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Telethon

Dall’11 al 18 dicembre si terrà la ventisettesima edizione della maratona televisiva per sostenere e finanziare la ricerca sulle malattie genetiche rare

Roma – Anche quest’anno c’è un appello a cui tutti siamo chiamati: è quello per la partecipazione alla campagna di sensibilizzazione e raccolta fondi per la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare di Fondazione Telethon. Le persone affette da una malattia genetica rara e le loro famiglie hanno infatti bisogno di persone “presenti”, che rispondano all’appello con donazioni e azioni. Per questo il titolo della campagna di quest’anno è “Presente” (#presente) e la Rai è stata tra i primi a rispondere: dall’11 al 18 dicembre si terrà infatti la ventisettesima edizione della maratona televisiva per sostenere e finanziare la ricerca sulle malattie genetiche rare.
Numerose le novità di quest’anno. Per la prima volta la Maratona inizierà con il “Telethon show”, solitamente previsto nel weekend di chiusura della settimana ad essa dedicata.

Milano – Le neuropatie di Charcot-Marie-Tooth sono le malattie neuromuscolari ereditarie più diffuse nell’uomo, in cui causano debolezza muscolare, atrofia e perdita della sensibilità agli arti. Anche a causa della loro varietà (si associano a oltre 80 geni malattia a cui corrispondono diversi sintomi e decorsi) le neuropatie CMT sono ancora oggi orfane di una terapia efficace. Uno studio finanziato da Fondazione Telethon e appena pubblicato su EMBO Molecular Medicine dimostra come un farmaco in commercio negli USA per controllare i livelli di colesterolo (il Niaspan) inibisca l’eccessiva produzione di mielina, la guaina che riveste i nervi, in topi affetti da alcuni tipi di neuropatie CMT: le neuropatie ipermielinizzanti.

Firenze – Dalla pietra miliare della sequenza del genoma umano, la terapia genica e cellulare ha portato enormi progressi, con un impatto importante sul futuro della medicina e della salute umana. Nelle ultime tre decadi sono stati approvati circa 1.992 test clinici sulle terapie genetiche, di cui 2/3 (63,9%) negli USA e 1/4 in Europa (25,8%), dove la ricerca made in Italy si colloca in prima linea.

Firenze – La terapia genica, ovvero la possibilità di correggere e trasferire geni modificando così le “istruzioni” di funzionamento delle cellule, è ormai una realtà, anche terapeutica: sono stati registrati i primi farmaci basati su questa tecnologia e numerosi sono gli studi clinici in tutto il mondo che ne stanno valutando sicurezza ed efficacia per diverse malattie, genetiche innanzitutto.

Milano – È possibile silenziare un gene a piacimento nascondendolo alle macchine molecolari che hanno il compito di leggerne le informazioni ed esprimerne la funzione. Questo il risultato di una ricerca svolta all’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) e apparsa questa settimana sulla prestigiosa rivista Cell. La tecnica permetterà, ad esempio, di eliminare gli effetti nocivi di un gene mutato che causa malattia. L’alternativa, fino a oggi, è stata quella di distruggere il gene o colpire i meccanismi di lettura ed espressione. Queste tecniche hanno però diversi limiti, sia dal punto di vista dell’efficacia che della sicurezza. Ecco perché il lavoro svolto dai ricercatori dell’SR-Tiget all’Ospedale San Raffaele, una delle 18 strutture di eccellenza del Gruppo Ospedaliero San Donato, è importante: permetterà di silenziare i geni in maniera più sicura ed efficace, con applicazioni che vanno dalla cura di malattie causate da geni mutati alla modifica delle cellule del sistema immunitario per l’immunoterapia dei tumori.

Chiarito il legame tra la proteina responsabile della patologia e la capacità delle cellule di smaltire i rifiuti

Roma – Un lavoro dei ricercatori dell’Istituto Telethon di Pozzuoli (TIGEM) ha permesso di chiarire alcune dinamiche a livello cellulare che fanno luce sull’insorgenza della sindrome di Lowe, e potrebbero costituire i primi passi per contrastare i danni causati dalla malattia.
La sindrome di Lowe è una rara malattia genetica causata dalla mutazione del gene OCRL1 e caratterizzata da anomalie a carico di occhio, sistema nervoso centrale e rene: per questo è detta anche oculo-cerebro-renale. L’aspettativa di vita dei malati si aggira intorno ai 30 anni, e la principale causa di morte è rappresentata da insufficienza renale terminale.

Napoli – Un modello di finanziamento alla ricerca che sia di esempio per il paese, è questo il messaggio alle istituzioni lanciato dalla Fondazione Telethon in occasione dell’evento “Come ricerca e innovazione possono diventare un volano per l’economia del Paese” che si  è svolto presso l’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Pozzuoli alla presenza del Presidente del Consiglio dei Ministri Matteo Renzi. Sono intervenuti il direttore del Tigem Andrea Ballabio, il direttore generale della Fondazione Telethon Francesca Pasinelli, il presidente della Fondazione Telethon Luca Cordero di Montezemolo, il presidente della Regione Campania Vincenzo De Luca.



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