Ipofosfatemia

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OssMalattieRare Alcune malattie trovano poco spazio anche sui libri di genetica. Per questo motivo la ricerca condotta dalla prof.ssa Sabrina Giglio dell’Ospedale Pediatrico Meyer ha un valore unico. L'indagine sull' #acidosi tubulare renale distale. bit.ly/2GppBys
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OssMalattieRare Sono molto promettenti i primi risultati con la #terapiagenica SB-525 per i pazienti con #emofilia A. bit.ly/2Ya9dYD
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OssMalattieRare Le #malattierare non vanno in vacanza. Dall’on @RobBagnasco la richiesta indirizzata al @MinisteroSalute : approvare quanto prima il Piano Nazionale Malattie Rare e porre rimedio alle tante patologie non ancora riconosciute. bit.ly/30LkPmH
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la #SMA «Questo progetto può essere una grande spinta per l’estensione dello screening a livello nazionale. Un’iniziativa pregevole, grazie alla sinergia creatasi attorno a @famigliesma .» L’intervista a @tepetrangolini youtu.be/7PAl0oYIyXU pic.twitter.com/Rl0MIXTstH
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OssMalattieRare XLH: Raccontaci la tua storia! Da oggi i pazienti con #XLH o i loro familiari potranno contattare la nostra redazione per raccontare la propria esperienza quotidiana con la malattia xlh@osservatoriomalattierare.it #XLHStories #Ipofosfatemia bit.ly/2OkdqsW pic.twitter.com/RLs6e1VXYu
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Terapie domiciliari

Il servizio è stato presentato al Congresso internazionale “Pneuomologia 2012” qualche giorno fa

Oggi sono 1.600.000 gli italiani in età adulta, per il 4 per cento uomini e per il 2 per cento donne, che soffrono di apnee ostruttive durante il sonno (OSAS). I sintomi più frequenti sono forte russamento, sonno agitato e risveglio con senso di soffocamento.

E’ possibile grazie al progetto Tutor attuato con il contributo di Genzyme

Sono ormai 20 anni che per le persone affette dalla malattia di Gaucher – una malattia da accumulo lisosomiale che colpisce meno di 10.000 persone in tutto il mondo -  esiste una terapia enzimatica sostitutiva (ERT) con imiglucerasi in grado oggi di garantire una aspettativa di vita quasi comparabile a quella dei soggetti sani. Una sopravvivenza del genere, 20 anni fa, era un’utopia. Per 20 anni le famiglie sono state convinte che per poter ricevere le importanti infusioni ci fosse solo un modo: recarsi nel centro i riferimento ogni due settimane per l’infusione endovenosa. Oggi, un ventennio più tardi, dopo la rivoluzione della ERT ne arriva un’altra destinata ad un impatto fortemente positivo sulla vita dei pazienti: la terapia a km zero, cioè a domicilio.
Da qualche tempo infatti è possibile effettuare l’infusione a casa con l’aiuto di personale infermieristico specializzato. A permettere questa novità è un programma attivato con il contributo di Genzyme, azienda biotecnologica che per prima ha scoperto e messo a disposizione dei pazienti Gaucher un trattamento efficace per questa rara malattia. Si chiama progetto Tutor e le ultime novità sulla sua diffusione in Italia sono state presentate il 28 settembre scorso durante l’annuale incontro sulla patologia che si è svolto all’IRCCS Gaslini di Genova.

Farmaci consegnati dagli ospedali al domicilio dei pazienti su tutto il territorio nazionale grazie a Poste Italiane, partner tecnologico e logistico di Farmindustria. Il servizio -  si legge in una nota - è destinato ai pazienti affetti da particolari patologie che devono recarsi presso le farmacie ospedaliere per ritirare i farmaci loro necessari e sarà realizzato sulla base dell'intesa firmata oggi tra l'amministratore delegato di Poste Italiane, Massimo Sarmi, e il presidente di Farmindustria, Sergio Dompè, con le strutture ospedaliere che ne faranno richiesta. Il protocollo individua tra le aree di collaborazione anche il settore della logistica.

Presa in carico fin dall’esordio in tutte le fasi della malattia, garanzia di tempestività di accesso ai migliori livelli di qualità clinica e assistenziale per le persone colpite da Sclerosi Laterale Amiotrofica, omogeneità nei criteri di diagnosi, cura ed assistenza, attenzione per il raccordo tra strutture ospedaliere e territoriali e per l’assistenza a domicilio, tutoraggio continuo del paziente e dei suoi familiari. Sono i tratti caratteristici del nuovo percorso clinico-assistenziale per i malati di SLA messo a punto dal gruppo di lavoro dell’Azienda Usl di Bologna, in collaborazione con AssiSLA Onlus. Un ulteriore progresso nella realizzazione di percorsi dedicati a chi è affetto da specifiche patologie, in grado di assicurare standard di qualità, sicurezza ed appropriatezza con una attenzione particolare per la continuità della assistenza. Il nuovo percorso è stato presentato oggi in conferenza stampa presso la Provincia di Bologna da Giuliano Barigazzi, presidente della Conferenza Territoriale Sociale e Sanitaria di Bologna, Massimo Annicchiarico, direttore sanitario dell’Azienda USL di Bologna, Filippo Martone, presidente di AssiSLA Onlus (Associazione Regionale per l’assistenza integrata contro la Sclerosi Laterale Amiotrofica) e Fabrizio Salvi, responsabile del Centro Il BeNe dell’Ospedale Bellaria.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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