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OssMalattieRare Due storie a lieto fine grazie alla ricerca scientifica e alle #terapieavanzate . Protagonisti, un paziente con #emofilia A e una bambina con #aplasiamidollare . bit.ly/38m6kdD
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OssMalattieRare #Emofilia A: nei prossimi mesi è atteso in Italia un nuovo farmaco con caratteristiche innovative. Ne hanno parlato a Milano i maggiori esperti della patologia nel corso dell'evento: “Esperienza ed evoluzione in emofilia”. bit.ly/2ruZxgX pic.twitter.com/q8yoqduZ1X
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OssMalattieRare CONDIVIDIAMO l'appello dei pazienti alle Istituzioni: "Ricordatevi di noi in bilancio" Si parla molto di #LeggediBilancio , di sanità però si parla poco e delle #MalattieRare non si è fatto ancora cenno. @MinisteroSalute @piersileri @paolabinetti bit.ly/38h9dwq pic.twitter.com/gjnIUpIGAR
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OssMalattieRare A volte basta un semplice elettrocardiogramma per individuare le malattie cardiache pediatriche. Il dott. Fabrizio Drago racconta i numeri del progetto che il @bambinogesu porta avanti grazie alla Onlus “La stella di Lorenzo”. bit.ly/2RsyZHQ
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OssMalattieRare #Epilessia : nel 55% dei pazienti c’è stata una remissione totale degli attacchi grazie alla dieta chetogenica. Lo studio di @FondazioneLICE bit.ly/2LuHnTr
3 days ago.

La diagnosi prenatale delle emoglobinopatie, come la Talassemia, che in Italia conta oggi circa 8.000 malati e un numero molto di più alto di portatori sani, si può fare attraverso una tecnica nuova. Si chiama Celocentesi, consente di avere un risultato certo già al secondo mese di gestazione e non implica di mettere l’ago nel pancione della mamma e nemmeno di forare il sacco amniotico.
Lo studio, che dimostra la validità e la fattibilità di questo nuovo procedimento precoce e meno invasivo, è appena stato pubblicato sul on line sul British Journal Haematology, a firmarlo sono ben 11 ricercatori italiani – oltre che da uno greco ed uno inglese – tutti provenienti dall’Ospedale V. Cervello di Palermo, l’unico dove attualmente è già possibile effettuare questa tecnica. Il raggiungimento di questo importante risultato da parte dell’equipe guidata dal prof. Aurelio Maggio, direttore di Ematologia II all’ospedale palermitano è stato reso possibile dal connubio tra un’eccellenza della ricerca italiana, in particolare siciliana, e l’iniziativa di soggetti privati. Lo studio, svolto con la collaborazione del ginecologo greco George Makrydimas, è stato finanziato, infatti, dalla  Fondazione Franco e Piera Cutino Onlus.  

Lo Studio è stato compiuto nell’arco di 3 anni su 111 gravidanze a rischio talassemia: in un solo caso le cellule presenti prelevate non sono state sufficiente per la diagnosi, negli altri 110 casi i risultati sono stati sempre confermati dalle amniocentesi di controllo. La celocentesi ha dunque dimostrato di poter dare  risultati certi al cento per cento e già dal 2° mese di gravidanza, uno prima della villocentesi: è questo il principale, ma non unico vantaggio. Il prelievo avviene, infatti,  attraverso la vagina, senza dover perforare sacco amniotico e placenta, in poche parole senza più ago nel pancione e con ridotti rischi di provocare malformazioni al feto.    
“Di fronte a una diagnosi di talassemia oltre il 90 per cento delle coppie sceglie l’interruzione di gravidanza - spiega Aurelio Maggio – Anticipare i risultati al secondo mese consente di ricorrere all’interruzione volontaria di gravidanza (IVG) e non all’aborto terapeutico, con un beneficio per la donna sia fisico che emotivo. Ma l’aborto non è la sola prospettiva. Va detto infatti che questa tecnica è nata  nell’ambito di un ‘progetto guarigione’ dalla talassemia che portiamo avanti da anni. Tale progetto prevede la ricerca nel settore del trapianto in utero, che  rappresenta la possibilità per le coppie di avere una cura per il feto. Abbiamo dimostrato che il feto è già immunocompetente a 12 settimane; questo significa che per sperare in un buon esito del trapianto in utero bisognava anticipare i tempi a prima della 12 settimana, quando il feto dovrebbe essere più immunotollerante: da questa esigenza è nata la celocentesi”.     
Ascolta la testimonianza di una coppia che ha eseguito questo tipo di diagnosi prenatale. 

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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