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OssMalattieRare CONVEGNO Una rete di alleanze per essere meno rari - Dalla famiglia al cinema, dall’informazione alle Istituzioni: tanti i nodi che formano una rete. Martedì 4 febbraio 2020 9:30-13:00 Sala Zuccari, Palazzo Giustiniani - Roma bit.ly/2NQUqzC pic.twitter.com/ztYahHHccY
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OssMalattieRare “A scuola di inclusione: giocando si impara” L’iniziativa di @UILDMnazionale per sensibilizzare sul tema della disabilità 17 amministrazioni comunali e altrettanti istituti scolastici, per oltre 1200 studenti. bit.ly/2RlrceH
About 19 hours ago.
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OssMalattieRare Due Terzi delle #malattierare colpiscono i bambini; L’85-90% di queste patologie ha un’origine genetica; Circa il 30% dei malati rari non ha una diagnosi. L’importante collaborazione tra i genetisti di Varese e quelli del @bambinogesu bit.ly/2tAEsDb
About 20 hours ago.
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OssMalattieRare Oggi pubblichiamo la denuncia dell’Associazione @aiponlus Al #PoliclinicoUmbertoI , 200 bambini affetti da #immunodeficienzeprimitive , provenienti dalla @RegioneLazio e da diverse regioni del centro-sud, sono privi di assistenza specialistica. bit.ly/2RCtKnz
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OssMalattieRare L’ #emofilia viene spesso chiamata "malattia dei re" perché a cavallo tra il XIX e il XX secolo colpì le famiglie reali europee. Da allora tante cose sono cambiate. #EmoFacts “Il valore della cura e dell’assistenza nell’emofilia” 9 Marzo 2020, Roma bit.ly/2sJNZHo pic.twitter.com/rxb8MbiGsh
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L’odissea inizia presto, con la prima adolescenza, quando la giovane Alessandra si ritrova con i problemi di una prolattina impazzita. Un incubo vestito da realtà che la scuote nel profondo, anche dinanzi alla diffidenza iniziale dei primi controlli medici che sospettano prenda la pillola anticoncezionale di nascosto dai genitori. Poi sua sorella, sedici anni appena compiuti, si ritrova con gli stessi sintomi, con l’aggravante di un ciclo ballerino che le saltava anche per otto mesi consecutivi. E, naturalmente, la stessa stupida trafila di domande. Ma il dubbio su una patologia sconosciuta si è ormai insinuato ed entrambe le sorelle vanno a fare analisi più approfondite all’Ospedale Molinette di Torino.

Sembra la testimonianza di un miracolo vivente quella di Alessandra, quarantaduenne dal sorriso contagioso e accattivante, alle prese con una delle tante patologie rare e invalidanti del nostro secolo, la neoplasia endocrina multipla di tipo 1 (MEN1). La storia di Alessandra è stata raccolta da un giornalista di "Alpes": incredibile la sua resilienza alle difficoltà quotidiane, che affronta con coraggio e determinazione, ma soprattutto con quello spirito garibaldino e fiducioso nell’avvenire. Nonostante tutto.

Il test genetico, fatto nell’’88, purtroppo confermò il sospetto di MEN di tipo 1 e dopo tac; risonanze e continui controlli ormonali trovano un iperfunzione delle paratiroidi e l’unica soluzione è quella chirurgica. Nel ’90 il primo intervento che vede le due sorelle nella stessa sala operatoria. A distanza di 10 anni fu necessario un secondo intervento sempre al collo dove dal nulla si era riformata una paratiroide che era di nuovo iperfunzionante. Ma non è finita qui, dai controlli successivi si evidenziava nuovamente una recidiva per cui A. fa una terapia sperimentale che le evita un terzo invasivo intervento.

La neoplasia endocrina multipla tipo 1 (MEN1) è una sindrome tumorale ereditaria rara, caratterizzata in particolare da tumori delle paratiroidi, del pancreas endocrino e dell'ipofisi anteriore. Sono state descritte due forme, sporadica e familiare. La forma sporadica è caratterizzata dalla presenza, in un singolo paziente, di due dei tre principali tumori correlati alla MEN1 (adenomi delle paratiroidi, tumori entero-pancreatici e tumori ipofisari), mentre quella familiare consiste nella presenza di MEN1 in un soggetto e di uno dei caratteristici tumori endocrini in un consanguineo di primo grado.

Ho passato 12 lunghi anni dove abbiamo brancolato nel buio più assoluto, in cui mi sono dibattuta, tormentata nei dubbi che cercavo di dissipare documentandomi o chiedendo lumi a chi non poteva darmi le risposte che aspettavo. Nel 2000 l’incontro con la professoressa Maria Luisa Brandi del Centro di riferimento MEN di Firenze che rende più chiara la nostra situazione prendendo in cura tutta la famiglia: io, mio padre, mia sorella, mia figlia e anche mia nipote.”

“Il mio impegno in associazione, che ho trovato dopo anni trascorsi alla ricerca di qualcuno con il quale condividere le paure, mi fa sentire utile agli altri e il mio telefono è sempre aperto per dissipare il buio dei loro dubbi e conduco la mia battaglia quotidiana anche per loro, per me, per i miei figli. Con la MEN non si vive, né si sopravvive. Si può imparare a convivere. E questa è la mia lotta quotidiana!”

Per raccontare la tua storia scrivici a Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo..

Per saperne di più su questa malattia consulta il sito dell’associazione AIMEN.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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