Ipofosfatemia

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OssMalattieRare Alcune malattie trovano poco spazio anche sui libri di genetica. Per questo motivo la ricerca condotta dalla prof.ssa Sabrina Giglio dell’Ospedale Pediatrico Meyer ha un valore unico. L'indagine sull' #acidosi tubulare renale distale. bit.ly/2GppBys
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OssMalattieRare Sono molto promettenti i primi risultati con la #terapiagenica SB-525 per i pazienti con #emofilia A. bit.ly/2Ya9dYD
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OssMalattieRare Le #malattierare non vanno in vacanza. Dall’on @RobBagnasco la richiesta indirizzata al @MinisteroSalute : approvare quanto prima il Piano Nazionale Malattie Rare e porre rimedio alle tante patologie non ancora riconosciute. bit.ly/30LkPmH
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la #SMA «Questo progetto può essere una grande spinta per l’estensione dello screening a livello nazionale. Un’iniziativa pregevole, grazie alla sinergia creatasi attorno a @famigliesma .» L’intervista a @tepetrangolini youtu.be/7PAl0oYIyXU pic.twitter.com/Rl0MIXTstH
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OssMalattieRare XLH: Raccontaci la tua storia! Da oggi i pazienti con #XLH o i loro familiari potranno contattare la nostra redazione per raccontare la propria esperienza quotidiana con la malattia xlh@osservatoriomalattierare.it #XLHStories #Ipofosfatemia bit.ly/2OkdqsW pic.twitter.com/RLs6e1VXYu
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Un bambino ogni 70mila nati nel mondo è affetto da un tumore, il neuroblastoma, un cancro infantile che può essere diagnosticato fin dalla nascita o in seguito, in genere entro i primi 15 anni di vita. I neuroblastomi possono essere anche identificati con l'ecografia prenatale se vie è un'adeguata presa in carico dopo la nascita ma in genere, al momento della diagnosi, nella metà dei casi ci sono già forme metastatiche.

Le forme localizzate del neuroblastoma vengono trattate con la resezione chirurgica, a volte preceduta dalla chemioterapia, nei bambini inferiori ad un anno le possibilità di guarigione sono altre, molto meno se si interviene dopo il primo anno di vita. Dall’Australia arriva però la notizia, appena pubblicata sulla rivista Nature Medicine, che al posto della chemioterapia, i cui effetti avversi sono comunque elevati, contro questo tipo di tumore si potrebbe utilizzare un farmaco di utilizzo comune. La scoperta è stata fatta dagli scienziati dell'Istituto Garvan di Sydney che hanno sperimentato il farmaco sui topi e sono riusciti a far rientrare il tumore bloccando con un inibitore il DNA che consente al cancro di crescere e moltiplicarsi.

L'equipe guidata da Alex Swarbrick ha scoperto che i geni detti microRNA, un tempo considerati rifiuti di DNA, sono responsabili della crescita di alcuni tumori, fra cui il neuroblastoma. Gli studiosi hanno fatto regredire il neuroblastoma nei topi di laboratorio bloccando l'azione di un particolare microRNA, il microRNA380, il quale disattiva il gene detto P53, incaricato della soppressione dei tumori. I ricercatori sostengono che poiché i microRNA vengono bloccati con un farmaco esistente anziché sperimentale, questa ricerca abbia un forte potenziale di risultati clinici.

Vuoi saperne di più? Consulta la nostra sezione TUMORI NEUROENDOCRINI.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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