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OssMalattieRare Lo #ScreeningNeonatale per l’ #AnemiaFalciforme è disponibile in Inghilterra e Francia da diversi anni. Uno studio condotto a Padova e Monza testimonia la fattibilità e necessità di un simile programma in Italia. #NewbornScreening bit.ly/2MYgRVD pic.twitter.com/X7NOPBYs48
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OssMalattieRare #WorldFSHDDay #FSHD In corso la conferenza stampa della IV Giornata Internazionale della Distrofia Muscolare di Tipo FSO, su iniziativa della sen. @paolabinetti Un'occasione per fare un punto sulla ricerca e per discutere sui bisogni dei pazienti. bit.ly/31JhgyH pic.twitter.com/58RBor1P44
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OssMalattieRare #Lipodistrofie : i pazienti aspettano anche 15 anni per la diagnosi. L’intervista alla dottor Giovanni Ceccarini, endocrinologo @Unipisa , in occasione del 40° Congresso Nazionale di Endocrinologia #SIE . @SIE_2013 #AILIP youtu.be/h6JgYR9VDAo
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OssMalattieRare Correggere il genoma, produrre cellule modificate o tessuti ingegnerizzati: la ricerca italiana è protagonista della rivoluzione biomedica in atto. Domani a Roma, l'evento @TerapieAvanzate : At² - Advanced talks on Advanced therapies #At2Talks bit.ly/31HlBlX
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OssMalattieRare La #terapiagenica per la #betatalassemia si sta rivelando efficace nel lungo tempo. Lo confermano gli ultimi risultati clinici presentati da @bluebirdbio in occasione del 24° Congresso della @eha_hematology . #EHA24 #RareDisease bit.ly/2x2dx0T pic.twitter.com/ChlAOA0j9C
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E’ possibile grazie al progetto Tutor attuato con il contributo di Genzyme

Sono ormai 20 anni che per le persone affette dalla malattia di Gaucher – una malattia da accumulo lisosomiale che colpisce meno di 10.000 persone in tutto il mondo -  esiste una terapia enzimatica sostitutiva (ERT) con imiglucerasi in grado oggi di garantire una aspettativa di vita quasi comparabile a quella dei soggetti sani. Una sopravvivenza del genere, 20 anni fa, era un’utopia. Per 20 anni le famiglie sono state convinte che per poter ricevere le importanti infusioni ci fosse solo un modo: recarsi nel centro i riferimento ogni due settimane per l’infusione endovenosa. Oggi, un ventennio più tardi, dopo la rivoluzione della ERT ne arriva un’altra destinata ad un impatto fortemente positivo sulla vita dei pazienti: la terapia a km zero, cioè a domicilio.
Da qualche tempo infatti è possibile effettuare l’infusione a casa con l’aiuto di personale infermieristico specializzato. A permettere questa novità è un programma attivato con il contributo di Genzyme, azienda biotecnologica che per prima ha scoperto e messo a disposizione dei pazienti Gaucher un trattamento efficace per questa rara malattia. Si chiama progetto Tutor e le ultime novità sulla sua diffusione in Italia sono state presentate il 28 settembre scorso durante l’annuale incontro sulla patologia che si è svolto all’IRCCS Gaslini di Genova.

ll Progetto Tutor permette al paziente clinicamente stabile di ricevere l’infusione a casa propria, con l’assistenza di un infermiere dedicato e la garanzia di un servizio di elevata professionalità. Uno dei punti di forza di questo programma è nel fatto che il paziente avrà al suo fianco sempre lo stesso infermiere,l non è una cosa di poco conto, chi usufruisce di terapie e assistenza domiciliare conosce bene quali siano le difficoltà legate al cambio continuo di personale, soprattutto quando i compiti da svolgere richiedono una conoscenza precisa della procedure.  Il programma offre quindi al paziente la tranquillità di affidarsi sempre allo stesso infermiere che lo assiste a domicilio affiancandosi - e non sostituendosi - al medico curante, poiché tutta la procedura avviene in stretta collaborazione con il centro clinico di riferimento.

“Siamo partiti proponendo il Programma Tutor a 2 pazienti – ha spiegato nel corso dell’incontro la Dottoressa Maja di Rocco Responsabile Struttura Semplice Malattie Rare dell’Ospedale Gaslini di Genova – Si tratta di una iniziativa che ci permette di poter gestire al meglio la somministrazione della terapia enzimatica sostitutiva migliorando nel contempo la qualità di vita del paziente, che viene sottratto alla necessità di doversi recare ogni 14 giorni presso il Centro Clinico di riferimento spesso lontano molti chilometri da casa. Il programma, completamente gratuito, assicura la continuità assistenziale, l’aderenza alla terapia e, non trascurabile vista l’attuale congiuntura economica, un significativo contenimento dei costi ospedalieri”. 
Il Programma Tutor, avviato inizialmente in Liguria, Lombardia e Campania, è già operativo su tutto il territorio nazionale. Viene attivato dal medico curante per i pazienti clinicamente stabili, in trattamento con terapie Genzyme per Malattia di Gaucher, Malattia di Fabry e Mucopolisaccaridosi I, ritenuti idonei alla terapia domiciliare e che accettino espressamente la possibilità di avvalersi di una simile opportunità. 

 



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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