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OssMalattieRare Lavorare è un diritto per ogni donna e ogni uomo, anche per chi è malato. Workability e qualità della vita nelle #MalattieReumatologiche infiammatorie, lo Study Forum di @ANMAR in collaborazione con @ISHEOconsulting bit.ly/2Phwbu5 pic.twitter.com/KTeyngsGmv
About 18 hours ago.
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OssMalattieRare "Spesso viene confusa con l’anoressia perché si ha un forte dimagrimento. Servono più dottori che siano capaci di individuare la malattia." Consuelo è membro fondatore e consigliere di #AILIP Associazione Italiana #Lipodistrofie . L'intervista youtu.be/BbBWJ7yzp-8
1 day ago.
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OssMalattieRare Un caso clinico difficile da interpretare quello di una donna di 57 anni affetta da #iperossaluria primitiva. L’avviso degli esperti: se si sospetta la patologia, è opportuno condurre i test genetici anche se i livelli di ossalato sono normali. bit.ly/2UOF5W8 pic.twitter.com/Fw74KKtj08
1 day ago.
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OssMalattieRare Il corpo di Chiara ci racconta come l'arte possa e debba essere accessibile. La sua storia è quella di una performer che ha saputo andare oltre i limiti dell' #OsteogenesiImperfetta . #ComeasyouRare @bersanichiara bit.ly/2U8TcA1
10 days ago.
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OssMalattieRare Lisa Licitra è il nuovo direttore scientifico di @Fond_CNAO , unico centro italiano e uno dei sei nel mondo in grado di effettuare l’ #adroterapia sia con protoni che con ioni carbonio per il trattamenti dei #tumori . bit.ly/2I8cdBq
11 days ago.

Storie

malattie genetiche, la piccola Nora insieme alla tata Deborah GaidoLa bambina, 4 anni, presenta frequenti crisi epilettiche, ritardo cognitivo e motorio. I genitori lanciano un appello per trovare altri casi della malattia

Torino – Fra la storia di Nora, che stiamo per raccontare, e quella di Annalisa (che potete leggere in questo articolo), le similitudini sono impressionanti. Due bambine con una malattia misteriosa, entrambe colpite da frequenti crisi epilettiche. Due famiglie che cercano in ogni modo di dare un nome al disturbo, e anni di visite, ricoveri in ospedale, diagnosi errate. Fino a quando non si rivolgono a un centro di eccellenza (in questo caso il Meyer di Firenze, nell'altro il Bambino Gesù di Roma) e scoprono la causa della malattia, che per tutte e due le bimbe è una mutazione genetica de novo, estremamente rara.

Cambia solo il nome del gene: quello di Nora è il GABRB2, mentre quello di Annalisa si chiama IQSEC2. Identica è anche la reazione dei genitori: non si danno per vinti e puntano sullo stesso strumento – il web – per trovare quegli altri, pochissimi, bambini con la stessa mutazione, che secondo le statistiche mediche dovrebbero esserci in Italia.

Malattie genetiche, Annalisa, Matilde e AlessandraIl racconto della loro battaglia, dalla diagnosi di una rarissima e grave malattia neuromuscolare a un primo spiraglio di speranza: l'avvio di una ricerca presso l'AOU di Siena

Roma – AMA.le IQSEC2: un nome complicato, per un'associazione. La prima parola può essere interpretata come un imperativo, ma nasconde anche un acronimo: quello dei nomi di Annalisa, Matilde e Alessandra, tre bambine fra i 7 e i 9 anni con una rarissima mutazione in un gene che si chiama, appunto, IQSEC2, che codifica per una proteina importante per le funzioni cerebrali. Fino a pochi mesi fa, i loro genitori pensavano che ognuna di loro fosse l'unica in Italia affetta da questa patologia; ora si sono trovati e insieme hanno dato vita a una nuova associazione.

“Al Civico di Palermo, dal prof. Corrao, ho incontrato medici attenti, competenti e di grande umanità: non andrò al nord, rimango a farmi curare qui”

Ignazio è un uomo di 37 anni affetto da porpora di Henoch-Schönlein ricorrente, una vasculite dei piccoli vasi da immunoglobuline A (IgA), oggi riconosciuta tra le malattie rare. Giorni fa, ha scritto all'Osservatorio Malattie Rare per raccontare la sua storia, e lo ha fatto “sia per ringraziare pubblicamente il reparto del Prof. Salvatore Corrao all'Ospedale Civico di Palermo, sia perché altri pazienti possano conoscere l’elevato livello di competenze professionali e umane di questa struttura sanitaria pubblica”.

sindrome di Crigler-Najjar, Gaia GroppiLa ragazza è affetta dalla sindrome di Crigler-Najjar, che la costringe ogni notte a otto ore di fototerapia. In Italia sta per iniziare una sperimentazione che potrebbe risolvere definitivamente il problema

Varese – Gaia Groppi ha 26 anni, una laurea in Scienze dell'Organizzazione e lavora nel campo delle risorse umane. Conduce una vita normalissima, ma ogni notte, da quando è nata, deve sottostare a una fastidiosa schiavitù: dormire sotto una lampada a raggi ultravioletti. La fototerapia è infatti l'unico modo per smaltire la bilirubina, che si accumula pericolosamente in chi, come lei, ha la sindrome di Crigler-Najjar. Questa rarissima malattia genetica del fegato, secondo una stima, colpisce in Italia circa 50-60 persone, che ora vedono nella terapia genica una speranza concreta di liberarsi dalla fototerapia: la sperimentazione inizierà tra qualche settimana a Bergamo e a Napoli, come ha spiegato in quest'intervista il dr. Lorenzo D'Antiga.

Antonio Alvaro ha due figli malati e una famiglia numerosissima (a rischio): il suo appello per evitare che altri bambini possano nascere con la stessa patologia

Reggio Calabria – Venti persone testate, delle quali sette sono risultate positive alla paraparesi spastica ereditaria SPG35: non è il risultato di uno screening regionale, ma della personale iniziativa di un padre. Antonio Alvaro e sua moglie Concetta, giovane coppia calabrese, hanno tre figli, due dei quali – Natale, 20 anni, e Maria Chiara, 8 anni – sono affetti da questa patologia, causata da una mutazione nel gene FA2H.

Non capita tutti i giorni che un familiare possa seguire da vicino il percorso spesso lungo e travagliato che porta alla diagnosi di una malattia rara in un familiare. E’ stato invece il caso di Claudia, 25 anni, che grazie al tirocinio svolto al Tigem, l’Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Pozzuoli ha potuto seguire le varie fasi della ricerca che ha portato all'identificazione della malattia di suo fratello Davide. Claudia, infatti, sta svolgendo lì la tesi che la porterà alla laurea in Biotecnologie Mediche. Un percorso di studi e di vita fortemente condizionato dallo stato di salute del fratello, ma anche dall’ascolto delle sue passioni.

sindrome di Ohtahara, David CameronIlaria Ciancaleoni Bartoli (OMaR): “Certamente tra i nuovi parlamentari ce ne sono diversi che hanno avuto esperienza di malattie rare, ci piacerebbe che aderissero all’Intergruppo”

Londra (Regno Unito) – “La cosa per te più preziosa al mondo, il tuo bambino appena nato, è molto malato, e soffre di crisi dolorosissime. Ogni volta che si presentano potrebbero danneggiare il suo sviluppo. Affronta numerosi test, molti dei quali sono invasivi e dolorosi. I medici provano diversi trattamenti, alcuni con effetti collaterali lancinanti e potenzialmente dannosi. Vengono fatti enormi sforzi per la sua salute, ma nessuno sa esattamente cosa non va e come farlo stare meglio. Ruscite ad immaginarlo? Io lo so, perché ci sono passato. Il mio primogenito, Ivan, è nato con quella che in seguito abbiamo scoperto essere la sindrome di Ohtahara, una malattia neurologica così rara che esisteva a malapena una diagnosi, per non parlare di una cura”. Ivan, questo il nome del piccolo involontario protagonista di questo racconto, era il figlio dell'ex Primo Ministro inglese David Cameron, che ha recentemente raccontato la sua esperienza in una lettera pubblicata sul Times in occasione della Giornata delle malattie rare. Questa dolorosa vicenda, che nel 2009 ha portato alla morte del bimbo di soli 6 anni, è stata per Cameron il punto di partenza per un progetto ambizioso: lavorare perché la diagnosi delle malattie genetiche rare sia più semplice e anche più economica, e dunque alla portata di una larga parte della popolazione.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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