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OssMalattieRare Il più grande studio genetico mai realizzato. Scoperte 5 nuove varianti genetiche associate allo sviluppo dell’ #Alzheimer . Della ricerca internazionale, pubblicata su @NatureGenet , fa parte anche @LaStatale e il @policlinicoMI bit.ly/2KQfPKt pic.twitter.com/ITtGOMMcBh
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OssMalattieRare Lavorare è un diritto per ogni donna e ogni uomo, anche per chi è malato. Workability e qualità della vita nelle #MalattieReumatologiche infiammatorie, lo Study Forum di @ANMAR in collaborazione con @ISHEOconsulting bit.ly/2Phwbu5 pic.twitter.com/KTeyngsGmv
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OssMalattieRare «Mi era capitato di cadere ogni tanto, però ci avevo sempre riso sopra». L'intervista a Nunzia, protagonista di #lenostrestorie , il progetto di #CIDPItaliaONLUS . #NeuropatieDisimmuni youtu.be/eVfprRTIy9o
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OssMalattieRare Focolai di malattie infettive ‘emergenti’ possono mettere a rischio anche le scorte di sangue. Tra le strategie di difesa ci sono le tecniche di “riduzione dei patogeni”. Se ne è discusso all’expert meeting dell' @ECDC_EU @centrosangue bit.ly/2Vbyc0m
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OssMalattieRare Dispositivi sempre più sofisticati e monitoraggio a distanza: l’aritmologia italiana sta vivendo la sua 'rivoluzione 4.0' Obiettivo: curare #aritmie complesse in una popolazione che invecchia. Se ne è parlato al Congresso Nazionale di @AIACaritmologia bit.ly/2vcwQ6V
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Tumori Neuroendocrini (NET)

I tumori neuroendocrini (NET) rappresentano un ampio gruppo di neoplasie rare che hanno origine dalle cellule del sistema neuroendocrino e che, per tale ragione, sono in grado di colpire diversi organi, tra cui intestino, pancreas, polmoni, tiroide, ghiandole surrenali e timo (organo linfoepiteliale situato nel torace e per una piccola parte nel collo). I NET sono contraddistinti da una presentazione clinica estremamente eterogenea: di questi tumori esistono sia forme indolenti o benigne, sia forme scarsamente differenziate, caratterizzate da un decorso aggressivo e da una prognosi infausta. Nonostante siano considerati tumori rari (l’incidenza stimata si aggira intorno ai 5 casi ogni 100.000 abitanti per anno) i NET, negli ultimi anni, hanno mostrato un sensibile aumento di frequenza, dovuto anche al miglioramento delle tecniche diagnostiche.

La sezione Tumori Neuroendocrini è realizzata con il contributo incondizionato di Advanced Accelerator Applications.

Advanced Accelerator Applications

I tumori neuroendocrini del pancreas sono piuttosto comuni in questi pazienti. Fondamentale è comunque la presa in carico multidisciplinare

La sindrome di Von Hippel-Lindau è una rara e complessa patologia ereditaria che predispone allo sviluppo di diverse lesioni tumorali a danno di svariati organi, dal cervelletto, ai polmoni, al fegato fino al surrene e al pancreas. Lo scenario dei sintomi risulta eterogeneo e frastagliato e ciò rende difficile identificare la malattia, la quale è causata da un insieme di mutazioni del gene soppressore tumorale VHL. Non esiste ad oggi una terapia specifica per questa rara e pericolosa sindrome che, visto il coinvolgimento di vari organi, deve essere necessariamente trattata in maniera multidisciplinare da un team di esperti nelle molte specialità rivolte agli organi interessati.

Dottor Pietro Ferolla (Comitato Scientifico A.I.NET): “In Italia, A.I.NET ha voluto aderire alla Giornata 2018 realizzando un convegno che è giunto alla XVII edizione e che, ogni anno, coinvolge alcuni dei maggiori specialisti in materia”

Lo scorso 10 novembre, ha avuto luogo in tutto il mondo il NET Cancer Day, quella che ormai da qualche anno è riconosciuta come la giornata ufficialmente dedicata ai tumori neuroendocrini (NET). Il simbolo dell’evento – un nastro zebrato – ne riassume particolarmente bene il messaggio ufficiale, che sottolinea come per poter riconoscere precocemente queste forme tumorali sia necessario conoscerle in profondità. Un invito che i rappresentanti di A.I.NET – Vivere la speranza, l’associazione che dal 2000 opera in Italia per promuovere la diffusione di informazioni su queste malattie, hanno colto al volo allestendo una tre giorni di confronto e discussione sui NET. Per l'occasione, si è tenuta anche la XVII edizione del Convegno divulgativo di A.I.NET, durante il quale alcuni dei massimi esperti nazionali di tumori neuroendocrini hanno incontrato i pazienti convenuti presso la sede dell’associazione, che ha aperto le porte della propria casa a Montefalco (Perugia).

Un recente studio ha esaminato i farmaci attualmente in sperimentazione per queste forme tumorali

Provate a interrogare un amico, un parente o un vicino di casa e chiedetegli di spiegare cosa sia la luce. È abbastanza ovvio che cosa sia la luce ma non è semplice fornire una definizione chiara di questo fenomeno ed è ancora più arduo entrare nel dettaglio ed analizzarne gli aspetti prettamente tecnici. La stessa cosa succede quando si parla di tumori. Per comprendere a fondo l’argomento l’articolo pubblicato su Frontiers in Endocrinology dal dott. Camillo Jimenez, dell’Anderson Cancer Center presso l’Università del Texas, è un autentico faro capace di illuminare l’oscuro e contorto percorso che porta alla genesi del feocromocitoma, un raro tumore neuroendocrino che, nella stragrande maggioranza dei casi, origina dalle cellule del surrene mentre e in pochi altri casi si manifesta in sede extra-surrenalica (in tal caso, prende il nome di paraganglioma).

Fornire un supporto alla ricerca clinica e di base e gettare le fondamenta per la diffusione di informazioni aggiornate, precise e verificate su una forma tumorale rara e pericolosa come il tumore neuroendocrino. Queste sono le basi su cui è nata ENETS, European Neuroendocrine Tumor Society, che ha riunito intorno a un tavolo i massimi esperti europei in fatto di tumori neuroendocrini; il risultato è stata la pubblicazione delle nuove Linee Guida dedicate alla presa in carico e alla gestione dei principali tumori neuroendocrini, sia quelli funzionanti che quelli non funzionanti.

Prof. Massimo Mannelli (Firenze): “non solo abbiamo riscontrato che alcuni sintomi, quali cefalea e palpitazioni, sono presenti solamente in un certo numero di individui, ma la sintomatologia riportata è la medesima che si osserva in un soggetto con crisi di panico”

Quando un tumore come il feocromocitoma viene definito dagli esperti 'il grande mimo' è naturale pensare che, prima ancora di curarlo, sia difficile diagnosticarlo. Sebbene tale nomignolo derivi dalle ambigue manifestazioni cliniche della malattia, per intuire quanto sia complesso il processo diagnostico del feocromocitoma è sufficiente considerare il fatto che il tumore insorge sulla base di una vasta gamma di mutazioni a carico di un lungo elenco di geni: sono circa 14 quelli attualmente identificati, per lo più sono associati a ben definiti quadri sindromici.

foecromocitoma, prof. Massimo MannelliProf. Massimo Mannelli (Firenze): “la genetica di questa malattia ha cominciato a complicarsi quando è stata definita la responsabilità di altri cinque geni oltre a i tre già noti”

Quando un tumore rientra nella galassia dei tumori neuroendocrini si intuisce come la sua natura multiforme necessiti di un preciso inquadramento per garantirne un corretto approccio terapeutico. Il feocromocitoma fa parte di questa categoria ed è un tumore costituito da cellule cromaffini, che derivano dal tessuto neuro-ectodermico. Da tale gruppo di cellule, nel corso del processo di embriogenesi, si formano sia la midollare del surrene che i gangli simpatici e parasimpatici. Sin da qui, appare evidente che le estensioni di questo tipo di tumore siano piuttosto ampie: nel 90% dei casi, infatti, il feocromocitoma si sviluppa nel surrene, mentre nel rimanente 10% dei casi la localizzazione è extra-surrenalica, e il tumore prende il nome di paraganglioma.

Milano – I tumori neuroendocrini sono tumori rari che possono svilupparsi da particolari cellule presenti in diversi organi; rappresentano circa lo 0,5% di tutti i tumori maligni e nella maggior parte dei casi (60-70%) colpiscono il tratto gastroenteropancreatico costituito da stomaco, intestino e pancreas. Essendo patologie poco frequenti, è di particolare utilità la realizzazione di linee guida per la loro gestione da parte di team multidisciplinari e internazionali.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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