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La testimonianza di Salvo e Delia, due genitori che hanno seguito la procedura.
La tecnica è stata messa a punto a Palermo, all'Ospedale “Vincenzo Cervello”, grazie al contributo dell'Associazione Piera Cutino

La talassemia è una rara forma di anemia ereditaria che colpisce circa 7.000 Italiani. Molti di più, però, sono i portatori sani nel nostro Paese: quasi 3 milioni di persone che, pur non presentando alcun sintomo, potrebbero trasmettere la malattia ai propri figli. Per individuare precocemente la patologia è stato messo a punto un sistema di diagnosi prenatale avanzato e preciso, la celocentesi. In un video pubblicato dall'Associazione Piera Cutino, punto di riferimento per i pazienti italiani con talassemia, si racconta la storia di una coppia di genitori che si è affidata a questo strumento diagnostico.

Salvo e Delia sono portatori sani di talassemia. Quando si sono sposati, e hanno deciso di formare una famiglia, hanno incominciato ad informarsi con attenzione per capire quali sarebbero potute essere le conseguenze per un loro figlio eventualmente affetto dalla patologia. Fu in quell’occasione che vennero a conoscenza della possibilità di diagnosi prenatale mediante celocentesi e decisero, nel 2014, di sottoporsi alla procedura.

Il sistema della celocentesi è stato messo a punto all’Ospedale “Vincenzo Cervello” di Palermo, grazie agli studi svolti dall’equipe del prof. Aurelio Maggio e interamente sostenuti dall’Associazione Piera Cutino. Il metodo consiste in un prelievo di fluido, effettuato per via transvaginale, dalla cavità celomatica, uno spazio che, a livello della camera gestazionale, contiene liquido con presenza di cellule fetali e materne. Questa tecnica di diagnosi prenatale può essere effettuata tra la settima e la nona settimana di gestazione, “è un po’ meno invasiva di altri metodi convenzionali finora utilizzati, come villocentesi ed amniocentesi – spiega Valentina Cigna, ginecologa dell'Ospedale Cervello – dura meno di un minuto, non è dolorosa e dunque non necessita di anestesia. L’esito viene fornito in 5-7 giorni lavorativi”.

Ma come avviene la diagnosi? La procedura prevede, dopo il prelievo, l’identificazione delle cellule fetali, in modo che possano essere isolate e sottoposte a indagini genetiche, per la ricerca delle mutazioni che causano la talassemia. Come sostiene il dott. Antonino Giambona, responsabile del Laboratorio di Diagnostica delle Malattie Rare del Sangue presso l’Ospedale Cervello, finora, in questo modo, sono state effettuate oltre 440 diagnosi della malattia, con un'attendibilità del 100%.

Le coppie a rischio di avere figli affetti da talassemia, o da altre patologie genetiche gravi, possono fare richiesta di sottoporsi gratuitamente a celocentesi. La decisione, tuttavia, è pur sempre libera e personale, come raccontano Salvo e Delia, e va presa con attenzione, valutando opportunità e rischi (per quanto basso, il rischio di aborto calcolato è di circa il 2,7–3%) e, magari, ascoltando chi ha già vissuto la stessa situazione.

È poi fondamentale affidarsi a centri esperti, come l’Ospedale Cervello: “Sono state le 'mani migliori' che abbiamo trovato”, racconta Salvo. “Siamo stati circondati da una serie di attenzioni infinite, dal semplice controllo all’informazione su cosa andavamo incontro, in maniera schietta e sincera”. Sono tante le coppie che ogni anno, da tutta Italia, si affidano all’Ospedale palermitano per la celocentesi, percorrendo lo stesso iter. Tra queste persone, quindi, si crea una sorta di solidarietà, come hanno potuto sperimentare anche Salvo e Delia, perché si condividono dubbi e ansie che fanno parte di una condizione comune, in cui attenzione al dettaglio e informazioni corrette e non illusorie sono fondamentali.

“Informazione”: questa, sicuramente, è una delle parole chiave nell'universo delle malattie rare. E la celocentesi, da questo punto di vista, è un importante passo avanti, perché permette di ottenere una diagnosi prenatale eccezionalmente precoce. “Credetemi – conclude Salvo – per chi vive situazioni come la nostra, aspettare già 2-3 settimane in meno per avere una diagnosi è qualcosa che non ha prezzo”.

Per ulteriori informazioni su celocentesi e talassemia è possibile vistare il sito web dell'Associazione Piera Cutino.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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