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OssMalattieRare Una diagnosi tempestiva, è questa la richiesta che arriva dalle persone affette da #lipodistrofia . Guarda l’intervista a Valeria Corradin, vicepresidente dell’Associazione #AILIP bit.ly/2QbAslD pic.twitter.com/SWlA3M4y3O
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OssMalattieRare Nella gestione di una malattia rara come la #lipodistrofia serve un buono scambio di informazioni tra specialisti perché i casi sono pochi e l’esperienza va condivisa. Guarda l'intervista al prof. Marco Cappa @bambinogesu bit.ly/2ToQ9ol pic.twitter.com/5N1pz5iliR
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Lo studio sarà condotto in Germania con l’obiettivo di valutare la sicurezza e l’efficacia di CTX001, trattamento sperimentale basato sull’editing genomico

Lo scorso dicembre, Vertex e CRISPR Therapeutics avevano avanzato formale richiesta per poter avviare, nel 2018, una doppia sperimentazione clinica con CTX001: una in Europa, per la beta talassemia, e un’altra negli Stati Uniti, per l’anemia falciforme. Mentre la FDA ha provvisoriamente sospeso la richiesta di autorizzazione per il trial statunitense, da parte europea è invece arrivato il semaforo verde, e l’avvio dello studio clinico è stato ufficializzato con la sua pubblicazione, lo scorso 31 agosto, sul sito clinicaltrials.gov.

La beta talassemia, patologia degenerativa che rientra nelle emopatie ereditarie recessive è causata da una mutazione nel gene HBB che riduce la sintesi di emoglobina, con un conseguente grave difetto di trasporto dell'ossigeno nel sangue. La beta talassemia trasfusione-dipendente richiede trasfusioni croniche di sangue a vita, trasfusioni che sono essenziali per la sopravvivenza ma che sono anche associate a gravi complicazioni mediche, come l'insufficienza d'organo da sovraccarico di ferro.

La terapia sperimentale CTX001 nasce da una collaborazione, stipulata tre anni fa, tra Vertex e CRISPR Therapeutics per lo sviluppo e la commercializzazione di trattamenti di editing genomico, basati sull’innovativa tecnologia CRISPR-Cas9, che siano in grado di correggere specifici difetti genetici noti per essere causa di particolari malattie.

Piuttosto che correggere direttamente la mutazione sul gene HBB, i ricercatori hanno deciso di sviluppare una terapia che andasse a colpire una regione del DNA che agisce, normalmente, come un freno sulla produzione di una forma di emoglobina, chiamata emoglobina fetale (Hbf). L’emoglobina fetale è naturalmente presente alla nascita e, con la crescita, viene sostituita dalla forma adulta. L’obiettivo è quindi di aumentare i livelli di HbF per poter compensare la carenza di emoglobina, e ridurre così il carico trasfusionale nei pazienti con beta talassemia. Nello specifico, CTX001 è una terapia cellulare che sfrutta la tecnologia CRISPR in modalità “ex vivo”: le cellule staminali ematopoietiche vengono prelevate dal paziente, modificate geneticamente con CRISPR-Cas9 per produrre elevati livelli di emoglobina fetale e reintrodotte nel paziente stesso.

Lo studio clinico che si terrà in Europa è di Fase I/II, e verrà condotto in aperto, senza placebo, per valutare la sicurezza e l’efficacia di CTX001 in pazienti con beta talassemia. Il trial si svolgerà in un unico centro clinico in Germania, l’Ospedale di Regensburg, e prevede l’arruolamento di 12-30 pazienti con diagnosi di beta talassemia trasfusione-dipendente e con età compresa tra i 18 e i 35 anni. L’endpoint primario dello studio è la percentuale di pazienti in grado di raggiungere una riduzione delle trasfusioni per almeno sei mesi.

"Questa è la prima sperimentazione clinica al mondo con CRISPR sponsorizzata da aziende statunitensi”, ha dichiarato Heather Nichols, portavoce di Vertex. “Si tratta di un passo importante per il percorso che ha come obiettivo di fornire questa nuova tecnologia ai pazienti con malattie gravi come la beta talassemia e l’anemia falciforme. Siamo entusiasti di trovarci in prima linea in quello che riteniamo possa essere un cambiamento fondamentale nel trattamento della malattia".

Per maggiori informazioni sulla malattia, visita la nostra sezione dedicata alla TALASSEMIA.

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Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

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