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OssMalattieRare Lo #ScreeningNeonatale per l’ #AnemiaFalciforme è disponibile in Inghilterra e Francia da diversi anni. Uno studio condotto a Padova e Monza testimonia la fattibilità e necessità di un simile programma in Italia. #NewbornScreening bit.ly/2MYgRVD pic.twitter.com/X7NOPBYs48
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OssMalattieRare #WorldFSHDDay #FSHD In corso la conferenza stampa della IV Giornata Internazionale della Distrofia Muscolare di Tipo FSO, su iniziativa della sen. @paolabinetti Un'occasione per fare un punto sulla ricerca e per discutere sui bisogni dei pazienti. bit.ly/31JhgyH pic.twitter.com/58RBor1P44
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OssMalattieRare #Lipodistrofie : i pazienti aspettano anche 15 anni per la diagnosi. L’intervista alla dottor Giovanni Ceccarini, endocrinologo @Unipisa , in occasione del 40° Congresso Nazionale di Endocrinologia #SIE . @SIE_2013 #AILIP youtu.be/h6JgYR9VDAo
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OssMalattieRare Correggere il genoma, produrre cellule modificate o tessuti ingegnerizzati: la ricerca italiana è protagonista della rivoluzione biomedica in atto. Domani a Roma, l'evento @TerapieAvanzate : At² - Advanced talks on Advanced therapies #At2Talks bit.ly/31HlBlX
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OssMalattieRare Sono stati proclamati i vincitori del concorso “Insieme per la ricerca”, promosso da @Telethonitalia e @PearsonItalia , rivolto a tutte le scuole italiane di ogni grado e ordine. bit.ly/31Ee1Zg pic.twitter.com/2ewynZ4ouU
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L’aumento di persone provenienti dal Nord Africa e dal Sud Est asiatico che vivono nel nostro paese ha cambiato la geografia della talassemia in Italia. Se fino a poco tempo fa si poteva dire che la malattia fosse presente in Italia soprattutto in Sicilia, in Sardegna e in alcune zone dell’Emilia Romagna una volta interessate dalla presenza di paludi, per un totale di circa 7.000 casi di cui circa 5000 nella forma di Talassemia Mayor o malattia di Cooley, oggi le cose stanno cambiando. La soglia dei 7.000 pazienti è stata superata – anche se dare cifre esatte è molto difficile dato che ad oggi solo la Regione Sicilia ha attivato il registro regionale della talassemia – e la distribuzione sul territorio è cambiata. La notizia è stata data nel corso del VI Congresso della SITE - Società italiana talassemie ed emoglobinopatie svoltosi a Milano dalla professoressa Maria Domenica Cappellini, direttore dell’Unità operativa di medicina interna del Policlinico di Milano che ha presieduto il congresso insieme al prof. Paolo Cianciulli, preside della società medica. Secondi i dati presentati al congresso, che sono quelli del  censimento condotto tra il 2008 e il 2010 nei 134 Centri italiani di cura della talassemia, infatti, proprio per la maggiore presenza di stranieri provenienti da aree del mondo in cui tradizionalmente la malattia è più presente oggi anche regioni a forte migrazione, come Lombardia, Veneto, Piemonte e Liguria, una volta scarsamente interessate dal fenomeno vedono crescere la presenza di pazienti talassemici con un aumento anche del 40%.
In più i migranti portano spesso una forma particolarmente grave della malattia, l’anemia falciforme, meno presente nel nostro paese rispetto ad altre, comunque gravi, come la talassemia major, o ad altre forme minori.
In questo panorama si aprono dunque, per il sistema sanitario nazionale e in particolare per la rete dei centri che si occupano della talassemia, una serie di problematiche differenti che devono essere affrontate.
“Bisogna fare cultura sulla malattia. Le istituzioni devono muoversi – ha detto Maria Domenica Cappellini -  anche perché spesso il migrante non conosce i centri dedicati a queste patologie e finisce con il presentarsi direttamente nei Dipartimenti di emergenza quando sta male. In piena crisi di anemia falciforme rischia di morire in poche ore e non gli si può assegnare un codice bianco, bollandolo come caso non urgente, solo perché non si riconosce subito il problema”.
“In queste regioni la talassemia è poco nota, ancor meno la forma falciforme che può interessare cuore, polmoni e fegato con crisi gravi che, se non curate subito adeguatamente, sono potenzialmente mortali – spiega il prof Aurelio Maggio, direttore di Ematologia II all’Ospedale V. Cervello di Palermo, nel direttivo della SITE e anche lui presente al congresso – Il fatto di non riconoscerle subito aggrava la situazione. Inoltre per i malati di anemia falciforme la terapia trasfusionale è differente da quella degli altri talassemici e serve che i centri siano preparati ad eseguirla”.
Dal congresso però non sono emerse solo notizie allarmanti, a fare infatti da contraltare ci sono le molte evoluzioni che la medicina sta facendo nel campo della diagnosi, anche prenatale, e della terapia della talassemia.
“Grande attenzione è stata data alle recenti evoluzione e alle ricerche in corso sulla terapia genica – racconta ancora Aurelio Maggio – alcune ricerche sono particolarmente promettenti ed è del tutto probabile che a breve si arriverà per alcune di queste alla sperimentazione clinica sull’uomo. Se i risultati dovessero essere quelli sperati la qualità della vita dei talassemici e le loro prospettive di sopravvivenza potrebbero cambiare molto negli anni a venire”.
Infine al Congresso il SITE ha presentato una mappatura particolarmente importante, quella di tutti i centri italiani che in vario modo di occupano di diagnosi e terapia delle diverse forme di talassemia. Compresi i centri trasfusionale sono quasi 150, un numero certamente di rilievo che testimonia l’impegno che il nostro paese ha comunque messo in campo per far fronte a quella che è da noi la malattia rara più diffusa.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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