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La talassemia è una malattia ereditaria del sangue ed è caratterizzata da un'anemia cronica dovuta alla sintesi ridotta o assente di una delle catene polipeptidiche (alfa o beta) presenti nella molecola dell’emoglobina, proteina responsabile del trasporto di ossigeno attraverso tutto l’organismo. Il nome “talassemia” deriva dal greco “thàlassa” (mare) e “haîma” (sangue), ed è stato scelto per via della grande diffusione di questa patologia nell’area del bacino del Mediterraneo. La malattia era tipicamente presente tra le popolazioni residenti nelle aree paludose o acquitrinose, infestate per secoli dalla malaria: la ragione di ciò risiede nel fatto che, nei talassemici, l'anomalia dei globuli rossi ostacola la riproduzione del plasmodio della malaria, rendendoli più resistenti a questa malattia e consentendo, negli anni, una sorta di selezione naturale delle persone con talassemia in determinate zone d’Italia, come la Sardegna o il delta del Po.

Il codice di esenzione della talassemia è RDG010 (afferisce al gruppo “Malattie del sangue e degli organi ematopoietici”).

La sezione Talassemia è realizzata con il contributo incondizionato di Novartis.

talassemia, logo Novartis

Esistono diverse forme di talassemia: quella più diffusa nel bacino del Mediterraneo è la beta talassemia (dovuta a ridotta o totale assenza delle sintesi di catene beta dell'emoglobina). In Italia, si stima che i pazienti talassemici siano circa 7.000, con concentrazione massima in alcune regioni del Centro-Sud: la regione più colpita è la Sicilia, in cui si contano 2.500 pazienti, seguita dalla Sardegna con 1.500; i restanti 3.000 pazienti sono abbastanza uniformemente distribuiti in tutta la Penisola, con una frequenza più alta fra Puglia, Emilia Romagna, Lazio e Calabria.

La beta talassemia è una condizione di gravità molto variabile: si passa da una forma denominata talassemia minor, quasi sempre asintomatica, fino alla forma più grave, nota come talassemia major o malattia di Cooley, una condizione che comporta la dipendenza da trasfusione di sangue (talassemia trasfusione-dipendente). Inoltre, a seconda del tipo di mutazioni presenti nel gene beta globinico (ne esistono oltre 200), si distingue una forma beta0, in cui la sintesi delle catene beta dell’emoglobina è completamente assente, o una forma beta+, in cui la sintesi delle catene beta dell’emoglobina è ridotta, anche se la malattia rimane in molti casi trasfusione-dipendente. La beta talassemia si trasmette con modalità autosomica recessiva: in una coppia di genitori con mutazioni nel gene beta globinico, ogni figlio avrà il 25% di probabilità di essere sano, il 25% di probabilità di essere malato e il 50% di probabilità di essere portatore della malattia.

La diagnosi è basata sull'osservazione clinica e di solito si effettua a partire dai primi anni di vita, quando in un bambino si notino segni clinici di anemia grave, ritardo nella crescita, stanchezza e pallore. La conferma diagnostica si ottiene tramite analisi cliniche e biochimiche, sulla quantità e il tipo di catene globiniche presenti nel sangue (esame emocromocitometrico ed elettroforesi dell’emoglobina), accompagnate, poi, da test genetici. Conoscendo le mutazioni presenti nei genitori, è possibile effettuare una diagnosi prenatale mediante villocentesi.

L’unica terapia risolutiva per la beta talassemia è il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali da donatori compatibili. Recenti studi hanno confermato che in assenza di un donatore familiare compatibile, o in età superiore ai 14 anni, i risultati di tale procedura possono non essere ottimali, accompagnandosi ad un discreto margine di rischio. Pertanto, anche in un Paese come l’Italia, in cui sono presenti numerosi pazienti, la limitata disponibilità di donatori compatibili, che si stima non superi il 30% dei casi, si preferisce ricorrere alla terapia palliativa basata su ripetute trasfusioni di sangue (ogni 15-20 giorni). In genere, il trattamento standard basato su trasfusioni viene avviato in tenera età, portato avanti per tutta la vita, e associato all’impiego di numerosi altri farmaci di supporto, tra cui, prima di tutto, i cosiddetti “agenti chelanti”. Questi ultimi sono necessari per evitare le numerose complicanze trasfusionali dovute all’accumulo di ferro, in particolare negli organi altamente irrorati, come fegato, cuore e ghiandole endocrine. Uno degli approcci terapeutici più promettenti per la talassemia è rappresentato dalla terapia genica: il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha recentemente raccomandato l'approvazione di questo trattamento per un particolare gruppo di pazienti con beta talassemia trasfusione-dipendente.

In Italia, le persone affette da talassemia possono contare su United Onlus, la Federazione Italiana delle Talassemie, Drepanocitosi ed Emoglobinopatie Rare, che riunisce circa 40 associazioni di pazienti, sulla Fondazione Italiana “Leonardo Giambrone” per la Guarigione dalla Thalassemia, su ThalassAzione e su molte altre associazioni di rappresentanza a livello locale.

Fonti principali:
- Orphanet
- Fondazione Telethon

Editoriale scritto per Il Sole24ore.it dal prof. Luzzatto, direttore dell’Istituto Toscano dei Tumori e membro del nostro comitato scientifico.

La talassemia, o anemia mediterranea, così chiamata in rapporto alla sua distribuzione geografica, è una grave malattia ereditaria dei globuli rossi. Secondo alcuni era già stata riconosciuta addirittura da Ippocrate. Per molti pazienti con talassemia grave la vita stessa dipende dalle trasfusioni di sangue: pertanto la cura della talassemia è complessa, e ha avuto tre pietre miliari.
A partire dagli anni 70 l'introduzione della deferroxiamina ha permesso di prevenire il sovraccarico di ferro, pericolo mortale per i pazienti pesantemente trasfusi (e contemporaneamente l'opera infaticabile guidata da Antonio Cao offriva in Sardegna a tutte le coppie a rischio la prevenzione della talassemia grave attraverso la diagnosi prenatale). A partire dalla fine degli anni 80 pazienti con talassemia grave sono stati per la prima volta guariti attraverso il trapianto di midollo osseo: pioniere di questo approccio è stato Guido Lucarelli.La terza pietra miliare ha una data precisa, quella del 7 giugno 2007, quando a Parigi per la prima volta un paziente con talassemia grave viene curato con la terapia genica, come narrato in dettaglio nella rivista Nature di ieri.

Sempre più vicino il raggiungimento di questo obiettivo grazie a una sperimentazione condotta in Francia

Liberare i pazienti dal peso e dai rischi, se pur ormai ridotti, delle trasfusioni continue: è questo l’obiettivo che la scienza si impegna a raggiungere mettendo a punto una terapia genica contro la beta talassemia. E proprio su questa strada è appena stato raggiunto un importante risultato pubblicato nel numero odierno di Nature.

Pochi mesi fa l’associazione “Piera Cutino ONLUS” ha dato vita al progetto “Supporto psicologico” per i pazienti del reparto di Ematologia II con talassemia dell’Ospedale “Riunti Villa Sofia Cervello” di Palermo. Obiettivo: migliorare la qualità della vita dei pazienti e la loro relazione con il tempo trascorso in Ospedale.

Fonte: vivereinarmonia.it – di Andrea Paternostro
È italiana la “firma” del successo scientifico che ha segnato un nuovo passo avanti nella cura della talassemia, una delle malattie genetiche più diffuse. Il gruppo di lavoro coordinato da Giuliana Ferrari dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica, che ha sede a Milano, ha sviluppato l’efficacia e sicurezza su cellule umane di un nuovo “vettore” virale, che è stato chiamato Globe: in pratica una “navetta” tra molecole ottenuta dalla neutralizzazione di un virus per renderlo inoffensivo. Il lavoro del gruppo di studiosi guidato dall’ateneo lombardo è stato pubblicato sulla rivista internazionale Embo Molecular Medicine.

Ricercatori della Mahidol University in Thailandia hanno messo a punto un test pre-natale per la Talassemia Alfa. Ne dà notizia il Journal of Moleculare Diagnostic nel numero di maggio 2010. La Talassemia Alfa è una malattia del sangue ereditaria che provoca una disfunzione nella produzione di emoglobina ed  è diffusa nelle aree del Mediterraneo e soprattutto del Sud-Est asiatico nelle popolazioni  che sono o sono state a lungo colpite dalla malaria. La mutazione genetica tipica della Talassemia Alfa potrebbe infatti dar luogo ad una certa protezione contro la malattia.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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