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Distrofia Muscolare di Duchenne


La distrofia di Duchenne o DMD è un disordine neuromuscolare a trasmissione recessiva legata al cromosoma X caratterizzata da degenerazione progressiva dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci, che genera debolezza muscolare diffusa. Colpisce prevalentemente i maschi mentre le femmine di solito sono asintomatiche. Si manifesta nella prima infanzia con problemi nella deambulazione che progrediscono fino alla perdita dell’autonomia, negli anni precedenti la speranza di vita era limitata alla seconda decade prevalentemente a causa di complicanze della cardiomiopatia o respiratorie. Attualmente ancora non esiste una cura, ma l'attenzione sin dalla diagnosi alle Raccomandazioni Cliniche di trattamento permette di raddoppiare l'aspettativa di vita. Clicca qui per approfondimenti.

Scarica qui le linee guida dedicate alla diagnosi e all'assistenza.

Roma – PTC Therapeutics, Inc. ha annunciato che il National Institute for Health and Care Excellence (NICE) ha espresso parere favorevole alla rimborsabilità di ataluren per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne conseguente a una mutazione nonsense nel gene della distrofina (nmDMD) nei pazienti deambulanti dai cinque anni di età. Tale parere è stato espresso a seguito di un accordo di Managed Access (Managed Access Agreement - MAA) tra la società PTC Therapeutics e la NHS inglese e l'accesso ai pazienti è soggetto alla finalizzazione delle linee guida NICE attesa per Maggio 2016.

In Italia il farmaco è già disponibile ed è stato posto a totale carico del Servizio sanitario nazionale

Buone notizie per le persone affette da distrofia di Duchenne. Il National Institute for Health and Care Excellence (Nice), l'ente britannico dedicato alla valutazione costi-benefici dei trattamenti, ha dato parere favorevole alla rimborsabilità di ataluren per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne conseguente a una mutazione nel gene della distrofina (nmDmd) nei pazienti deambulanti dai cinque anni di età. In Italia il prodotto è già disponibile ed è rimborsato dal Servizio sanitario nazionale. Qui vi avevamo già raccontato i benefici e gli effetti della molecola su questi malati rari.

USA - Catabasis Pharmaceuticals ha recentemente comunicato i dati positivi provenienti dalla parte A dello studio clinico MoveDMD, condotta con l'obiettivo di stabilire la sicurezza, la tollerabilità e la farmacocinetica del composto sperimentale CAT-1004 impiegato per il trattamento di un gruppo di bambini affetti da distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Sulla base di questi risultati, entro la prima metà di quest'anno dovrebbe avere inizio la parte B dello studio, che avrà lo scopo di valutare l'efficacia di CAT-1004 sulla stessa tipologia di pazienti.

ReveraGen BioPharma ha annunciato di aver ricevuto un finanziamento di 3 milioni di dollari dal National Institute of Neurological Disorder and Stroke (NINDS) degli Stati Uniti per condurre uno studio clinico di Fase II su vamorolone, una terapia sperimentale, già nota col nome di VBP15, per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (DMD). La notizia è stata resa nota da 'Parent Project Muscular Dystrophy' (PPMD), una delle principali associazioni di pazienti che supportano economicamente il programma di sviluppo di questo farmaco.

È in libreria da metà marzo il volume “Design for Duchenne – Linee guida per il progetto di costruzione o ristrutturazione di abitazioni per famiglie Duchenne”, dell’Architetto Michele Marchi, edito da Franco Angeli.
“Design for Duchenne” si presenta come uno strumento informativo e formativo molto innovativo e versatile, che si rivolge sia alle persone con disabilità e ai loro familiari, sia ai professionisti, con un approccio orientato al paziente. Si tratta di un volume che prova a rispondere ad un bisogno che da tempo richiedeva un focus specifico a livello italiano e non solo: quello di progettare spazi residenziali realmente accessibili e fruibili per le persone che convivono con la distrofia muscolare di Duchenne e Becker (DMD/BMD), patologia degenerativa che comporta una perdita molto significativa della funzionalità muscolare nel corso dell’adolescenza e della prima età adulta.

I primi risutati da uno studio clinico condotto su 5 pazienti

Il trattemento combinato con L-arginina e metformina potrebbe rivelarsi utile per rallentare la Distrofia di Duchenne. A sostenerlo è uno studio clinico condotto su 5 pazienti e pubblicato su PlosOne. I risultati dello studio pilota, dimostrano i benefici effetti di un trattamento basato sulla somministrazione di L-arginina e metformina - il primo precursore di ossido nitrico (NO), la seconda attivatrice indiretta della protein-chinasi AMP-attivata (AMPK) - che nel complesso agiscono sinergicamente nello stimolare la funzione mitocondriale, alterata nella patologia.

I primi risultati positivi da uno studio condotto negli USA. I ricercatori sono i genitori di un bimbo con la distrofia muscolare di Duchenne

Prelevare le cellule di un paziente con la distrofia muscolare di Duchenne, correggerle geneticamente affinché riescano a produrre la distrofina mancante e reimpiantarle nel paziente stesso. L’idea di combinare la terapia genica e quella cellulare come approccio terapeutico per la Duchenne non è nuova ma per la prima volta i ricercatori hanno utilizzato l’editing genomico su cellule staminali derivate da pazienti DMD.



PARTNER SCIENTIFICI

Orphanet

Magi - Non-profit Human Medical Genetics Institute

Centre for Genetic Engineering and Biotechnology

Azienda Ospedaliera Niguarda


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