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Sempre più vicino il raggiungimento di questo obiettivo grazie a una sperimentazione condotta in Francia

Liberare i pazienti dal peso e dai rischi, se pur ormai ridotti, delle trasfusioni continue: è questo l’obiettivo che la scienza si impegna a raggiungere mettendo a punto una terapia genica contro la beta talassemia. E proprio su questa strada è appena stato raggiunto un importante risultato pubblicato nel numero odierno di Nature.

Una equipe di ricercatori coordinata da Marina Gavazzano-Calvo dell’Università di Paris-Descartes e che ha operato in collaborazione con il Brigham and Women's Hospital – Harvard Medical School è infatti riuscita a modificare i globuli rossi di un paziente tramite l’introduzione di geni normali, privi cioè della mutazione che induce la malattia. I geni sani si sono riprodotti e hanno ripristinato la produzione di emoglobine – tanto che il ragazzo, un diciottenne francese, ha potuto fare a meno delle trasfusioni a cui era soggetto fin da bambino, e che gli impedivano di svolgere in pieno la sua attività lavorativa di cuoco, per ben 21 mesi. Si tratta di un risultato indubbiamente incoraggiante per le circa 8.000 persone che in Italia sono affette dalla malattia conosciuta anche come anemia mediterranea.
L’anemia mediterranea è la forma più insidiosa di talassemia ed è anche la più presente nel nostro paese, con forti concentrazioni soprattutto in Sicilia e Sardegna, regioni dove molti malati del resto d’Italia vanno per sottoporsi agli esami e alle cure messi in campo da alcuni centri d’eccellenza per la diagnosi e la cura, come, a Palermo, l’ospedale Cervello di Palermo, e a Cagliari l’Ospedale Regionale per le Microcitemie e l’ospedale Binaghi, dove vengono effettuati trapianti di cellule staminali emopoietiche, presenti nel midollo osseo, nel sangue placentare e anche nel cordone ombelicale.
Con questo primo risultato ottenuto in Francia certamente non si può ancora dire che si sia trovata la cura, la sperimentazione condotta infatti ha dovuto utilizzare come vettore, cioè come mezzo per trasportare il gene sano nel Dna del paziente, il lentivirus, lo stesso virus che è responsabile della trasmissione dell’HIV e che sembra poter indurre anche leucemia mieloide se pur in forma benigna.

 

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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