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OssMalattieRare In Italia si stimano tra i 300 e 400 pazienti pediatrici, ma quelli con diagnosi accertata sono meno di 200. Che cos’è e come si manifesta la sindrome da deficit di #GLUT1 ? bit.ly/2QhT4hy pic.twitter.com/APAPNa71ox
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OssMalattieRare La denuncia delle Associazioni in merito alla situazione dell’UOC di Genetica Medica @sanmartino_ge : ”senza risorse umane adeguate e potenziamento del centro di riferimento, non sarà possibile procedere secondo le urgenze dei malati rari.” bit.ly/2Ev2fGO pic.twitter.com/nYUBANxsOf
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OssMalattieRare Il prof. @Ferdi_Squitieri , Responsabile U.R. e Cura #Huntington @cssmendel e Direttore Scientifico della @LirhOnlus spiega l’importanza di una terminologia appropriata per definire le forme ad esordio giovanile della Malattia di Huntington. bit.ly/2VVaMNH
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Zugo (SVIZZERA), Cambridge e Boston (USA) – CRISPR Therapeutics e Vertex Pharmaceuticals hanno recentemente annunciato la decisione della Food and Drug Administration (FDA) statunitense di assegnare la designazione Fast Track alla terapia CTX001 per il trattamento della beta talassemia trasfusione-dipendente (TDT). CTX001 è un farmaco sperimentale basato sull’uso di cellule staminali ematopoietiche autologhe modificate tramite editing genomico.

Il programma Fast Track della FDA è progettato per facilitare lo sviluppo e accelerare la revisione di farmaci che sono ideati per il trattamento di condizioni gravi e che permettono di andare incontro a bisogni medici insoddisfatti. Nel momento in cui viene assegnata la designazione Fast Track ad un farmaco, questo può beneficiare di numerosi vantaggi e, nel caso in cui vengano soddisfatti i criteri pertinenti, può ottenere di essere sottoposto ad un processo di approvazione velocizzato.

CTX001 è una terapia sperimentale basata sull'impiego ex vivo della tecnica di editing genomico CRISPR, attualmente in valutazione per il trattamento di pazienti affetti da beta talassemia trasfusione-dipendente (TDT) o da forme gravi di anemia falciforme (SCD). CTX001 si basa su un processo di manipolazione genetica di cellule staminali ematopoietiche prelevate da pazienti allo scopo di riprogrammarle per produrre alti livelli di emoglobina fetale (HbF) all’interno dei globuli rossi. La HbF è una forma di emoglobina naturalmente presente alla nascita, che successivamente viene sostituita dalla sua forma adulta. L'aumento dei livelli di HbF in seguito alla somministrazione di CTX001 potrebbe diminuire il bisogno di trasfusioni per i pazienti con TDT e alleviare le crisi falcemiche dolorose e debilitanti nei pazienti con SCD. CTX001 è un farmaco sviluppato nell'ambito di un accordo di co-sviluppo e co-commercializzazione tra le società CRISPR Therapeutics e Vertex.

Nel mese di febbraio, le due società hanno annunciato il trattamento del primo paziente con CTX001 arruolato in uno studio clinico di Fase I/II su soggetti affetti da TDT. Questo trial rappresenta la prima sperimentazione clinica al mondo con CRISPR sponsorizzata da aziende statunitensi ed è stato progettato per valutare la sicurezza e l'efficacia di una singola dose di CTX001 in pazienti, di età compresa tra 18 e 35 anni, affetti dal sottotipo di malattia non-beta0/beta0.

Il mese successivo, CRISPR Therapeutics e Vertex hanno annunciato l’arruolamento, negli Stati Uniti, del primo partecipante allo studio clinico di Fase I/II volto ad indagare la somministrazione di CTX001 in persone affette da gravi forme di SCD: il paziente in questione dovrebbe ricevere il trattamento entro la metà dell'anno. CTX001 ha ricevuto la designazione Fast Track dalla FDA anche per la terapia dell’anemia falciforme.

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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