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Distrofia Muscolare di Duchenne

La distrofia di Duchenne o DMD è un disordine neuromuscolare a trasmissione recessiva legata al cromosoma X caratterizzata da degenerazione progressiva dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci, che genera debolezza muscolare diffusa. Colpisce prevalentemente i maschi mentre le femmine di solito sono asintomatiche. Si manifesta nella prima infanzia con problemi nella deambulazione che progrediscono fino alla perdita dell’autonomia, negli anni precedenti la speranza di vita era limitata alla seconda decade prevalentemente a causa di complicanze della cardiomiopatia o respiratorie. Attualmente ancora non esiste una cura, ma l'attenzione sin dalla diagnosi alle Raccomandazioni Cliniche di trattamento permette di raddoppiare l'aspettativa di vita. Clicca qui per approfondimenti.

Scarica qui le linee guida dedicate alla diagnosi e all'assistenza.

È stata firmata di recente una convenzione tra Parent Project onlus, associazione di genitori di bambini e ragazzi con la distrofia muscolare di Duchenne e Becker, e Village for 4All, azienda che si occupa anche di facilitare l’incontro tra turisti con disabilità o bisogni specifici e strutture ricettive accessibili.

Il costo medio annuale per paziente varia da 7.657 euro in Ungheria a 58.704 euro in Francia

MILANO – La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia rara che ha una prevalenza complessiva di 4,8 maschi su 100.000 e un'incidenza che varia da 10,7 a 27,8 su 100.000. È una forma rapidamente progressiva di distrofia muscolare, che causa debolezza e crescente perdita della funzione muscolare.
Uno studio pubblicato sulla rivista The European Journal of Health Economics ha determinato l'onere economico dal punto di vista sociale e la qualità di vita connessa alla salute nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne in Europa.

Tra i tanti pellegrini e viaggiatori che, da tutto il mondo, si mettono in cammino per raggiungere Santiago de Compostela, in Galizia (Spagna), quest’anno ci sarà un gruppo di attivisti di Parent Project onlus, l’associazione di genitori di bambini e ragazzi con distrofia muscolare di Duchenne e Becker (DMD/BMD).

La prof.ssa Davies (Università di Oxford): “Nuovo trattamento potrebbe essere pronto in cinque anni”

REGNO UNITO – La prof.ssa Kay Davies lavora presso il Dipartimento di Fisiologia, Anatomia e Genetica dell'Università di Oxford e, da più di vent'anni, è impegnata nella ricerca di una terapia per la distrofia muscolare di Duchenne (DMD), una malattia rara, progressiva e fatale, che provoca la graduale perdita della deambulazione autonoma. Ospite dell'Oxfordshire Science Festival, l'esperta scienziata ha spiegato che entro la fine del 2016 sarà pronto a partire ufficialmente il trial clinico di un potenziale trattamento per questa grave patologia.

La terapia di 'salto dell'esone' rischia di fallire l'approvazione negli USA

Nello scorso mese di aprile, un comitato consultivo della Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti si è riunito per valutare i risultati relativi alla sperimentazione clinica di eteplirsen, un farmaco sviluppato da Sarepta Therapeutics per il trattamento della rara distrofia muscolare di Duchenne (DMD). All'importante evento erano presenti anche le famiglie di numerosi pazienti, che hanno atteso per ore l'esito di un incontro che avrebbe potuto favorire l'autorizzazione alla vendita della prima terapia per questa grave patologia degenerativa. Nonostante le aspettative, il comitato di esperti ha deciso di non raccomandare l'approvazione di eteplirsen, dichiarando che i dati clinici presentati non sono sufficienti a dimostrare inequivocabilmente l'efficacia del farmaco.

SVIZZERA – In un recente studio clinico di Fase III, denominato DELOS, il farmaco Raxone® (idebenone) ha dimostrato di poter ridurre, in maniera statisticamente significativa e clinicamente rilevante, la perdita della funzionalità respiratoria in giovani pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne (DMD) non sottoposti a terapia concomitante con glucocorticoidi. In base a quanto emerso da un'ulteriore analisi dei dati ricavati da questa sperimentazione, i soggetti trattati mediante idebenone hanno manifestato anche un minor rischio di complicazioni broncopolmonari (BAEs). La notizia è stata resa nota da Santhera Pharmaceuticals, la società proprietaria del farmaco.

Roma – PTC Therapeutics, Inc. ha annunciato che il National Institute for Health and Care Excellence (NICE) ha espresso parere favorevole alla rimborsabilità di ataluren per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne conseguente a una mutazione nonsense nel gene della distrofina (nmDMD) nei pazienti deambulanti dai cinque anni di età. Tale parere è stato espresso a seguito di un accordo di Managed Access (Managed Access Agreement - MAA) tra la società PTC Therapeutics e la NHS inglese e l'accesso ai pazienti è soggetto alla finalizzazione delle linee guida NICE attesa per Maggio 2016.



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