Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare In occasione del tredicesimo anniversario della morte di #LucaCoscioni , il prossimo 20 febbraio si terrà al #CNEL il convegno ‘Lo Stato della Ricerca in Italia: libertà e finanziamenti’, organizzato dall’ @ass_coscioni bit.ly/2X11HA3
14 minutes ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Più del 90% delle persone con #epilessia e l’84% dei medici ritengono che una terapia efficace e farmaci privi di effetti collaterali, siano tra gli aspetti più importanti nella gestione di questa condizione. Lo studio #Epineeds bit.ly/2BAZLVC @FondazioneLICE pic.twitter.com/4bBJkBGdmp
About 23 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Non prendete impegni per il #28Febbraio ! Anche quest’anno in occasione del #RareDiseaseDay si terrà il #PremioOMaR per la comunicazione sulle malattie e i tumori rari. È possibile accreditarsi solo inviando una mail a silvia.bartoli@osservatoriomalattierare.it #PremioOMaR2019 pic.twitter.com/WMKlhPkPWf
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare . @PTCBio ha annunciato il lancio del quinto programma annuale di finanziamento #STRIVE per la #Duchenne . Le #AssociazioniPazienti possono presentare proposte di finanziamento entro il 30 aprile. bit.ly/2Nc1s0A #RareDisease pic.twitter.com/mMeHg5RImg
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Ricorre oggi la Giornata Mondiale della sindrome di #Angelman . Il primo Registro nazionale dei pazienti, inaugurato nel 2018, ha bisogno delle adesioni delle famiglie di bambini ed adulti affetti da questa sindrome. Per maggiori info: bit.ly/2SD2KHU #AngelmanDay pic.twitter.com/AsqO7vT6CJ
1 day ago.

Storie

sarcoma di Ewing, Holly ButcherEsistono innumerevoli pellicole e infiniti volumi che attraverso storie drammatiche ci regalano messaggi di apprezzamento per quella quotidianità che tutti diamo per scontata. Tuttavia, quando il messaggio è la testimonianza autografa di una giovane donna in fin di vita l’impatto che può avere sulla nostra esistenza è molto più profondo. Holly Butcher era una giovane e splendida ragazza di Brisbane, in Australia, dal sorriso aperto e gentile che, nel pieno della sua giovinezza ha dovuto fare i conti con un male terribile. Le era stato diagnosticato un sarcoma di Ewing, un raro tumore osseo che insorge principalmente nei soggetti giovani e ha carattere altamente maligno.

encefalopatia epilettica, Elena e i suoi genitori Stefano e GabriellaI genitori: “All’inizio sembrava fossimo i soli in Italia, ma mese dopo mese abbiamo scoperto casi simili. Ora l’obiettivo è creare una rete”

Quando ti rendi conto che la vita di tua figlia non sarà come te la eri immaginata per i nove mesi della gravidanza, come te la eri immaginata da sempre, è uno shock. È un dolore immenso. Nelle situazioni più difficili però siamo riusciti a trovare una forza che nemmeno pensavamo di avere, oggi siamo sereni e totalmente concentrati a garantire alla nostra bimba un futuro.
Le parole di Gabriella e Stefano sono forti, cariche di un coraggio senza pari, ma anche di una serenità fuori dal comune. Gabriella è mamma di Elena, che oggi ha tre anni e convive con una rara forma di encefalopatia epilettica, dovuta alla mutazione del gene GNAO1.

Rosanna GamboneOggi, la donna aiuta gli altri ad avere un futuro migliore: i ricavati del suo libro saranno devoluti alla ricerca

Rosanna Gambone ha 54 anni ed è affetta da osteogenesi imperfetta, una malattia rara che crea problemi a carico dello scheletro, delle articolazioni, degli occhi, delle orecchie, della cute e dei denti. Il corpo, in sostanza, non cresce e rimane 'piccolo'. E' la stessa malattia con cui nacque il celebre pianista Michel Petrucciani, ma Rosanna non suona, e ha scelto, invece, di scrivere. Il suo libro, "Rosanna per me. Camminare in amicizia", edito da Mephite, è da poco uscito alle stampe, e racconta episodi, momenti di vita della donna, attraverso gli occhi dei suoi amici.

Il bambino è affetto da pseudoartrosi congenita della tibia, una rara patologia che non consente la formazione del callo osseo

Taranto – Francesco ha 9 anni, e convive con una malattia rara che può colpire le gambe o le braccia: la pseudoartrosi, una patologia congenita, ovvero presente fin dalla nascita, che nel caso del piccolo ha interessato la tibia destra. Nei primi anni di vita, Francesco aveva qualche difficoltà a camminare e cadeva spesso, ma nessuno sospettò la sua malattia fino all'età di tre anni, quando i genitori notarono che il bambino aveva un ponfo all'altezza della tibia.

Rosanna Rocchi vive a Viterbo, ma è in cura a Siena per la sindrome di Schnitzler. Di recente, dopo un cambio di terapia, la ASL di appartenenza le ha interrotto il trattamento

Viterbo - Rosanna Rocchi, 61 anni, residente a San Martino al Cimino (Viterbo), è ancora senza cura. E questo nonostante l’udienza fissata d’urgenza, a cavallo di ferragosto, in virtù del precario stato di salute della donna. Rosanna soffre della sindrome di Schnitzler, una malattia rara che “può anche portare all’insorgenza di complicazioni serie, come l’amiloidosi, o di patologie linfoproliferative, come il linfoma o il mieloma IgM”, spiega ad OMaR il dottor Luca Cantarini, dell’UOC Reumatologia del Policlinico Santa Maria alle Scotte di Siena. Da tempo, Rosanna è in cura presso la struttura, diretta dal professor Mauro Galeazzi.

Carlo Restello, 70 anni, di Villaguattera di Rubano (Padova), ha appena conseguito il diploma di velista dopo sette giorni di navigazione tra le onde del mar Ligure. Carlo, però, non è un velista come tutti gli altri perché è cieco. Nonostante questa sua condizione, ha coronato il proprio sogno insieme al compagno di avventura Claudio, anche lui non vedente, e con il supporto di uno skipper.

Cat OylerCat Oyler, dirigente della casa farmaceutica Johnson & Johnson, ha scoperto di essere nata con un difetto cardiaco mai diagnosticato, e questa esperienza le ha fatto capire l'importanza del suo lavoro al servizio della salute

New Brunswick (U.S.A.) – Il 9 aprile scorso, Cat Oyler ha corso una mezza maratona e tre giorni dopo si è sottoposta a un intervento chirurgico al cuore. Per anni, nonostante si allenasse quasi tutti i giorni – spesso due volte al giorno – non è mai stata in grado di percorrere più di un chilometro e mezzo in 10 minuti. “Non importa quanto a lungo o duramente mi alleni, quando cerco di aumentare il ritmo ho difficoltà a respirare. Ma ogni volta che ho parlato con un medico, mi ha mandato a casa con un certificato di buona salute, quindi sono arrivata a credere che quello fosse il meglio che potessi fare”, ha raccontato la donna, dirigente della casa farmaceutica americana Johnson & Johnson.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni