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Telethon

Dalla ricerca di un gruppo dell’Università di Padova una possibile strategia per aiutare le cellule “affaticate” nelle malattie mitocondriali

I mitocondri funzionano male? Un grosso aiuto può arrivare da OPA1, un gene noto per essere responsabile, quando alterato, di una malattia ereditaria dell’occhio, l’atrofia ottica dominante: è quanto descrive sull’importante rivista Cell il gruppo di ricerca dell’Istituto Telethon Dulbecco guidato da Luca Scorrano, professore ordinario di Biochimica, all’Università di Padova, in collaborazione con il gruppo del professor Enriquez del CNIC di Madrid (Spagna).

I ricercatori dell’Università Tor Vergata di Roma dimostrano come difetti del complesso contenente la proteina responsabile di questa malattia genetica sono associati ad altre malattie neurodegenerative e dello sviluppo

Un’unica proteina alla base di diverse forme di disabilità intellettiva, dalla sindrome su base genetica del cromosoma x fragile fino a malattie neurodegenerative e dello sviluppo: lo afferma uno studio finanziato da Telethon e pubblicato su Neuron dal gruppo di ricerca guidato da Claudia Bagni dell’Università Tor Vergata di Roma/VIB-KU Leuven (Belgio).

Uno studio condotto dai ricercatori italiani dell'Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli, ha portato ad una importante scoperta che potrebbe aprire nuove prospettive per la cura di alcune rare patologie genetiche, come la malattia di Tay-Sachs o la malattia di Gaucher, in cui si verifica un accumulo di glicolipidi, macromolecole costituite da zuccheri legati a grassi che, non venendo adeguatamente smaltite per la carenza di enzimi adibiti alla loro rimozione, si depositano nell'organismo, creando gravi danni a cellule e tessuti.
I risultati di questo studio, diretto dalla ricercatrice Antonella De Matteis, sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Nature.

La scoperta suggerisce un nuovo bersaglio terapeutico per controllare l’accumulo di sostanze dannose

Scoperta una nuova via di produzione dei glicolipidi, importanti mattoni delle membrane cellulari coinvolti nello sviluppo di numerose malattie genetiche: il lavoro, condotto da Antonella De Matteis dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli, ha meritato le pagine di Nature e apre interessanti prospettive per tutte quelle rare patologie in cui queste sostanze non vengono adeguatamente smaltite e si accumulano, con pesanti ripercussioni su cellule e tessuti.

Al via un nuovo progetto scientifico della Prof.ssa Zuffardi dell'Università di Pavia: l'obiettivo è approfondire la funzione dei geni mancanti nei pazienti affetti da Ring14.
Lo studio avrà un importante supporto nella Biobanca dell'Ospedale Galliera di Genova.

L'impegno verso la ricerca scientifica si rafforza. Dopo anni di attesa e di impegno arriva una bellissima notizia per l''Associazione Internazionale RING14 Onlus: nell'ambito del bando 2013 la Fondazione Telethon ha finanziato il progetto "RING 14 SYNDROME: TOWARD A DETAILED GENOTYPE-PHENOTYPE CORRELATION", presentato dalla Prof.ssa Orsetta Zuffardi, Docente di Genetica presso l'Università di Pavia, che lo condurrà in collaborazione con la Prof.ssa Nancy Spinner, Direttore del The Children's Hospital di Philadelphia.

La ricerca, che ha mostrato come si potrebbero rigenerare i muscoli, è stata svolta dall’Università di Padova

PADOVA – Uno studio svolto dal gruppo di ricerca coordinato da Paolo Bonaldo, professore di Biologia cellulare all’Università di Padova grazie a finanziamento Telethon è riuscito a chiarire un aspetto importante del modo con cui il muscolo si riforma dopo un danno e, partendo da questo, a proporre un nuovo approccio di terapia cellulare. Lo studio è stato svolto in maniera specifica sul modello animale della distrofia di Ullrich ma il tipo di approccio potrebbe poi rivelarsi utile per altre distrofie.  Lo studio è stato appena pubblicato su Nature Communications.

Partenza e arrivo dal Campus Universitario, insieme ad altre attività sportive abbinate all’evento

All’insegna dello slogan Corri per chi ha una malattia genetica in attesa di una cura, le vie del centro di Parma si trasformano in un percorso podistico per la Walk of Life, l’iniziativa della Fondazione Telethon a stostegno della ricerca sulle malattie genetiche che prevede corse competitive di 10 km in altrettante città italiane. La gara podistica, alla quale sarà abbinata una passeggiata non competitiva di 5 km, si svolgerà domenica 2 giugno con partenza alle ore 9.00 dal Campus Universitario, dove è previsto anche l’arrivo.



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