Italian English French Spanish

In evidenza

Emofilia

La Sezione Emofilia
è realizzata con il sostegno di
Bayer Health Care


L’emofilia è una malattia rara di origine genetica legata alla coagulazione del sangue: si manifesta solo nei maschi mentre le donne possono essere portatrici sane. Questo perché eredita attraverso il cromosoma X (x-linked) ed è caratterizzata dalla carenza di uno specifico fattore della coagulazione. Ne esistono principalmente due forme  - Emofilia A ed Emofilia B: la prima è dovuta alla carenza di Fattore Otto (VIII) mentre l’Emofilia B alla carenza di Fattore Nove (IX). La prevalenza è 1 caso ogni 10.000 per l’Emofilia A, che è dunque il tipo più diffuso, e 1 caso ogni 30.000 per l’Emofilia B.

Per maggiori informazioni clicca qui

USA e SVEZIA – Biogen e Swedish Orphan Biovitrum AB (Sobi) hanno annunciato che la rivista Haemophilia ha pubblicato online i dati clinici intermedi ottenuti dallo studio di estensione di Fase III, denominato ASPIRE, sull'impiego del farmaco Eloctate® nel trattamento di pazienti con emofilia A. I partecipanti, sottoposti ad un regime di profilassi estesa con Eloctate®, sono stati in grado di mantenere una protezione a lungo termine contro gli episodi emorragici senza lo sviluppo di anticorpi inibitori.

Si raccomanda grande attenzione alle partorienti portatrici sane della malattia

L'emofilia è un disturbo congenito della coagulazione che origina dalla carenza dei fattori di coagulazione VIII (emofilia A) o IX (emofilia B). Si tratta di una malattia genetica che colpisce prevalentemente i maschi e che insorge in seguito ad alterazioni dei geni che regolano l'attività dei fattori di coagulazione: le mutazioni a carico di entrambi i fattori compromettono la cascata coagulativa, con conseguente mancata stabilizzazione del tappo piastrinico. Il principale sintomo della malattia è la presenza di emorragie e sanguinamenti fin dai primissimi mesi di vita.

Il professor Ezio Zanon è il responsabile del Centro Emofilia di Padova, hub di riferimento per tutto il Veneto e, durante la stagione estiva, centro chiave per il Nord-Est, destinazione turistica di grandissimo richiamo.
"L’emofilia è una malattia genetica della coagulazione causata dalla carenza di fattore VIII (emofilia A) o fattore IX ( emofilia B)e caratterizzata dall'insorgenza di sanguinamenti anche spontanei nelle articolazioni (emartri) e nei muscoli - spiega Zanon - in casi più rari sono possibili sanguinamenti dalle vie urinarie, gastrointestinali ed emorragie cerebrali.

Intervista alla Dr.ssa Chiara Biasoli – Centro Emofilia di Cesena

Si avvicinano le ferie. Quali consigli per le famiglie con minorenni affetti da emofilia?
Oggigiorno, seguendo alcune precauzioni di base, non ci sono confini e problemi per i ragazzi emofilici ad affrontare vacanze di ogni tipo, dalle vacanze studio ai viaggi con le proprie famiglie o in compagnia di amici. Come medico consiglio anzitutto di informare i sanitari del proprio Centro e individuare insieme le strutture emofilia presenti più vicine alla località di villeggiatura o nelle aree di permanenza. Su internet sono inoltre presenti diversi siti di riferimento, come World Federation of HaemofiliaAICE  e di FEDEMO. E’ anche abitudine consolidata che i medici dei Centri contattino direttamente i colleghi per creare insieme i percorsi più idonei  ai loro pazienti soprattutto se hanno complicanze o difficoltà negli accessi venosi.   

Tempo di mare, sole e vacanze.  Seguendo alcune precauzioni di base, non ci sono più confini e problemi anche per chi soffre di patologie croniche, come l’emofilia. Ecco un elaborato con dieci suggerimenti basati sugli spunti di Enzo Zanon, responsabile del Centro Emofilia di Padova e Chiara Biasoli, responsabile del Centro di Cesena, per adulti e ragazzi emofilici.

1 - Portare sempre con sé la quantità di farmaco da usare per il trattamento di profilassi e una piccola quantità aggiuntiva per l’urgenza che copra il periodo di vacanza. “Sono farmaci costosi e non facilmente reperibili, spiega Zanon. Perciò è buona norma averne sempre una scorta sufficiente con sé”.

USA - Baxalta ha reso noti i progressi dello studio clinico open-label di Fase I/II condotto per valutare la sicurezza e il dosaggio ottimale di BAX 335, una terapia genica sperimentale indicata per il trattamento dell'emofilia B. Gli attuali sviluppi dello studio sono stati presentati in occasione del congresso dell'International Society on Thrombosis and Haemostasis (ISTH), tenutosi a Toronto (Canada) dal 20 al 25 giugno di quest'anno.

Sono stati presentati nei giorni scorsi da Roche, al congresso annuale dell’International Society on Thrombosis and Haemostasis a Toronto, Canada, i dati relativi al primo studio di Fase I di ACE910, un anticorpo monoclonale bispecifico, umanizzato, FVIIIa-mimetico sperimentale, per il trattamento dell’emofilia.



PARTNER SCIENTIFICI

Orphanet

Magi - Non-profit Human Medical Genetics Institute

Centre for Genetic Engineering and Biotechnology

Azienda Ospedaliera Niguarda


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | info@osservatoriomalattierare.it
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Amedeo Cencelli, 59 - 00177 Roma | Piva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan





Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni