Fanny è affetta dalla neoplasia endocrina multipla di tipo 2A

“Soffrivo da diverse settimane di conati di vomito e vomito, e non ero in grado di trattenere neanche l'acqua. Avevo sofferto di episodi di gravi ‘attacchi di emicrania’, palpitazioni e affanno ad intermittenza per 3 anni dalla nascita del mio primo figlio, ma ora erano sempre presenti e significativamente peggiorati”. Inizia così la storia di Fanny [nome di fantasia, N.d.R.] affetta da neoplasia endocrina multipla di tipo 2A (MEN2A). Il medico di famiglia, nonostante le proteste, insisteva nel sostenere che gli attacchi fossero dovuti alla depressione post-parto e le aveva prescritto un cocktail di farmaci che non aveva avuto successo. Anzi, sembrava che facessero peggiorare le cose.

"'Credi di poter volare?', mi ha chiesto un giorno la psichiatra alla quale mi ero rivolta. Se non avessi avuto la testa dentro un secchio per vomitare il niente che avevo mangiato per settimane avrei fatto volare lei, fuori dalla finestra, per aver fatto una domanda tanto stupida. A fatica, ho scosso la testa. Non vedeva che stavo male?”.

“Durante una delle crisi peggiori, che mi ha lasciata quasi incosciente, mi hanno portata all'ospedale psichiatrico e proprio lì, in pochi giorni, ho ricevuto la diagnosi di vasto tumore del surrene (un feocromocitoma) che aveva fatto alzare la pressione sanguigna a livelli incommensurabili e mi aveva messo a serio rischio di ictus e infarto.”

Nel giro di tre anni da quel ricovero, Fanny riceve la diagnosi genetica di neoplasia endocrina multipla di tipo 2a (MEN2A), così come la madre e il figlio. A lei e a sua madre hanno rimosso entrambe le ghiandole surrenali e la tiroide, per il bambino è stata eseguita una rimozione profilattica della tiroide per evitare che sviluppasse il cancro alla tiroide.

La neoplasia endocrina multipla tipo 2 (MEN2) è una sindrome neoplastica plurighiandolare caratterizzata da carcinoma midollare della tiroide (MTC), feocromocitoma (PCC) e, in una variante, iperparatiroidismo primitivo (PHPT). Tra i 3 sottotipi, la MEN2A rappresenta circa il 70-80% dei casi, il carcinoma midollare familiare della tiroide (FMTC) il 10-20% e la MEN2B il 5%.

I segni clinici dipendono dai sottotipi della sindrome e dalla specifica mutazione del gene RET. La MEN2 interessa tutte le età, esordisce nel periodo neonatale e nell'infanzia (MEN2B) o nell'età adulta (MEN2A e FMTC). Nella MEN2A, l'MTC è il primo segno della malattia e si associa, nel 50% dei casi, a PCC e, nel 20-30%, a iperparatiroidismo. I pazienti sviluppano neuromi nelle mucose delle labbra e della lingua, labbra irregolari, ganglioneuromatosi del tratto gastrointestinale e habitus marfanoide. I pazienti con PCC presentano altri sintomi: cefalea, palpitazioni, nervosismo, ipertensione e tachicardia. In presenza di PHPT, possono insorgere depressione, debolezza muscolare e affaticamento.

“Nutro dei dubbi sull'assistenza sanitaria del medico generico per i pazienti con la MEN soprattutto per quanto riguarda la diagnosi. Il team specialistico del servizio sanitario nazionale è stato fantastico e ciò conferma la necessità di far gestire le malattie rare in un ambiente multidisciplinare di esperti. Ero quasi morta - conclude Fanny - e avrei lasciato due bambini molto piccoli senza madre. Il pensiero di cosa sarebbe potuto succedere ancora mi ossessiona, anche se sono passati più di 10 anni.”

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