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OssMalattieRare #FibrosiCistica Selezionata da @VertexPharma la molecola progettata per essere usata in combinazione con altri due correttori già in commercio. In Europa, la richiesta di autorizzazione verrà presentata verso la fine dell'anno. bit.ly/2IkG2gS pic.twitter.com/gw15mT6m7P
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OssMalattieRare #GocciadiSperanza una campagna che non rappresenta solo una raccolta fondi per lo #ScreeningNeonatale , ma anche un’opera di sensibilizzazione sulla #Leucodistrofiametacromatica . @voavoaonlus @fondazionemeyer bit.ly/2WOAijo
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OssMalattieRare I pazienti sono i principali destinatari delle sperimentazioni cliniche ed è fondamentale che entrino a pieno titolo nei processi decisionali che le riguardano. #ClinicalTrials bit.ly/2XRTRbP pic.twitter.com/c4eYbnqgAa
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OssMalattieRare È stato premiato dal Presidente della Repubblica Sergio Mattarella, per il suo coraggio e per l’attività di ricerca sulla sua malattia genetica, la #progeria . Congratulazioni @SammyBasso bit.ly/2ISnbIW pic.twitter.com/Z82WJZd6ux
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OssMalattieRare #MalattiadiFabry : incontro regionale medici-pazienti del Lazio organizzato da #AiafOnlus . Sabato 22 giugno Roma bit.ly/31x3FdB
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Storie

Erika Novarria, milanese, ha 26 anni e ha una grande passione, quella per il kick boxing, uno sport che pratica da quando era adolescente. “Avevo 15 anni quando ho cominciato a fare kick boxing, e per me praticare questo sport è stata una grande conquista, perché mi ha aiutato tantissimo sin da subito, sia a livello mentale che fisico.” Il 2 ottobre 2009, a 19 anni, però la sua vita cambia drammaticamente.
“Avevo appena terminato l’allenamento di kick boxing, ero per strada, sullo scooter, e un ubriaco è passato con il semaforo rosso, venendomi addosso. Ho fatto un volo di 15 metri e la mia gamba destra è rimasta frantumata. Sono rimasta in coma farmacologico per 3 giorni e quando mi sono svegliata la mia gamba non c’era più. Uno dei miei primissimi pensieri è stato: ‘Come farò sul ring?’. Ero impaurita, pensavo di non poter tornare più a praticare questo sport che tanto era riuscito a darmi.”

A otto anni ha già affrontato 58 ricoveri a causa della sua rarissima malattia: la sindrome XLPDR, solo 12 casi al mondo. La mamma, Patrizia Gentile, ha fondato un'associazione e ha aiutato un genetista texano a scoprirne finalmente la causa

COMO – Il senso di solitudine e abbandono che provano i pazienti affetti da una malattia rara, Patrizia Gentile lo conosce molto bene. Perché suo figlio Alex, otto anni, è l'unico italiano con la sindrome XLPDR, e anche l'unico europeo. In tutto il mondo esistono solo dodici pazienti: Alex è il più piccolo, il più grande ne ha 33.

Nuova impresa per Carlo Banchelli, paziente dell'Immunoterapia Oncologica del policlinico Santa Maria alle Scotte di Siena, appena partito per il Cammino di Francesco dal santuario della Verna, diretto verso Roma. Grazie alle cure sperimentali effettuate a Siena, che gli hanno consentito di sconfiggere un melanoma metastatico per il quale gli era stata data un'aspettativa di vita di tre mesi, Carlo nel 2015 aveva percorso a piedi oltre 1000 km nel cammino di Santiago, in ricordo di un caro amico che non ce l'aveva fatta. Ora Carlo è partito per affrontare una nuova sfida proprio insieme alla moglie del suo caro amico, Meri Calamai, accompagnati dalla cagnolina Megi.

La cistinuria è un disturbo del trasporto degli aminoacidi dei tubuli renali, che provoca una formazione ricorrente di calcoli renali di cistina, dovuto alla mutazione dei geni SLC3A1 (2p21) e SLC7A9 (19q13.11).
La prevalenza di questa rara patologia varia significativamente a livello etnogeografico: la stima media globale è di 1:7.000, oscillando da 1:2.500 nella popolazione degli Ebrei libici, a 1:100.00 in Svezia.
Questa malattia può esordire e svilupparsi a tutte le età, mentre le coliche renali da calcoli di cistina esordiscono in genere nelle prime due decadi, con un'età media di 15 anni. Nei pazienti maschi, in particolare, si osserva una tendenza a presentare la forma più aggressiva e una frequenza più elevata dei calcoli renali prima dei 3 anni. La malattia si associa infatti a un rischio di calcolosi superiore al 50%, anche se raramente si manifesta un'insufficienza renale.

Lizzy (Elizabeth) Myers, una bambina dell'Ohio di appena sei anni, nel giro di pochi anni perderà la capacità di percepire suoni, forme e colori a causa della Sindrome di Usher di tipo 2, una rara malattia genetica che priva progressivamente di vista e udito. Per questo motivo i suoi genitori, Steve e Christina, avevano stilato per lei negli ultimi mesi una ‘lista di cose assolutamente da vedere’, ma mai avrebbero pensato di riuscire ad arrivare a Roma esaudendo così uno dei sogni di Lizzy: conoscere Papa Francesco. E invece questo sogno domani diventerà realtà, grazie anche alla generosità del direttore generale della Turkish Airlines che, commosso dal triste destino di Lizzy, ha regalato alla famiglia Myers dei biglietti di andata e ritorno per qualsiasi destinazione nel mondo. Domani perciò l'intera famiglia Myers sarà in Vaticano ad incontrare Papa Francesco. Dopodomani saranno ricevuti anche in Campidoglio.

Elisa vive in un paesino nella provincia di Pordenone, ha 51 anni e da oltre 23 soffre di una malattia rara, che purtroppo le è stata riconosciuta e diagnosticata solo sette anni fa. Il nome che utilizza per raccontarsi è di fantasia, ma la realtà è tutt’altro che fantastica: per quindici lunghi anni la sua malattia, la Granulomatosi di Wegener, è stata scambiata per asma allergica, per la quale veniva erroneamente curata. Si tratta di una patologia rara che si manifesta con necrosi e granulomi nella mucosa delle vie aeree e nel polmone con una prevalenza stimata tra 1/42.000 e 1/6.400 abitanti e un'incidenza annuale che varia tra 2 e 12 per milione.

Roberta Garau è una studentessa di medicina al quarto anno, presso l'Università scozzese di Aberdeen. Il suo articolo ha vinto il concorso “The Student Voice”, bandito dall'associazione non-profit Findacure in collaborazione con l'Orphanet Journal of Rare Diseases, ed è stato pubblicato sulla stessa autorevole rivista scientifica. Il direttore dell'OJRD, Ségolène Aymé, ha osservato: “Non ho mai letto un'analisi così sensibile di ciò che i pazienti e le famiglie devono sopportare per poter prendere delle decisioni”



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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