Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Correggere il genoma, produrre cellule modificate o tessuti ingegnerizzati: la ricerca italiana è protagonista della rivoluzione biomedica in atto. Domani a Roma, l'evento @TerapieAvanzate : At² - Advanced talks on Advanced therapies #At2Talks bit.ly/31HlBlX
About 11 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare La #terapiagenica per la #betatalassemia si sta rivelando efficace nel lungo tempo. Lo confermano gli ultimi risultati clinici presentati da @bluebirdbio in occasione del 24° Congresso della @eha_hematology . #EHA24 #RareDisease bit.ly/2x2dx0T pic.twitter.com/ChlAOA0j9C
About 12 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Sono stati proclamati i vincitori del concorso “Insieme per la ricerca”, promosso da @Telethonitalia e @PearsonItalia , rivolto a tutte le scuole italiane di ogni grado e ordine. bit.ly/31Ee1Zg pic.twitter.com/2ewynZ4ouU
About 15 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Da oggi online il primo approfondimento OMaR dedicato ai diritti dei malati oncologici. #Tumorirari e #Invalidit%C3%A0Civile : quali diritti e quali prestazioni? bit.ly/31GImpX pic.twitter.com/JNp0bgY6Tr
About 16 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare In Italia sono 5.077 i pazienti con #emofilia . Il Rapporto 2017 del Registro Nazionale Coagulopatie Congenite. bit.ly/2IPswRs pic.twitter.com/WdtQI54c6U
1 day ago.

Storie

Sindrome di Rett, Marina Cometto e sua figlia ClaudiaLa lettera al Presidente Mattarella, affinché le famiglie che assistono disabili gravi non vengano dimenticate

Marina Cometto assiste Claudia, sua figlia, da 45 anni, cioè da quando è nata. Claudia ha una disabilità gravissima, causata dalla sindrome di Rett, scoperta dopo ben 38 anni di domande senza risposte. Marina, da moltissimi anni, si batte per i diritti delle persone con disabilità e soprattutto per i diritti dei caregiver: mamme, papà, fratelli e sorelle troppo spesso lasciati soli ad assistere persone che hanno bisogno di tutto. 24 ore su 24, senza pause pranzo o pause caffè.

Perché i figli, i mariti, le mogli, i fratelli e le sorelle con disabilità gravissima sono datori di lavoro esigenti, che non danno tregua: vogliono essere nutriti, lavati, accuditi, abbracciati. “Oltre a essere madre sono infermiera, medico, pur non avendone i titoli - scrive Cometto - persino la diagnosi della sua malattia è stata individuata da me, insegnante, assistente, badante, con una sola differenza con gli altri lavoratori, non sono stata mai stipendiata, anzi, ho dovuto scegliere se tornare al lavoro e affidarla a un istituto o assisterla personalmente”. Di seguito la lettera integrale.

Copertina del libro Noi contro questa cosa senza nomeChiara Giacomin racconta in un libro la disabilità del figlio, l’esperienza con una patologia non identificata e l’amore con cui ogni giorno si superano mille difficoltà

San Fior (Treviso) - “Non abbiamo ancora nessuna diagnosi, solo tanti “se” e tanti “ma” che, sinceramente, stiamo cercando di abbandonare”. Con queste parole Chiara Giacomin descrive la sensazione provata nel dover affrontare la situazione presentatasi alla nascita del suo primogenito, Riccardo. Nelle pagine del libro che ha scritto, Noi contro questa cosa senza nome, Chiara racconta la vita insieme a Riccardo e definisce il giorno della nascita del figlio come il peggiore della sua vita. Perché, seppur pervasa dall'immensa gioia di essere divenuta mamma, Chiara ricorda di aver capito fin da subito che qualcosa non andava e non dimentica la sofferenza e la preoccupazione per le condizioni di salute del piccolo Riccardo.

malattie genetiche, la piccola Nora insieme alla tata Deborah GaidoLa bambina, 4 anni, presenta frequenti crisi epilettiche, ritardo cognitivo e motorio. I genitori lanciano un appello per trovare altri casi della malattia

Torino – Fra la storia di Nora, che stiamo per raccontare, e quella di Annalisa (che potete leggere in questo articolo), le similitudini sono impressionanti. Due bambine con una malattia misteriosa, entrambe colpite da frequenti crisi epilettiche. Due famiglie che cercano in ogni modo di dare un nome al disturbo, e anni di visite, ricoveri in ospedale, diagnosi errate. Fino a quando non si rivolgono a un centro di eccellenza (in questo caso il Meyer di Firenze, nell'altro il Bambino Gesù di Roma) e scoprono la causa della malattia, che per tutte e due le bimbe è una mutazione genetica de novo, estremamente rara.

Cambia solo il nome del gene: quello di Nora è il GABRB2, mentre quello di Annalisa si chiama IQSEC2. Identica è anche la reazione dei genitori: non si danno per vinti e puntano sullo stesso strumento – il web – per trovare quegli altri, pochissimi, bambini con la stessa mutazione, che secondo le statistiche mediche dovrebbero esserci in Italia.

Malattie genetiche, Annalisa, Matilde e AlessandraIl racconto della loro battaglia, dalla diagnosi di una rarissima e grave malattia neuromuscolare a un primo spiraglio di speranza: l'avvio di una ricerca presso l'AOU di Siena

Roma – AMA.le IQSEC2: un nome complicato, per un'associazione. La prima parola può essere interpretata come un imperativo, ma nasconde anche un acronimo: quello dei nomi di Annalisa, Matilde e Alessandra, tre bambine fra i 7 e i 9 anni con una rarissima mutazione in un gene che si chiama, appunto, IQSEC2, che codifica per una proteina importante per le funzioni cerebrali. Fino a pochi mesi fa, i loro genitori pensavano che ognuna di loro fosse l'unica in Italia affetta da questa patologia; ora si sono trovati e insieme hanno dato vita a una nuova associazione.

“Al Civico di Palermo, dal prof. Corrao, ho incontrato medici attenti, competenti e di grande umanità: non andrò al nord, rimango a farmi curare qui”

Ignazio è un uomo di 37 anni affetto da porpora di Henoch-Schönlein ricorrente, una vasculite dei piccoli vasi da immunoglobuline A (IgA), oggi riconosciuta tra le malattie rare. Giorni fa, ha scritto all'Osservatorio Malattie Rare per raccontare la sua storia, e lo ha fatto “sia per ringraziare pubblicamente il reparto del Prof. Salvatore Corrao all'Ospedale Civico di Palermo, sia perché altri pazienti possano conoscere l’elevato livello di competenze professionali e umane di questa struttura sanitaria pubblica”.

sindrome di Crigler-Najjar, Gaia GroppiLa ragazza è affetta dalla sindrome di Crigler-Najjar, che la costringe ogni notte a otto ore di fototerapia. In Italia sta per iniziare una sperimentazione che potrebbe risolvere definitivamente il problema

Varese – Gaia Groppi ha 26 anni, una laurea in Scienze dell'Organizzazione e lavora nel campo delle risorse umane. Conduce una vita normalissima, ma ogni notte, da quando è nata, deve sottostare a una fastidiosa schiavitù: dormire sotto una lampada a raggi ultravioletti. La fototerapia è infatti l'unico modo per smaltire la bilirubina, che si accumula pericolosamente in chi, come lei, ha la sindrome di Crigler-Najjar. Questa rarissima malattia genetica del fegato, secondo una stima, colpisce in Italia circa 50-60 persone, che ora vedono nella terapia genica una speranza concreta di liberarsi dalla fototerapia: la sperimentazione inizierà tra qualche settimana a Bergamo e a Napoli, come ha spiegato in quest'intervista il dr. Lorenzo D'Antiga.

Antonio Alvaro ha due figli malati e una famiglia numerosissima (a rischio): il suo appello per evitare che altri bambini possano nascere con la stessa patologia

Reggio Calabria – Venti persone testate, delle quali sette sono risultate positive alla paraparesi spastica ereditaria SPG35: non è il risultato di uno screening regionale, ma della personale iniziativa di un padre. Antonio Alvaro e sua moglie Concetta, giovane coppia calabrese, hanno tre figli, due dei quali – Natale, 20 anni, e Maria Chiara, 8 anni – sono affetti da questa patologia, causata da una mutazione nel gene FA2H.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni