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Distrofia Muscolare di Duchenne

La Sezione Distrofia Muscolare di Duchenne è realizzata con il contributo incondizionato di PTC Therapeutics.

PTC Therapeutics

La distrofia di Duchenne o DMD è un disordine neuromuscolare a trasmissione recessiva legata al cromosoma X, ed è caratterizzata da degenerazione progressiva dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci, che genera debolezza muscolare diffusa. Colpisce prevalentemente i maschi mentre le femmine sono di solito asintomatiche. Si manifesta nella prima infanzia con problemi nella deambulazione che progrediscono fino alla perdita dell’autonomia. Negli anni precedenti la speranza di vita era limitata alla seconda decade, prevalentemente a causa di complicanze cardiache o respiratorie. Attualmente ancora non esiste una cura, ma l'attenzione sin dalla diagnosi alle Raccomandazioni Cliniche di trattamento permette di raddoppiare l'aspettativa di vita. Per approfondimenti clicca qui.

Scarica le linee guida dedicate alla diagnosi e all'assistenza.

Visita "TU e Duchenne", il portale di sensibilizzazione sulla patologia.

TU e Duchenne

Prof.ssa Elena PegoraroLa prof.ssa Elena Pegoraro (Padova): “Grande speranza è riposta nei nuovi farmaci, che modificano l'andamento della malattia agendo sulla sua causa genetica”

PADOVA – Difficoltà nella corsa, fatica nel salire le scale o nell'alzarsi da terra: se un bambino appare pigro e sedentario, in un caso su 20mila questi potrebbero essere i campanelli d'allarme della distrofia muscolare di Duchenne. Una malattia terribile, ereditaria e progressiva, che priva i muscoli della forza necessaria a svolgere le normali attività della vita quotidiana.

E’ stato pubblicato lo scorso 16 gennaio in Gazzetta Ufficiale l’inserimento dei medicinali prednisone, prednisolone e deflazacort nell’elenco dei medicinali erogabili a totale carico del Servizio Sanitario Nazionale (SSN), ai sensi della legge 648/96, per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne. La richiesta era stata effettuata, dall’associazione Parent Project all’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ed era stata approvata dalla Commissione consultiva Tecnico Scientifica (CTS) dell’AIFA con emissione della Determina del 23 dicembre 2016.

Dott.ssa Stefania PetriniLa dr.ssa Stefania Petrini (Ospedale Bambino Gesù): “È una terapia che potenzialmente potrebbe essere applicata a tutti i pazienti, indipendentemente dal tipo di mutazione”

ROMA – La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) rappresenta la forma più grave di distrofia muscolare; è una rara malattia genetica causata da mutazioni nel gene che codifica per la proteina distrofina, che svolge un ruolo determinante per la stabilità meccanica della membrana della fibra muscolare nel corso del processo di contrazione. La DMD colpisce specificamente il tessuto muscolare liscio e striato (scheletrico e cardiaco), portando ad una progressiva sostituzione del tessuto muscolare con tessuto fibrotico e adiposo, con la conseguente diminuzione della forza muscolare fino alla perdita della capacità motoria.

L'iniziativa vedrà coinvolti numerosi istituti scolastici del veronese, allo scopo di promuovere l’integrazione degli studenti con distrofia muscolare di Duchenne e Becker

Le distrofie muscolari di Duchenne e Becker (DMD e BMD) sono malattie rare che provocano una progressiva atrofia muscolare e una profonda debolezza, conseguenze che hanno un pesante impatto sulla vita quotidiana dei pazienti, dei loro familiari e di tante altre persone. Poiché, di solito, queste patologie iniziano a manifestarsi fin dalla prima infanzia, finiscono inevitabilmente per tradursi in un’esperienza scolastica problematica sia per i giovani che ne sono affetti, sia per i loro compagni ed insegnanti, che sono spesso impreparati ad affrontare la situazione.

Immagine del portale TU e DuchenneA disposizione dei genitori risposte alle domande più frequenti e indicazioni su come parlare con la scuola e gli amici, senza dimenticare la cura di sé stessi

Roma, 24 gennaio 2017 - PTC Therapeutics Italia, srl. Quando una malattia rara, ancora senza una cura definitiva, come la distrofia muscolare di Duchenne, colpisce un figlio, la paura è in genere la prima reazione nei genitori. A questa seguono tante domande alle quali è complicato dare una risposta da soli. L’esperienza di chi ha già attraversato questi momenti può essere di grande aiuto. Da oggi, un estratto di queste esperienze si può trovare anche on-line grazie al portale ‘Tu e Duchenne, disponibile in diverse lingue tra le quali l’italiano, realizzato da PTC Therapeutics – azienda impegnata nella ricerca di terapie contro questa malattia – per aiutare i genitori a trovare delle risposte alle loro domande.

Nel frattempo, all'Università di Oxford si stanno già studiando i composti di nuova generazione

Ezutromid è il nome di una piccola molecola orale, precedentemente nota come SMT C1100, in via di sperimentazione per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (DMD), una malattia di origine genetica che colpisce prevalentemente i maschi e che provoca la progressiva atrofia dei muscoli di tutto il corpo. Il meccanismo d'azione del farmaco è stato elaborato all'Università di Oxford (Regno Unito), da una squadra di ricercatori guidata dalla prof.ssa Kay Davies, e potrebbe rappresentare la chiave per lo sviluppo di una terapia utile per tutti i pazienti con DMD, a prescindere dal loro specifico difetto genetico.

Parent Project onlus, l’associazione di genitori di bambini e ragazzi con distrofia muscolare di Duchenne e Becker, lancia il nuovo progetto “P.A.S.S.A.P.A.R.O.L.A. GIOVANI” (Promozione Autonomia Sviluppo Socializzazione Attività Per Abilitare Reti Operatori e Lavoratori nell’Assistenza alle famiglie e ai/alle ragazzi/e con disabilità motoria).



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