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OssMalattieRare Clemente racconta la storia dei suoi due figli affetti da #MalattiaGranulomatosa cronica: dalle difficoltà diagnostiche al passaggio da un'assistenza incentrata sul bambino a una orientata sull'adulto. #Immunodeficienze bit.ly/2XtxNrk
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OssMalattieRare «Mi chiamo Nicola e la terapia la voglio fare a casa mia!» Nicola è affetto dalla #MalattiadiPompe , ogni settimana è costretto a recarsi in ospedale per la terapia. La battaglia della sua famiglia e di @aig_italia per la #TerapiaDomiciliare . bit.ly/2ICWyZy pic.twitter.com/O38SJ9EQLk
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OssMalattieRare #Immunodeficienze Secondo il prof. Claudio Pignata @UninaIT “Lo #screeningneonatale è il punto di partenza, ma non basta: occorre formare i medici e creare una rete regionale di centri esperti”. bit.ly/2IEVK6C pic.twitter.com/aM7TZKtpe7
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OssMalattieRare Sfidare a nuoto lo Stretto di Messina per ricordare i pericoli dell’ictus. L’impresa sportiva di Alberto Sassoli. bit.ly/2WUZgO4 pic.twitter.com/9P8tN6nTjB
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OssMalattieRare Nonostante l’ #emofilia e una protesi al ginocchio, Salvo Anzaldi ha completato i 42 km della maratona di New York. La sua storia bit.ly/2WXKshC
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Oggi ricorre la Giornata Internazionale della Talassemia. Grazie alla Fondazione Cutino vi raccontiamo le storie di 4 persone che convivono con la malattia, o che le hanno detto addio.

Oggi ricorre la Giornata internazionale della Talassemia o Anemia Mediterranea, una malattia genetica, con la quale si nasce, che colpisce i globuli rossi del sangue. In Italia la malattia è presente in maniera più forte che altrove in Sicilia, con circa 2500 malati questa Regione ha circa un malato su 3 dei quasi 8.000 presenti in Italia. La malattia è, numericamente parlando, ‘rara’, ma certamente gode di una maggior conoscenza e di molte più terapie rispetto ad altre malattie orfane. Oggi la talassemia si può diagnosticare già molto prima della nascita, si possono individuare i portatori sani e dunque le coppie a rischio di avere un figlio affetto, ma non solo. Chi ha questa malattia non è più condannato, come 40 anni fa, ad una vita breve – al massimo una ventina d’anni –  ci si può convivere molto più a lungo, tanto che si parla di una prognosi aperta. Si può avere una qualità della vita molto migliore, grazie alle nuove terapie, si può provare a guarire con il trapianto di cellule staminali ematopoietiche – che vanno poi a produrre globuli rossi sani – e si spera in un prossimo futuro di poter definitivamente sconfiggere la malattia con la terapia genica. Non è un caso che stia anche aumentando il numero di genitori che di fronte ad una diagnosi di malattia scelgono di far nascere ugualmente i propri bambini, anche se si tratta ancora di una scelta minoritaria. La ricerca, comunque, va in tante direzioni: garantire ai genitori di poter avere una diagnosi precoce e scegliere, garantire cure a chi nasce o magari anche prima della nascita, trovare terapie sempre migliori fino appunto all’obiettivo ultimo della guarigione.
All’ospedale Vincenzo Cervello di Palermo si lavora un po’ su tutti questi fronti, nell’Unità di Ematologia II diretta dal Prof. Aurelio Maggio si continua a portare avanti il ‘progetto guarigione’ attraverso studi sul trapianto in utero e si esegue anche la più moderna tecnica di diagnosi prenatale, la celocentesi.
Tanta è l’attenzione ai malati e alla qualità della vita loro e delle loro famiglie, che proprio accanto all’Ematologia II sta sorgendo un grande padiglione di tre piani: sarà centro per la ricerca, per le trasfusioni a cui queste persone devono sottoporsi, e avrà un piano tutto dedicato a casa albergo per le famiglie. A realizzare tutto questo è la Fondazione Franco e Piera Cutino, che aiuta molto con le sue iniziative anche la ricerca scientifica che qui viene svolta. È grazie alla loro collaborazione se oggi è possibile raccontarvi quattro storie che, se pur nella loro diversità, ci dicono una cosa: la ricerca sta facendo grandi passi avanti, con la talassemia oggi si può convivere ma ci sono fondate speranze che un giorno tutti abbiano la possibilità di dirle addio e guarirne.
Non ci resta che ringraziare per le loro testimonianze ‘i due Giuseppe’, Anna e la piccola Desyrè e lasciarvi alle loro storie.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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