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OssMalattieRare Clemente racconta la storia dei suoi due figli affetti da #MalattiaGranulomatosa cronica: dalle difficoltà diagnostiche al passaggio da un'assistenza incentrata sul bambino a una orientata sull'adulto. #Immunodeficienze bit.ly/2XtxNrk
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OssMalattieRare «Mi chiamo Nicola e la terapia la voglio fare a casa mia!» Nicola è affetto dalla #MalattiadiPompe , ogni settimana è costretto a recarsi in ospedale per la terapia. La battaglia della sua famiglia e di @aig_italia per la #TerapiaDomiciliare . bit.ly/2ICWyZy pic.twitter.com/O38SJ9EQLk
About 20 hours ago.
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OssMalattieRare #Immunodeficienze Secondo il prof. Claudio Pignata @UninaIT “Lo #screeningneonatale è il punto di partenza, ma non basta: occorre formare i medici e creare una rete regionale di centri esperti”. bit.ly/2IEVK6C pic.twitter.com/aM7TZKtpe7
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OssMalattieRare Sfidare a nuoto lo Stretto di Messina per ricordare i pericoli dell’ictus. L’impresa sportiva di Alberto Sassoli. bit.ly/2WUZgO4 pic.twitter.com/9P8tN6nTjB
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OssMalattieRare Nonostante l’ #emofilia e una protesi al ginocchio, Salvo Anzaldi ha completato i 42 km della maratona di New York. La sua storia bit.ly/2WXKshC
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Ricercatori della Mahidol University in Thailandia hanno messo a punto un test pre-natale per la Talassemia Alfa. Ne dà notizia il Journal of Moleculare Diagnostic nel numero di maggio 2010. La Talassemia Alfa è una malattia del sangue ereditaria che provoca una disfunzione nella produzione di emoglobina ed  è diffusa nelle aree del Mediterraneo e soprattutto del Sud-Est asiatico nelle popolazioni  che sono o sono state a lungo colpite dalla malaria. La mutazione genetica tipica della Talassemia Alfa potrebbe infatti dar luogo ad una certa protezione contro la malattia.

I bambini con entrambi i genitori portatori del gene difettoso sono destinati a morte sicura, in utero o subito dopo la nascita. Il nuovo test diagnostico sviluppato dai ricercatori guidati dal dottor Saovaros Svasti di Mahidol University  ha alta sensibilità e specificità, tempi di consegna rapidi, e una diminuzione del rischio di contaminazione e consente di stabilire con precisione la presenza della variante genetica fatale, rendendo possibile la diffusione dello screening. Per ulteriori informazioni leggi la versione integrale dell'articolo (lingua inglese)

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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