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OssMalattieRare Questa #terapiagenica sperimentale potrebbe avere un impatto significativo per i bambini affetti da #SMA1 , la forma più grave di atrofia muscolare spinale. Entro maggio del 2019 la decisione della @US_FDA sulla sua commercializzazione. bit.ly/2RUns1v pic.twitter.com/mRSCc589Qz
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OssMalattieRare Quando l’esordio della malattia è alla nascita, lo #screeningneonatale è utile per iniziare subito una terapia. Questo problema può essere però identificato anche in fase prenatale. #deficitdicblC www.osservatorioscreening.it/acidemia-metilmalonica-con-omocisitinuria-con-lo-screening-possibile-la-presa-in-carico-immediata/
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OssMalattieRare La mente può rifiutare le informazioni se queste sono 'non volute'. In occasione del Festival delle scienze sociali 2018 @ESRC , l'argomento delle #fakenews è stato affrontato da un punto di vista originale: quello psicosociale e neuroscientifico. bit.ly/2SGJk0b pic.twitter.com/HShe71PgOX
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OssMalattieRare#RareLives . Il significato di vivere con una malattia rara” un viaggio fotografico che racconta le gioie e le conquiste quotidiane di chi vive la rarità. Dicembre Monza bit.ly/2QM3Nna pic.twitter.com/CMaKL9ZpDx
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OssMalattieRare #Talassemia : con la #celocentesi una diagnosi prenatale molto precoce. L'informazione è determinante per una scelta libera e consapevole: la testimonianza di Salvo e Delia. @CutinoOnlus youtu.be/wBEszpR75jo
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Storie

sarcoma di Ewing, Holly ButcherEsistono innumerevoli pellicole e infiniti volumi che attraverso storie drammatiche ci regalano messaggi di apprezzamento per quella quotidianità che tutti diamo per scontata. Tuttavia, quando il messaggio è la testimonianza autografa di una giovane donna in fin di vita l’impatto che può avere sulla nostra esistenza è molto più profondo. Holly Butcher era una giovane e splendida ragazza di Brisbane, in Australia, dal sorriso aperto e gentile che, nel pieno della sua giovinezza ha dovuto fare i conti con un male terribile. Le era stato diagnosticato un sarcoma di Ewing, un raro tumore osseo che insorge principalmente nei soggetti giovani e ha carattere altamente maligno.

encefalopatia epilettica, Elena e i suoi genitori Stefano e GabriellaI genitori: “All’inizio sembrava fossimo i soli in Italia, ma mese dopo mese abbiamo scoperto casi simili. Ora l’obiettivo è creare una rete”

Quando ti rendi conto che la vita di tua figlia non sarà come te la eri immaginata per i nove mesi della gravidanza, come te la eri immaginata da sempre, è uno shock. È un dolore immenso. Nelle situazioni più difficili però siamo riusciti a trovare una forza che nemmeno pensavamo di avere, oggi siamo sereni e totalmente concentrati a garantire alla nostra bimba un futuro.
Le parole di Gabriella e Stefano sono forti, cariche di un coraggio senza pari, ma anche di una serenità fuori dal comune. Gabriella è mamma di Elena, che oggi ha tre anni e convive con una rara forma di encefalopatia epilettica, dovuta alla mutazione del gene GNAO1.

Rosanna GamboneOggi, la donna aiuta gli altri ad avere un futuro migliore: i ricavati del suo libro saranno devoluti alla ricerca

Rosanna Gambone ha 54 anni ed è affetta da osteogenesi imperfetta, una malattia rara che crea problemi a carico dello scheletro, delle articolazioni, degli occhi, delle orecchie, della cute e dei denti. Il corpo, in sostanza, non cresce e rimane 'piccolo'. E' la stessa malattia con cui nacque il celebre pianista Michel Petrucciani, ma Rosanna non suona, e ha scelto, invece, di scrivere. Il suo libro, "Rosanna per me. Camminare in amicizia", edito da Mephite, è da poco uscito alle stampe, e racconta episodi, momenti di vita della donna, attraverso gli occhi dei suoi amici.

Il bambino è affetto da pseudoartrosi congenita della tibia, una rara patologia che non consente la formazione del callo osseo

Taranto – Francesco ha 9 anni, e convive con una malattia rara che può colpire le gambe o le braccia: la pseudoartrosi, una patologia congenita, ovvero presente fin dalla nascita, che nel caso del piccolo ha interessato la tibia destra. Nei primi anni di vita, Francesco aveva qualche difficoltà a camminare e cadeva spesso, ma nessuno sospettò la sua malattia fino all'età di tre anni, quando i genitori notarono che il bambino aveva un ponfo all'altezza della tibia.

Rosanna Rocchi vive a Viterbo, ma è in cura a Siena per la sindrome di Schnitzler. Di recente, dopo un cambio di terapia, la ASL di appartenenza le ha interrotto il trattamento

Viterbo - Rosanna Rocchi, 61 anni, residente a San Martino al Cimino (Viterbo), è ancora senza cura. E questo nonostante l’udienza fissata d’urgenza, a cavallo di ferragosto, in virtù del precario stato di salute della donna. Rosanna soffre della sindrome di Schnitzler, una malattia rara che “può anche portare all’insorgenza di complicazioni serie, come l’amiloidosi, o di patologie linfoproliferative, come il linfoma o il mieloma IgM”, spiega ad OMaR il dottor Luca Cantarini, dell’UOC Reumatologia del Policlinico Santa Maria alle Scotte di Siena. Da tempo, Rosanna è in cura presso la struttura, diretta dal professor Mauro Galeazzi.

Carlo Restello, 70 anni, di Villaguattera di Rubano (Padova), ha appena conseguito il diploma di velista dopo sette giorni di navigazione tra le onde del mar Ligure. Carlo, però, non è un velista come tutti gli altri perché è cieco. Nonostante questa sua condizione, ha coronato il proprio sogno insieme al compagno di avventura Claudio, anche lui non vedente, e con il supporto di uno skipper.

Cat OylerCat Oyler, dirigente della casa farmaceutica Johnson & Johnson, ha scoperto di essere nata con un difetto cardiaco mai diagnosticato, e questa esperienza le ha fatto capire l'importanza del suo lavoro al servizio della salute

New Brunswick (U.S.A.) – Il 9 aprile scorso, Cat Oyler ha corso una mezza maratona e tre giorni dopo si è sottoposta a un intervento chirurgico al cuore. Per anni, nonostante si allenasse quasi tutti i giorni – spesso due volte al giorno – non è mai stata in grado di percorrere più di un chilometro e mezzo in 10 minuti. “Non importa quanto a lungo o duramente mi alleni, quando cerco di aumentare il ritmo ho difficoltà a respirare. Ma ogni volta che ho parlato con un medico, mi ha mandato a casa con un certificato di buona salute, quindi sono arrivata a credere che quello fosse il meglio che potessi fare”, ha raccontato la donna, dirigente della casa farmaceutica americana Johnson & Johnson.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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