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Per le coppie a rischio di avere un figlio affetto da talassemia arriva una nuova tecnica di diagnosi prenatale, la celocentesi, che permette di sapere, già dal 2° mese di gestazione, lo stato di salute del feto. Questo risultato è stato reso possibile dal connubio tra un’eccellenza della ricerca italiana, in particolare siciliana, e l’iniziativa di soggetti privati. Lo studio, effettuato all’Ospedale V. Cervello di Palermo da un’equipe guidata da Aurelio Maggio, direttore di Ematologia II, e svolto con la collaborazione del ginecologo greco George Makrydimas, è stato finanziato, infatti, dalla Fondazione Franco e Piera Cutino Onlus. La nuova tecnica è stata presentata oggi presso la sede romana della Regione Sicilia ed ha visto la partecipazione, oltre che degli autori dello studio, di due tra i maggiori esperti della malattia: Lucio Luzzatto, direttore scientifico dell’Istituto Toscano dei Tumori e Renzo Galanello, dell’Ospedale Microcitemie - Asl 8 di Cagliari. Alla conferenza, realizzata grazie al contributo incondizionato di Chiesi Farmaceutici, azienda italiana che da anni investe nella ricerca di nuove terapie e metodi diagnostici per la malattia, hanno preso parte Giuseppe Cutino, presidente della Fondazione Cutino che porta il nome della sorella, morta a causa della talassemia, l’assessore siciliano alla Sanità Massimo Russo e l’europarlamentare Rita Borsellino, in qualità di presidente onorario della Fondazione, oltre a una folta rappresentanza degli Ospedali Riuniti Villa Sofia – V. Cervello di Palermo, tra i quali anche il direttore generale Salvatore Di Rosa. Lo Studio, che sarà a breve pubblicato sul British Journal of Haematology, è stato compiuto nell’arco di 3 anni su 111 gravidanze a rischio talassemia: in un solo caso le cellule presenti prelevate non sono state sufficiente per la diagnosi, negli altri 110 casi i risultati sono stati sempre confermati dalle amniocentesi di controllo. La celocentesi ha dunque dimostrato di poter dare risultati certi al cento per cento e già dal 2° mese di gravidanza, uno prima della villocentesi: è questo il principale, ma non unico vantaggio. Il prelievo avviene, infatti, attraverso la vagina, senza dover perforare sacco amniotico e placenta, in poche parole senza più ago nel pancione e con ridotti rischi di provocare malformazioni al feto.
“Di fronte a una diagnosi di talassemia oltre il 90 per cento sceglie l’interruzione di gravidanza - ha spiegato Aurelio Maggio – Anticipare i risultati al secondo mese consente di ricorrere all’interruzione volontaria di gravidanza (IVG) e non all’aborto terapeutico, con un beneficio per la donna sia fisico che emotivo. Ma l’aborto non è la sola prospettiva perché attualmente stiamo facendo degli studi anche sulle possibilità del trapianto in utero. Inoltre contiamo di poter applicare la celocentesi anche a malattie come la sindrome di Down o la Fibrosi Cistica.”.
“I primi studi sulla celocentesi sono stati fatti in Inghilterra nel 1993 – ha spiegato George Makrydimas – ma allora la tecnica esponeva al rischio di aborto. Successivamente gli studi fatti in Grecia hanno avuto risultati migliori. Il prof. Maggio ha intuito che poteva essere la strada per anticipare i tempi della diagnosi prenatale e così è nata la nostra collaborazione. In questi tre anni ho eseguito personalmente i prelievi ma, a breve, anche i ginecologi di Palermo saranno in grado di farlo in maniera corretta e sicura”.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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