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OssMalattieRare Cosa vuol dire vivere con la #fenilchetonuria ? E quali sono le problematiche ancora aperte? Alcune risposte arrivano dalla @official_espku International Conference. bit.ly/2NCEaCT
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OssMalattieRare Lo studio dei ricercatori dell'Università di Perugia sui potenziali rischi e i benefici dell’acido obeticolico, il farmaco per la #colangite biliare primitiva e in fase di sperimentazione per altre malattie del fegato. @UniperugiaNews bit.ly/2qBLZ2x
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OssMalattieRare Ricerca, sviluppo dei #FarmaciOrfani e qualità dei livelli di assistenza. La voce delle associazioni dei pazienti affetti da malattie rare in merito alle nuove proposte di legge che sono al vaglio della politica. bit.ly/36SUbMm
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OssMalattieRare La raccolta e condivisione dei dati sull’ #acidosi tubulare renale distale è fondamentale per la gestione e il monitoraggio del paziente. Guarda l'intervista alla dott.ssa Francesa Becherucci, dell'Ospedale Meyer di Firenze. @2019Ipna youtu.be/ODzUUXHM28I
3 days ago.
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OssMalattieRare Il programma della presentazione del 3° Rapporto OSSFOR @osFarmaciOrfani 12 Novembre 2019 Roma 9:30 - 13:00 bit.ly/2MhLl2N #MalattieRare #FarmaciOrfani pic.twitter.com/YLb55FvTNM
4 days ago.

Un bambino ogni 70mila nati nel mondo è affetto da un tumore, il neuroblastoma, un cancro infantile che può essere diagnosticato fin dalla nascita o in seguito, in genere entro i primi 15 anni di vita. I neuroblastomi possono essere anche identificati con l'ecografia prenatale se vie è un'adeguata presa in carico dopo la nascita ma in genere, al momento della diagnosi, nella metà dei casi ci sono già forme metastatiche.

Le forme localizzate del neuroblastoma vengono trattate con la resezione chirurgica, a volte preceduta dalla chemioterapia, nei bambini inferiori ad un anno le possibilità di guarigione sono altre, molto meno se si interviene dopo il primo anno di vita. Dall’Australia arriva però la notizia, appena pubblicata sulla rivista Nature Medicine, che al posto della chemioterapia, i cui effetti avversi sono comunque elevati, contro questo tipo di tumore si potrebbe utilizzare un farmaco di utilizzo comune. La scoperta è stata fatta dagli scienziati dell'Istituto Garvan di Sydney che hanno sperimentato il farmaco sui topi e sono riusciti a far rientrare il tumore bloccando con un inibitore il DNA che consente al cancro di crescere e moltiplicarsi.

L'equipe guidata da Alex Swarbrick ha scoperto che i geni detti microRNA, un tempo considerati rifiuti di DNA, sono responsabili della crescita di alcuni tumori, fra cui il neuroblastoma. Gli studiosi hanno fatto regredire il neuroblastoma nei topi di laboratorio bloccando l'azione di un particolare microRNA, il microRNA380, il quale disattiva il gene detto P53, incaricato della soppressione dei tumori. I ricercatori sostengono che poiché i microRNA vengono bloccati con un farmaco esistente anziché sperimentale, questa ricerca abbia un forte potenziale di risultati clinici.

Vuoi saperne di più? Consulta la nostra sezione TUMORI NEUROENDOCRINI.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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