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Distrofia Muscolare di Duchenne

La Sezione Distrofia Muscolare di Duchenne è realizzata con il contributo incondizionato di PTC Therapeutics.

PTC Therapeutics

La distrofia di Duchenne o DMD è un disordine neuromuscolare a trasmissione recessiva legata al cromosoma X, ed è caratterizzata da degenerazione progressiva dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci, che genera debolezza muscolare diffusa. Colpisce prevalentemente i maschi mentre le femmine sono di solito asintomatiche. Si manifesta nella prima infanzia con problemi nella deambulazione che progrediscono fino alla perdita dell’autonomia. Negli anni precedenti la speranza di vita era limitata alla seconda decade, prevalentemente a causa di complicanze cardiache o respiratorie. Attualmente ancora non esiste una cura, ma l'attenzione sin dalla diagnosi alle Raccomandazioni Cliniche di trattamento permette di raddoppiare l'aspettativa di vita. Per approfondimenti clicca qui.

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TU e Duchenne

Nel frattempo, all'Università di Oxford si stanno già studiando i composti di nuova generazione

Ezutromid è il nome di una piccola molecola orale, precedentemente nota come SMT C1100, in via di sperimentazione per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (DMD), una malattia di origine genetica che colpisce prevalentemente i maschi e che provoca la progressiva atrofia dei muscoli di tutto il corpo. Il meccanismo d'azione del farmaco è stato elaborato all'Università di Oxford (Regno Unito), da una squadra di ricercatori guidata dalla prof.ssa Kay Davies, e potrebbe rappresentare la chiave per lo sviluppo di una terapia utile per tutti i pazienti con DMD, a prescindere dal loro specifico difetto genetico.

Parent Project onlus, l’associazione di genitori di bambini e ragazzi con distrofia muscolare di Duchenne e Becker, lancia il nuovo progetto “P.A.S.S.A.P.A.R.O.L.A. GIOVANI” (Promozione Autonomia Sviluppo Socializzazione Attività Per Abilitare Reti Operatori e Lavoratori nell’Assistenza alle famiglie e ai/alle ragazzi/e con disabilità motoria).

USA - Sarepta Therapeutics ha annunciato il dosaggio del primo paziente nel trial ESSENCE, uno studio clinico di Fase III in cui verranno valutati i composti sperimentali SRP-4045 e SRP-4053, farmaci progettati per il trattamento dei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne (DMD) che risultano sensibili, rispettivamente, a terapia di salto dell'esone 45 e 53. Recentemente, la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha concesso l'approvazione condizionata ad eteplirsen, terapia di salto dell'esone 51 sviluppata proprio da Sarepta.

Il Comitato per i medicinali per uso umano ha richiesto che la compagnia biofarmaceutica PTC realizzi uno studio clinico randomizzato e controllato con placebo, della durata di 18 mesi

SOUTH PLAINFIELD (U.S.A.) – Il Comitato per i medicinali per uso umano (CHMP) dell'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) ha raccomandato il rinnovo per l'immissione in commercio condizionata del farmaco ataluren (nome commerciale Translarna), per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne con mutazione nonsenso nei pazienti ancora deambulanti di età uguale o superiore ai 5 anni. Ad annunciarlo, venerdì scorso, è stata la compagnia biofarmaceutica produttrice, PTC Therapeutics. Nell'ambito del rinnovo, l'autorizzazione all'immissione in commercio includerà un obbligo specifico di condurre un trial supplementare di post-autorizzazione a lungo termine.

Non bastano i dati a disposizione per confermare l'efficacia sul prolungamento della deambulazione. Possono migliorare la forza e la funzionalità muscolare ma a lungo termine sono da considerare anche le implicazioni cliniche degli effetti avversi

LONDRA (REGNO UNITO) – La distrofia muscolare di Duchenne è la distrofia muscolare più frequente dell'infanzia. Questa malattia incurabile, che ha un'ereditarietà recessiva legata al cromosoma X, se non trattata comporta atrofia muscolare e perdita della capacità di camminare, con una completa dipendenza dalla sedia a rotelle a partire dai 13 anni.

Marco Stefanati, 26 anni, sta lavorando a un progetto del Politecnico di Milano che si concentra sul comportamento dei muscoli affetti da distrofia

MILANO – “Ricordo che prima correvo. Poi a poco a poco le mie gambe hanno cominciato a perdere forza”. Marco Stefanati aveva otto anni quando gli fu diagnosticata la distrofia muscolare di Duchenne, una grave malattia genetica degenerativa. Ora ne ha ventisei, è diventato ingegnere ed è impegnato a elaborare un modello matematico in grado di prevedere le reazioni ai nuovi farmaci da parte dei muscoli affetti da distrofia.

L’accesso al farmaco è stato possibile grazie all’inserimento nella lista della legge 648, dopo 4 mesi di utilizzo già si notano i primi effetti positivi

Roma – Una gravidanza senza problemi, i primi mesi sereni e poi la doccia fredda, il piccolo Giorgio, 10 mesi, è affetto da una malattia rara, grave, degenerativa e ancora senza una cura definitiva: la distrofia di Duchenne. “Nelle nostre famiglie non c’erano mai stati casi simili e non ce lo aspettavamo proprio – racconta mamma Maria Rosaria, di Roma –. La diagnosi è arrivata quasi per caso. Aveva la febbre alta e il pediatra non c’era, quindi ci siamo rivolti al pronto soccorso dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma. Il pediatra di turno ha scrupolosamente eseguito tutte le analisi trovando i valori delle transaminasi molto molto alti. Probabilmente il medico aveva intuito qualcosa e ha richiesto anche l’esame per l’enzima CPK (cretinofosfochinasi) che è risultato alle stelle.”



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