Ipofosfatemia

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OssMalattieRare Alcune malattie trovano poco spazio anche sui libri di genetica. Per questo motivo la ricerca condotta dalla prof.ssa Sabrina Giglio dell’Ospedale Pediatrico Meyer ha un valore unico. L'indagine sull' #acidosi tubulare renale distale. bit.ly/2GppBys
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OssMalattieRare Sono molto promettenti i primi risultati con la #terapiagenica SB-525 per i pazienti con #emofilia A. bit.ly/2Ya9dYD
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OssMalattieRare Le #malattierare non vanno in vacanza. Dall’on @RobBagnasco la richiesta indirizzata al @MinisteroSalute : approvare quanto prima il Piano Nazionale Malattie Rare e porre rimedio alle tante patologie non ancora riconosciute. bit.ly/30LkPmH
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la #SMA «Questo progetto può essere una grande spinta per l’estensione dello screening a livello nazionale. Un’iniziativa pregevole, grazie alla sinergia creatasi attorno a @famigliesma .» L’intervista a @tepetrangolini youtu.be/7PAl0oYIyXU pic.twitter.com/Rl0MIXTstH
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OssMalattieRare XLH: Raccontaci la tua storia! Da oggi i pazienti con #XLH o i loro familiari potranno contattare la nostra redazione per raccontare la propria esperienza quotidiana con la malattia xlh@osservatoriomalattierare.it #XLHStories #Ipofosfatemia bit.ly/2OkdqsW pic.twitter.com/RLs6e1VXYu
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Storie

Il caso rappresenta un esempio delle potenzialità della medicina di precisione

Sulla rivista Cold Spring Harbor Molecular Case Studies è stato recentemente pubblicato il caso di una bambina americana a cui è stata riscontrata, mediante un esame di sequenziamento dell'esoma, una rara malattia neurodegenerativa nota col nome di sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere 2 (BVVLS2). Grazie alla tempestiva diagnosi, gli scienziati della Duke University e del Columbia University Medical Center (CUMC) hanno potuto mettere in atto un'adeguata strategia terapeutica, riuscendo a trattare con successo la piccola paziente.

Anna ha 45 anni ed è stata colpita dalla Sindrome di Cushing, una rara condizione derivante da un eccesso di cortisolo nell’organismo, sconosciuta ai più ma che può comportare sintomatologia grave e decisamente disabilitante.
Anna (il nome è di fantasia) ha deciso di raccontare la sua storia ad Osservatorio Malattie Rare per diffondere la conoscenza su questa malattia, che l’ha quasi portata alla morte per il ritardo nella diagnosi. A salvarla, la sua forza d’animo, la fede e le cure endocrinologiche ricevute a Roma. Pubblichiamo di seguito la sua testimonianza.

Che cos’è la Sindrome di Birt-Hogg-Dubé e cosa significa convivere con questa patologia? Ce lo spiega, raccontandoci la sua storia, Giorgia Cappello, una paziente affetta da questa rarissima malattia, in cura presso il Centro di Riferimento Regionale per le Malattie Rare del Polmone della Sicilia diretto dal prof. Vancheri.

Martina ha 27 anni e vive a Napoli. E’ una studentessa di architettura, con molte passioni: i viaggi, la storia e la pallavolo. Apparentemente una giovane normale, insomma, ma che dalla nascita deve fare i conti con problemi di salute molto seri. Ancora in fasce, infatti, viene sottoposta a una derotazione dell’intestino. Va tutto liscio fino ai vent’anni: nel 2007 comincia il calvario e il reparto di medicina interna diventa il suo domicilio. Martina subisce quattro operazioni e, dopo una tregua tra il 2011 e 2014, l’anno scorso riceve una diagnosi di distensione addominale con versamento. Al policlinico universitario Gemelli di Roma le viene prescritta una terapia antibiotica a base di coprofloxacina ma, una volta sospesa il versamento si ripresenta, e in modo abbondante. Un versamento di cui non si conosce ancora l’origine con certezza.

Il Dott. Massimiliano Fanni Canelles: “Continuiamo la battaglia di Augusto Odone”

CIVIDALE DEL FRIULI (UDINE) – La mielina è la guaina di rivestimento delle cellule nervose, e le malattie in cui avviene la distruzione di questa sostanza colpiscono nel mondo oltre un milione di persone l’anno, con effetti devastanti. Ad occuparsi di queste patologie è principalmente il Comitato Italiano Progetto Mielina, ramo della fondazione internazionale fondata nel 1989 da Augusto Odone e Michaela Teresa Murphy, i genitori di Lorenzo, che crearono per lui, malato di adrenoleucodistrofia, il celebre Olio di Lorenzo.

La mia vita con l’ipercolesterolemia familiare
Traduzione a cura di Francesco Fuggetta

Non ricordo un periodo della mia vita senza la parola colesterolo. Le immagini, le spiegazioni e le sensazioni rispetto a questa parola sono cambiate nel corso degli anni, ma è sempre stato lì. Sono affetta da ipercolesterolemia familiare (FH). I miei livelli di lipoproteine a bassa densità (o colesterolo “cattivo”) non sono mai stati “desiderabili”, e ho degli xantomi – depositi giallastri di colesterolo sotto la pelle – intorno agli occhi, dietro le ginocchia e sotto le braccia. Mio nonno ha avuto un attacco di cuore fatale a 30 anni e mia madre ha affrontato un intervento chirurgico a cuore aperto a 42. Questi sono i fatti, e solo scrivere queste semplici frasi mi fa venire le lacrime agli occhi e mi provoca terrore. Questa storia, però, non riguarda i fatti. Questa storia va al di là delle lipoproteine a bassa densità, degli inibitori PCSK9 e delle statine. Questa è la mia storia, quella di una persona che deve giocare con le carte che le sono state servite.

Quando François Barthes ed Émilie Lapointe hanno notato che il piccolo Xavier, all'età di circa 12 mesi, non era in grado di sedersi, strisciare o sgambettare come i suoi coetanei, si sono resi conto che qualcosa non andava. Sono dovuti trascorrere sei anni prima che la coppia riuscisse ad ottenere una risposta sulla condizione che stava compromettendo la salute del loro figlio. Durante una regolare visita presso il Montreal Children's Hospital, a Xavier è stata diagnosticata una forma di leucodistrofia dalla neurologa pediatrica Geneviève Bernard. “La diagnosi ha rappresentato uno shock terribile”, ha raccontato Barthes ai giornalisti del Montreal Gazette.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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