L’odissea inizia presto, con la prima adolescenza, quando la giovane Alessandra si ritrova con i problemi di una prolattina impazzita. Un incubo vestito da realtà che la scuote nel profondo, anche dinanzi alla diffidenza iniziale dei primi controlli medici che sospettano prenda la pillola anticoncezionale di nascosto dai genitori. Poi sua sorella, sedici anni appena compiuti, si ritrova con gli stessi sintomi, con l’aggravante di un ciclo ballerino che le saltava anche per otto mesi consecutivi. E, naturalmente, la stessa stupida trafila di domande. Ma il dubbio su una patologia sconosciuta si è ormai insinuato ed entrambe le sorelle vanno a fare analisi più approfondite all’Ospedale Molinette di Torino.

Sembra la testimonianza di un miracolo vivente quella di Alessandra, quarantaduenne dal sorriso contagioso e accattivante, alle prese con una delle tante patologie rare e invalidanti del nostro secolo, la neoplasia endocrina multipla di tipo 1 (MEN1). La storia di Alessandra è stata raccolta da un giornalista di "Alpes": incredibile la sua resilienza alle difficoltà quotidiane, che affronta con coraggio e determinazione, ma soprattutto con quello spirito garibaldino e fiducioso nell’avvenire. Nonostante tutto.

Il test genetico, fatto nell’’88, purtroppo confermò il sospetto di MEN di tipo 1 e dopo tac; risonanze e continui controlli ormonali trovano un iperfunzione delle paratiroidi e l’unica soluzione è quella chirurgica. Nel ’90 il primo intervento che vede le due sorelle nella stessa sala operatoria. A distanza di 10 anni fu necessario un secondo intervento sempre al collo dove dal nulla si era riformata una paratiroide che era di nuovo iperfunzionante. Ma non è finita qui, dai controlli successivi si evidenziava nuovamente una recidiva per cui A. fa una terapia sperimentale che le evita un terzo invasivo intervento.

La neoplasia endocrina multipla tipo 1 (MEN1) è una sindrome tumorale ereditaria rara, caratterizzata in particolare da tumori delle paratiroidi, del pancreas endocrino e dell'ipofisi anteriore. Sono state descritte due forme, sporadica e familiare. La forma sporadica è caratterizzata dalla presenza, in un singolo paziente, di due dei tre principali tumori correlati alla MEN1 (adenomi delle paratiroidi, tumori entero-pancreatici e tumori ipofisari), mentre quella familiare consiste nella presenza di MEN1 in un soggetto e di uno dei caratteristici tumori endocrini in un consanguineo di primo grado.

Ho passato 12 lunghi anni dove abbiamo brancolato nel buio più assoluto, in cui mi sono dibattuta, tormentata nei dubbi che cercavo di dissipare documentandomi o chiedendo lumi a chi non poteva darmi le risposte che aspettavo. Nel 2000 l’incontro con la professoressa Maria Luisa Brandi del Centro di riferimento MEN di Firenze che rende più chiara la nostra situazione prendendo in cura tutta la famiglia: io, mio padre, mia sorella, mia figlia e anche mia nipote.”

“Il mio impegno in associazione, che ho trovato dopo anni trascorsi alla ricerca di qualcuno con il quale condividere le paure, mi fa sentire utile agli altri e il mio telefono è sempre aperto per dissipare il buio dei loro dubbi e conduco la mia battaglia quotidiana anche per loro, per me, per i miei figli. Con la MEN non si vive, né si sopravvive. Si può imparare a convivere. E questa è la mia lotta quotidiana!”

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Per saperne di più su questa malattia consulta il sito dell’associazione AIMEN.

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