Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Iniziato l’esame del disegno di legge a sostegno delle famiglie con bambini affetti da #malattierare . Il progetto è stato presentato dalla senatrice @paolabinetti da sempre paladina dei pazienti. bit.ly/30CZix6 pic.twitter.com/lx1t7dRh1x
About 15 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Dalla @RegioneMarcheIT un importante sostegno per le famiglie dei pazienti in età pediatrica affetti da una malattia rara: 1.000 euro al mese per i caregiver familiari. #MalattieRare bit.ly/2YKuTvb pic.twitter.com/Sc6r8pNeFL
About 16 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Il prof. @Ferdi_Squitieri , Responsabile U.R. e Cura #Huntington @cssmendel e Direttore Scientifico della @LirhOnlus spiega l’importanza di una terminologia appropriata per definire le forme ad esordio giovanile della Malattia di Huntington. bit.ly/2VVaMNH
About 17 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Un'associazione nata per tutti i giovani parenti di pazienti, con la speranza che nessuno viva più la solitudine che lo ha segnato a causa della malattia di #Huntington . Su @OggiScienza la storia di Marco, Presidente di #NoiHuntington . @LirhOnlus oggiscienza.it/2019/05/22/corea-huntington-testimonianza/
About 21 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Approvazione delle due formulazioni di tafamidis da parte della @US_FDA . Questo nuovo trattamento per la #Cardiomiopatia amiloide correlata alla transtiretina riduce la mortalità e la frequenza dei ricoveri ospedalieri. bit.ly/2WftUW3 pic.twitter.com/vfhmvKU5lW
1 day ago.

La denuncia di Galanello: “Nei paesi poveri i trapianti sono spesso insicuri, è una grave ingiustizia”

La talassemia non è più il male degli isolani, si è ormai diffusa in tutte le regioni e i numeri sono in crescita per effetto dell’immigrazione, si tratta dunque di un problema nazionale. La malattia però mette meno paura di un tempo, grazie alle nuove terapie, anche di tipo orale, la diagnostica più precisa contro gli accumuli di ferro e la possibilità di accedere al trapianto. Sono queste alcune delle notizie emerse nel corso della conferenza stampa di presentazione della celocentesi, nuova metodica per la diagnosi prenatale per la talassemia. “Per i nati negli anni ’80 e ’90 – ha spiegato il prof Renzo Galanello direttore struttura complessa microcitemie ed altre malattie ematologiche ospedale microcitemie Asl 8 Cagliari e titolare della cattedra di clinica pediatrica alla seconda università di Cagliari – la prospettiva di vita si avvicina sempre più a quella di un soggetto sano. Anche per questo stanno aumentando le coppie che, di fronte a una diagnosi di talassemia, scelgono di proseguire la gravidanza. In Sardegna si è così passati dai 3 – 5 nati malati di talassemia all’anno agli attuali 10. Il merito è da una parte della Risonanza Magnetica Nucleare che permette di quantificare gli accumuli di ferro negli organi, dall’altra la disponibilità di tre farmaci chelanti differenti, uno che viene iniettato per via sottocutanea e due disponibili anche in forma orale. Questo ci permette di scegliere tra 13 diversi schemi di trattamento personalizzabili”.
E poi c’è anche la prospettiva del trapianto di midollo. “
C’è quello da fratello HLA identico con livelli di successo intorno al 95 per cento. Quello da biobanca con successo nell’85 – 90 per cento dei casi e risultati molto buoni anche con le cellule del cordone ombelicale di un fratello identico. I risultati sono invece scarsi, con molti casi di rigetto e di morte, se si usa un donatore che ha in comune solo il 50 per cento del patrimonio genetico, come il padre o la madre. Nel mondo occidentale si usa solo in casi eccezionali, ma è più diffuso nei paesi poveri. Purtroppo l’accesso alle cure non è uguale ovunque, solo per fare un esempio in Pakistan, ogni anno, nascono 60 mila talassemici: è una cifra spaventosa se pensiamo che noi in Italia abbiamo in tutto meno di 8.000 malati. Il problema è che un talassemico costa, in termini di cure, decine di migliaia di euro all’anno: nei paesi più poveri non ci sono le stesse possibilità di cura e allora lì si tenta anche il tipo di trapianto meno sicuro. Credo che sia molto ingiusto e che la comunità scientifica dovrebbe cercare di mettere a disposizione di tutti le stesse opportunità. Dove ci sono meno risorse si tenta anche il trapianto meno sicuro. Credo sia ingiusto, la comunità scientifica dovrebbe cercare di mettere a disposizione di tutti le stesse opportunità”.

Articoli correlati



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni