Emofilia

La Sezione Emofilia
è realizzata con il sostegno di
Bayer Health Care

L’emofilia è una malattia rara di origine genetica legata alla coagulazione del sangue: si manifesta solo nei maschi mentre le donne possono essere portatrici sane. Questo perché eredita attraverso il cromosoma X (x-linked) ed è caratterizzata dalla carenza di uno specifico fattore della coagulazione. Ne esistono principalmente due forme  - Emofilia A ed Emofilia B: la prima è dovuta alla carenza di Fattore Otto (VIII) mentre l’Emofilia B alla carenza di Fattore Nove (IX). La prevalenza è 1 caso ogni 10.000 per l’Emofilia A, che è dunque il tipo più diffuso, e 1 caso ogni 30.000 per l’Emofilia B.

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Emofilia: studio indaga la validità della scala VERITAS-Pro nella popolazione pediatrica
Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli,  17 Lug 2014   

E’ stato pubblicato sulla rivista specializzata Haemophilia: the official journal of the world federation of haemophilia uno studio che ha indagato la validità della scala di valutazione per l'aderenza al trattamento profilattico (VERITAS-Pro) in una popolazione di bambini olandesi affetti da emofilia.
Lo studio, condotto dai ricercatori del Dipartimento di Ematologia Pediatrica dell’Erasmus MC - Sophia Children's Hospital di Rotterdam (Paesi Bassi), è stato realizzato partendo dall’idea di base che una corretta aderenza alla terapia è strettamente correlata ad un miglioramento della qualità di vita dei pazienti e del costo-beneficio del trattamento. Proprio per questa ragione, spiegano gli autori, è importante quantificare e monitorare e assicurarsi di utilizzare mezzi validi a questo scopo.

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Emofilia, nasce il primo sito dedicato ai pazienti con inibitore
Autore: Redazione,  16 Lug 2014   

Il portale Know Inhibitors, firmato Baxter, rappresenta un punto di riferimento per la comunità emofilica e per quella scientifica,  ai fini di una corretta informazione su questa complicanza

Una patologia rara come l’emofilia, caratterizzata dalla mancanza di uno dei fattori della coagulazione del sangue (Fattore VIII o Fattore IX, rispettivamente per l’Emofilia A o B), può condizionare fortemente la vita dei pazienti e delle loro famiglie, sia in termini di salute che di qualità della vita. La comparsa degli inibitori rende il quadro generale ancora più complesso.
Gli inibitori sono anticorpi che, sviluppati dall’organismo in risposta alla somministrazione del fattore mancante fornito con la terapia sostitutiva, neutralizzano l’azione di quest’ultima in maniera transitoria o persistente. Il rischio di sviluppo di inibitori è circa del 10-15% negli emofilici A gravi (in percentuale minore negli emofilici A moderati e lievi) e del 1-3% negli emofilici B.

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Emofilia A: Bayer HealthCare e Dimension Therapeutics svilupperanno una nuova terapia genica
Autore: Redazione,  04 Lug 2014   

Bayer HealthCare (Bayer) e Dimension Therapeutics, una società concentrata sullo sviluppo di nuovi trattamenti di terapia genica con virus adeno-associati (AAV), hanno iniziato una collaborazione per lo sviluppo e la commercializzazione di una nuova terapia genica per il trattamento dell’emofilia A

“Bayer è uno dei leader mondiali nel trattamento dell’emofilia A e il nostro impegno più grande è promuovere opzioni terapeutiche innovative per i pazienti affetti da emofilia A,” ha detto il Prof. Dott. Andreas Busch, Membro del Comitato Esecutivo di Bayer HealthCare Executive e Direttore della sezione Global Drug Discovery. “Siamo entusiasti di collaborare con Dimension Therapeutics per sfruttare congiuntamente la forza della terapia genica e incentivare lo sviluppo di nuove opzioni di lungo termine nel trattamento di questa malattia.”

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Emofilia: Bayer firma accordo con Dimension Therapeutics per una nuova terapia genica
Autore: Redazione,  30 Giu 2014   

Bayer HealthCare ha annunciato di aver firmato una collaborazione con Dimension Therapeutics, società incentrata sullo sviluppo di nuovi trattamenti di terapia genica con virus adeno-associati (AAV) per le malattie rare, allo scopo di sviluppare e commercializzare una nuova terapia genica per il trattamento dell'emofilia A. Secondo i termini dell'accordo, Bayer effettuerà un pagamento anticipato di $ 20 milioni a favore della Dimension Therapeutics.

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Emofilia: il Registro PedNet utile nella gestione delle malattie rare
Autore: Redazione,  16 Giu 2014   

Sono stati recentemente pubblicati sulla rivista specializzata Haemophilia i risultati di uno studio di coorte osservazionale che ha analizzato e studiato (nella sua progettazione e nel suo sviluppo) il registro PedNet; registro nato nel 2004 e dedicato ai pazienti affetti da emofilia.
Il registro PedNet è stato istituito dall’European PEDiatric NETwork e, coinvolgendo ben 30 centri (in 16 Paesi) esperti nel trattamento dell’emofilia, gioca un ruolo importantissimo nella presa in carico di questa patologia, anche per quanto concerne l’aspetto terapeutico, che risulta di difficile gestione a causa dei costi.

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Emofilia, grande successo per Concorriamo Insieme, svoltasi sabato scorso
Autore: Redazione,  28 Mag 2014   

Si è conclusa sabato 24 maggio la seconda edizione di Concorriamo Insieme, la manifestazione di sensibilizzazione e solidarietà che ARLAFE OnLus organizza dall’anno scorso a Voltri, nel ponente genovese, insieme alla Pro Loco Voltri 2000, per celebrare la Giornata Mondiale dell’Emofilia con il supporto operativo della Protezione Civile, della Croce Rossa Italiana e altre associazioni di Volontariato.
Quest’anno la manifestazione, patrocinata dalla Regione Liguria, dall’Istituto Giannina Gaslini e dal Municipio VII ponente, ha visto una piazza gremita la sera del 23 maggio per il concerto benefico dei “Buio Pesto” la più grande e divertente band dialettale ligure degli ultimi 15 anni, e una folta partecipazione ala manifestazione sportiva la mattinata del 24 maggio (corsa anche non competitiva di 5 km nello splendido contesto della villa Duchessa Brignole Sale). La visibilità della iniziativa è stata assicurata anche con la distribuzione di magliette e borse.

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Emofilia, morti da "sangue infetto”: riparte a Napoli il processo penale per omicidio plurimo colposo
Autore: Redazione,  10 Lug 2014   

A distanza di 30 anni, circa 7.000 famiglie in attesa di risarcimento. FedEmo si costituisce parte civile

Roma - La Federazione delle Associazioni Emofilici (FedEmo) decide di costituirsi parte civile nel processo penale per la strage da “sangue infetto”, che riprende domani, venerdì 11 luglio, a Napoli contro Guelfo Marcucci e altri 9 imputati, al tempo dei fatti Amministratore e manager dell’azienda italiana di prodotti emoderivati. “La nostra scelta – afferma Alberto Garnero, Vice Presidente FedEmo – nasce dal fatto che non vogliamo dimenticare quanto è successo e auspichiamo che la giustizia faccia celermente il suo corso individuando i responsabili di un disastro che ha coinvolto migliaia di persone e ha mandato in frantumi la vita di numerose famiglie”. Il 9 maggio scorso, al termine dell’udienza preliminare, il gup del Tribunale di Napoli, Francesco De Falco Giannone, ha accolto le richieste del pm Lucio Giugliano ed ha rinviato a giudizio dieci persone per “omicidio colposo plurimo aggravato”. Difetto di notifica, invece, per Duilio Poggiolini: per l’ex direttore generale del servizio farmaceutico del Ministero della Sanità si dovrà procedere ad una nuova udienza preliminare.

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Emofilia congenita e acquisita, l'anticorpo monoclonale Rituximab consigliato come terapia secondaria
Autore: Anna Maria Ranzoni,  30 Giu 2014   

La comparsa di inibitori dei fattori di coagulazione rappresenta una grave complicazione nella terapia di sostituzione per la cura dell'emofilia congenita ed è la causa dell'emofilia acquisita, una grave malattia autoimmune che colpisce circa una persona ogni milione all'anno ed è caratterizzata da un alto tasso di mortalità. In entrambi i casi gli auto-anticorpi bloccano l'attività dei fattori della cascata di coagulazione, causando tuttavia emorragie di diverso tipo, nel caso dell'emofilia congenita principalmente a carico delle articolazioni, mentre nell'emofilia acquisita i sanguinamenti sono principalmente a carico di muscoli, pelle e apparato gastrointestinale.
L'anticorpo monoclonale chimerico Rituximab, usato inizialmente in ambito oncologico, attira da tempo l'attenzione della comunità scientifica per la cura delle malattie autoimmuni, avendo come target un antigene presente nei linfociti B maturi ma non nelle cellule del plasma o in quelle staminali ematopoietiche.

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Emofilia: FDA approva trattamento con eloctate
Autore: Redazione,  17 Giu 2014   

La Food and Drug Administration (FDA) ha approvato eloctate (rFVIIIFc) per il trattamento di pazienti adulti e pediatrici affetti da emofilia.
Durante il 2013 erano stati pubblicati sulla rivista specializzata Blood dati incoraggianti circa l’uso del fattore VIII ricombinante sviluppato da Biogen Idec e Sobi e ora, finalmente, è arrivato il riconoscimento ufficiale.
Eloctate, chiamato fattore rFVIIIFc, è una proteina di fusione monomerica formata da una singola molecola di fattore VIII legata covalentemente al dominio Fc dell’immunoglobulina umana IgG1, disegnata in modo da restare nel torrente ematico più a lungo rispetto ai fattori della coagulazione sostitutivi attualmente disponibili.

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Emofilia A: presentati i nuovi risultati su turoctocog alfa
Autore: Redazione,  05 Giu 2014   

Sono stati recentemente presentati i risultati preliminari dello studio di fase 3 Guardian™2 su turoctocog alfa, il primo fattore VIII della coagulazione ricombinante (rFVIII) già approvato a fine 2013 per la profilassi e il trattamento "on demand" dei sanguinamenti in pazienti affetti da emofilia A.
Secondo tali risultati l’impiego di turoctocog alfa, in profilassi 1, ridurrebbe nel lungo periodo i sanguinamenti.

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Emofilia: per bambini una vita normale grazie alla profilassi
Autore: Ilaria Vacca,  06 Mag 2014   

Anche per i pazienti pediatrici possibile infusione del fattore carente a domicilio, grazie ai corsi di addestramento per i genitori e alle recenti tecnologie ricombinanti

Lividi ricorrenti apparentemente privi di causa, episodi di sanguinamento eccessivo che non si arrestano: sono questi i principali sintomi dell’emofilia, una malattia genetica ereditaria, legata al cromosoma x, caratterizzata dalla carenza di uno specifico fattore della coagulazione del sangue. In Italia interessa circa 7000 pazienti ed è classificata come patologia rara.
Se nelle sue forme più lievi si manifesta solo in seguito a interventi odontoiatrici o chirurgici, nelle forme gravi gli episodi di sanguinamento sono molto frequenti e devono essere trattati d’urgenza presso centri clinici specializzati.

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