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OssMalattieRare #SMA : buone notizie dalla Parte 2 dello studio clinico SUNFISH. I dati verranno condivisi con le autorità regolatorie di tutto il mondo e serviranno a supportare la richiesta di approvazione del farmaco. @famigliesma bit.ly/2NW98Wt
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La tecnica è stata messa a punto presso la U.O.C. di RM di Pisa della Fondazione G. Monasterio -  CNR - Regione Toscana per la Ricerca Medica e di Sanità Pubblica ed è stata esportata in altri 7 centri universitari ed ospedalieri italiani: Ancona, Ferrara, Roma, Campobasso, Lamezia Terme, Catania e Palermo.
In 4 anni sono stati esaminati con tecnica T2 star multislice più di 1.600 pazienti e i loro dati clinico-strumentali sono stati raccolti nel più ampio sistematico database a livello internazionale sulla talassemia

 


Per la maggior parte dei talassemici la sopravvivenza dipende da continue trasfusioni di sangue, una pratica indispensabile, ma con un importante effetto collaterale: l’accumulo di ferro a livello del cuore, potenzialmente mortale. Le complicanze cardiache infatti rimangono la prima causa di morte in questa popolazione. Fino a qualche anno fa l’entità dell’accumulo di ferro cardiaco non poteva essere misurata.
Ora, grazie ad una tecnica innovativa di risonanza magnetica chiamata “T2* (leggi T2 star) multislice”, messa a punto nell’ambito del progetto MIOT - Myocardial Iron Overload in Thalassemia – promosso dalla  Fondazione Gabriele Monasterio CNR-Regione Toscana, con sede a Pisa, si può invece avere una misura esatta e senza metodi invasivi.
“Prima dell’arrivo di questa tecnologia - spiega la dottoressa Alessia Pepe dirigente medico della U.O.C. di Risonanza Magnetica del Monasterio, diretta dal dottor Massimo Lombardi - la misurazione dell’accumulo di ferro cardiaco si basava su indicatori poco specifici e sensibili e per i quali è stata ormai provata l’inefficacia ai fini di un’ accurata valutazione. In genere la terapia chelante veniva prescritta senza conoscere il reale carico di ferro a livello cardiaco, presupponendo che c’era verosimilmente un accumulo, ma senza sapere quanto. Era difficile personalizzare le terapie e i malati andavano ancora incontro frequentemente a scompensi cardiaci anche mortali. La diffusione di questa nuova tecnologia invece, l’unica che può quantificare l’accumulo di ferro su tutto il ventricolo sinistro semplicemente facendo una risonanza magnetica, consente di tagliare la terapia su misura del malato”.

Di questo nuovo procedimenti diagnostico, avviato sperimentalmente nel 2005, si è ormai verificata la precisione, la riproducibilità ed anche la trasferibilità, tanto che è stato brevettato a livello internazione ed è richiesto da operatori del settore a livello nazionale ed internazionale.
“Gli obiettivi del MIOT – racconta la dottoressa Alessia Pepe – erano principalmente tre. Il primo era validare la tecnologia T2* multislice relativamente alla capacità di misurare gli accumuli di ferro a livello cardiaco, e questo è stato verificato tanto da ottenere un brevetto internazionale. Il secondo passo era quello che far si che questa tecnologia fosse esportabile, cioè garantire che non ci fosse differenza di risultati tra un esame eseguito alla Fondazione G. Monasterio di Pisa e uno eseguito in un altro centro qualificato. Abbiamo fatto anche questo individuando gli specifici requisiti tecnici che le apparecchiature di risonanza magnetica devono avere per supportare la tecnologia ed attuando concretamente il trasferimento in altri 7 centri italiani. Quello che ci interessa è infatti rendere questo tipo di esame disponibile nella misura maggiore possibile, così da poter soddisfare la pressante richiesta di accesso a questo esame da parte dei pazienti e dei medici pediatri ed ematologi che hanno in carico la loro salute. Allo stesso tempo volevamo  garantire la qualità dei risultati, e per raggiungere questo obiettivo non bastava fornire  la tecnologia di analisi delle immagini, ma bisognava trasferire know how e comunque ottimizzare le apparecchiature di RM affinché il nuovo procedimento fosse correttamente utilizzato”.
Ed è proprio dall’esigenza di garantire un esame così accurato e importante a quanti più pazienti possibili che è nato il network che gravita intorno al progetto MIOT.
“Quando abbiamo cominciato ad eseguire questo esame ci siamo trovati di fronte ad un grande squilibrio tra domanda ed offerta. I medici indirizzavano i pazienti verso questa diagnostica, ma noi al massimo potevamo garantire 200 esami l’anno, troppo pochi considerando che circa 6.000 pazienti ne avrebbero avuto bisogno. E così attraverso il supporto “no-profit” di Chiesi Farmaceutici, GE Healthcare e Bayer Schering e sotto l’egida della S.I.T.E. (Società Italiana Talassemia ed Emoglobinopatie) abbiamo individuato altri centri idonei a supportare la tecnologia “multislice T2*”.
Tutta l’operazione è avvenuta sotto il controllo etico della Fondazione Giambrone per la guarigione della Thalassemia, ente Morale Onlus di associazione dei pazienti. Attualmente i centri che utilizzano l’approccio “multislice T2*” sono 8, tutti pubblici, dislocati soprattutto nel centro sud e nelle isole, le zone tradizionalmente più colpite dalla malattia: Pisa, Ancona, Ferrara, Roma, Campobasso, Lamezia Terme, Catania e Palermo.
In appena 4 anni hanno potuto utilizzare questo approccio diagnostico 1.600 malati, più di 600 hanno ripetuto l’indagine almeno due volte, e i loro dati, grazie al network creato dal MIOT e che comprende oltre agli 8 centri di cardio RM anche 66 centri di talassemia, sono stati raccolti nel più completo e sistematico database esistente in Italia ed a livello internazionale sulla malattia. La costituzione di un data base centralizzato al servizio della ricerca in talassemia era il nostro terzo obbiettivo ed ha già permesso di fornire non poche evidenze scientifiche su ampi numeri attraverso la pubblicazione di molti studi su riviste internazionali. C’è infine un altro fiore all’occhiello che il MIOT può mettersi, quello di essere stato interamente finanziato da privati, in particolare case farmaceutiche, avendo tuttavia mantenuto una completa indipendenza nella analisi dei dati: gli sponsor privati non hanno alcun accesso ai dati.
“Il database con più dei 1.600 pazienti è di esclusiva proprietà della Fondazione Monasterio, a disposizione di tutti i ricercatori che afferiscono al MIOT network. – dice la dottoressa Pepe – Siamo grati a chi ci ha sostenuto, ma non per questo abbiamo ricevuto influenze. I nostri sostenitori infatti sono sempre venuti a conoscenza dei risultati degli studi nel momento stesso in cui questi sono stati pubblicamente presentati alla comunità scientifica, senza alcune possibilità di conoscerli prima, la ricerca libera ed indipendente è una delle “mission” della Fondazione Monasterio di cui andiamo assolutamente fieri”.

Ecco i centri che attualmente dispongono della tecnologia diagnostica “multislice T2*”
TOSCANA: Pisa – Fondazione G. Monasterio CNR-Regione Toscana
EMILIA ROMAGNA: Ferrara – Azienda Ospedaliera Universitaria Sant’Anna
MARCHE: Ancona – Azienda Ospedaliera Universitaria Ospedali Riuniti
MOLISE: Campobasso – Università Cattolica del Sacro Cuore
LAZIO: Roma - Policlinico Gemelli
CALABRIA: Lamezia Terme (CZ) – Ospedale Giovanni Paolo II
SICILIA:
Palermo – Policlinico Universitario
Catania – Azienda Ospedaliera Garibaldi




GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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