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Telethon

Il lavoro è stato realizzato nell’ambito della sperimentazione clinica di terapia genica condotta in collaborazione con GlaxoSmithKline (GSK) per la sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS)

Milano – Per la prima volta al mondo uno studio svela il destino, attività e sopravvivenza nell’organismo delle cellule staminali del sangue dopo il loro trapianto nell’uomo. Realizzata da un’équipe dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget), presso l’IRCCS Ospedale San Raffaele, una delle 18 strutture di eccellenza del Gruppo San Donato, la ricerca è stata pubblicata sulle pagine della prestigiosa rivista Cell Stem Cell. Il lavoro è stato realizzato nell’ambito della sperimentazione clinica di terapia genica condotta in collaborazione con GlaxoSmithKline (GSK) per la sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS), una rara e grave immunodeficienza congenita.

Uno studio dei ricercatori dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica di Milano ha dimostrato in modelli animali che la terapia genica intracerebrale potrebbe diventare una cura per le leucodistrofie, tra cui la malattia di Krabbe.

Milano - Grazie alla ricerca condotta dalla Fondazione Telethon e dall’IRCCS Ospedale San Raffaele, una delle 18 strutture di eccellenza del Gruppo Ospedaliero San Donato,  un’altra malattia genetica rara potrebbe essere curata con la terapia genica, che oggi rappresenta una concreta speranza per alcune malattie considerate incurabili fino a pochi anni fa.

Roma – E’ aperto alle adesioni il programma della Fondazione TelethonMalattie senza diagnosi’, un progetto unico in Italia di durata triennale finanziato con 1,9 milioni di euro, dopo un’attenta valutazione della commissione medico scientifica.
 Oggi, nonostante gli sforzi della comunità medico – scientifica e i progressi della ricerca, esistono ancora migliaia di malattie genetiche rarissime e con cause sconosciute.
Sono molte le famiglie con bambini con una malattia genetica che vivono nell’incertezza di non poter dare neppure un nome alla malattia, non sanno in che modo evolverà e di conseguenza non possono accedere a eventuali trattamenti farmacologici o sperimentali in fase di sviluppo.

Milano – “A tutti i papà, e a tutti i modi meravigliosi di esserlo, auguri”: è questo il messaggio che chiude il video con cui la Fondazione Telethon vuole fare un augurio a tutti i papà in occasione della loro festa.

I dati raccolti saranno confrontati con quelli del progetto americano “Undiagnosed Diseases Network”

ROMA – Sono malattie genetiche sconosciute: senza un nome, senza una causa biologica nota, senza nessuno che le studi. Non si sa come evolveranno e se esiste una terapia. Ottenere una diagnosi è il punto di partenza per chiunque soffra di una malattia genetica: permette di dare un nome alla propria patologia, di individuare altri casi simili nel mondo da cui dedurre come evolverà, ma anche di avere più informazioni per gestire sia la quotidianità sia le situazioni di emergenza, e programmare controlli medici adeguati.

Roma – Un gruppo di ricerca coordinato da Elvira De Leonibus, Faculty e Head of Behavioral facility presso l’Istituto Telethon di Pozzuoli e responsabile del Laboratorio di Neuropsicofarmacologia dell’Istituto di Genetica e Biofisica (IGB) del CNR, ha scoperto un gene importante per il corretto sviluppo dell’ippocampo, porzione della corteccia cerebrale a forma di un curioso cavalluccio marino. L’ippocampo svolge un ruolo fondamentale negli organismi viventi perché è necessario per la formazione della memoria a lungo termine.

Roma – La ventiseiesima maratona televisiva della Fondazione Telethon sulle reti Rai si è conclusa ieri sera, domenica 20 dicembre, con una puntata speciale di “Affari tuoi” e ha permesso di raccogliere 31,5 milioni di euro che saranno destinati a sostenere la ricerca scientifica della Fondazione Telethon sulle malattie genetiche rare.
“Non mi arrendo” (#nonmiarrendo) è stato il titolo della campagna di quest’anno, filo conduttore delle numerose iniziative. Questa espressione testimonia la difficoltà quotidiana delle persone malate e delle loro famiglie ma allo stesso tempo la fiducia nella possibilità di farcela nella difficile battaglia contro la malattia.



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