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OssMalattieRare L' #osteoporosi è una complicanza comune della #colangite biliare primitiva, ma secondo uno studio, i medicinali finora utilizzati non hanno determinato benefici significativi. bit.ly/33Yvj3q pic.twitter.com/sxzSav1k3A
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale : dai progetti pilota all’adeguamento del panel 10 Dicembre 2019 Ore 14:00 accrediti@rarelab.eu Il programma bit.ly/33rFeya pic.twitter.com/Q4MBKCAF6I
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OssMalattieRare Per le sindromi da iperaccrescimento e per la rarissima sindrome di #Proteus , è in corso una sperimentazione che coinvolge circa 20 Centri nel mondo, fra i quali due in Italia, il @bambinogesu e il Policlinico Gemelli di Roma. #PROS bit.ly/38aAznx pic.twitter.com/D1IcfMiMfl
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OssMalattieRare Il #Colangiocarcinoma è un tumore del fegato raro in rapida espansione. Oggi è possibile trattarlo grazie a farmaci a bersaglio. bit.ly/2DfSCdN pic.twitter.com/4MAYXGm127
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OssMalattieRare Nel #linfoma cutaneo a cellule T è di fondamentale importanza una diagnosi dermatologica precoce per avviare presto il paziente sulla strada della terapia. bit.ly/2LB4dZR
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La talassemia è una malattia ereditaria del sangue ed è caratterizzata da un'anemia cronica dovuta alla sintesi ridotta o assente di una delle catene polipeptidiche (alfa o beta) presenti nella molecola dell’emoglobina, proteina responsabile del trasporto di ossigeno attraverso tutto l’organismo. Il nome “talassemia” deriva dal greco “thàlassa” (mare) e “haîma” (sangue), ed è stato scelto per via della grande diffusione di questa patologia nell’area del bacino del Mediterraneo. La malattia era tipicamente presente tra le popolazioni residenti nelle aree paludose o acquitrinose, infestate per secoli dalla malaria: la ragione di ciò risiede nel fatto che, nei talassemici, l'anomalia dei globuli rossi ostacola la riproduzione del plasmodio della malaria, rendendoli più resistenti a questa malattia e consentendo, negli anni, una sorta di selezione naturale delle persone con talassemia in determinate zone d’Italia, come la Sardegna o il delta del Po.

Il codice di esenzione della talassemia è RDG010 (afferisce al gruppo “Malattie del sangue e degli organi ematopoietici”).

La sezione Talassemia è realizzata con il contributo incondizionato di Novartis.

talassemia, logo Novartis

Esistono diverse forme di talassemia: quella più diffusa nel bacino del Mediterraneo è la beta talassemia (dovuta a ridotta o totale assenza delle sintesi di catene beta dell'emoglobina). In Italia, si stima che i pazienti talassemici siano circa 7.000, con concentrazione massima in alcune regioni del Centro-Sud: la regione più colpita è la Sicilia, in cui si contano 2.500 pazienti, seguita dalla Sardegna con 1.500; i restanti 3.000 pazienti sono abbastanza uniformemente distribuiti in tutta la Penisola, con una frequenza più alta fra Puglia, Emilia Romagna, Lazio e Calabria.

La beta talassemia è una condizione di gravità molto variabile: si passa da una forma denominata talassemia minor, quasi sempre asintomatica, fino alla forma più grave, nota come talassemia major o malattia di Cooley, una condizione che comporta la dipendenza da trasfusione di sangue (talassemia trasfusione-dipendente). Inoltre, a seconda del tipo di mutazioni presenti nel gene beta globinico (ne esistono oltre 200), si distingue una forma beta0, in cui la sintesi delle catene beta dell’emoglobina è completamente assente, o una forma beta+, in cui la sintesi delle catene beta dell’emoglobina è ridotta, anche se la malattia rimane in molti casi trasfusione-dipendente. La beta talassemia si trasmette con modalità autosomica recessiva: in una coppia di genitori con mutazioni nel gene beta globinico, ogni figlio avrà il 25% di probabilità di essere sano, il 25% di probabilità di essere malato e il 50% di probabilità di essere portatore della malattia.

La diagnosi è basata sull'osservazione clinica e di solito si effettua a partire dai primi anni di vita, quando in un bambino si notino segni clinici di anemia grave, ritardo nella crescita, stanchezza e pallore. La conferma diagnostica si ottiene tramite analisi cliniche e biochimiche, sulla quantità e il tipo di catene globiniche presenti nel sangue (esame emocromocitometrico ed elettroforesi dell’emoglobina), accompagnate, poi, da test genetici. Conoscendo le mutazioni presenti nei genitori, è possibile effettuare una diagnosi prenatale mediante villocentesi.

L’unica terapia risolutiva per la beta talassemia è il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali da donatori compatibili. Recenti studi hanno confermato che in assenza di un donatore familiare compatibile, o in età superiore ai 14 anni, i risultati di tale procedura possono non essere ottimali, accompagnandosi ad un discreto margine di rischio. Pertanto, anche in un Paese come l’Italia, in cui sono presenti numerosi pazienti, la limitata disponibilità di donatori compatibili, che si stima non superi il 30% dei casi, si preferisce ricorrere alla terapia palliativa basata su ripetute trasfusioni di sangue (ogni 15-20 giorni). In genere, il trattamento standard basato su trasfusioni viene avviato in tenera età, portato avanti per tutta la vita, e associato all’impiego di numerosi altri farmaci di supporto, tra cui, prima di tutto, i cosiddetti “agenti chelanti”. Questi ultimi sono necessari per evitare le numerose complicanze trasfusionali dovute all’accumulo di ferro, in particolare negli organi altamente irrorati, come fegato, cuore e ghiandole endocrine. Uno degli approcci terapeutici più promettenti per la talassemia è rappresentato dalla terapia genica: il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha recentemente raccomandato l'approvazione di questo trattamento per un particolare gruppo di pazienti con beta talassemia trasfusione-dipendente.

In Italia, le persone affette da talassemia possono contare su United Onlus, la Federazione Italiana delle Talassemie, Drepanocitosi ed Emoglobinopatie Rare, che riunisce circa 40 associazioni di pazienti, sulla Fondazione Italiana “Leonardo Giambrone” per la Guarigione dalla Thalassemia, su ThalassAzione e su molte altre associazioni di rappresentanza a livello locale.

Fonti principali:
- Orphanet
- Fondazione Telethon

L'Agenzia statunitense ha richiesto alcuni chiarimenti prima di concedere il via libera alla sperimentazione del farmaco

Boston e Cambridge (USA); Zugo (SVIZZERA) - CRISPR Therapeutics e Vertex Pharmaceuticals hanno reso noto che la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha provvisoriamente sospeso la richiesta di autorizzazione alla sperimentazione clinica (IND, Investigational New Drug Application) del farmaco CTX001 quale trattamento per l’anemia falciforme, in seguito alla nascita di alcuni interrogativi a cui la stessa FDA intende avere una risposta all’interno del processo di revisione della suddetta IND.

Medicina fetaleLa tecnica è ancora sperimentale, ma potrebbe essere applicata ad altre patologie

Elianna è nata lo scorso febbraio, sta bene, nonostante sia affetta dalla talassemia alfa major, conosciuta anche come idrope fetale di Hb Bart, grazie a una tecnica sperimentale di trapianto di midollo eseguito in utero, tre mesi prima della nascita.

La major è in assoluto la forma più grave e rara di alfa talassemia, malattia genetica che causa una grave alterazione della catena dell’emoglobina, senza la quale il corpo (tessuti, cuore, cervello) non riceve ossigeno e non può sopravvivere. La talassemia alfa, sebbene più grave della nota beta talassemia (che in Italia colpisce circa 7mila persone) ha in genere una prognosi buona con un trattamento corretto, tranne nelle varianti più gravi come la HB Bart, che esitano quasi sempre con la morte nel periodo perinatale.

Il prof. Locatelli parla di beta-talassemiaIl prof. Franco Locatelli: “Al Bambino Gesù abbiamo già trattato quattro pazienti, due adulti e due adolescenti, con la terapia genica a base di LentiGlobin, e i risultati sono ottimi”

Roma – L'addio alle trasfusioni per i beta talassemici appare sempre più alla portata dei ricercatori, e due nuovi studi in corso anche in Italia potrebbero addirittura migliorare i già incoraggianti risultati ottenuti. Ma per capire la portata di questi progressi, ottenuti grazie alla terapia genica, occorre fare un passo indietro e inquadrare i problemi nella vita di un talassemico che presto potranno diventare solo un ricordo. Ci aiuta a farlo il prof. Franco Locatelli, Direttore del Dipartimento di Onco–Ematologia e Terapia Cellulare e Genica dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma.

Novelli: “Fino ad ora si era parlato dell’affidabilità del metodo e della tossicità, qui invece si tastano i risultati”. Su 22 pazienti beta talassemici dipendenti dalle trasfusioni ora 15 sono liberi di vivere una vita normale. Gli altri hanno ridotto la frequenza delle trasfusioni del 73%

Un grande passo avanti, sia per il singolo malato di talassemia che per tutti i soggetti affetti da malattie genetiche. Parafrasando la celebre frase di Neil Armstrong al momento del primo sbarco sulla Luna, si può intuire quale enorme significato sia racchiuso nelle pagine dello studio clinico pubblicato sulla rivista The New England Journal of Medicine dai ricercatori del Brigham and Women’s Hospital di Boston.
I dati contenuti nell’articolo rivelano che la terapia genica a base di LentiGlobin™ messa a punto da bluebird bio è in grado di ridurre drasticamente le trasfusioni croniche di sangue nei pazienti affetti da beta-talassemia trasfusione-dipendente (TDT). La notizia non può che infondere speranza ed ottimismo ai malati che, in conseguenza della drammatica riduzione – se non addirittura assenza – dei livelli di emoglobina causati dalla malattia, vivono in una condizione di perenne anemia e devono sottoporsi a cicli di trasfusione per tutta la vita, con un notevole abbassamento della qualità di vita determinato anche dall’aggiunta delle terapia ferro-chelante per contenere l’eccesso di ferro provocato dalle trasfusioni stesse. Fino ad oggi l’unica opportunità terapeutica per curare la malattia alla radice è stata quella del trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche, una procedura non esente da rischi e complicanze quali l’insorgenza della malattia da trapianto contro l’ospite e lo sviluppo di infezioni potenzialmente fatali.

L'azienda bluebird bio ha annunciato la pubblicazione sul New England Journal of Medicine dei dati ad interim di due studi clinici di Fase I/II con terapia genica basata su LentiGlobin

Cambridge (U.S.A.) – L'azienda farmaceutica bluebird bio ha annunciato la pubblicazione sul New England Journal of Medicine (NEJM) dei dati ad interim ottenuti da due diversi studi clinici della durata di due anni, finalizzati a indagare il potenziale della terapia genica a base di LentiGlobin nell’eradicazione o nella riduzione delle trasfusioni croniche di sangue nei pazienti con beta talassemia trasfusione-dipendente (TDT). Entrambi gli studi, Northstar (HGB-204), recentemente completato, e HGB-205, attualmente in corso, hanno lo scopo di valutare la sicurezza e l’efficacia di un trattamento in un’unica somministrazione della terapia genica a base di LentiGlobin e i cui risultati ad interim hanno dimostrato che la maggior parte dei 22 pazienti nei due studi di Fase I/II seguiti per due o più anni sono rimasti liberi da trasfusioni.

Il dr. Monni parla di talassemiaIl centro sardo ha lavorato molto sulla diagnosi prenatale, identificando 2.138 feti affetti dalla malattia. Nel 98% dei casi le donne hanno scelto l'interruzione della gravidanza

Cagliari – Con circa 100 milioni di portatori sani nel mondo la beta talassemia, o anemia mediterranea, è la più diffusa malattia genetica autosomica recessiva. Una ridotta o assente sintesi delle catene beta dell'emoglobina può provocare un'anemia che, nei casi più gravi, può anche essere fatale se non vengono eseguite delle trasfusioni di sangue ogni 15-20 giorni. L'unica terapia definitiva è il trapianto di midollo osseo, ma non sempre è un'opzione praticabile e comporta comunque un rischio di mancato attecchimento.

Vertex e CRISPR Therapeutics hanno annunciato la collaborazione per sviluppare e commercializzare il trattamento CTX001. La sperimentazione sarà avviata nel 2018

Boston (USA) e Zurigo (SVIZZERA) - Vertex Pharmaceuticals Incorporated e CRISPR Therapeutics AG hanno annunciato che le due compagnie farmaceutiche lavoreranno insieme per sviluppare e commercializzare CTX001, un trattamento di editing genomico che utilizza la tecnologia CRISPR-Cas9.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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