Osservatorio Malattie Rare raccoglie l'appello lanciato da "Le Iene"

Durante la trasmissione televisiva “Le Iene” andata in onda ieri sera, è stato trasmesso un servizio dedicato a Claudia, una ragazzina di 15 anni di Santeramo (Bari), affetta da una patologia tutt'ora non diagnosticata. Il servizio, oltre ad approfondire la cronaca di cui si è parlato in queste settimane, vuol essere un appello affinché questa storia venga diffusa, soprattutto attraverso i social network, anche all’estero nella speranza che qualche specialista riesca ad identificare i sintomi che Claudia presenta. Per favorirne una maggiore diffusione il video è sottotitolato in inglese.

Inoltre, sul profilo facebook del programma televisivo, ad accompagnare il video sono pubblicati i sintomi che Claudia presenta. Sintomi all'età di 5: vomito, stanchezza, perdita di equilibrio, cadute improvvise. Dopo due anni il vomito scompare, ma cade è diventato sempre più frequente. Stanchezza diventa persistente, debolezza muscolare diventa progressiva e ha iniziato a soffrire di un dolore di pancia persistente. La sua crescita è molto lenta, ma fino all'età di 13 anni in grado di camminare sulle sue gambe. Nel giugno del 2013 ha un arresto respiro. Ha un intervento chirurgico e il chirurgo estratto dai polmoni di un blocco di muco grandi come una mela. Non ha mai sofferto di problemi di alito prima, solo occasionali raffreddori comuni. Dopo questo episodio e il conseguente ricovero di cura intensiva, diventa incapace di alzarsi e camminare, anche se ancora in grado di muovere le mani e le gambe.

La sua dieta consiste in carne, pasta e verdure, ma se lei mangia latte o altri prodotti lattiero-caseari le sue condizioni peggiorare, nonostante i test di laboratorio dicono che lei non è allergica.

“Da più di un anno vive su una sedia a rotelle. Ha una malattia che non sanno che cos'è, come si chiama, da dove viene, come si cura. - Aveva raccontato il papà durante una intervista - So soltanto che un giorno respirava, camminava e ora invece... Frequenta questa scuola da due anni. Quest'anno non abbiamo fatto nemmeno un'assenza. Siamo stati a Milano, Roma, Pisa. Niente, le analisi sono tutte a posto, eppure... Ci hanno detto: è sicuramente Sla. E invece, no. Poi: è Duchenne. Ma anche lì, negativa. La diagnosi non è una diagnosi. Sappiamo soltanto che è degenerativa, che andrà sempre peggio. Eppure da qualche settimana va meglio”.