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Telethon

Ricercatori del Tigem di Napoli chiariscono le basi della distrofia dei cingoli di tipo 1F tramite tecniche di sequenziamento di ultima generazione

Napoli - Identificato il difetto genetico alla base di una rara forma di distrofia muscolare dei cingoli, quella di tipo 1F: a descriverlo sulle pagine di Plos One è stato un gruppo di ricercatori dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli, guidati da Vincenzo Nigro, che si sono avvalsi delle più sofisticate tecnologie di sequenziamento del genoma oggi a disposizione.

La scoperta grazie ai ricercatori Telethon

Liguria - Da una collaborazione fruttuosa fra mondo dei pazienti e della ricerca arrivano nuove informazioni sulle basi ereditarie della cecità: grazie a un progetto finanziato dall’Associazione per la retinite pigmentosa e altre malattie della retina – RP Liguria, il gruppo di ricerca guidato da Sandro Banfi dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli ha infatti identificato un nuovo gene, chiamato ADAMTS18, responsabile di una malattia genetica oculare, la distrofia retinica autosomica recessiva a esordio precoce.

Tr1, potenziali farmaci contro rigetto e malattie autoimmuni
La scoperta, realizzata dal team di maria grazia roncarolo e pubblicata su nature medicine, facilita l’utilizzo clinico di queste cellule


Milano – Scoperto il segnale di riconoscimento di particolari cellule del sistema immune, le cellule T regolatorie di tipo 1 (Tr1), che faciliterà il loro utilizzo in ambito terapeutico per la prevenzione e la cura delle malattie autoimmuni e del rigetto dei trapianti: lo dimostra uno studio pubblicato su Nature Medicine dal team di ricercatori dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica guidato della Prof.ssa Maria Grazia Roncarolo, in collaborazione con il gruppo di ricerca del Prof. Richard A. Flavell dell’Università di Yale.

La scoperta dei ricercatori dell’Istituto Tigem di Napoli ha grandi potenzialità applicative in malattie degenerative non solo di origine genetica

Grassi e rifiuti cellulari in eccesso? A regolarne lo smaltimento ci pensa un unico gene, TFEB. In uno studio pubblicato su Nature Cell Biology, Andrea Ballabio e Carmine Settembre dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli dimostrano per la prima volta come all’interno delle nostre cellule la produzione dell’energia e lo smaltimento delle sostanze di scarto siano strettamente collegati: una scoperta dal grande potenziale applicativo non solo nel campo delle malattie genetiche rare.

L’iniziativa di Telethon si svolgerà in sei città italiane. Domenica 21 aprile si corre a Roma

All’insegna dello slogan Corri per chi ha una malattia genetica in attesa di una cura, le vie del centro di Roma si trasformano in uno straordinario percorso podistico per la Walk of Life, l’iniziativa della Fondazione Telethon a favore della ricerca sulle malattie genetiche che prevede sei mini-maratone di 10 km in altrettante città italiane. La gara podistica, a cui sarà abbinata una passeggiata non competitiva di 4 km, si svolgerà domenica 21 aprile con partenza alle ore 9,30 da Villa Borghese – Area Piazza di Siena, dove è previsto anche l’arrivo.

Ricercatori di Napoli dimostrano in laboratorio come superare la barriera che ostacola il trasporto di farmaci nel sistema nervoso. Nuova speranza per i pazienti affetti da sindrome di San Filippo

Un inganno a fin di bene. Come entrare in fabbrica col badge di un altro, ingannando il servizio di sicurezza, e poi, una volta dentro, mettersi a lavorare per migliorare il prodotto. Non è il resoconto di un curioso fatto di cronaca, ma quanto pubblicato su una importante rivista scientifica internazionale e inventato da un gruppo di ricercatori italiani. La scoperta, di fatto, riguarda una chiave d’accesso al nostro cervello che dà una nuova speranza ai pazienti affetti da sindrome di San Filippo, grave malattia neurodegenerativa di origine genetica. A descrivere questa nuova strategia sulle pagine di EMBO Molecular Medicine è uno studio coordinato da Alessandro Fraldi dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli, condotto in collaborazione con il gruppo del direttore dell’istituto, Andrea Ballabio.

Individuato nuovo sostituto artificiale organico naturalmente sensibile alla luce

Genova - A gennaio 2011 i ricercatori dell’Istituto Italiano di Tecnologia mostravano un dispositivo fotovoltaico in grado di indurre la comunicazione tra neuroni in risposta alla luce. Oggi gli stessi ricercatori dimostrano la sua efficacia nel restituire la sensibilità alla luce a retine prive di fotorecettori, confermando la possibilità di avere, nel prossimo futuro, un sostituto artificiale organico della retina anche per l’uomo.



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