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Telethon

E’ ancora possibile donare con chiamate ed sms al 45506 fino al 18 dicembre

Milano, 16 dicembre 2013 - Una maratona di solidarietà grazie alla generosità degli Italiani: con una puntata speciale de L’Eredità si è conclusa ieri la staffetta televisiva sulle reti Rai che ha permesso di raccogliere 30.500.000 euro: fondi che saranno destinati a sostenere la ricerca Telethon sulle malattie genetiche rare. Protagonisti di questa edizione, insieme a tanti personaggi del mondo della televisione, del cinema, della musica e dello sport sono state le famiglie, i bambini e i ricercatori che con l’appello “Io Esisto”, hanno fatto sentire la loro voce ricordando l’importanza della ricerca scientifica su malattie spesso dimenticate. Al fianco di Telethon e della ricerca italiana anche il Presidente della Repubblica Giorgio Napolitano che ha inviato un proprio video messaggio agli Italiani.


Quattro grandi laboratori di ricerca ‘open space’, per oltre 200 ricercatori, più di 5.000 metri quadrati totali e un investimento di 10 milioni di euro per la riconversione dell’edificio

Napoli, 5 dicembre 2013 – Tre piani, quattro grandi laboratori open space destinati a oltre 200 ricercatori italiani e stranieri per un’area complessiva di oltre 5.000 metri quadrati: è la nuova sede dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina Tigem che troverà spazio nell’ex “area Olivetti” di Pozzuoli, in un edificio ristrutturato e riconvertito grazie anche a un investimento di circa 10 milioni di euro provenienti dal Programma Operativo Nazionale "Ricerca e Competitività" 2007-2013 che ha consentito di usufruire di fondi dell’Unione Europea.

Al San Raffaele di Milano uno studio internazionale mette in luce un sistema da sfruttare farmacologicamente per abbassare la pressione arteriosa

Milano, 4 novembre 2013 - Dalla ricerca su una rara patologia del rene arriva un suggerimento importante su come affrontare l’ipertensione arteriosa, fattore di rischio per il sistema circolatorio che solo in Italia riguarda un terzo della popolazione adulta.
Lo studio, finanziato da Telethon e pubblicato su Nature Medicine dal team di Luca Rampoldi dell’Istituto Telethon Dulbecco presso l’Istituto San Raffaele di Milano ha messo in luce un meccanismo che collega l’uromodulina, proteina presente nelle urine, a un rischio maggiore di sviluppare l’ipertensione arteriosa e il danno renale.
Da anni questo gruppo di ricerca studia una rara malattia renale dovuta a difetti nel gene che contiene le informazioni per l’uromodulina, la proteina più abbondante normalmente presente nelle urine. Sebbene questa proteina sia stata scoperta più di 50 anni fa, la sua funzione biologica continua ad essere un mistero.

Famiglie Sma, l'associazione di genitori di bambini e di adulti con atrofia muscolare spinale, ha deciso di investire sulla ricerca Telethon per la cura di questa patologia neuromuscolare adottando un progetto di ricerca scientifica.
Gli ultimi anni hanno visto una crescente collaborazione tra la Fondazione e l'Associazione, creando un clima di fiducia reciproca anche grazie all'esperienza congiunta del primo Registro dei pazienti con malattie neuromuscolari o al cofinanziamento del Centro clinico Nemo.

Ricercatori dell’Università di Padova meritano le pagine di "Science" per uno studio che rivoluziona le conoscenze su questi organelli fondamentali per la vita della cellula

I mitocondri sono le centrali elettriche delle cellule, note anche per il loro ruolo nello smaltimento delle cellule vecchie o danneggiate.
In uno studio finanziato da Telethon e pubblicato su Science, il gruppo di ricerca guidato da Luca Scorrano, professore di Biochimica all’Università di Padova e ricercatore dell’Istituto Telethon Dulbecco, ha dimostrato per la prima volta come queste importanti strutture cellulari siano in grado di determinare “in senso cardiaco” il destino della cellula a livello embrionale.
Questo nuovo studio, svolto in collaborazione con l’Università di Washington, suggerisce anche nuovi potenziali meccanismi genetici alla base di alcune cardiopatie congenite.

Al Vimm-Università di Padova “riabilitata” la via metabolica della miostatina, sfruttata finora senza successo per promuovere la crescita muscolare nell’ambito di malattie degenerative come distrofia e atrofia muscolare

Una nuova strategia molecolare per promuovere la crescita dei muscoli e contrastare così i danni dovuti a malattie degenerative come la distrofia e l’atrofia muscolare, ma anche la perdita di tessuto che si ha con l’invecchiamento o a seguito di traumi o tumori: a illustrarla è una ricerca pubblicata su "Nature Genetics" dal gruppo dell’Istituto Telethon Dulbecco guidato da Marco Sandri, presso il dipartimento di Scienze Biomediche dell’Università di Padova e l’Istituto veneto di medicina molecolare (Vimm).

Dalla ricerca di un gruppo dell’Università di Padova una possibile strategia per aiutare le cellule “affaticate” nelle malattie mitocondriali

I mitocondri funzionano male? Un grosso aiuto può arrivare da OPA1, un gene noto per essere responsabile, quando alterato, di una malattia ereditaria dell’occhio, l’atrofia ottica dominante: è quanto descrive sull’importante rivista Cell il gruppo di ricerca dell’Istituto Telethon Dulbecco guidato da Luca Scorrano, professore ordinario di Biochimica, all’Università di Padova, in collaborazione con il gruppo del professor Enriquez del CNIC di Madrid (Spagna).



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