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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale : dai progetti pilota all’adeguamento del panel 10 Dicembre 2019 Ore 14:00 accrediti@rarelab.eu Il programma bit.ly/33rFeya pic.twitter.com/Q4MBKCAF6I
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OssMalattieRare Per le sindromi da iperaccrescimento e per la rarissima sindrome di #Proteus , è in corso una sperimentazione che coinvolge circa 20 Centri nel mondo, fra i quali due in Italia, il @bambinogesu e il Policlinico Gemelli di Roma. #PROS bit.ly/38aAznx pic.twitter.com/D1IcfMiMfl
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OssMalattieRare Nel #linfoma cutaneo a cellule T è di fondamentale importanza una diagnosi dermatologica precoce per avviare presto il paziente sulla strada della terapia. bit.ly/2LB4dZR
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La talassemia è una malattia ereditaria del sangue ed è caratterizzata da un'anemia cronica dovuta alla sintesi ridotta o assente di una delle catene polipeptidiche (alfa o beta) presenti nella molecola dell’emoglobina, proteina responsabile del trasporto di ossigeno attraverso tutto l’organismo. Il nome “talassemia” deriva dal greco “thàlassa” (mare) e “haîma” (sangue), ed è stato scelto per via della grande diffusione di questa patologia nell’area del bacino del Mediterraneo. La malattia era tipicamente presente tra le popolazioni residenti nelle aree paludose o acquitrinose, infestate per secoli dalla malaria: la ragione di ciò risiede nel fatto che, nei talassemici, l'anomalia dei globuli rossi ostacola la riproduzione del plasmodio della malaria, rendendoli più resistenti a questa malattia e consentendo, negli anni, una sorta di selezione naturale delle persone con talassemia in determinate zone d’Italia, come la Sardegna o il delta del Po.

Il codice di esenzione della talassemia è RDG010 (afferisce al gruppo “Malattie del sangue e degli organi ematopoietici”).

La sezione Talassemia è realizzata con il contributo incondizionato di Novartis.

talassemia, logo Novartis

Esistono diverse forme di talassemia: quella più diffusa nel bacino del Mediterraneo è la beta talassemia (dovuta a ridotta o totale assenza delle sintesi di catene beta dell'emoglobina). In Italia, si stima che i pazienti talassemici siano circa 7.000, con concentrazione massima in alcune regioni del Centro-Sud: la regione più colpita è la Sicilia, in cui si contano 2.500 pazienti, seguita dalla Sardegna con 1.500; i restanti 3.000 pazienti sono abbastanza uniformemente distribuiti in tutta la Penisola, con una frequenza più alta fra Puglia, Emilia Romagna, Lazio e Calabria.

La beta talassemia è una condizione di gravità molto variabile: si passa da una forma denominata talassemia minor, quasi sempre asintomatica, fino alla forma più grave, nota come talassemia major o malattia di Cooley, una condizione che comporta la dipendenza da trasfusione di sangue (talassemia trasfusione-dipendente). Inoltre, a seconda del tipo di mutazioni presenti nel gene beta globinico (ne esistono oltre 200), si distingue una forma beta0, in cui la sintesi delle catene beta dell’emoglobina è completamente assente, o una forma beta+, in cui la sintesi delle catene beta dell’emoglobina è ridotta, anche se la malattia rimane in molti casi trasfusione-dipendente. La beta talassemia si trasmette con modalità autosomica recessiva: in una coppia di genitori con mutazioni nel gene beta globinico, ogni figlio avrà il 25% di probabilità di essere sano, il 25% di probabilità di essere malato e il 50% di probabilità di essere portatore della malattia.

La diagnosi è basata sull'osservazione clinica e di solito si effettua a partire dai primi anni di vita, quando in un bambino si notino segni clinici di anemia grave, ritardo nella crescita, stanchezza e pallore. La conferma diagnostica si ottiene tramite analisi cliniche e biochimiche, sulla quantità e il tipo di catene globiniche presenti nel sangue (esame emocromocitometrico ed elettroforesi dell’emoglobina), accompagnate, poi, da test genetici. Conoscendo le mutazioni presenti nei genitori, è possibile effettuare una diagnosi prenatale mediante villocentesi.

L’unica terapia risolutiva per la beta talassemia è il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali da donatori compatibili. Recenti studi hanno confermato che in assenza di un donatore familiare compatibile, o in età superiore ai 14 anni, i risultati di tale procedura possono non essere ottimali, accompagnandosi ad un discreto margine di rischio. Pertanto, anche in un Paese come l’Italia, in cui sono presenti numerosi pazienti, la limitata disponibilità di donatori compatibili, che si stima non superi il 30% dei casi, si preferisce ricorrere alla terapia palliativa basata su ripetute trasfusioni di sangue (ogni 15-20 giorni). In genere, il trattamento standard basato su trasfusioni viene avviato in tenera età, portato avanti per tutta la vita, e associato all’impiego di numerosi altri farmaci di supporto, tra cui, prima di tutto, i cosiddetti “agenti chelanti”. Questi ultimi sono necessari per evitare le numerose complicanze trasfusionali dovute all’accumulo di ferro, in particolare negli organi altamente irrorati, come fegato, cuore e ghiandole endocrine. Uno degli approcci terapeutici più promettenti per la talassemia è rappresentato dalla terapia genica: il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha recentemente raccomandato l'approvazione di questo trattamento per un particolare gruppo di pazienti con beta talassemia trasfusione-dipendente.

In Italia, le persone affette da talassemia possono contare su United Onlus, la Federazione Italiana delle Talassemie, Drepanocitosi ed Emoglobinopatie Rare, che riunisce circa 40 associazioni di pazienti, sulla Fondazione Italiana “Leonardo Giambrone” per la Guarigione dalla Thalassemia, su ThalassAzione e su molte altre associazioni di rappresentanza a livello locale.

Fonti principali:
- Orphanet
- Fondazione Telethon

Uno studio condotto con la collaborazione dei centri sardi mostra i fattori di rischio

La talassemia, nota anche come anemia mediterranea, è una rara malattia ereditaria del sangue che colpisce i globuli rossi riducendo la loro capacità di trasportare ossigeno. Le forme più gravi sono la beta talassemia intermedia e major. Secondo gli ultimi dati la Sardegna conta 1.015 pazienti, di cui 900 con talassemia major e 100 con talassemia intermedia, con un’incidenza tra le maggiori in Italia. Secondo un recente studio scientifico per una parte dei pazienti potrebbe esserci un ulteriore rischio, oltre alle complicazioni tipiche della malattia: quello di sviluppare in età adulta un’altra malattia rara, l’ipertensione polmonare. A dispetto del nome, che potrebbe trarre in inganno, questa patologia colpisce soprattutto il cuore, determinando un progressivo affaticamento per il ventricolo destro che può culminare nello scompenso cardiaco.

Ivano Argiolas, paziente sardo di 39 anni, è il primo italiano a prendere parte alla sperimentazione di una nuova terapia genica basata sulle cellule staminali per la beta talassemia, realizzata dai ricercatori del Memorial Sloan-Kettering Cancer Center, il centro di New York all'avanguardia mondiale per la cura contro il cancro.  Il progetto di sperimentazione si chiama “Terapia genica per la talassemia” e consiste nel prelevare le cellule malate dal midollo osseo del paziente, modificarle in laboratorio introducendo la forma corretta del gene e re-infonderle nel midollo osseo del paziente stesso. Ivano è stato sottoposto a trapianto di midollo osseo nel mese di Agosto, insieme ad altri due pazienti. Oggi è tornato negli USA per verificare i progressi  della procedura, che ha già dato i primi risultati.

Lo ha stabilito la FDA, in base ai primi dati di efficacia dimostrati. Acceleron e Celgene presentano i risultati intermedi dello studio di fase II

Lo scorso 5 dicembre la FDA ha garantito lo stato di farmaco orfano a sotatercept, una proteina di fusione, per il trattamento di pazienti con beta-talassemia (o anemia mediterranea). Il farmaco agisce come attivatore dei TGF-beta, una famiglia di fattori di crescita coinvolti nella differenziazione e maturazione di alcune cellule, tra cui gli eritrociti o globuli rossi: stimolandone i precursori in una fase tardiva di differenziamento, la molecola ha dimostrato di intervenire nel meccanismo di eritropoiesi (la sintesi dei globuli rossi) in situazioni di grave anemia, come nella talassemia e nelle sindromi mielodisplastiche.

Le malattie del sangue, come l'anemia falciforme e la talassemia, sono ancora oggetto di ricerca per quanto riguarda i meccanismi molecolari che sono alla base e che causano i sintomi clinici e per quanto riguarda le strategie terapeutiche migliori da adottare. E' continua la richiesta di nuovi strumenti diagnostici e di monitoraggio ed è proprio per far fronte a questa necessità che nasce CoMMiTMenT, un nuovo progetto finanziato dall'Unione Europea, con durata quinquennale, che ha come scopo la messa a punto di strumenti di imaging (molecolare e funzionale) adeguati ed affidabili, utili nella diagnosi clinica e negli interventi terapeutici di queste patologie.

Uno studio  MIOT (Myocardial Iron Overload in Thalassemia) allinea le procedure sanitarie e cliniche degli adulti con i casi pediatrici

Anticipare, anche prima dei 10 anni di età, il primo esame di Risonanza Magnetica cardiaca potrebbe risultare positivo ai fini della personalizzazione delle cure dei bambini affetti da Anemia Mediterranea. Questo esame quantifica l’accumulo di ferro nel cuore e nel fegato - dovuto alle continue trasfusioni - con l’obiettivo di programmare una cura personalizzata al fine di prevenire le complicanze da accumulo di marziale, in particolare quelle cardiache che rappresentano la prima causa di morte tra le persone affette da questa patologia.

Secondo la notizia riportata da “Il Quotidiano della Calabria”, nel pomeriggio di sabato 9 novembre il reparto trasfusioni dell'Ospedale Annunziata di Cosenza è stato occupato da più di venti persone tra malati di talassemia, membri di associazioni dei pazienti e operatori sanitari dell'ambulatorio, i quali hanno deciso di mettere in atto la protesta per il timore che la struttura medica, a causa di importanti lavori di ristrutturazione, possa subire una paralisi dei servizi.

Il centro di Taranto sarà inaugurato domani mattina. Consentirà ai pazienti pugliesi di accedere a terapie personalizzate con farmaci chelanti

Domani 28 novembre, alle ore 10.30, nell'ospedale Santissima Annunziata di Taranto (reparto di Radiologia) verrà inaugurato il centro Miot (Myocardial Iron Overload in Thalassemia) di risonanza magnetica  per la diagnosi e la cura della talassemia.
Il centro è dotato già da tempo di una risonanza magnetica Aera Siemens di ultima generazione, provvista di software completi per lo studio del cuore che permetterà di quantificare l'accumulo di ferro, tipico dell'anemia mediterranea, in questo e altri organi come il fegato e che consentirà ai talassemici pugliesi di usufruire di cure personalizzate con i farmaci chelanti del ferro.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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