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OssMalattieRare L’ #emofilia viene spesso chiamata "malattia dei re" perché a cavallo tra il XIX e il XX secolo colpì le famiglie reali europee. Da allora tante cose sono cambiate. #EmoFacts “Il valore della cura e dell’assistenza nell’emofilia” 9 Marzo 2020, Roma bit.ly/2sJNZHo pic.twitter.com/rxb8MbiGsh
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OssMalattieRare Grazie ad un lavoro di squadra tra specialisti del @bambinogesu e dell’Ospedale di Circolo di Varese, sono state scoperte due rarissime malattie genetiche in tre bambini italiani. bit.ly/2uUhTJG
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OssMalattieRare Arriva l’autorizzazione al commercio per il farmaco destinato al trattamento dell’ #osteoporosi . La terapia è in grado sia di aumentare la formazione ossea che di ridurre la perdita di massa ossea. bit.ly/35UW7m0
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OssMalattieRare La diagnosi di #SMA è un momento delicato. Simona Spinoglio, coordinatrice del numero verde di @FamiglieSMA , racconta l’importanza di una presa in carico globale. Guarda l’intervista! bit.ly/2TDZ7kn #GiochiamodiAnticipo #ScreeningNeonatale pic.twitter.com/UgarBVewWJ
6 days ago.
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OssMalattieRare Condividi l’appello di Valentina, mamma di Riccardo: “Mi piacerebbe sapere se in Italia ci sono altri bambini con mutazione del gene HUWE1”. #HUWE1Gene La sua storia e le info per inviare la segnalazione bit.ly/3abhUJx
7 days ago.

Il tempo che trascorre tra l’esordio di una malattia rara e la sua corretta diagnosi è ancora un punto dolente per molte patologie. Un discorso che vale anche per le neoplasie endocrine multiple (MEN), per le quali nel 40% dei casi la prima diagnosi è scorretta. Questo è quanti emerge, insieme a una serie di altri dati, dall’indagine "Costo sociale e bisogno assistenziale nelle malattie rare", condotta dall'Istituto per gli Affari sociali (Ias), in collaborazione con Uniamo-FIMR Onlus, Orphanet-Italia e Farmindustria.

I dati sono stati presentati oggi a Milano in occasione dell'anteprima del Congresso Internazionale sulle patologie in questione, che vedrà riuniti i maggiori esperti italiani e internazionali di endocrinologia, gastroenterologia e chirurgia a Gubbio dal 16 al 18 settembre.

“È la seconda volta che gli specialisti che si occupano di neoplasie endocrine multiple si ritrovano in Italia", afferma Maria Luisa Brandi, presidente del workshop insieme a Francesco Tonelli e membro del comitato scientifico internazionale. "Durante i tre giorni di lavori congressuali, faremo il punto sulle novità in campo terapeutico e ci confronteremo sulla prevenzione e sul miglioramento della qualità di vita dei pazienti affetti da MEN. Inoltre, al termine del workshop, rivedremo le linee guida internazionali sulle MEN, che vennero stilate per la prima volta in Italia nel 2000''.

Oggi, rispetto al passato, la situazione che riguarda le MEN è notevolmente migliore: test genetici mirati permettono di individuare le ghiandole interessate dalle neoplasie, e le terapie mediche e chirurgiche garantiscono ai pazienti una maggiore sopravvivenza. ''Un aspetto sul quale invece c'è ancora tanto da fare è il riconoscimento precoce delle sindromi MEN'', continua Brandi. ''Questo è il vero problema da risolvere affinché queste patologie possano essere affrontare al loro esordio, limitandone la gravità. Troppo spesso, infatti, prima che il paziente colpito da una neoplasia endocrina multipla arrivi nello studio medico o nel Centro di riferimento più indicati per la cura della patologia è trascorso troppo tempo''.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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