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OssMalattieRare Il 25 Novembre 2017 a #Roma : #Emofilia , “dialoghi a LimitiZero”. Non mancate! bit.ly/2hDR8TQ
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OssMalattieRare #Tumori neuroendocrini, un PTDA impedisce che i pazienti si disperdano in cerca di diagnosi: bit.ly/2yDxb2C #OMARinforma
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OssMalattieRare Amartomatosi multiple (sindromi PTEN correlate), ora c’è il codice di esenzione! bit.ly/2idjBg8 #malattierare #OMARinforma
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OssMalattieRare Quale ruolo dei pazienti nelle #ERN ? Claudio Ales spiega cosa significa essere un #ePAg : bit.ly/2mnITgc #malattierare
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OssMalattieRare #Emofilia Santoro: la sostenibilità dei nuovi farmaci era un timore. Ora i dati dimostrano #innovazionesostenibile pic.twitter.com/qQ16rsPgF2
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Telethon

Partenza e arrivo dal Campus Universitario, insieme ad altre attività sportive abbinate all’evento

All’insegna dello slogan Corri per chi ha una malattia genetica in attesa di una cura, le vie del centro di Parma si trasformano in un percorso podistico per la Walk of Life, l’iniziativa della Fondazione Telethon a stostegno della ricerca sulle malattie genetiche che prevede corse competitive di 10 km in altrettante città italiane. La gara podistica, alla quale sarà abbinata una passeggiata non competitiva di 5 km, si svolgerà domenica 2 giugno con partenza alle ore 9.00 dal Campus Universitario, dove è previsto anche l’arrivo.

Partenza e arrivo da Via Caracciolo. Prevista anche una passeggiata di 5 km aperta a tutti. Obiettivo: aiutare la ricerca sulle malattie genetiche ad avanzare verso la cura

All’insegna dello slogan Corri per chi ha una malattia genetica in attesa di una cura, le vie del centro di Napoli si trasformano in un percorso podistico per la Walk of Life, l’iniziativa della Fondazione Telethon a favore della ricerca sulle malattie genetiche che prevede sei mini-maratone di 10 km in altrettante città italiane. La gara podistica, a cui sarà abbinata una passeggiata non competitiva di 5 km, si svolgerà domenica 26 maggio con partenza alle 8,45 per la competitiva e alle 10 per la non competitiva da Via Caracciolo, dove è previsto anche l’arrivo.

Ricercatori del Tigem di Napoli chiariscono le basi della distrofia dei cingoli di tipo 1F tramite tecniche di sequenziamento di ultima generazione

Napoli - Identificato il difetto genetico alla base di una rara forma di distrofia muscolare dei cingoli, quella di tipo 1F: a descriverlo sulle pagine di Plos One è stato un gruppo di ricercatori dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli, guidati da Vincenzo Nigro, che si sono avvalsi delle più sofisticate tecnologie di sequenziamento del genoma oggi a disposizione.

La scoperta grazie ai ricercatori Telethon

Liguria - Da una collaborazione fruttuosa fra mondo dei pazienti e della ricerca arrivano nuove informazioni sulle basi ereditarie della cecità: grazie a un progetto finanziato dall’Associazione per la retinite pigmentosa e altre malattie della retina – RP Liguria, il gruppo di ricerca guidato da Sandro Banfi dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli ha infatti identificato un nuovo gene, chiamato ADAMTS18, responsabile di una malattia genetica oculare, la distrofia retinica autosomica recessiva a esordio precoce.

Tr1, potenziali farmaci contro rigetto e malattie autoimmuni
La scoperta, realizzata dal team di maria grazia roncarolo e pubblicata su nature medicine, facilita l’utilizzo clinico di queste cellule


Milano – Scoperto il segnale di riconoscimento di particolari cellule del sistema immune, le cellule T regolatorie di tipo 1 (Tr1), che faciliterà il loro utilizzo in ambito terapeutico per la prevenzione e la cura delle malattie autoimmuni e del rigetto dei trapianti: lo dimostra uno studio pubblicato su Nature Medicine dal team di ricercatori dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica guidato della Prof.ssa Maria Grazia Roncarolo, in collaborazione con il gruppo di ricerca del Prof. Richard A. Flavell dell’Università di Yale.

La scoperta dei ricercatori dell’Istituto Tigem di Napoli ha grandi potenzialità applicative in malattie degenerative non solo di origine genetica

Grassi e rifiuti cellulari in eccesso? A regolarne lo smaltimento ci pensa un unico gene, TFEB. In uno studio pubblicato su Nature Cell Biology, Andrea Ballabio e Carmine Settembre dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli dimostrano per la prima volta come all’interno delle nostre cellule la produzione dell’energia e lo smaltimento delle sostanze di scarto siano strettamente collegati: una scoperta dal grande potenziale applicativo non solo nel campo delle malattie genetiche rare.

L’iniziativa di Telethon si svolgerà in sei città italiane. Domenica 21 aprile si corre a Roma

All’insegna dello slogan Corri per chi ha una malattia genetica in attesa di una cura, le vie del centro di Roma si trasformano in uno straordinario percorso podistico per la Walk of Life, l’iniziativa della Fondazione Telethon a favore della ricerca sulle malattie genetiche che prevede sei mini-maratone di 10 km in altrettante città italiane. La gara podistica, a cui sarà abbinata una passeggiata non competitiva di 4 km, si svolgerà domenica 21 aprile con partenza alle ore 9,30 da Villa Borghese – Area Piazza di Siena, dove è previsto anche l’arrivo.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

GUIDA alle esenzioni per malattie rare

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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