Ipofosfatemia

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OssMalattieRare Alcune malattie trovano poco spazio anche sui libri di genetica. Per questo motivo la ricerca condotta dalla prof.ssa Sabrina Giglio dell’Ospedale Pediatrico Meyer ha un valore unico. L'indagine sull' #acidosi tubulare renale distale. bit.ly/2GppBys
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OssMalattieRare Sono molto promettenti i primi risultati con la #terapiagenica SB-525 per i pazienti con #emofilia A. bit.ly/2Ya9dYD
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OssMalattieRare Le #malattierare non vanno in vacanza. Dall’on @RobBagnasco la richiesta indirizzata al @MinisteroSalute : approvare quanto prima il Piano Nazionale Malattie Rare e porre rimedio alle tante patologie non ancora riconosciute. bit.ly/30LkPmH
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la #SMA «Questo progetto può essere una grande spinta per l’estensione dello screening a livello nazionale. Un’iniziativa pregevole, grazie alla sinergia creatasi attorno a @famigliesma .» L’intervista a @tepetrangolini youtu.be/7PAl0oYIyXU pic.twitter.com/Rl0MIXTstH
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OssMalattieRare XLH: Raccontaci la tua storia! Da oggi i pazienti con #XLH o i loro familiari potranno contattare la nostra redazione per raccontare la propria esperienza quotidiana con la malattia xlh@osservatoriomalattierare.it #XLHStories #Ipofosfatemia bit.ly/2OkdqsW pic.twitter.com/RLs6e1VXYu
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Storie

Federico (il nome è di fantasia) ha 4 anni, vive in provincia di Brindisi ed è l’unico figlio di mamma Daniela e papà Cosimo. Federico ha una delezione del cromosoma 18 con una duplicazione del 10, ma la sua malattia non ha un nome: presenta un ritardo psicomotorio grave, ancora non cammina autonomamente, non parla, e in più sta sviluppando la lipodistrofia.
I genitori versano in una situazione di grave difficoltà economica: avevano un'attività che hanno dovuto vendere perché in crisi e che seguendo le cure del bimbo non erano più in condizioni di gestire. Disoccupati, oberati dalle spese mediche, vivono nella casa della nonna di Federico perché non possono ovviamente pagare l'affitto di una casa.  Da qui l’appello di aiuto da parte della madre, su Twitter. Appello che viene raccolto dalla psicologa infantile Chiara Lucarini, che fa conoscere ad Osservatorio Malattie Rare e ai social network la storia di Federico e le problematiche quotidiane della sua famiglia.

Dal libro "Dietro la Sindrome di Sjogren" dell’associazione ANIMASS

Riceviamo e pubblichiamo una preziosa testimonianza tratta dal libro "Dietro la Sindrome di Sjogren", realizzato dall’associazione ANIMASS  (Associazione Italiana Malati Sindrome di Sjogren). La La sindrome di Sjogren è una malattia auto immune, cioè una malattia nella quale il sistema immunitario attacca le cellule del proprio corpo. Nella sindrome di Sjogren il sistema immunitario attacca le ghiandole che producono liquidi e causa secchezza a bocca e occhi. Possono essere affette anche altre parti del corpo, con il risultato di poter avere una ben più ampia sintomatologia.

La piccola Giulia (il nome è di fantasia) ha due anni, ma da quando aveva 6 mesi combatte contro una rarissima malattia che lascia poche speranze e che in pochi conoscono: la Gangliosidosi GM1, patologia degenerativa per la quale non esiste una cura. L’unica speranza è rappresentata dalla ricerca scientifica, che però come spesso accade è scarsamente finanziata. Anche questo motivo i suoi genitori, Valentina e Giuseppe di Ceglie Messapica, in provincia di Brindisi, si sono mobilitati per cercare fondi, aiutare altre famiglie nella stessa situazione e sensibilizzare l'opinione pubblica.

Paola racconta: “Mio figlio trapiantato a soli 9 anni. La caratteristica di questa malattia è che chi ne è affetto tende a produrre danno a se stesso”

GENOVA - La Sindrome di Lesch-Nyhan (Lesch-Nyhan Disease, LN) è una malattia molto rara causata da un difetto dell'enzima HPRT. Colpisce bambini in età molto precoce, che presentano acido urico alto e spesso calcoli renali, non riescono a controllare i propri muscoli, e possono sviluppare dopo i due anni, un comportamento compulsivo che può portarli anche a farsi male.
Mio figlio Michele è andato in insufficienza renale molto presto – spiega Paola Mazzucchi, presidente dell’associazione LND Famiglie Italiane ONLUSed è stato trapiantato quando aveva solo 9 anni, dopo un anno e mezzo di diagnosi.

L’associazione LND Famiglie Italiane ONLUS nasce nel 2011 per sostenere le famiglie italiane che affrontano la Sindrome di Lesch-Nyhan.
“Il nostro obiettivo principale – spiega la presidente Paola Mazzucchi a Osservatori Malattie Rare – è facilitare la conoscenza e la comprensione di questa rarissima e complessa patologia. Siamo affiliati a Eurordis, crediamo fortemente nella sensibilizzazione sulle malattie rare. Però ci siamo posti alcuni obiettivi specificatamente legati alle peculiarità di questa malattia. In particolare stiamo lavorando insieme all’ISS (Istituto Superiore di Sanità) per la realizzazione di un registro nazionale di patologia e per la messa a punto di un Percorso Diagnostico, Assistenziale e Terapeutico (PDTA) che possa rispondere a tutte le esigenze dei malati LN, siano essi bambini, ragazzi o adulti.”

GENOVA – Anche i ragazzi affetti dalla Sindrome di Lesh-Nyhan hanno partecipato al Tor des Geants 2014, la spettacolare maratona della Val d’Aosta. Questo è stato possibile grazie al gruppo dei MaratonAbili, atleti che gareggiano spingendo le carrozzine di persone che, a causa delle loro malattie, non possono correre con le proprie gambe.

 

“Ho sofferto di emicranie complesse fin da quando ero al liceo – racconta Jennifer su Rareconnect.org. Quando ero incinta del mio quinto figlio nel 2011, ho sofferto dell'emicrania peggiore che abbia mai avuto. Avevo anche un intorpidimento al lato destro che passava in pochi minuti. Ho sofferto per una settimana di questa emicrania prima di recarmi finalmente al pronto soccorso. Questa è stata la seconda volta nella mia vita che andavo al pronto soccorso per un'emicrania ed erano passati 20 anni dalla prima volta.”



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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