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OssMalattieRare CONVEGNO Una rete di alleanze per essere meno rari - Dalla famiglia al cinema, dall’informazione alle Istituzioni: tanti i nodi che formano una rete. Martedì 4 febbraio 2020 9:30-13:00 Sala Zuccari, Palazzo Giustiniani - Roma bit.ly/2NQUqzC pic.twitter.com/ztYahHHccY
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OssMalattieRare “A scuola di inclusione: giocando si impara” L’iniziativa di @UILDMnazionale per sensibilizzare sul tema della disabilità 17 amministrazioni comunali e altrettanti istituti scolastici, per oltre 1200 studenti. bit.ly/2RlrceH
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OssMalattieRare Due Terzi delle #malattierare colpiscono i bambini; L’85-90% di queste patologie ha un’origine genetica; Circa il 30% dei malati rari non ha una diagnosi. L’importante collaborazione tra i genetisti di Varese e quelli del @bambinogesu bit.ly/2tAEsDb
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OssMalattieRare Oggi pubblichiamo la denuncia dell’Associazione @aiponlus Al #PoliclinicoUmbertoI , 200 bambini affetti da #immunodeficienzeprimitive , provenienti dalla @RegioneLazio e da diverse regioni del centro-sud, sono privi di assistenza specialistica. bit.ly/2RCtKnz
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OssMalattieRare L’ #emofilia viene spesso chiamata "malattia dei re" perché a cavallo tra il XIX e il XX secolo colpì le famiglie reali europee. Da allora tante cose sono cambiate. #EmoFacts “Il valore della cura e dell’assistenza nell’emofilia” 9 Marzo 2020, Roma bit.ly/2sJNZHo pic.twitter.com/rxb8MbiGsh
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Diversi mesi fa i telegiornali di tutto il mondo fecero rimbalzare la notizia del doppio intervento di mastectomia preventiva al quale si era sottoposta l’attrice Angelina Jolie, considerata una delle donne più affascinanti di Hollywood. L’attrice aveva precedentemente scelto di eseguire una serie di test genetici che avevano rivelato la presenza di mutazioni nel gene BRCA1, un onco-soppressore considerato uno dei più attendibili marcatori molecolari per il carcinoma mammario.

Tuttavia, BRCA1 non è l’unico gene coinvolto nella carcinogenesi del cancro alla mammella dal momento che recenti evidenze hanno puntato l’attenzione sul ruolo del gene MEN1 che codifica per la menina, una proteina in grado di inibire fattori di trascrizione oncogenici quali JunD/AP1, NFkB e Smad3 e che agisce come co-regolatore del recettore alfa degli estrogeni, direttamente correlato alla progressione tumorale del carcinoma mammario.

Prima ancora del cancro della mammella, le mutazioni della linea germinale a livello del gene MEN1 sono state associate all’insorgenza di un insieme di patologie rare caratterizzate da iperplasie e neoplasie a carico di molte ghiandole endocrine (specialmente le paratiroidi, l’ipofisi anteriore e il pancreas endocrino) e che rientrano nel gruppo delle neoplasie endocrine multiple (MEN). Le neoplasie endocrine multiple sono patologie sporadiche (la prevalenza si aggira intorno ai 3-20/100.000 individui), a carattere familiare e trasmissione autosomica dominante che comprendono gli adenomi delle paratiroidi, i tumori neuroendocrini duodeno-pancreatici e gli adenomi ipofisari.

L’International Breast Cancer in MEN1 Study Group da tempo studia la relazione che esiste tra il gene MEN1 e il carcinoma mammario e, in una lettera pubblicata sul prestigioso The New England Journal of Medicine, ha riportato le conclusioni di una ricerca con la quale i ricercatori hanno indagato l’incidenza del carcinoma mammario in un esteso gruppo di pazienti con MEN di tipo 1 (MEN1).

Dalle analisi effettuate è emerso che su 190 donne olandesi affette da MEN1, il rischio relativo di cancro alla mammella è di 2.83 (p<0.001), con un tasso di incidenza standardizzato pari a 2.14 (range: 1.18 – 3.86, [C.I.] 95%). Inoltre, l’età media alla diagnosi è risultata più bassa rispetto a quella della popolazione generale (48 anni vs. 60-65). Questi risultati sono stati confrontati con quelli ottenuti da tre coorti indipendenti di pazienti provenienti rispettivamente da Stati Uniti, Tasmania e Francia, confermando i valori ottenuti dal gruppo di studio olandese e rilevando un tasso di incidenza standardizzato globale del cancro alla mammella pari a 1.96 (range: 1.33 – 2.88, [C.I.] 95%).

Infine, su 10 pazienti con mutazioni del gene MEN1 e cancro alla mammella, appartenenti al gruppo di studio olandese, i ricercatori hanno osservato una riduzione di espressione di menina di più del 50% in 8 pazienti e una perdita di eterozigosi al locus relativo a MEN1 in 3 tumori su 9; questo è dovuto ad un effetto autonomo sulle cellule mammarie nello sviluppo di carcinoma della mammella in relazione alla sindrome MEN1 all’interno di uno specifico sottogruppo di pazienti.

I risultati dello studio supportano l’evidenza di un aumentato rischio di cancro della mammella in pazienti con MEN di tipo 1 e confermano il coinvolgimento diretto delle mutazioni del gene MEN1 nell’ambito della carcinogenesi mammaria, giustificando l’esigenza di nuovi test di screening, in particolar modo per le giovani donne con MEN1.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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