Ipofosfatemia

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OssMalattieRare Alcune malattie trovano poco spazio anche sui libri di genetica. Per questo motivo la ricerca condotta dalla prof.ssa Sabrina Giglio dell’Ospedale Pediatrico Meyer ha un valore unico. L'indagine sull' #acidosi tubulare renale distale. bit.ly/2GppBys
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OssMalattieRare Sono molto promettenti i primi risultati con la #terapiagenica SB-525 per i pazienti con #emofilia A. bit.ly/2Ya9dYD
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OssMalattieRare Le #malattierare non vanno in vacanza. Dall’on @RobBagnasco la richiesta indirizzata al @MinisteroSalute : approvare quanto prima il Piano Nazionale Malattie Rare e porre rimedio alle tante patologie non ancora riconosciute. bit.ly/30LkPmH
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la #SMA «Questo progetto può essere una grande spinta per l’estensione dello screening a livello nazionale. Un’iniziativa pregevole, grazie alla sinergia creatasi attorno a @famigliesma .» L’intervista a @tepetrangolini youtu.be/7PAl0oYIyXU pic.twitter.com/Rl0MIXTstH
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OssMalattieRare XLH: Raccontaci la tua storia! Da oggi i pazienti con #XLH o i loro familiari potranno contattare la nostra redazione per raccontare la propria esperienza quotidiana con la malattia xlh@osservatoriomalattierare.it #XLHStories #Ipofosfatemia bit.ly/2OkdqsW pic.twitter.com/RLs6e1VXYu
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Lo spiega l'endocrinologo Piero Ferolla, dell'Università di Perugia

Procede la ricerca sulle neoplasie endocrine multiple (MEN) e i tumori neuroendocrini, grazie anche all’impegno dell’associazione Vivere la Speranza. L’associazione, attiva su tutto il territorio nazionale, ha recentemente organizzato il Nono Convegno Medico divulgativo dedicato alle malattie e ai tumori ipofisari e neuroendocrini. L’attività dell’associazione, in collaborazione con il Dipartimento di Medicina Interna e Scienze Endocrine dell’Università di Perugia, ha dato vita alla nomina di un Comitato Scientifico Nazionale. Il coordinatore è il dottor Piero Ferolla, che ci ha aiutato a capire qual è la reale situazione di diagnosi e cura di queste patologie rare.

Dottor Ferolla, può illustrarci le novità in ambito diagnostico e terapeutico che interessano le neoplasie endocrine multiple e i tumori neuroendocrini?

I tumori neuroendocrini sono un sottogruppo di tumori che originano dalle cellule del sistema neuroendocrino diffuso. Possono insorgere sia in maniera sporadica che in associazione a sindromi genetiche familiari, tra cui le neoplasie endocrine multiple (MEN). Le forme ben differenziate sono caratterizzate da una bassa aggressività biologica e se correttamente diagnosticate e trattate possono associarsi a sopravvivenze molto lunghe anche nelle fasi più avanzate. Negli ultimi decenni sono state perfezionate specifiche strategie diagnostiche e terapeutiche. La gestione di queste malattie è necessariamente di tipo multidisciplinare, prevede cioè la collaborazione fattiva di diversi specialisti che comprendono l'endocrinologo, l'oncologo, il radiologo, il chirurgo, il medico nucleare, il gastroenterologo. Le persone affette da queste patologie possono avvalersi di specifiche terapie innovative. Una è la terapia biologica, che si basa attualmente principalmente sugli analoghi della somatostatina, da soli od in associazione ed in passato si basava anche sugli interferoni. Tale terapia risulta efficace sia nel caso in cui il tumore si associ alle peculiari ipersecrezioni ormonali sia nelle forme non secernenti.

L'attuale disponibilità di formulazioni a lunga durata di azione permette di utilizzarli con una sola somministrazione al mese. Entrambi queste caratteristiche hanno avuto enormi ricadute sia sulla qualità di vita dei pazienti sia sulla sopravvivenza stessa. Accanto alle ormai note azioni degli analoghi della somatostatina sul controllo delle ipersecrezioni ormonali, recenti studi randomizzati ne hanno confermato un efficacia di tipo antiproliferativo anche nelle forma non secernenti, che si manifesta principalmente in termini di stabilizzazione di malattia e controllo della progressione. I tumori neuroendocrini ben differenziati generalmente non rispondono né alla radioterapia né alla chemioterapia che viene riservata alle forme scarsamente differenziate.

Negli ultimi anni si sono affiancati alla terapia biologica esistono anche altri farmaci in corso di sperimentazione, i cosiddetti farmaci target. Questi farmaci hanno una specifica efficacia che si basa sulla presenza di recettori specifici nelle cellule tumorali o sull'azione su specifici meccanismi intracellulari. Sono stati effettuati o sono in fase di svolgimento trial internazionali sia di Fase II che di Fase III che prevedono l'impiego di specifici farmaci target, sia da soli sia in associazione dedicati ai tumori neuroendocrini. Nel corso di tali trials si sono osservate per la prima volta, accanto alla stabilizzazione anche delle parziali riduzioni della massa tumorale.

Quali sono i progetti per il futuro?

Il lavoro dei prossimi anni di tutta la comunità scientifica sarà individuare i sottotipi di tumori (e pazienti) che possiedono caratteristiche in grado di predirne una migliore risposta ad una specifica terapia target piuttosto che a un'altra. Si tratta infatti di terapie ad alto costo e che presentano comunque effetti collaterali, anche se di grado minore rispetto alle terapie del passato.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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