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OssMalattieRare «Mi chiamo Nicola e la terapia la voglio fare a casa mia!» Nicola è affetto dalla #MalattiadiPompe , ogni settimana è costretto a recarsi in ospedale per la terapia. La battaglia della sua famiglia e di @aig_italia per la #TerapiaDomiciliare . bit.ly/2ICWyZy pic.twitter.com/O38SJ9EQLk
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2 days ago.

L’atto, approvato dal Consiglio Regionale, propone la creazione di un Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale incentrato sulla multidisciplinarietà della presa in carico

L’attenzione della Regione Toscana nei confronti delle malattie e dei tumori rari è sempre più alta: a dimostrarlo è la recente approvazione da parte del Consiglio Regionale della mozione proposta da Enrico Sostegni (PD) con la quale ci si impegna a definire i passaggi necessari alla realizzazione di un Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale (PDTA) rivolto alla sindrome di Von Hippel-Lindau (VHL).

“La Regione Toscana, attenta a tutte le forme di malattie rare, con questa mozione si concentra sulla malattia di Von Hippel-Lindau, patologia ereditaria molto rara, a trasmissione autosomica dominante, con predisposizione al cancro, legata a neoplasie benigne e maligne”. Con queste parole, Enrico Sostegni (PD), primo firmatario dell’atto, ha illustrato in aula la proposta, soffermandosi sul trattamento della malattia, che richiede un approccio multidisciplinare attento e coordinato.

La sindrome di Von Hippel-Lindau, infatti, è una delle più complesse malattie che la medicina abbia dovuto mai affrontare e comporta una predisposizione all’insorgenza di vari tumori: neoplasie benigne del cervelletto o del midollo spinale che si associano a cisti a rapida evoluzione; angiomi della retina multipli, spesso bilaterali, che portano a cecità; lesioni neuroendocrine del pancreas anche maligne; di tumori del sacco endolinfatico; feocromocitomi surrenalici e paragangliomi; cisti e carcinomi a cellule chiare a livello renale. Inoltre, nelle donne possono svilupparsi tumori del legamento largo e nell’uomo cistoadenomi dell’epididimo. Come si può capire da questo lungo elenco di malattie, nella sindrome di Von Hippel-Lindau è difficile sia individuare i pazienti che predisporre un percorso specifico, soprattutto se si considera che la condizione comporta un monitoraggio per l’intero arco di vita.
 
La sindrome di Von Hippel-Lindau ha un’incidenza annuale di 1 caso ogni 36.000 nati con un’età media alla diagnosi di 26 anni. In Toscana, sono 52 i casi diagnosticati (anche su pazienti extra-regione) nel periodo compreso tra il 2000 e il 2018. Al mese di maggio 2018, i pazienti residenti in regione con codice attivo per la patologia risultavano essere 31. La mozione avanzata da Sostegni impegna la Giunta regionale a favorire la creazione di un gruppo di lavoro che metta a punto un modello di PDTA declinato in un approccio multidisciplinare al malato, dalla fase della diagnosi alla scelta terapeutica, fino alla fase del monitoraggio della malattia.

Nella Regione Toscana il peso specifico della multidisciplinarietà nell’affrontare i tumori rari era già stato misurato con la nascita della Melanoma & Skin Cancer Unit, un’unità integrata nella quale la collaborazione tra professionisti specializzati si accompagna all’introduzione di metodiche innovative, al ricorso a una diagnostica integrata e all’applicazione di terapie avanzate per delineare percorsi mirati all’interno dei quali seguire i pazienti affetti da tumori della cute. Un modello unico e importantissimo, che riunisce le aziende ospedaliere regionali e le raccorda con l’Istituto per lo Studio e la Prevenzione Oncologica (ISPO).

Mai come nel caso dei tumori rari sono necessari percorsi di gestione dei malati come questi. E la possibilità di affrontare anche patologie rare quali la sindrome di Von Hippel-Lindau con la stessa filosofia è il primo passo per assicurare una buona qualità di vita ai pazienti. Nella maniera in cui è stata emendata da Paolo Sarti (Sì-Toscana a sinistra), la mozione invita l’esecutivo regionale a “impegnare il Governo clinico” perché – come sottolineato dal consigliere – “noi non possiamo sostituirci alla clinica”. Pieno appoggio alla mozione è stato espresso anche da Jacopo Alberti (Lega), per il quale “sui temi della salute siamo sempre in prima fila”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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