Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Un finanziamento di fondamentale importanza quello della @FondazioneCRT per @FIL_Onlus . Servirà a completare l'allestimento di una #biobanca per la ricerca sui #linfomi in Italia. bit.ly/2PQSSED pic.twitter.com/ytI3aKFEJa
7 minutes ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare “Lavorare con le patologie più rare è qualcosa di davvero unico e motivante: l’obiettivo è riuscire a fare in modo che i pazienti ottengano diagnosi precoci e terapie adeguate.” La nostra intervista al Dott. Abdul Mullick di #KyowaKirin #RareDiseases bit.ly/2DbZcov pic.twitter.com/E2edL1n99D
About 1 hour ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #RiprendoFiato Voci Sott’Acqua, progetto di sensibilizzazione sulla fibrosi polmonare idiopatica #IPF , partecipa il 23 settembre alla @RunningMilano con la Staffetta del Respiro. #vocisottacqua bit.ly/2MNVn8y pic.twitter.com/243qWl2MCC
About 2 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Incontro Italiano sulle #Lipodistrofie : la presentazione della neonata Associazione Italiana lipodistrofie #AILIP nelle parole di Valeria Corradin, Vicepresidente: “dobbiamo dare un nome corretto alla malattia” pic.twitter.com/rPoIKnzAId
About 3 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare È in corso a Roma l'incontro Italiano sulle #Lipodistrofie . Un confronto sulle principali novità farmacologiche, i casi clinici più esemplificativi e sul problema della diagnosi. bit.ly/2PIGnL0 pic.twitter.com/k4Z4NBIP1I
About 7 hours ago.

Storie

Anna ha 45 anni ed è stata colpita dalla Sindrome di Cushing, una rara condizione derivante da un eccesso di cortisolo nell’organismo, sconosciuta ai più ma che può comportare sintomatologia grave e decisamente disabilitante.
Anna (il nome è di fantasia) ha deciso di raccontare la sua storia ad Osservatorio Malattie Rare per diffondere la conoscenza su questa malattia, che l’ha quasi portata alla morte per il ritardo nella diagnosi. A salvarla, la sua forza d’animo, la fede e le cure endocrinologiche ricevute a Roma. Pubblichiamo di seguito la sua testimonianza.

Che cos’è la Sindrome di Birt-Hogg-Dubé e cosa significa convivere con questa patologia? Ce lo spiega, raccontandoci la sua storia, Giorgia Cappello, una paziente affetta da questa rarissima malattia, in cura presso il Centro di Riferimento Regionale per le Malattie Rare del Polmone della Sicilia diretto dal prof. Vancheri.

Martina ha 27 anni e vive a Napoli. E’ una studentessa di architettura, con molte passioni: i viaggi, la storia e la pallavolo. Apparentemente una giovane normale, insomma, ma che dalla nascita deve fare i conti con problemi di salute molto seri. Ancora in fasce, infatti, viene sottoposta a una derotazione dell’intestino. Va tutto liscio fino ai vent’anni: nel 2007 comincia il calvario e il reparto di medicina interna diventa il suo domicilio. Martina subisce quattro operazioni e, dopo una tregua tra il 2011 e 2014, l’anno scorso riceve una diagnosi di distensione addominale con versamento. Al policlinico universitario Gemelli di Roma le viene prescritta una terapia antibiotica a base di coprofloxacina ma, una volta sospesa il versamento si ripresenta, e in modo abbondante. Un versamento di cui non si conosce ancora l’origine con certezza.

Dalla commovente vicenda di Augusto Odone agli ultimi anni sotto la guida di Massimiliano Fanni Canelles

CIVIDALE DEL FRIULI (UDINE) – La storia di Lorenzo è diventata un emblema della determinazione e dell’amore dei genitori per un figlio. Augusto Odone e Michaela Teresa Murphy – lui italiano, economista della Banca Mondiale, lei americana, glottologa – nel 1984 scoprono che Lorenzo, il loro figlio di sei anni, è malato di adrenoleucodistrofia, una rarissima malattia che causa una degenerazione cerebrale progressiva e che secondo i medici gli avrebbe lasciato al massimo due anni di vita.

Il Dott. Massimiliano Fanni Canelles: “Continuiamo la battaglia di Augusto Odone”

CIVIDALE DEL FRIULI (UDINE) – La mielina è la guaina di rivestimento delle cellule nervose, e le malattie in cui avviene la distruzione di questa sostanza colpiscono nel mondo oltre un milione di persone l’anno, con effetti devastanti. Ad occuparsi di queste patologie è principalmente il Comitato Italiano Progetto Mielina, ramo della fondazione internazionale fondata nel 1989 da Augusto Odone e Michaela Teresa Murphy, i genitori di Lorenzo, che crearono per lui, malato di adrenoleucodistrofia, il celebre Olio di Lorenzo.

La mia vita con l’ipercolesterolemia familiare
Traduzione a cura di Francesco Fuggetta

Non ricordo un periodo della mia vita senza la parola colesterolo. Le immagini, le spiegazioni e le sensazioni rispetto a questa parola sono cambiate nel corso degli anni, ma è sempre stato lì. Sono affetta da ipercolesterolemia familiare (FH). I miei livelli di lipoproteine a bassa densità (o colesterolo “cattivo”) non sono mai stati “desiderabili”, e ho degli xantomi – depositi giallastri di colesterolo sotto la pelle – intorno agli occhi, dietro le ginocchia e sotto le braccia. Mio nonno ha avuto un attacco di cuore fatale a 30 anni e mia madre ha affrontato un intervento chirurgico a cuore aperto a 42. Questi sono i fatti, e solo scrivere queste semplici frasi mi fa venire le lacrime agli occhi e mi provoca terrore. Questa storia, però, non riguarda i fatti. Questa storia va al di là delle lipoproteine a bassa densità, degli inibitori PCSK9 e delle statine. Questa è la mia storia, quella di una persona che deve giocare con le carte che le sono state servite.

Quando François Barthes ed Émilie Lapointe hanno notato che il piccolo Xavier, all'età di circa 12 mesi, non era in grado di sedersi, strisciare o sgambettare come i suoi coetanei, si sono resi conto che qualcosa non andava. Sono dovuti trascorrere sei anni prima che la coppia riuscisse ad ottenere una risposta sulla condizione che stava compromettendo la salute del loro figlio. Durante una regolare visita presso il Montreal Children's Hospital, a Xavier è stata diagnosticata una forma di leucodistrofia dalla neurologa pediatrica Geneviève Bernard. “La diagnosi ha rappresentato uno shock terribile”, ha raccontato Barthes ai giornalisti del Montreal Gazette.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni