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L’intervista al dott. Fernando Cirillo, responsabile del Polo Tumori Rari presso il Dipartimento di Chirurgia degli “Istituti Ospitalieri” di Cremona

In alcuni paesi per stimolare gli studenti di medicina ad allargare lo sguardo e considerare tutte le possibili ipotesi nella formulazione di una diagnosi si utilizza una frase piuttosto rappresentativa che dice che “quando si sente uno scalpitio di zoccoli si pensa subito ai cavalli ma, a volte, può trattarsi anche di zebre.” E la zebra è diventata il simbolo della campagna di sensibilizzazione promossa dalla Worldwide NETs Cancer Awareness Day Alliance, una rete di associazioni di pazienti di vari paesi che ogni anno collaborano alla realizzazione della giornata dedicata ai Tumori Neuroendocrini (NETs).

I NETs rientrano nella categoria dei tumori rari dal momento che hanno un'incidenza stimata in 1 caso ogni 100.000 abitanti per anno ma, come spiega il dott. Fernando Cirillo, responsabile del Polo Tumori Rari presso il Dipartimento di Chirurgia degli “Istituti Ospitalieri” di Cremona, “secondo una recente revisione dei dati, l'incidenza dei NETs è arrivata a circa 5 casi per 100.000 abitanti all'anno. Inoltre, confrontando l'incidenza clinica con quella dei NETs rilevati in sede autoptica i numeri giungono a quasi 10 casi per 100.000 abitanti l'anno. E questo sostanzialmente perché la gran parte di questi tumori è asintomatica e non funzionante.”
Infatti, in quasi l'80% dei casi i NETs si presentano in forme ben differenziate caratterizzate da basso grado di malignità e tempi di sopravvivenza lunghi. Il decorso clinico non sempre è prevedibile perché possono presentarsi sintomi generici, come la diarrea refrattaria cronica o la gastrite cronica, a volte difficili da controllare e che intaccano la qualità di vita del paziente. Il restante 20% dei NETs ha caratteristiche decisamente più aggressive: si tratta di tumori scarsamente differenziati, ad altro grado di malignità, in grado di produrre metastasi già all'esordio e contraddistinti da una prognosi infausta.

“L'origine dei NETs va ricondotta al sistema neuroendocrino diffuso” – spiega il dott. Cirillo – “la cui esistenza è stata postulata da Feyrter negli anni '40 del secolo scorso. Secondo l'ipotesi di Feyrter le cellule in grado di originare questa tipologia di tumori erano distribuite in tutto l'organismo con uguali caratteristiche morfologiche. Qualche anno dopo Pearse approfondì questo concetto descrivendo le cellule del sistema APUD (Amine Precursor Uptake and Decarboxylation, n.d.r.) e mettendone in evidenza non solo la caratterizzazione metabolica ed ultrastrutturale ma anche la comune origine riconducibile alla cresta neuronale. Tuttavia, negli anni '70 si constatò definitivamente la presenza di cellule neuroendocrine con le stesse caratteristiche di quelle studiate da Pearse anche nell'endoderma. A questo punto fu coniato il nome neuroendocrino per accomunare le cellule che appartengono sia alla cresta neuronale che alla tasca endodermica e con le medesime caratteristiche morfologiche, citochimiche e immunostrutturali.” Pertanto, le cellule del sistema neuroendocrino hanno tutte lo stesso fenotipo pur provenendo da aree differenti dell'organismo e questo spiega perché i NETs possano colpire una vasta gamma di organi, dalla prostata alle ovaie, dai reni alla vescica, fino al timo, alla mammella, ai reni e ai testicoli anche se nei due terzi dei casi i NETs nascono a livello del tratto gastroentereopancreatico.

Dal punto di vista clinico i NETs vengono distinti in funzionanti e non funzionanti, in relazione alla produzione o meno di sostanze ormonali che sottendono la presenza di una sindrome clinica correlata. In caso di tumore funzionante la diagnosi di laboratorio assume una particolare importanza grazie al ricorso a molecole come l’acido 5-idrossi-indolacetico (5-HIAA), dosabile nelle urine delle 24 ore e utile nella conferma della sindrome da carcinoide. Oppure come il dosaggio della gastrina plasmatica i cui livelli salgono vertiginosamente in caso di sindrome di Zollinger-Ellison associata al gastrinoma. Fra i marcatori non peptidici i più comuni ci sono l'Enolasi-Neurono-Specifica (NSE) e, soprattutto, la cromogranina A, considerata il marker generico d'elezione e che ha dato ottimi risultati in fase di monitoraggio della malattia. Tuttavia nella diagnosi e nella stadiazione dei NETs la prima linea è composta dall'imaging morfologico che ha nella TC multistrato e nella Risonanza Magnetica (RM) gli strumenti di maggiore utilità, in grado di raggiungere elevati livelli di sensibilità specialmente se integrate. Non va tralasciato il ruolo dell'entero-TC o dell'entero-RM nella caratterizzazione delle lesioni che interessano il piccolo intestino e quello della Colonscopia Virtuale per lo studio delle lesioni del colon-retto.
“Un deciso supporto in fase diagnostico viene offerto dalla medicina nucleare.” – prosegue il dott. Cirillo – “OctreoScan® è un esame nato a fine anni '80 che utilizza un analogo della somatostatina marcato ed è in grado di magnificare i recettori per la somatostatina presenti sulla superficie cellulare di questi tumori, consentendo di identificare anche piccoli agglomerati tumorali, difficilmente rilevabili con le tecniche di imaging tradizionale. All'inizio di questo secolo è stata introdotta la PET con analoghi della somatostatina marcati con 68Ga che ha permesso un notevole salto di qualità nello studio di questi tumori. Oltre alla scintigrafia con In-pentetreotide, OctreoScan® e le metodiche PET hanno un ruolo indispensabile non solo per fare diagnosi ma anche a fini prognostici. Infatti i NETs ben differenziati che hanno prognosi migliore e permettono un trattamento anche se metastatici, risultano positivi sia a OctreoScan® che alla PET. Nonostante la diagnosi rimanga prima clinica e poi immunoistochimica, le tecniche di medicina nucleare aggiungono una netta valenza prognostica che aiuta a capire che tipo di trattamento usare”.  

Il trattamento d'eccellenza per i NETs è rappresentato dalla chirurgia, specialmente in presenza di una lesione primitiva non metastatica, ben localizzata e con un basso indice di proliferazione cellulare. In presenza di metastasi (solitamente a carico del fegato) il piano d'intervento deve essere adeguatamente programmato. Solo di fronte a lesioni ben differenziate si può dare spazio ad un intervento di citoriduzione con cui asportare la maggior parte del tessuto neoplastico, migliorando in questo modo la prognosi della malattia. Inoltre, la rimozione di tessuto secernente ormoni garantisce un deciso miglioramento della qualità di vita del paziente.

Negli ultimi anni da più di qualche studio clinico sono emersi con prepotenza i benefici associati al trattamento con analoghi della somatostatina che in soggetti affetti da NETs metastatici ben differenziati si sono rivelati efficaci nel controllo della sintomatologia.  “Un buon numero di NETs funzionanti esprime recettori di membrana specifici per la somatostatina” – conclude il dott. Cirillo – “e la terapia con analoghi della somatostatina, quali octreotide o lanreotide, è diventata la prima scelta specie sia per il controllo della malattia che in presenza di sindrome ormonale. Queste sostanze hanno un marcato effetto antiproliferativo e sfruttano il riconoscimento dell'analogo da parte del recettore di membrana che, in questa maniera, interiorizza la molecola e porta all'interno della cellula un messaggio di apoptosi.”
Infine, per tutti i NETs metastatici ma scarsamente differenziati l'unica terapia opzionabile è la chemioterapia. Questi NETs hanno indici di proliferazione elevati e un elevato indice mitotico e vengono affrontati con un trattamento farmacologico che, nella maggior parte delle situazioni prevede l'associazione di cisplatino (CDDP) ed etoposide (VP-16).

I cardini della lotta a queste patologie sono rappresentati da una buona informazione accompagnata da percorsi di gestione della patologia mirati, praticabili in centri specializzati dove si concentrino non solo eccellenze di tipo tecnologico e strumentale ma anche culturale. E proprio al fine di irrobustire le competenze in materia e mettere al centro della discussione le novità provenienti dal mondo della ricerca lo IART (Italian Association Rare Tumors) ospiterà a Cremona tra il 10 e l'11 novembre il II Congresso Nazionale dedicato ai Tumori Rari all'interno del quale i NETs ricopriranno un ruolo da protagonista. Il Congresso accoglierà esperti di varie specialità a sottolineare ancora una volta l'importanza della multidisciplinarietà nella presa in carico e nel trattamento di una patologia così eterogenea e la necessità di non trascurare alcuna ipotesi al momento della diagnosi. Perché sebbene il passo di una zebra produca lo stesso suono di quello di un cavallo, confonderli sarebbe un grave errore.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

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