Ipofosfatemia

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OssMalattieRare SMA attenzione allo screening neonatale. Il Prof. Danilo Tiziano: "Comunicare la malattia alla famiglia è la fase più delicata". Il punto sul progetto pilota per lo screening della SMA e su cosa ne conseguirà. Tutti i dettagli qui: bit.ly/2NkAjdG pic.twitter.com/VNTZPJMvew
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OssMalattieRare Buone notizie dall'Indianapolis (U.S.A.) per l' ultra-rara iperossaluria secondaria. Il farmaco sperimentale ALLN-177 è efficace e tollerabile in Fase II. Tutti i dettagli qui: bit.ly/33HUOqz pic.twitter.com/RtrAIqwj34
1 day ago.
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OssMalattieRare Tumore alla vescica, è il quarto più frequente negli uomini. Uno studio italiano valuterà l'impiego della radioterapia adiuvante. La sperimentazione è condotta dai ricercatori dell'Istituto Clinico dell'Humanitas di Milano. bit.ly/31I8K1W pic.twitter.com/8sce2yat4D
4 days ago.
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OssMalattieRare Mondo CHARGE, l’Associazione nata poco più di un anno fa e che si impegna a migliorare l'assistenza dei bambini colpiti dalla malattia. #CHARGEsyndrome #RareDisease bit.ly/33jCsvX pic.twitter.com/nVjbJvcj8c
12 days ago.
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OssMalattieRare L'aggettivo “intermittente” non è così appropriato per la #porfiria acuta. Secondo uno studio, i pazienti manifestano quotidianamente i sintomi. #RareDisease #Porphyria bit.ly/2KB5QVZ pic.twitter.com/DAmjD7V61M
13 days ago.

Fonte: vivereinarmonia.it – di Andrea Paternostro
È italiana la “firma” del successo scientifico che ha segnato un nuovo passo avanti nella cura della talassemia, una delle malattie genetiche più diffuse. Il gruppo di lavoro coordinato da Giuliana Ferrari dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica, che ha sede a Milano, ha sviluppato l’efficacia e sicurezza su cellule umane di un nuovo “vettore” virale, che è stato chiamato Globe: in pratica una “navetta” tra molecole ottenuta dalla neutralizzazione di un virus per renderlo inoffensivo. Il lavoro del gruppo di studiosi guidato dall’ateneo lombardo è stato pubblicato sulla rivista internazionale Embo Molecular Medicine.

Come funziona. La nuova terapia sfrutta tale “mezzo di trasporto” per trasferire all’interno delle cellule il gene sano della proteina che manca nei pazienti affetti da talassemia “beta” (le talassemie sono un gruppo di malattie, che possono anche attaccare un altro tipo di catene proteiche, quelle “alfa”). Il trattamento clinico prevede allo stato attuale continue trasfusioni che condizionano l’intera vita del paziente oppure il trapianto di midollo osseo, al quale però riescono ad accedere meno di un quarto dei pazienti.
La malattia è molto diffusa nel Mediterraneo. La maggiore concentrazione di talassemici in Italia (sono 2 milioni e mezzo) si riscontra in Sicilia (dove i portatori sani della malattia sono il 7 per cento della popolazione) e Sardegna. Vi sono inoltre centinaia di casi nella pianura padana e in Veneto. Ogni anno i nuovi casi nel mondo sono circa 45mila. La tipologia “beta” è la più grave: nella forma omozigote (talassemia major o anemia di Cooley) si manifesta verso i 9 mesi di età del bambino, attraverso un’anemia molto grave che ha le conseguenze di ingrossare la milza e rallentare la crescita del soggetto; se non viene curata porta solitamente al decesso prima del compimento dei trent’anni di età. Altre conseguenze fisiche per le persone colpite sono problemi alle ossa e una particolare conformazione del volto.
L’esperimento:
I ricercatori del San Raffele-Telethon hanno prelevato cellule staminali dal midollo osseo di 44 pazienti tra 3 e 15 anni (provenienti da Palestina, Libano, Iraq, Egitto e Siria) trasferendo il gene sano che consente di produrre beta-globina attraverso Globe. “Quando il virus entra nella cellula va a mettersi in posti non prevedibili – ha dichiarato la Ferrari – siamo quindi andati a controllare in quali parti del Dna umano andava a finire il virus con il gene sano, una volta iniettato nelle cellule. Abbiamo visto che va ad atterrare in regioni del genoma che non sono a rischio di provocare tumori né altre alterazioni che potrebbero dare origine a problemi”.
I prossimi passi.
È un notevole passo in avanti per l’applicazione sull’uomo, con il primo test in calendario per il 2012. Gli ulteriori due anni “sono necessari per la produzione del vettore, che come qualsiasi farmaco deve essere sviluppato secondo elevati standard di qualità e sicurezza. Soltanto in questo modo si ottiene l'autorizzazione da parte delle autorità regolatorie a sperimentare la terapia sull’uomo” ha spiegato la Ferrari. Si tratta della più completa analisi pre-clinica su cellule prelevate da pazienti talassemici, alla quale ha partecipato Maria Grazia Roncarolo, oggi direttore scientifico del San Raffaele, tra i primi ad applicare con successo la terapia genica sull’uomo per curare la grave immunodeficienza Ada-Scid.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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