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OssMalattieRare#Sclerodermia , non mi prenderai il sorriso”. Share, care, cure. Gli European Reference Network per favorire la diagnosi precoce e accelerare i tempi di cura. #WorldSclerodermaDay #ScleroSmile #ERNeu pic.twitter.com/85pfG5gl8f
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OssMalattieRare#Sclerodermia , non mi prenderai il sorriso”. Serena Mingolla di @Fscleroderma presenta la campagna realizzata in occasione del #WorldSclerodermaDay . #Sclerosmile @APMARONLUS pic.twitter.com/Q4SQDxdE08
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OssMalattieRare#Sclerodermia , non mi prenderai il sorriso”. #WorldSclerodermaDay @Fscleroderma @paolabinetti :"La ricerca può fare della rarità una risorsa. È necessario che gli ERN diventino realmente funzionali, è fondamentale per la #sclerodermia come per tutte le #malattierare ." pic.twitter.com/7b7EzhNNzF
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OssMalattieRare Serata finale della III Edizione di #afiancodelcoraggio . Il premio @RocheItalia ha lo scopo di far conoscere bisogni e desideri di chi è affetto da #Emofilia , dando sostegno e valore a chi vive al loro fianco. pic.twitter.com/eOipuHrNEU
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OssMalattieRare#Sclerodermia , non mi prenderai il sorriso”. È questo il claim con cui il 29 giugno, per il 10° anno consecutivo, si celebrerà il #WorldSclerodermaDay promosso @Fscleroderma . In occasione di questa ricorrenza, domani a Roma, si terrà l’incontro dedicato alla patologia. pic.twitter.com/wtqxTSWtVE
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Dottor Pietro Ferolla (Comitato Scientifico A.I.NET): “In Italia, A.I.NET ha voluto aderire alla Giornata 2018 realizzando un convegno che è giunto alla XVII edizione e che, ogni anno, coinvolge alcuni dei maggiori specialisti in materia”

Lo scorso 10 novembre, ha avuto luogo in tutto il mondo il NET Cancer Day, quella che ormai da qualche anno è riconosciuta come la giornata ufficialmente dedicata ai tumori neuroendocrini (NET). Il simbolo dell’evento – un nastro zebrato – ne riassume particolarmente bene il messaggio ufficiale, che sottolinea come per poter riconoscere precocemente queste forme tumorali sia necessario conoscerle in profondità. Un invito che i rappresentanti di A.I.NET – Vivere la speranza, l’associazione che dal 2000 opera in Italia per promuovere la diffusione di informazioni su queste malattie, hanno colto al volo allestendo una tre giorni di confronto e discussione sui NET. Per l'occasione, si è tenuta anche la XVII edizione del Convegno divulgativo di A.I.NET, durante il quale alcuni dei massimi esperti nazionali di tumori neuroendocrini hanno incontrato i pazienti convenuti presso la sede dell’associazione, che ha aperto le porte della propria casa a Montefalco (Perugia).

Il NET Cancer Day è un evento ormai consolidato in tutto il mondo, dalla Nuova Zelanda al Giappone, dagli Stati Uniti all’Europa”, conferma il dott. Piero Ferolla, Coordinatore del Gruppo Oncologico Multisdisciplinare per la diagnosi e la terapia dei tumori neuroendocrini della Rete Oncologica Regionale dell’Umbria e Coordinatore del Comitato Scientifico Nazionale di A.I.NET - Vivere la speranza. “Tutte le associazioni nazionali di pazienti che si occupano di NET e che fanno parte del coordinamento INCA (International Net CancerAlliance) hanno celebrato, ognuna a modo suo, questa giornata. In Italia, A.I.NET ha voluto aderire realizzando un convegno che, quest’anno, è giunto alla XVII edizione e che riunisce alcuni dei maggiori esperti di NET, membri del Comitato Scientifico di A.I.NET, che  per tutto il weekend sono rimasti a disposizione dei pazienti”. In effetti, scorrendo il programma del convegno, si può osservare come i temi trattati siano stati molti, così come i medici intervenuti: dai gastroenterologi agli oncologi, dai chirurghi agli endocrinologi, fino ad esperti di forme particolarmente rare come il feocromocitoma.

“Il convegno si è svolto come evento totalmente dedicato ai pazienti e ai loro familiari o caregivers, e nel corso dello stesso sono state riportate dagli esperti le principali novità in ambito diagnostico e terapeutico”, continua Ferolla. “E’ divenuta ormai essenziale, per i pazienti affetti da NET sporadici o da forme nell’ambito di sindromi genetiche familiari, la creazione di specifici Percorsi Diagnostico-Terapeutici Assistenziali (PDTA) per giungere nel tempo più breve possibile ad una corretta diagnosi, che spesso in questi tumori avviene con un ritardo anche di alcuni anni, e alla valutazione multidisciplinare della strategia terapeutica, presupposto indispensabile per l’appropriatezza 'ritagliata' sul singolo paziente, e per il corretto utilizzo delle risorse. L’applicazione delle linee guida, su cui si è incentrato il lavoro delle Società scientifiche internazionali, deve necessariamente fare i conti con la disponibilità delle risorse che sono ancora molto variabili da Paese a Paese o, come in Italia, da regione a regione: di questo stanno occupandosi, dove esistenti, le Reti Oncologiche Regionali con i loro gruppi Multidisciplinari”.

Il Convegno divulgativo di A.I.NET si è aperto con le novità della ricerca preclinica (ambito in cui A.I.NET ha finanziato diversi progetti di studio) per giungere poi alla ricerca clinica. Si è deciso di ritagliare una sezione per spiegare in maniera dettagliata che cosa sia un trial clinico e quanto tempo sia necessario per tradurre un nuovo farmaco nella pratica di tutti i giorni. La domanda più spontanea giunta dai pazienti è quanto tempo sia necessario per passare dalla fase di ricerca preclinica alla commercializzazione di un farmaco. “Mediamente sono necessari dai 10 ai 15 anni affinché dallo sviluppo preclinico si giunga alla disponibilità e prescrivibilità di un farmaco innovativo, e questo, dal punto di vista di un paziente, ma direi anche per i ricercatori e i clinici, è un tempo troppo lungo”, continua Ferolla. “Così come appare troppo lunga e incomprensibile la parte burocratica che segue l’iter di sperimentazione, con la discussione da parte degli enti regolatori che occupa, in genere, 2-3 anni. Sapere che esiste un trattamento per la propria malattia in progressione, la cui efficacia è stata provata, e non poterne ancora disporre, rappresenta la fase più difficile da accettare. A tal fine, è auspicabile una strategia di coinvolgimento delle Associazioni di pazienti nell’iter delle sperimentazioni cliniche, volta, ad esempio, a facilitare la diffusione delle informazioni relative ai trial in corso, che da un lato permette di offrire trattamenti non ancora disponibili e dall’altro di ridurre i tempi di arruolamento nelle sperimentazioni. Analogamente, il coinvolgimento delle associazioni nei Comitati Etici rappresenta un ulteriore fattore di qualità, affinché le sperimentazioni cliniche vengano condotte con i massimi criteri etici e di correttezza nei confronti del malato”.

Nel corso del convegno, il prof. Diego Ferone, dell’Università di Genova, coordinatore Scientifico della sezione Liguria di A.I.NET, ha sintetizzato le fasi di passaggio dalla ricerca preclinica a quella clinica, con riferimento particolare alle potenzialità d’impiego degli anticorpi monoclonali, oltre ai limiti e alle tossicità legate allo sviluppo dell’immunoterapia nell’ambito dei tumori neuroendocrini. “Abbiamo dedicato un’intera sezione all’immunoterapia”, chiarisce ancora Ferolla. “I NET ben differenziati presentano caratteristiche immunologiche che li rendono poco responsivi all'immunoterapia e sono allo studio diverse strategie di co- o pre-trattamento volte ad incrementarne la responsività, mentre risultati di rilievo sono stati ottenuti in alcuni NET scarsamente differenziati come il carcinoma a cellule di Merkel. Recentemente, le sperimentazioni si stanno concentrando anche sui NET più aggressivi, come il microcitoma o carcinoma a piccole cellule del polmone, ambito nel quale la ricerca clinica è ferma ormai da decenni. I risultati, tuttavia, sono ancora contrastanti e probabilmente dovranno essere sperimentate strategie terapeutiche di associazione tra diversi trattamenti. Si tratta, comunque, di un percorso ancora lungo, e l’immunoterapia potrebbe non essere la sola strada da percorrere. Il Comitato Scientifico di A.I.NET è comunque molto attivo in tale settore, e cercheremo sempre di tenere aggiornati i pazienti sui passi in avanti della ricerca scientifica”.

Durante il meeting, la Prof.ssa Lisa Bodei, del Memorial Sloan Kettering di New York, anch'essa membro del Comitato Scientifico di A.I.NET, ha fatto il punto, in un video, sullo stato dell’arte della diagnostica e della terapia nucleare dei NET. Il trattamento radiorecettoriale è stato autorizzato dalla FDA statunitense e dall'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA), e si prevede sia disponibile in Italia nel 2019, dopo l’approvazione di AIFA. Attualmente, nel nostro Paese, la terapia è disponibile in pochissimi centri, solo nell’ambito di protocolli sperimentali. Molti pazienti hanno chiesto informazioni a tal proposito: A.I.NET auspica un rapido completamento delle fasi burocratiche, affinché si giunga alla disponibilità della terapia radio-recettoriale e ad una diffusione uniforme, su tutto il territorio nazionale, della diagnostica con PET marcata con Ga68 DOTA peptidi.

Non bisogna dimenticare che una delle principali caratteristiche dei NET – che ne rende complessa la gestione clinica – è quella di riunire nello stesso gruppo forme ben differenziate, a lenta evoluzione, e forme piuttosto aggressive; forme sintomatiche e asintomatiche; forme sporadiche e forme genetiche familiari, come le neoplasie endocrine multiple (MEN). Nelle forme familiari, spesso la diagnosi genetica permette di identificare i soggetti affetti ancora prima della comparsa delle manifestazioni cliniche. Ad esempio, nel caso della MEN2, la diagnosi genetica consente di mettere in atto delle strategie di chirurgia profilattica attraverso cui guarire i bambini dal carcinoma midollare della tiroide, prima che questi si ammalino. “Se consideriamo singolarmente i NET in base alla sede di origine o alla caratteristica specifica, possiamo pensare di essere di fronte a una malattia relativamente rara, ma se consideriamo i NET nel loro complesso, e se pensiamo che spesso non vengono diagnosticati per anni, ci troviamo di fronte a un numero non trascurabile di tumori. Ad esempio, i NET rappresentano complessivamente la seconda neoplasia nel tratto gastroenterico dopo l’adenocarcinoma del colon-retto”, conclude Ferolla. “Si tratta, pertanto, di un argomento di cui la classe medica in genere, e i vari specialisti in particolare, devono approfondire le conoscenze, visto che tale materia, fino a pochi anni fa, non era nemmeno presente sui libri di testo universitari”.

“Per tale motivo, nei suoi vent’anni di attività, A.I.NET si è molto impegnata nella divulgazione delle conoscenze scientifiche, sia ai malati ed ai medici”, precisa Adele Santini, presidente dell'Associazione. “Perciò, oltre a promuovere eventi divulgativi e iniziative per far sentire meno isolati i pazienti, e oltre a stimolare la ricerca scientifica, abbiamo cercato, negli anni, di creare una generazione di medici esperti di tumori neuroendocrini, finanziando premi di laurea, di specializzazione o di dottorato di ricerca per tesi incentrate sui NET, nella speranza di invogliare i giovani dottori e di forgiare una nuova generazione di professionisti pronti ad affrontare questo tipo di malattie”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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