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Storie

La mia vita con l’ipercolesterolemia familiare
Traduzione a cura di Francesco Fuggetta

Non ricordo un periodo della mia vita senza la parola colesterolo. Le immagini, le spiegazioni e le sensazioni rispetto a questa parola sono cambiate nel corso degli anni, ma è sempre stato lì. Sono affetta da ipercolesterolemia familiare (FH). I miei livelli di lipoproteine a bassa densità (o colesterolo “cattivo”) non sono mai stati “desiderabili”, e ho degli xantomi – depositi giallastri di colesterolo sotto la pelle – intorno agli occhi, dietro le ginocchia e sotto le braccia. Mio nonno ha avuto un attacco di cuore fatale a 30 anni e mia madre ha affrontato un intervento chirurgico a cuore aperto a 42. Questi sono i fatti, e solo scrivere queste semplici frasi mi fa venire le lacrime agli occhi e mi provoca terrore. Questa storia, però, non riguarda i fatti. Questa storia va al di là delle lipoproteine a bassa densità, degli inibitori PCSK9 e delle statine. Questa è la mia storia, quella di una persona che deve giocare con le carte che le sono state servite.

Quando François Barthes ed Émilie Lapointe hanno notato che il piccolo Xavier, all'età di circa 12 mesi, non era in grado di sedersi, strisciare o sgambettare come i suoi coetanei, si sono resi conto che qualcosa non andava. Sono dovuti trascorrere sei anni prima che la coppia riuscisse ad ottenere una risposta sulla condizione che stava compromettendo la salute del loro figlio. Durante una regolare visita presso il Montreal Children's Hospital, a Xavier è stata diagnosticata una forma di leucodistrofia dalla neurologa pediatrica Geneviève Bernard. “La diagnosi ha rappresentato uno shock terribile”, ha raccontato Barthes ai giornalisti del Montreal Gazette.

Dal libro "Dietro la Sindrome di Sjogren" dell’associazione ANIMASS

Riceviamo e pubblichiamo una preziosa testimonianza tratta dal libro "Dietro la Sindrome di Sjogren", realizzato dall’associazione ANIMASS  (Associazione Italiana Malati Sindrome di Sjogren). La La sindrome di Sjogren è una malattia auto immune, cioè una malattia nella quale il sistema immunitario attacca le cellule del proprio corpo. Nella sindrome di Sjogren il sistema immunitario attacca le ghiandole che producono liquidi e causa secchezza a bocca e occhi. Possono essere affette anche altre parti del corpo, con il risultato di poter avere una ben più ampia sintomatologia.

La piccola Giulia (il nome è di fantasia) ha due anni, ma da quando aveva 6 mesi combatte contro una rarissima malattia che lascia poche speranze e che in pochi conoscono: la Gangliosidosi GM1, patologia degenerativa per la quale non esiste una cura. L’unica speranza è rappresentata dalla ricerca scientifica, che però come spesso accade è scarsamente finanziata. Anche questo motivo i suoi genitori, Valentina e Giuseppe di Ceglie Messapica, in provincia di Brindisi, si sono mobilitati per cercare fondi, aiutare altre famiglie nella stessa situazione e sensibilizzare l'opinione pubblica.

Paola racconta: “Mio figlio trapiantato a soli 9 anni. La caratteristica di questa malattia è che chi ne è affetto tende a produrre danno a se stesso”

GENOVA - La Sindrome di Lesch-Nyhan (Lesch-Nyhan Disease, LN) è una malattia molto rara causata da un difetto dell'enzima HPRT. Colpisce bambini in età molto precoce, che presentano acido urico alto e spesso calcoli renali, non riescono a controllare i propri muscoli, e possono sviluppare dopo i due anni, un comportamento compulsivo che può portarli anche a farsi male.
Mio figlio Michele è andato in insufficienza renale molto presto – spiega Paola Mazzucchi, presidente dell’associazione LND Famiglie Italiane ONLUSed è stato trapiantato quando aveva solo 9 anni, dopo un anno e mezzo di diagnosi.

L’associazione LND Famiglie Italiane ONLUS nasce nel 2011 per sostenere le famiglie italiane che affrontano la Sindrome di Lesch-Nyhan.
“Il nostro obiettivo principale – spiega la presidente Paola Mazzucchi a Osservatori Malattie Rare – è facilitare la conoscenza e la comprensione di questa rarissima e complessa patologia. Siamo affiliati a Eurordis, crediamo fortemente nella sensibilizzazione sulle malattie rare. Però ci siamo posti alcuni obiettivi specificatamente legati alle peculiarità di questa malattia. In particolare stiamo lavorando insieme all’ISS (Istituto Superiore di Sanità) per la realizzazione di un registro nazionale di patologia e per la messa a punto di un Percorso Diagnostico, Assistenziale e Terapeutico (PDTA) che possa rispondere a tutte le esigenze dei malati LN, siano essi bambini, ragazzi o adulti.”

GENOVA – Anche i ragazzi affetti dalla Sindrome di Lesh-Nyhan hanno partecipato al Tor des Geants 2014, la spettacolare maratona della Val d’Aosta. Questo è stato possibile grazie al gruppo dei MaratonAbili, atleti che gareggiano spingendo le carrozzine di persone che, a causa delle loro malattie, non possono correre con le proprie gambe.

 



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

GUIDA alle esenzioni per malattie rare

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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