durante la 55° riunione annuale dell'American Society of Hematology (ASH), svoltasi a New Orleans dal 7 al 10 dicembre scorso, Baxter ha presentato i dati di uno studio di fase II/III che dimostrerebbero l'efficacia e la sicurezza della terapia a base di OBI-1, fattore VIII ricombinante porcino (rpFVIII) messo a punto per la cura dell’emofilia A.
Sulla base di questi dati, la ditta farmaceutica ha presentato domanda di licenza biologica (BLA) alla US Food and Drug Administration (FDA) per l'approvazione di OBI-1.

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Emofilia B: Fda approva il primo fattore IX long acting
Autore: Redazione,  08 Apr 2014   

L’emofilia B è un disordine ereditario della coagulazione, che si stima colpisca 1 persona su 30mila.

L' Fda ha approvato il primo fattore IX long acting che richiederà una sola somministrazione alla settimana. A sviluppare il farmaco, denominato Alprolix, sarà Biogen, con la collaborazione della Swedish Orphan Biovitrum AB. Il nuovo farmaco, che ha appena ricevuto l’approvazione delle autorità sanitarie, è costituito da FIXFc ed è una versione ricombinante del fattore IX della coagulazione.

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Emofilia A, l'uso di octocog alfa non aumenta il rischio di sviluppare inibitori. Lo conferma la Commissione Europea
Autore: Redazione,  06 Mar 2014   

L’uso di octocog alfa (Kogenate ®) nei pazienti affetti da emofilia A non precedentemente trattati con altri farmaci, non è legato ad alcun aumento del rischio di sviluppare anticorpi inibitori del fattore VIII rispetto ad altri prodotti ricombinanti o plasmaderivati. Lo ha confermato la Commissione europea, che ha sostenuto il punto di vista dell’azienda produttrice, Bayer healthcare, basati sul recente studio RODIN, pubblicato sul New England Journal of Medicine.

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Emofilia A grave: con la profilassi i pazienti stanno meglio
Autore: Anna Maria Ranzoni,  18 Feb 2014   

I risultati di un questionario sottoposto ai pazienti italiani che hanno sperimentato la terapia profilattica con turoctocog alfa

MILANO - Dall'introduzione della terapia di sostituzione con fattore ottavo (FVIII), ricombinante o plasma-derivato, l'aspettativa e la qualità di vita dei pazienti affetti da emofilia A, rara malattia legata al cromosoma X e caratterizzata da un difetto della coagulazione, è migliorata notevolmente, tuttavia sono molte le complicazioni ancora da affrontare, come lo sviluppo di inibitori del fattore FVIII, i problemi di accesso venoso, il dolore associato alle infusioni e le conseguenze del rigido regime di cura sulla vita quotidiana.

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Emofilia, il futuro è prevenire i sanguinamenti. Le nuove prospettive da Hemocases 2014
Autore: Redazione,  11 Feb 2014   

Roma – Il futuro dell’emofilia è oggi ed ha un unico obiettivo: zero ABR (Annual Bleeding Rate - tasso annuo di sanguinamenti). È questo il principale messaggio emerso durante Hemocases 2014 – Work in progress, il consueto appuntamento annuale organizzato da Baxter Italia, giunto alla sua quinta edizione.
L’evento, che si è tenuto a Roma in questi giorni, ha riunito i più importanti  esperti nazionali e internazionali nel campo dell’emofilia. Tra i relatori erano presenti esponenti del direttivo AICE (Associazione Italiana Centri Emofilia), come il Dr. Morfini e il Prof. Di Minno e clinici stranieri, come il Prof. Oldenburg e il Dr. Valentino.

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Emofilia, pubblicati i risultati dello studio sul farmaco eloctate
Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli,  10 Dic 2013   

Lo studio di fase III condotto dalla ditta farmaceutica Biogen Idec sul farmaco eloctate, da impiegare nella terapia dell'emofilia A, è stato pubblicato sulla rivista specializzata “Blood.
L'emofilia A è la forma più diffusa di emofilia, con una prevalenza di 1 caso ogni 10.000. E' una malattia genetica caratterizzata da difficoltà della coagulazione sanguigna.

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